孔令同 梅家威 葛無非 馬銳祥 李乾明 劉應生 張賢祚 朱晨尚希福

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（multiple epiphyseal dysplasia，MED）是一種發(fā)生在多個部位的影響長骨骨骺的遺傳性疾病，是一種罕見的骨軟骨發(fā)育不良表型，發(fā)病率約為1/20 000[1]。臨床上表現(xiàn)為身材矮小，四肢成角或旋轉畸形，部分患者出現(xiàn)肢端小指（趾）、間歇性關節(jié)痛和早熟性骨關節(jié)炎[2]。MED 合并終末期髖關節(jié)疾病時常伴有嚴重的股骨近端畸形，由于其解剖結構的異常、骨骼短小，行常規(guī)全髖關節(jié)置換手術（total hip arthroplasty，THA）存在困難，常需截骨或特殊假體處理才能完成[3]。目前，文獻報道MED 合并股骨近端畸形的雙側THA 手術經(jīng)驗較少，筆者在此報道了1 例并總結經(jīng)驗如下。

1 病例資料

患者，女，40 歲，因“雙髖關節(jié)疼痛1 個月伴活動受限20 余年”入院。自訴出生時未見異常，生長發(fā)育過程中逐漸發(fā)現(xiàn)身材矮小，智力正常，各個關節(jié)出現(xiàn)畸形的癥狀。1992 年外傷致左側股骨遠端骨折，保守治療后股骨畸形愈合。后隨年齡增加，走路易勞累，近期雙側髖關節(jié)疼痛加重，伴有活動受限。血常規(guī)，生化，甲狀腺功能，鈣、磷離子等實驗室檢查均無陽性發(fā)現(xiàn)。家族中無類似發(fā)病史，無遺傳病史，爺爺、奶奶為近親結婚。

查體：身材均勻矮小，四肢短小（見圖1），雙側髖膝關節(jié)活動受限，左髖關節(jié)內收畸形、左膝關節(jié)屈曲外翻畸形。雙側髖關節(jié)壓痛及軸向叩擊痛（+），滾動實驗（+），“4”字征（+），Thomas 實驗（+），雙上肢等長等粗，四肢末梢血運正常。雙側髖關節(jié)術前Harris 評分：32 分。影像學檢查：雙髖關節(jié)正位片見髖臼頂連線、淚滴尖端連線、坐骨結節(jié)連線近平行，雙側髖臼包容率正常，右側髖臼CE 角24°，左側CE 角45°，雙側髖關節(jié)間隙變窄，雙側股骨頭形態(tài)扁平，股骨頸短縮；股骨偏心距右側33 mm，左側34 mm；股骨頸干角右側117°，左側127°，左側股骨內旋內收畸形；雙下肢全長片見骨干短小，髖膝關節(jié)干骺端相對膨大，右下肢力線尚可，右側股骨大粗隆至外踝尖74.3cm，左膝關節(jié)嚴重外翻畸形（見圖2）；髖部CT提示：雙側股骨頭變扁，股骨頸縮短，髖關節(jié)面欠光整，關節(jié)間隙狹窄。雙側股骨頭在位，周圍軟組織無明顯腫脹（見圖3）；脊柱全長片見脊柱側彎，長胸彎型，骨質密度不均勻。

圖1 A、B.患者雙手雙足外觀照，顯示四肢勻稱性短小

圖2 術前情況：A.雙髖關節(jié)正位片見髖臼頂連線、淚滴尖端連線、坐骨結節(jié)連線近平行，右側髖臼CE 角24°，左側CE 角45°，雙側髖關節(jié)間隙變窄，雙側股骨頭形態(tài)扁平，股骨頸短縮，股骨偏心距右側33 mm，左側34 mm，股骨頸干角右側117°，左側127°，左側股骨內旋內收畸形；B.雙下肢全長片，右下肢力線尚可，左膝關節(jié)嚴重外翻畸形；C、D.脊柱全長正側位X 線片，顯示脊柱側彎，長胸彎型

