方蕾，王曉然，張平，陳立明，林樹芬，楊華勝，劉杏

(中山大學中山眼科中心，中山大學眼科學國家重點實驗室，廣州，510060)

髓上皮瘤是一種罕見的兒童惡性腫瘤，起源于原始神經(jīng)上皮。主要發(fā)生于睫狀體無色素上皮和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。睫狀體髓上皮瘤是一種先天性睫狀體惡性腫瘤，其惡性程度相對較低，文獻[1]報道其病死率約為10%。該病多發(fā)生于幼兒，發(fā)病年齡多在6歲內(nèi)[2-4]，也可發(fā)生于成人[5]。由于兒童不會表達，加之該腫瘤發(fā)病隱匿，臨床上多以腫瘤導(dǎo)致的并發(fā)癥而就診，易因誤診漏診而延誤治療。我們收治1例以繼發(fā)性青光眼為首發(fā)癥狀的睫狀體惡性髓上皮瘤患者，報告如下。

1 病例資料

患者男性，3歲9個月，因右眼紅痛1個月，于2019年7月至中山大學中山眼科中心就診。就診時眼部檢查最佳矯正視力右眼指數(shù)/20 cm，左眼0.5；眼壓右眼53 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼18.6 mmHg。右眼結(jié)膜混合充血(+)，角膜霧狀水腫，顳側(cè)帶狀混濁。前房中央深度2角膜厚度，顳側(cè)消失，鼻側(cè)1/4 角膜厚度；前房中央、顳側(cè)及下方可見白色絮狀、團塊狀物質(zhì)；顳側(cè)虹膜前粘連，瞳孔緣窺不清，瞳孔散大約5 mm。晶狀體似混濁，眼底窺不入(圖1)。左眼眼前段及眼底未見明顯異常。急診診斷為：1)右眼繼發(fā)性青光眼；2)右眼晶狀體破裂？3)右眼并發(fā)性白內(nèi)障；4)右眼角膜帶狀變性。予局部降眼壓藥治療，并轉(zhuǎn)診青光眼科?；颊呷朐汉笮谐暽镲@微鏡(ultrasound biomicroscopy，UBM)檢查，顯示右眼顳下方虹膜變性與角膜粘連，其余房角關(guān)閉，晶狀體與虹膜間可見團狀高反射聲像，反射強度不均勻，顳下方晶狀體懸韌帶窺不清(圖2)。A超測右眼眼軸25.03 mm，左眼22.40 mm。B超提示右眼玻璃體混濁、視乳頭小凹陷聲像(圖3)。眼眶CT檢查，提示雙眼眼環(huán)完整，前房、晶狀體、玻璃體內(nèi)未見異常密度影，眼肌及眼眶也未見異常。結(jié)合患者眼部表現(xiàn)及輔助檢查，不排除虹膜睫狀體腫物，于2019年7月擬行右眼白內(nèi)障抽吸+虹膜病損切除，術(shù)中發(fā)現(xiàn)顳側(cè)虹膜略向前隆起且瞳孔緣虹膜后粘連，虹膜表面可見新生血管和肉色腫物，晶狀體前囊完整，晶狀體尚透明。術(shù)中切除病變的虹膜組織和部分睫狀體組織送病理檢查。組織病理檢查顯示少量小細胞，細胞圓形、不規(guī)則型，胞漿少，核染色質(zhì)深染，局部區(qū)域細胞呈不規(guī)則腺樣排列，部分區(qū)域可見壞死(圖4A，4B)，病理診斷為右眼睫狀體惡性髓上皮瘤(圖4C-4F)。免疫組化：細胞角蛋白(cytokeratin，CK)、神經(jīng)膠質(zhì)原纖維酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein，GFAP)、突觸素(synaptophysin，Sy)及S-100染色透明軟骨樣細胞均(+)，Ki-67增殖指數(shù)約80%(圖4G)。考慮患者繼發(fā)青光眼，建議行手術(shù)摘除眼球，患者家長拒絕摘除眼球治療，術(shù)后定期隨訪。

