康晶晶，程憲

（大連醫(yī)科大學(xué)附屬大連市兒童醫(yī)院新生兒科，遼寧 大連）

0 引言

Sturge-Weber 綜合征是一種少見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征，為散發(fā)病，一般在出生后即可發(fā)現(xiàn)，主要的臨床表現(xiàn)為皮膚改變、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、眼部癥狀。本次研究對(duì)收治的1 例新生兒Sturge-Weber 綜合征的資料進(jìn)行了回顧性分析。

1 病例資料

患兒，男，28d，出生體重4000g，因“間斷抽搐5 次”入院，入院前1d 患兒無明顯誘因出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為突發(fā)意識(shí)喪失，左眼眨眼，左側(cè)面部抽動(dòng)及左側(cè)肢體節(jié)律性抖動(dòng)，每次持續(xù)時(shí)間約2-5min，可自行緩解，發(fā)作間期正常。入院前共發(fā)作5 次，表現(xiàn)同前。無發(fā)熱，無嘔吐，無外傷史，無腹瀉，尿便正常。母親孕2 產(chǎn)1，胎齡40+6 周，因巨大兒剖宮產(chǎn)分娩，否認(rèn)宮內(nèi)窘迫及生后窒息史，羊水清，臍帶、胎盤正常，生后混合喂養(yǎng)。入院查體：T36.5℃，P140 次/分，R42 次/分，反應(yīng)好，哭聲有力，呼吸平穩(wěn)，頭面部、左頸肩部、左臂及臀部可見大片紫紅色血管痣，形狀不規(guī)則，邊界清楚，不突出于皮表，壓之褪色，前囟平坦，張力不高，雙眼角膜渾濁，瞳孔查看不清，心肺腹未見異常，新生兒反射引出。

圖1 頭部MRI 平掃+MRA

圖2 頭部MRI 平掃+MRA

圖3 頭部MRI 平掃+MRA

實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、CRP 大致正常，出凝血系列大致正常，TORCH（-）生化全項(xiàng)：轉(zhuǎn)氨酶、心肌酶、腎功能及離子系列正常，血乳酸正常。頭部CT 額顳腦外間隙明顯增寬，右側(cè)側(cè)腦室后角明顯。頭部MRI 平掃+MRA（圖1-3）示：腦外間隙增寬，腦溝腦回顯著，雙側(cè)裂池增寬，左側(cè)枕葉稍大，TIWI FLAIR 示左側(cè)枕部引流靜脈增粗，SWAN 提示中央白質(zhì)內(nèi)多條低信號(hào)增粗髓靜脈，MRA 示左側(cè)大腦中動(dòng)脈偏細(xì)，分支少，局部變細(xì)。入院后進(jìn)一步請(qǐng)眼科會(huì)診：倒睫，角膜水腫、渾濁，角膜擴(kuò)大，直徑11mm，眼軸長，前房增深、渾濁，考慮雙眼先天性青光眼。入院后據(jù)患兒臨床特點(diǎn)及相關(guān)檢查考慮診斷Sturge-Weber 綜合征（I 型）。患兒仍有多次抽搐予以苯巴比妥對(duì)癥鎮(zhèn)靜止抽處置，患兒抽搐有所緩解，住院第4d，簽字出院。

2 討論

Sturge-Weber 綜合征又稱腦面血管瘤病或腦三叉神經(jīng)血管瘤病，是一種累及皮膚、腦、眼的靜脈微血管系統(tǒng)的特殊類型的腦血管畸形疾病，是一種少見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征，出生時(shí)即有面部三叉神經(jīng)分布區(qū)的葡萄酒色血管瘤是該病的典型表現(xiàn)。其臨床癥狀多樣化，除面部血管瘤外亦可有眼部及神經(jīng)系統(tǒng)受累。其中青光眼及癲癇為最常見的合并癥狀。其發(fā)病率低為0.002%或更低[1]。Sturge-Weber 綜合征分為3 型：I 型為面部及軟腦膜血管瘤，可有青光眼、癲癇及顱內(nèi)血管瘤影像學(xué)的典型表現(xiàn)，為經(jīng)典的Sturge-Weber 綜合征。該患兒即為I 型。II 型為面部血管瘤有青光眼，無顱內(nèi)病變。III 型為僅有軟腦膜血管瘤[2]。

Sturge-Weber 綜合征無明顯性別差異，多散發(fā)，早期認(rèn)為是先天性非遺傳性疾病，但隨著染色體及基因?qū)W發(fā)展，近年來也有學(xué)者研究認(rèn)為Sturge-Weber 綜合征是神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病，為常染色體的相互移位或基因突變產(chǎn)生[3]。常兒童期或成年發(fā)現(xiàn)，新生兒期診斷較少。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病與胚胎發(fā)育異常有關(guān)，認(rèn)為胚胎早期神經(jīng)外胚層和血管中胚層組織分化缺陷所致。亦有人發(fā)現(xiàn)有三倍體染色體，故又稱為三體-22 綜合征。

