達(dá)云萌，郝樂(lè)樂(lè)，張 樂(lè)，王福印，柴志紅

少汗型外胚層發(fā)育不全(hypohidrotic etcodermal dysplasia，HED)，指胚胎時(shí)期外胚層發(fā)育異常導(dǎo)致的外胚層的衍生組織形態(tài)和功能出現(xiàn)異?；虿话l(fā)育，常表現(xiàn)為汗腺發(fā)育不良，先天缺牙等[1]。牛牙癥是一種以髓腔垂直方向伸長(zhǎng)為特點(diǎn)的牙齒發(fā)育異常，常與唇腭裂，發(fā)-骨-牙綜合征等疾病伴發(fā)，臨床上非常罕見(jiàn)[2]。目前，多采用牛牙癥指數(shù)(taurodontism index，TI)作為牛牙癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)[3]。我院口腔科對(duì)1例少汗型外胚層發(fā)育不良合并重度牛牙癥患者進(jìn)行了多學(xué)科聯(lián)合治療，取得滿(mǎn)意的修復(fù)效果。

1 病例報(bào)告

患者，男，36歲，2020-09-18在我院口腔修復(fù)科就診。主訴：舊義齒磨損要求重新修復(fù)?；颊呱项M僅門(mén)牙及部分磨牙尚存，下頜牙全部缺失，已于外院行活動(dòng)義齒修復(fù)，現(xiàn)義齒磨損嚴(yán)重，無(wú)法咬碎食物，要求重新修復(fù)。十余年前曾與外院皮膚科進(jìn)行皮膚活檢，病理結(jié)果為汗腺發(fā)育不良，結(jié)合口腔頜面部表現(xiàn)，診斷為少汗型外胚層發(fā)育不全。家族史：患者母親部分牙先天缺失，患者育有一女臨床未見(jiàn)異常。全身檢查：語(yǔ)言能力及智力正常；頭發(fā)稀疏，眉毛色淺，其他部位汗毛少或無(wú)汗毛；少汗，無(wú)法耐受高溫；鼻梁低矮呈鞍狀?？谇粚?zhuān)科檢查：佩戴活動(dòng)義齒面下1/3略短；摘除義齒后下嘴唇及臉頰凹陷。上頜11，21，16，26，55，65尚留，均無(wú)松動(dòng)；11，12外形呈錐狀，11切端可見(jiàn)白色充填物，21切端磨損，髓角暴露；16，26牙尖圓鈍，呈珠狀，牙合面發(fā)育溝較深。55面略低于16，近中傾斜30°，65未完全萌出，咬合面與牙齦齊平。下頜為無(wú)牙頜，牙槽嵴呈低平刃狀，附著黏膜質(zhì)韌。口腔錐形束投照計(jì)算機(jī)重組斷層影像(cone beam ccomputertomography，CBCT)示：上下頜牙槽骨明顯吸收，上頜牙缺失部位對(duì)應(yīng)牙槽骨呈線(xiàn)狀(圖1A，B)。11根管內(nèi)條形高密度影至根尖,21牙位可見(jiàn)根尖陰影。16髓腔垂直方向較長(zhǎng)，TI值=27；26近中傾斜15°，髓腔垂直方向較長(zhǎng)，TI=26。55外形呈長(zhǎng)方形，髓室底移位至接近根尖部，TI=50；圍繞65根尖部可見(jiàn)低密度影像，頰腭側(cè)根可見(jiàn)外吸收影(圖1C)。下頜頜骨內(nèi)無(wú)恒牙胚。診斷：1，11根管治療術(shù)后，21根尖周炎；2，16，26輕度牛牙癥；3，55重度牛牙癥；65萌出不全，根尖吸收；4，上頜牙列缺損，下頜牙列缺失。治療計(jì)劃：1，21根管治療術(shù)；全瓷冠修復(fù)11、21的正常外形；上頜可摘局部義齒修復(fù)，下頜吸附性全口義齒修復(fù)。16、26、55及65牛牙癥觀察，暫不做處置。