圖1 術(shù)前眼前段照相Figure 1 Preoperative anterior segment image

圖2 術(shù)前UBM圖像Figure 2 Preoperative UBM image

圖3 B超圖像Figure 3 B-scan image

圖4 睫狀體腫物病理圖像Figure 4 Histopathology of ciliary mass

患者術(shù)后14個月(2020年9月)復(fù)診時右眼視力指數(shù)/10cm，眼壓21mmHg(局部使用布林佐胺噻嗎洛爾)。檢查見顳側(cè)角膜帶狀變性，中央前房深4 角膜厚度，顳下方虹膜缺損，顳側(cè)周邊虹膜前粘連，瞳孔散大不規(guī)則，晶狀體前囊見色素沉積(圖5)，眼底視網(wǎng)膜平伏，未見腫物。UBM提示6～12點虹膜、睫狀體組織結(jié)構(gòu)紊亂，內(nèi)部可見大小不一的囊腔，部分呈中等反射并與角膜粘連(圖6)。B超檢查未見明顯異常。

圖5 術(shù)后眼前段照相Figure 5 Postoperative anterior segment image

圖6 術(shù)后UBM圖像Figure 6 Postoperative UBM image

2 討論

髓上皮瘤是一種來源于神經(jīng)上皮的胚胎性腫瘤。由于眼內(nèi)睫狀體無色素上皮起源于視杯內(nèi)層細胞(即原始髓上皮)，故腫瘤主要發(fā)生于睫狀體區(qū)。患者常見的臨床表現(xiàn)為視力下降、眼紅眼痛及白瞳癥。可繼發(fā)青光眼、白內(nèi)障、葡萄膜炎、虹膜紅變、視網(wǎng)膜脫離[6]、晶狀體異位[7]。其中，繼發(fā)青光眼發(fā)生率為44%～60%[1,8-9]。本例患者以右眼紅痛就診，首診診斷為“繼發(fā)性青光眼”，行手術(shù)腫物切除并經(jīng)病理組織檢查確診腫瘤性質(zhì)。

本例患兒就診時單側(cè)眼壓升高，前房可見白色團塊狀物，初診考慮白內(nèi)障，晶狀體破裂繼發(fā)青光眼，擬行手術(shù)白內(nèi)障摘除，術(shù)中抽取前房白色物質(zhì)后發(fā)現(xiàn)患兒晶狀體前囊膜完整，可見顳側(cè)虹膜面新生血管，其下為肉色腫物。患兒前房白色物質(zhì)像似晶狀體破裂，皮質(zhì)溢出，實質(zhì)上是睫狀體惡性髓上皮瘤造成的葡萄膜炎反應(yīng)，其表現(xiàn)屬于“偽裝綜合征”。偽裝綜合征是指具有眼部炎癥表現(xiàn)而實質(zhì)上并非炎癥的一組疾病，可分為腫瘤性和非腫瘤性。由于其多樣性和非特異性，是造成眼內(nèi)腫瘤誤診及漏診的重要因素。Kanavi等[9]曾報道了1例30個月的女童，單側(cè)睫狀體髓上皮瘤首診表現(xiàn)為嬰幼兒型白內(nèi)障，隨后偽裝為肉芽腫性葡萄膜炎，直至虹膜表面出現(xiàn)腫物才被確診，最終由于眼內(nèi)腫物侵襲和眼痛需行眼球摘除。由于該腫瘤具有偽裝特性，因此臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn)前房有滲出物的患兒時常規(guī)行UBM檢查可以早期發(fā)現(xiàn)腫物并及時治療，可能可以避免眼球摘除。而CT和磁共振對該腫瘤的早期診斷意義不大，但在后期有助于顯示腫瘤方位，并可作為隨診輔助檢查檢測腫瘤是否復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。

睫狀體髓上皮瘤目前尚無最佳治療方案?？尚心[瘤局部切除或行眼球摘除術(shù)。一般認為該腫瘤可能有局部侵襲性，但很少發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移[9]。本例患者局部腫瘤切除術(shù)后隨訪1年多未見局部或遠處轉(zhuǎn)移，用藥可以控制眼壓，但不排除睫狀體腫瘤生長，仍需長期隨訪。

本文報告了1例以青光眼為首發(fā)表現(xiàn)的睫狀體惡性髓上皮瘤的病例。患者表現(xiàn)類似晶狀體破裂，這在既往的研究中未報道過。睫狀體髓上皮瘤由于其偽裝特性在早期易誤診或漏診而錯失最佳的治療時機，最終導(dǎo)致眼球摘除，甚至危害生命。因此，這也提示臨床醫(yī)生在接診兒童單眼疑似晶狀體破裂繼發(fā)青光眼時應(yīng)排除眼內(nèi)腫瘤的可能，使得“偽裝綜合征”得以早期診斷，保留患者眼球，甚至挽救生命。