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        廣東漢族人群20個常染色體STR基因座突變情況的研究

        2021-05-24 23:32:29楊璐瑜楊浩肖月張慶輝胡利平張茵
        中國典型病例大全 2021年4期
        關鍵詞:突變

        楊璐瑜 楊浩 肖月 張慶輝 胡利平 張茵

        摘要:目的:調(diào)查20個常染色體STR 基因座在廣東漢族人群中的突變情況。方法:收集13413例肯定親子關系的三聯(lián)體家系共40239份血斑樣本,采用PowerPlex21系統(tǒng)擴增20個STR基因座分型,確定突變等位基因的來源和突變步數(shù),統(tǒng)計各STR基因座發(fā)生突變的頻率,分析其突變特點。結(jié)果:13413例三聯(lián)體親子鑒定中觀察到530次突變,平均突變率為0.985×10-3(95%CI:0.675-1.435×10-3),突變率最高的基因座是FGA。突變步數(shù)有2種,其中一步突變515次(97.2%),兩步突變10次(1.9%);505例三聯(lián)體僅1個基因座發(fā)生突變(95.3%),8 例三聯(lián)體在2個基因座發(fā)生突變(1.5%),3例三聯(lián)體在3個基因座發(fā)生突變(0.6%);父、母來源突變比率約為 6.6:1。結(jié)論:STR基因座等位基因突變現(xiàn)象較為常見,在法醫(yī)學實踐中應高度重視。

        關鍵詞:親權鑒定;短串聯(lián)重復序列;突變

        【中圖分類號】D918.9 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026(2021)04-395-02

        STR基因座是人類遺傳學中重要的遺傳標記,已廣泛應用于法庭科學中,有關 STR 基因座等位基因突變的情況國內(nèi)外均有相關報道[1-4],國內(nèi)外對于STR 基因座突變率的研究還顯示,不同種族與地域的人群之間同一STR基因座的突變率也存在差異,因此獲取本地區(qū)本民族常染色體STR基因座突變率研究數(shù)據(jù)尤為重要。本研究采用普洛麥格(北京)生物技術有限公司PowerPlex21試劑盒檢測20個常染色體STR 基因座,觀察13413 個三聯(lián)體的遺傳傳遞,調(diào)查其等位基因的突變現(xiàn)象和特點,為突變情況下的親緣關系確定提供理論依據(jù),并為廣東漢族人群突變案件的分析提供基礎數(shù)據(jù)。

        1材料與方法

        1.1案例篩選及突變基因座的確定

        113413例肯定親子關系的三聯(lián)體共40239份血樣本,均為實驗室日常司法實踐中積累。

        參考《親權鑒定技術規(guī)范》(GB/T 37223-2018),本研究對肯定親子關系的標準設定為:經(jīng)PowerPlex21系統(tǒng)的20個STR基因座檢測,分型結(jié)果均符合孟德爾遺傳規(guī)律,且親權指數(shù)>10000。若出現(xiàn)1-3個基因座不符合遺傳規(guī)律,經(jīng)加測其他STR基因座,未發(fā)現(xiàn)新的違反遺傳規(guī)律的基因座或總的違反遺傳規(guī)律的基因座數(shù)目小于4,且親權指數(shù)>10000,亦視為肯定親子關系。當突變涉及雙親或孩子為純合子時,用華夏白金試劑盒復核該樣本,以確保該個體的基因座沒有發(fā)生等位基因丟失(Null allele)。

        1.2方法

        PCR直接擴增STR分型,使用PowerPlex21試劑盒(普洛麥格(北京)生物技術有限公司);在9700型擴增儀(AB公司,美國)上進行擴增反應。分型檢測使用3130XL型基因分析儀(AB公司,美國)進行檢測,分型數(shù)據(jù)用GeneMaPPer ID-X v 1.5軟件進行分析,以相應 Ladder 作為分型標準。

        當突變涉及雙親或者孩子為純合子時,用華夏白金試劑盒重測該樣本,以確保該個體的基因座沒有發(fā)生等位基因丟失。

        1.3數(shù)據(jù)統(tǒng)計

        采用直接計數(shù)法計算CSF1P0等20個基因座特異性的突變率、父源和母源特異性的突變率。突變率以及 95% CI(可信區(qū)間)值使用網(wǎng)站(httP://StatPageS.org/confint.html)方法計算。

        2 結(jié)果

        13413個三聯(lián)體在20個STR基因座分型中均檢見突變。突變的 STR 基因座中,突變率最高的是基因座FGA為1.938×10-3(95%CI:1.5~2.5×10-3),其次是基因座Penta E,為1.901×10-3(95%CI:1.4~2.5×10-3),突變率較低的是基因座TH01,為0.149×10-3(95%CI:0~0.4×10-3)。