圖1 少汗型外胚層發(fā)育不良合并重癥牛牙癥患者CBCT影像

治療過(guò)程：(1)上頜21轉(zhuǎn)口腔內(nèi)科行根管治療，術(shù)后觀察3個(gè)月， X線(xiàn)片顯示21根尖低密度影消失。(2)上頜11、21行全冠牙體預(yù)備，排齦，硅橡膠(DMG,德國(guó))取模型，比色，7 d后試戴二氧化鋯烤瓷冠(威蘭德，德國(guó))合適，U200自粘接樹(shù)脂水門(mén)汀(3M/ESPE,美國(guó))粘固于口腔。(3)上頜可摘局部義齒修復(fù)，16，26遠(yuǎn)中及55近中設(shè)計(jì)頜支托，16，26使用反回力卡環(huán)，應(yīng)力中斷設(shè)計(jì)，55使用三臂卡。(4)下頜吸附性全口義齒修復(fù)：選擇和牙弓大小相適應(yīng)的FCB無(wú)牙頜托盤(pán)(Frame Cut Back Tray, 德國(guó)義獲嘉偉瓦登特公司)結(jié)合高流動(dòng)性和低流動(dòng)性藻酸鹽(德國(guó)義獲嘉偉瓦登特公司)組合制取初印模，灌制模型，制作個(gè)別托盤(pán)，使用邊緣封閉蠟(日本GC公司)進(jìn)行肌功能整塑，硅橡膠印模材料制取終印模，圍模法灌注石膏模型，直接咬合法制取咬合關(guān)系；試排牙合適，返廠充膠；調(diào)整基托適合性及咬合關(guān)系，義齒固位穩(wěn)定，咀嚼功能良好。術(shù)后隨訪(fǎng)6～12個(gè)月，患者對(duì)美觀及功能滿(mǎn)意。

2 討 論

HED致病基因是定位于Xq12-13.1的EDA基因，遺傳特點(diǎn)為伴X 隱性遺傳，男性多發(fā)[4]。EDA基因發(fā)生突變時(shí)，導(dǎo)致細(xì)胞膜上的EDA蛋白合成障礙或功能缺陷，無(wú)法接受腫瘤壞死因子調(diào)控，導(dǎo)致個(gè)體由外胚層起源的器官出現(xiàn)發(fā)育異常[5]。臨床研究發(fā)現(xiàn)，HED男性患者臨床表現(xiàn)多樣，女性雜合子為致病基因攜帶者，通常無(wú)明顯臨床特征[3]。本例患者母親和女兒分別為輕癥和臨床無(wú)異常表現(xiàn)，符合少汗型外胚層發(fā)育不全的遺傳特點(diǎn)?；颊甙盃畋牵l(fā)稀疏，與其他HED病例報(bào)道中的外貌特征一致[6]。因此，有HED家族史者需進(jìn)行EDA基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷，降低該病的發(fā)生率。

EDA基因與牛牙癥發(fā)生相關(guān)性較高的基因之一，該基因可能不僅參與牙齒的發(fā)育過(guò)程，同時(shí)與牙根的形成密切相關(guān)[6，7]。本例CBCT結(jié)果發(fā)現(xiàn)，未脫落的乳磨牙表現(xiàn)為重度牛牙癥，髓腔垂直方向伸長(zhǎng)，根分叉位置接近根尖區(qū)，呈長(zhǎng)方形。牛牙癥可單獨(dú)發(fā)病也可與其他疾病伴發(fā)，包括發(fā)-骨-牙綜合征、唇腭裂、唐氏綜合征等可伴發(fā)牛牙癥的疾病高達(dá)幾十種。牛牙癥多認(rèn)為是Hertwig上皮根鞘未能在適當(dāng)水平內(nèi)折或斷裂延遲所致。

本例患者屬于HED合并絕大部分牙齒先天缺失，就診后，筆者針對(duì)其病情制定了詳細(xì)的修復(fù)治療計(jì)劃，首先行全瓷冠改善上頜中切牙外觀，上頜采用短牙弓可摘局部義齒設(shè)計(jì)，其次僅修復(fù)前部缺失牙，減少基牙所受頜力及患者的異物感。下頜呈Ⅳ級(jí)牙槽骨，術(shù)前推薦患者進(jìn)行種植全口義齒或種植覆蓋義齒修復(fù)以期獲得更為穩(wěn)定的治療效果，但種植及骨增量手術(shù)過(guò)于復(fù)雜，患者不能接受，即選擇吸附性全口義齒修復(fù)。經(jīng)過(guò)精細(xì)的上下頜印模制取、邊緣整塑及頜位記錄等，最終下頜吸附性義齒獲得了良好固位和咀嚼功能[9,10]，取得滿(mǎn)意效果。筆者認(rèn)為，針對(duì)HED合并重癥牛牙癥修復(fù)治療應(yīng)遵循如下原則：(1)早期治療，恢復(fù)咀嚼功能，促進(jìn)面部發(fā)育；(2)序列治療，在患者幼年、青春期和成年分別制定相應(yīng)的修復(fù)治療計(jì)劃；(3)多學(xué)科合作治療，爭(zhēng)取獲得最佳的治療效果。