盛軍發(fā) 呂國(guó)榮 黃芳 何韶錚

作者單位：362000 福建省泉州市，福建醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院超聲科

孕婦，30歲，孕3產(chǎn)1，孕24周，妊娠合并慢性高血壓病、糖尿病，無特殊家族史。產(chǎn)前超聲檢查：宮內(nèi)見一單活胎，雙頂徑5.9 cm，頭圍22.2 cm，腹圍18.7 cm，股骨長(zhǎng)4.0 cm，羊水指數(shù)14.4 cm；胎兒心臟未見明顯異常，結(jié)腸下段及直腸擴(kuò)張，寬約0.7 cm。胎兒L1以下脊柱未探及（圖1A），脊髓圓錐位于T7；雙側(cè)髂骨距離靠近融合，呈典型“盾牌征”（圖1B）。胎兒大腿呈“蛙狀足”；雙側(cè)小腿周徑小于正常。超聲提示：無包塊型閉合型脊柱裂，考慮尾端退化綜合征。產(chǎn)前MRI檢查結(jié)果與超聲一致（圖2）。后引產(chǎn)一男嬰，大體圖示：L1以下脊柱缺失，骨盆窄小，兩側(cè)髂骨翼大小形態(tài)改變，相連成“V”字型，髂骨位置稍上移；腰部及以下軟組織發(fā)育異常，背部皮膚完整無缺損，L1以下腰部軟組織萎縮；胎兒結(jié)腸下段及直腸擴(kuò)張，肛門無閉鎖。膀胱無外翻；雙側(cè)腘窩蹼形成，下肢萎縮、姿勢(shì)固定，呈“蛙狀足”（圖3）。引產(chǎn)后胎兒行三維CT重建（圖4），證實(shí)為尾端退化綜合征。

圖1 胎兒尾端退化綜合征聲像圖

圖2 胎兒尾端退化綜合征MRI圖

圖3 胎兒尾端退化綜合征引產(chǎn)圖

圖4 引產(chǎn)后胎兒三維CT重建圖

討論：胎兒尾端退化綜合征是一種罕見的先天性畸形，屬無包塊型閉合性脊柱裂的一種分型。該畸形發(fā)病率約1/60000［1］，糖尿病孕婦的發(fā)病率可達(dá)1/350。其發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能與孕婦患有糖尿病、遺傳易感性和血流灌注不足有關(guān)［2］。本例孕婦為妊娠合并糖尿病患者，屬高發(fā)人群。尾端退化綜合征可分為4型［3］，本例胎兒腰椎部分缺如，骶椎完全缺如，雙側(cè)髂骨融合但均未與殘存的腰椎形成關(guān)節(jié)，屬于Ⅳ型。其典型超聲表現(xiàn)為：①部分或全部骶、尾骨，甚至腰椎、下部胸椎缺如；②神經(jīng)管缺損脊柱裂或腦膜膨出；③骨盆發(fā)育異常，超聲表現(xiàn)為兩側(cè)髂骨翼靠近、融合成角，呈“盾牌征”；④腸道系統(tǒng)病變，如肛門閉鎖或狹窄；⑤腎臟形態(tài)、大小、位置異常，膀胱外翻、生殖器官發(fā)育異常；⑥下肢出現(xiàn)“佛坐姿”、“蛙狀足”、“搖椅足”等畸形。本例胎兒除無泌尿系畸形外均見上述特征性超聲表現(xiàn)。胎兒尾端退化綜合征常伴骶前腫塊（通常為前側(cè)脊膜膨出、畸胎瘤）、肛門直腸畸形，稱Currarino三聯(lián)征。本例胎兒僅合并肛直腸狹窄，無骶前腫塊。

超聲最早可于孕3個(gè)月末診斷尾端退化綜合征，頭臀徑異常可能是其首要征象；其預(yù)后主要取決于脊髓缺失程度及并發(fā)畸形情況，多數(shù)存活者需行手術(shù)矯正，以改善生存質(zhì)量。