圖3 術前CT 示雙側股骨頭變扁，股骨頸縮短，關節(jié)間隙狹窄

右側髖關節(jié)手術方法：麻醉滿意后采用左側臥位，取后外側切口。髖臼側處理時：由于股骨頸短縮，偏心距較小，暴露髖臼窩困難，先平行于髖臼方向鋸斷股骨頸，取出股骨頭，切除后方關節(jié)囊，清理骨贅，在真臼處保持前傾15°、外展45°打磨髖臼，植入50 mm 外杯，螺釘固定，放入陶瓷內杯。股骨側處理：進行股骨擴髓，由于股骨近端髓腔扭轉、細小，常規(guī)股骨柄無法植入（見圖4），選擇小轉子上方1 cm 處，由內上向外下斜行截斷股骨，把截骨塊向前方牽開，充分暴露髓腔，髓腔銼擴髓，術中透視定位于髓腔中。安裝股骨試模假體，復位后活動各方位無脫位現(xiàn)象，脫位沖洗，安裝Zimmer wagner cone假體，近端直徑15 mm，遠端直徑7 mm，長125.5 mm，偏心距31.7 mm。股骨大轉子截骨塊擺鋸開槽使之與近端假體形狀相匹配，調節(jié)臀中肌張力，大轉子截骨塊鉆孔，穿入雙股鋼絲“8”字固定，并在下方連續(xù)3道鋼絲固定。截骨處植骨，關閉傷口，剩余股骨頭碎片送病檢（見圖5）。

左側髖關節(jié)手術方法：右側髖關節(jié)術后1 個月，以相同的方法處理左側髖臼。左側股骨頸轉子處畸形更加嚴重，在畸形嚴重處進行截骨，依據(jù)髖、膝關節(jié)力線安放假體時，并調整股骨前傾角約15°。左下肢長度參照右側股骨小轉子、左側臀中肌張力進行調整，因左膝關節(jié)外翻畸形仍然存在，左側肢體盡量做長，為之后膝關節(jié)截骨矯形手術做準備。術后患者左側股骨內旋內收得到部分矯正。

術后處理與隨訪：雙側髖關節(jié)術后48 h內均預防性應用抗生素，多模式鎮(zhèn)痛處理，常規(guī)抗凝治療。患者清醒后指導并鼓勵患者臥床主動、被動活動髖關節(jié)、股四頭肌鍛煉以及踝泵運動。術后X 線檢查：雙側髖關節(jié)假體安裝位置良好；術后股骨頭碎片病理檢測：骨小梁間纖維脂肪組織增生伴出血及炎細胞浸潤（見圖6）。術后2 周，扶助行器可部分負重行走；術后3 個月，患者于本院門診復查雙側髖關節(jié)X 線片，雙側髖關節(jié)假體位置未見明顯異常，截骨處見骨痂生長，雙側髖關節(jié)無明顯疼痛，關節(jié)活動度良好（見圖7）。雙側髖關節(jié)Harris 評分60 分。術后6 個月，自述雙髖無疼痛，獨立行走無障礙。

圖4 術中透視情況：A.未截骨前股骨近端畸形存在，假體無法安放；B.截骨后假體順利插入髓腔

圖5 術中情況：A.右側股骨假體安裝后鋼絲環(huán)扎固定；B.左側股骨假體安放；C.左側髖關節(jié)假體安裝復位成功

圖6 術后情況：A.右側髖關節(jié)置換術后髖關節(jié)正位X 線片；B.雙側髖關節(jié)置換術后髖關節(jié)正位X 線片；C.術后骨碎片病理圖片骨小梁間纖維脂肪組織增生伴出血及炎細胞浸潤（×200）