Sturge-Weber 綜合征目前尚無明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，頭CT 及MRI 檢查能有效地發(fā)現(xiàn)該病的顱內(nèi)病理改變，是確診的重要手段[4]。其顱內(nèi)病理改變是覆蓋大腦皮層的軟腦膜血管瘤，常累及枕葉和頂葉，典型CT 改變有顱內(nèi)大腦皮層下的迂曲腦回樣鈣化，病側(cè)大腦半球表面有弧線形或鋸齒狀鈣化影，即影像學(xué)“軌道征”，伴有發(fā)育不全的腦溝增寬，脈絡(luò)叢受累腦室擴(kuò)大，腦萎縮及靜脈異常改變，患側(cè)顱板增厚。大多病早期表現(xiàn)為受累大腦灰白質(zhì)分界模糊，逐漸發(fā)生受累腦實(shí)質(zhì)鈣化、萎縮。新生兒期鈣化多是缺如的，因此新生兒期頭MRI 檢查更有優(yōu)勢(shì)，MRI 可清楚地顯示血管瘤范圍。典型表現(xiàn)可見病灶處腦膜增厚，局部白質(zhì)異常，腦回變細(xì)、腦溝加深，腦組織萎縮、蛛網(wǎng)膜下腔增寬，脈絡(luò)叢肥大，增強(qiáng)MRI 可發(fā)現(xiàn)受累半球表面毛細(xì)血管增生，靜脈顯著減少，管壁增厚、管腔狹窄和上矢狀竇發(fā)育不良等，影像學(xué)表現(xiàn)有腦組織表面可見迂曲狀的短T2 信號(hào)，TIWI 低信號(hào)（鈣化），F(xiàn)LAIR 序列引流靜脈呈流空的低信號(hào)影。SWAN 能更加清楚地顯示靜脈低信號(hào)影，其在鑒別動(dòng)、靜脈瘤方面更有優(yōu)勢(shì)[5]。DSA 表現(xiàn)為動(dòng)脈期大致正常，毛細(xì)血管期及靜脈期腦皮層彌漫分布的擴(kuò)張靜脈影，腦實(shí)質(zhì)染色加深，引流靜脈增粗。增強(qiáng)FLAIR 序列在檢查早期靜脈異常及血管瘤上更敏感[6]。據(jù)患兒臨床特點(diǎn)出生時(shí)即有左側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)及左頸肩部、左臂、臀部的葡萄酒血管瘤，臨床出現(xiàn)癲癇發(fā)作，先天性青光眼，頭部MRI 檢查表現(xiàn)枕部病變明顯并出現(xiàn)典型腦萎縮表現(xiàn)，即腦外間隙增寬，腦溝腦回顯著，TI 加權(quán)FLAIR 及SWAN 均提示存在顱內(nèi)靜脈畸形，與早前文獻(xiàn)報(bào)道一致[4],考慮診斷Sturge-Weber 綜合征（I 型）。該患兒顱內(nèi)病變左側(cè)為主，皮膚血管瘤亦左側(cè)更為明顯，但患兒臨床癲癇發(fā)作出現(xiàn)左側(cè)肢體抽搐，考慮 Sturge-Weber 綜合征臨床病情輕重與顱內(nèi)血管瘤累及范圍并無直接關(guān)系，這與之前少許報(bào)道一致[7]，考慮原因可能與顱內(nèi)關(guān)鍵功能區(qū)是否受累有關(guān)。

目前Sturge-Weber 綜合征尚無根治方案，主要為對(duì)癥治療[7]。①皮膚血管瘤：針對(duì)較表淺或局限的病變，可采用激光或局部應(yīng)用硬化劑，口服β 受體拮抗劑（普萘洛爾）。②神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥癲癇，主要積極控制癲癇發(fā)作，藥物治療首選，如卡馬西平、丙戊酸等，如若藥物控制不佳，尤其伴有偏癱和智力低下者可考慮手術(shù)治療。癲癇發(fā)作一般起病越早，發(fā)作程度越重，藥物治療越不易控制，該患兒新生兒期即發(fā)病，表現(xiàn)為1d 內(nèi)反復(fù)多次、有短期成簇發(fā)作傾向，提示可能預(yù)后不良。③眼部疾?。貉鄄渴苎芰銮址笗r(shí)，視網(wǎng)膜、結(jié)膜及鞏膜、睫狀體、眼瞼均可受累，脈絡(luò)膜血管瘤是患兒眼底可為彌漫性紅色，視網(wǎng)膜囊性變性，視網(wǎng)膜水腫或脫落。其中最常見的為青光眼，表現(xiàn)同先天性青光眼表現(xiàn)，有眼壓高，角膜水腫、渾濁，角膜大，甚至出現(xiàn)角膜后彈力層破裂，視乳頭凹陷，前房增深，不及早干預(yù)可出現(xiàn)失明。青光眼可予以藥物或手術(shù)治療多數(shù)效果良好，應(yīng)積極早期干預(yù)，該患兒出生時(shí)即有眼部受累，考慮先天性青光眼，建議進(jìn)一步行藥物或手術(shù)治療，避免出現(xiàn)不可逆性損傷[8]。

Sturge-Weber 綜合征發(fā)病散發(fā)為主，現(xiàn)流行病學(xué)資料顯示其發(fā)病率低，本文針對(duì)該臨床病例并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行報(bào)道，旨在提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。臨床工作中，對(duì)存在顏面-三叉神經(jīng)分布區(qū)的血管瘤尤其是伴有眼疾、抽搐、鼻出血等癥狀者，應(yīng)建議行頭部影像學(xué)隨診檢查，力爭做到Sturge-Weber 綜合征早發(fā)現(xiàn)，早診治。