翟姜百 何秋燕 石荔★

1 西藏大學醫(yī)學院 2 西藏自治區(qū)人民醫(yī)院 西藏拉薩 850000

1 臨床資料

患者藏族女性，72 歲，以“多關節(jié)腫痛1 年余，加重1 月”為主訴入院，近1 年來患者出現(xiàn)全身多發(fā)大小關節(jié)腫痛，幾乎喪失勞動能力，近1 月上述癥狀反復發(fā)作且加重，自覺尿中有泡沫增多，大便正常，體重下降約10kg。既往無特殊病史。入院查體：全身多關節(jié)壓痛陽性，其余無特殊。實驗室檢查：RF、anti-CCP、APF、AKA 等均陰性，血管炎抗體譜陰性，血β2-MG13.6mg/l，血清蛋白電泳及免疫固定電泳IgG k M（+）；尿蛋白+，尿潛血+，24h 尿蛋白定量：14569mg/24h，尿本周蛋白陰性，尿β2-MG >0.5mg/L，SCr144umol/L。關節(jié)X 片：雙手指間關節(jié)及腕關節(jié)間隙變窄，雙膝骨關節(jié)炎（圖1）；關節(jié)超聲：左手小指關節(jié)滑膜稍增厚，血流增多，考慮炎性改變（圖2）；骨髓檢查：骨髓中存在0.3%的單克隆漿細胞（圖3），成熟紅細胞部分可見串錢樣排列（圖4），IGH 基因D 區(qū)重排陽性。

圖1

圖2

圖3

圖4

腎臟穿刺病理（圖5）：腎小管存在大量的空泡及顆粒變性，并可見到特殊物質沉積及結晶；電鏡：腎小管上皮細胞微絨毛脫落，溶酶體增多；免疫熒光顯示：腎小管內(nèi)輕鏈κ（+++），上皮細胞內(nèi)呈顆粒及團塊樣沉積。診斷為：有腎臟意義的單克隆免疫球蛋白血癥(MGRS)，病理類型為非結晶型LCPT[1]。給予沙利度胺100mg 口服 qdx21d，停藥7d，為一周期；地塞米松20mg 口服 qdx28d。該患者經(jīng)過6 個周期該方案的治療，已無明顯關節(jié)疼痛，血清蛋白電泳及免疫固定電泳IgGκM 陰性，24h 尿蛋白定量下降至0.3g/24h。

圖5

2 討論

MGRS 是指由 B 淋巴細胞和漿細胞惡性增殖導致副蛋白血癥致使腎損害，但不能達到多發(fā)性骨髓瘤（MM）、華氏巨球蛋白血癥（WM）、慢性淋巴細胞白血?。–LL）或者惡性淋巴瘤的診斷標準[2]。該患者以多關節(jié)腫痛為主訴入院，結合實驗室檢查及影像學檢查，診斷類風濕關節(jié)炎條件不夠成立，主要有以下疑點：①RF、anti-CCP、APF、AKA 等類風濕關節(jié)炎特異性抗體均為陰性，且關節(jié)影像學以骨關節(jié)炎表現(xiàn)為主，缺少典型類風濕關節(jié)炎的影像表現(xiàn)；②持續(xù)尿蛋白陽性，血肌酐輕度升高，難以用類風濕關節(jié)炎解釋疾病全貌；③對于血清學陰性的多關節(jié)炎，當影像學不典型，需要充分考慮是否存在漿細胞疾病可能[3]。以尿液檢查陽性為切入點完善骨髓穿刺檢查，并及時完善腎臟穿刺檢查，最終診為MGRS。該病若不及時治療，患者將有腎衰竭風險。通過及時的確診以及個體化的治療，使得患者輕鏈負荷明顯下降，改善了腎臟功能。該患者高齡（>65 歲），目前不適合自體造血干細胞移植[4]，可選用蛋白酶抑制劑為主的化療方案，但由于患者家庭經(jīng)濟等情況，故首選沙利度胺為基礎聯(lián)合激素的治療方案。綜上，非結晶型LCPT 是MGRS 的罕見亞型，腎臟穿刺為主要檢查確診方法。