圖7 術后隨訪情況：A.術后3 個月雙髖正位X線片，假體位置未見明顯異常，截骨處間間骨痂生長；B.術后6 個月患者全身照片

2 討論

MED是一種罕見的遺傳性的骨軟骨發(fā)育不良性疾病，大多數(shù)以常染色體顯性方式遺傳，少數(shù)以常染色體隱性遺傳[1]。有研究通過基因分析表明是因為軟骨低聚物基質蛋白（cartilage oligomeric matrix protein，COMP）基因突變而致病[4]。臨床主要表現(xiàn)為四肢對稱性的骨骺發(fā)育異常，好發(fā)于髖、膝、肩等大關節(jié)，可伴有脊柱的改變。通常在剛出生到1 歲之間無異常表現(xiàn)[1]；幼兒期主要表現(xiàn)為學步晚或不愿站立；兒童期表現(xiàn)為行走不穩(wěn)或成鴨步，身體生長緩慢，較同齡人矮，手指足趾短，聽力與智力發(fā)育正常?；顒雍笠灼?，負重關節(jié)周圍的疼痛伴有不同程度的活動受限是最典型的主訴；成年后主要表現(xiàn)為短肢型侏儒和骨關節(jié)畸形，實驗室檢查均在正常范圍內[5]。家族遺傳史可以為MED 生物診斷提供線索，但確診主要依靠X 線檢查。一旦懷疑是MED，必須進行多部位的X 線片檢查。骨骺閉合前X 線片主要表現(xiàn)為對稱性的骨骺發(fā)育延遲或發(fā)育不良，關節(jié)間隙增寬。骨骺閉合后典型髖關節(jié)X 線片，表現(xiàn)為髖臼淺平或不規(guī)則形狀，股骨頸變短，內翻畸形，股骨頭骨骺變扁、碎裂、可呈“桑葚樣”；膝關節(jié)?？梢婈P節(jié)面不規(guī)則扁平，股骨滑車淺溝，髁間隆起扁平，多伴有不同程度的膝關節(jié)外翻畸形；腕骨及跗骨聚集、變形、邊緣不整，手足指（趾）骨短粗[6]。本例患者臨床表現(xiàn)、X 線檢查符合上面所敘述，雖未對患者進行基因分析，排除侏儒癥、克汀病和其他軟骨發(fā)育不良等疾病，最后對患者做出MED 的診斷。

股骨近段畸形是指股骨近段解剖結構的異常，對于伴有股骨近端畸形的THA 處理方法基本包括2 種：一種方式為保留畸形，利用特殊假體設計代償骨骼畸形，如采用短柄、水泥柄、定制柄、髖關節(jié)表面置換等。這些方法都是通過假體來適應髓腔形態(tài)，手術方法相對簡單、創(chuàng)傷較小、保存了更多的骨量，肌肉與軟組織、失血少、術后恢復較快。但是此類手術缺點也很明顯：術后患者的臀中肌張力、偏心距以及股骨近端扭轉的髓腔形態(tài)并未恢復。另外一種方式為糾正畸形，注重下肢機械解剖力線及股骨頸前傾角的重建、從假體長期生存考慮出發(fā)，常用假體如S-ROM 組配式假體、Zimmer wagner cone 股骨柄[7-8]。采用此類手術優(yōu)點是：可恢復髓腔貫通、便于調整臀中肌張力與偏心距。同樣此類手術缺點是：手術難度相對較大、需要精確地截骨、緊密對合截骨斷端，手術時間久、創(chuàng)傷大、失血較多，術后恢復較慢。

當MED 患者出現(xiàn)嚴重的髖關節(jié)間隙變窄或消失、疼痛或活動受限時，可行THA[9]。本例患者特點：①雙側髖關節(jié)病變，股骨頸短縮，偏心距減小，手術暴露髖臼困難。②伴有嚴重股骨近端畸形，髓腔扭轉、變細，干骺端與骨干軸線成角，常規(guī)假體無法安裝。需行截骨重建，使之與股骨假體近端相匹配，重塑股骨近端形態(tài)[10]。③患者髓腔較細，選用Zimmer wagner cone 股骨柄，因最細的wagner cone股骨柄遠端直徑僅為6 mm，可降低遠端髓腔再劈開擴容幾率，其次便于調節(jié)肢體長度及前傾角。④筆者采用股骨近端斜行截骨，相比橫行截骨而言，增加與宿主骨的接觸面積，多根雙股鋼絲不平行固定減少不愈合概率。而且在大轉子滑移截骨塊復位時可以適當下移恢復臀中肌張力。此方法真正意義上重塑了股骨近端解剖，不僅恢復了股骨偏心距與前傾角，調節(jié)了臀中肌張力，而且保證髖關節(jié)的穩(wěn)定性。

總之，對于類似髖關節(jié)病變合并股骨近端畸形的患者，術前需對X 線片、下肢全長片、CT 片詳細精確測量全面評估，判斷畸形部位、術中是否需要截骨、截骨方法與假體選擇，以確保手術順利進行。本例患者為多發(fā)性骨骺發(fā)育不良合并雙側股骨近端畸形，筆者采用了“全髖關節(jié)置換術+股骨近端重建”，術后患者穩(wěn)定性滿意、旋轉中心解剖重建、臀中肌張力及偏心距恢復。術后髖關節(jié)活動度以及Harris 評分較術前有明顯提高，希望為廣大同仁治療類似病例提供一定的幫助。