        發(fā)生突變的三聯(lián)體共有516個,其中505個(95.3%)突變僅發(fā)生在1個基因座上,8 個(1.5%)同時在2個基因座上發(fā)生突變。3個(0.6%)同時在3 個基因座上發(fā)生突變。

        在總共536520次等位基因的遺傳傳遞中共檢出530次突變,平均突變率為0.985×10-3(95%CI:0.675~1.435×10-3),突變率范圍在0.1×10-3(95%CI :0~0.4×10-3)~1.9×10-3(95%CI:1.5~2.5×10-3)。在 530 次突變中,一步突變515次(97.2%),兩步突變10次(1.9%)。一步突變與兩步突變之比為51.5:1。各基因座的突變情況詳見表 1。

        從突變來源上分析,父源突變發(fā)生378次,母源突變發(fā)生57次,不能確定來源的突變發(fā)生95次,父源與母源突變比例約為 6.6:1。父源突變率總體而言均高于母源突變(表2)。

        3 討論

        3.1 STR基因座特異性的突變率的分析

        常用STR基因座的突變率大約在0.1-0.5%。本研究的20個STR基因座的突變率0.01%-0.19%(表1),平均突變率為0.985×10-3,突變率最高的基因座FGA(1.938×10-3)與最低的基因座TH01(0.149×10-3)的突變率相差13倍。

        李海霞等[4]對5084例肯定親權的二聯(lián)體和三聯(lián)體親子鑒定案例進行分析,觀察到PowerPlexTM16體系的15個常染色體STR 基因座的突變率為0.011%-0.239%,本研究主要觀察與分析了廣東漢族人群STR基因座的突變率,兩個研究都是中國南方漢族人群,獲得的突變率也比較接近。而申琴等[5]對巴西南部群體 13 個CODIS 核心基因座的突變率的調(diào)查研究顯示,TH01基因座的突變率最低,為4.6×10-5,而FGA基因座突變率最高,達2.4×10-3;與本研究的情況一致。

        3.2 父源和母源特異性的基因座突變率的比較

        已有大量研究顯示,STR的突變表現(xiàn)出性別差異,父源突變約是母源突變的3-5倍,本研究父源與母源突變比例約為6.6:1。雖然目前不同作者的研究結(jié)果均支持父源突變多于母源突變,但是美國血庫協(xié)會的研究顯示不同 STR 基因座的父源/母源突變率比值也存在差異,最低為1.25倍,而最高的則達 18.466倍。從表1和表2中可以看出,父源突變率最高的基因座為FGA(1.7×10-3),母源突變率最高的基因座為Penta E(0.30×10-3),父源/母源突變比值最大的基因座為D3S1358(19.0/1),比值最小的基因座為TPOX(1.5/1)。

        發(fā)生突變的516個三聯(lián)體中,505個1個基因座發(fā)生突變(95.3%),8 個三聯(lián)體在 2 個基因座發(fā)生突變(1.5%),3個三聯(lián)體在 3 個基因座發(fā)生突變(0.6%)。說明STR的突變是獨立的,一個STR的基因座的突變并不影響另一個的突變。

        綜上所述,本研究 20個STR基因座共觀察到觀察到530 次突變,涉及全部基因座。絕大多數(shù)為一步突變,發(fā)生在 1個基因座上,父源突變比母源突變約為6.6:1,明顯高于目前國內(nèi)外普遍報道的突變率。本研究的結(jié)果將為親子鑒定親權指數(shù)的計算與親權相對機會的評判提供理論依據(jù),為不符合遺傳規(guī)律的親權鑒定提供理論參考。

        參考文獻

        [1]畢潔,暢晶晶,李妙霞,等.20723例親子鑒定中19個STR基因座的突變分析[J].法醫(yī)學雜志,2017(03):263-266.

        [2]Lu D J,Liu Q L,Wu W W,et al.Mutation analySiS of 24 Short tandem rePeatS in ChineSe Han PoPulation[J].Int J Legal Med,2012,126(2):331-335.

        [3]吳薇薇,劉冰,郝宏蕾,等.中國 28 個省/區(qū)漢族人群41 個STR 基因座多態(tài)性數(shù)據(jù)分析[J].中國法醫(yī)學雜志,2016,31(1):27-32.

        [4]李海霞,馬曉燕,張晉湘,等.24 個常用 STR 基因座的突變觀察與分析[J].中山大學學報(醫(yī)學科學版),2010,31(1):13-16.

        [5]申琴,倪斌等.湖南地區(qū)1013例親子鑒定中的STR突變位點研究[J].生命科學研究.2009(06):517-520

        作者簡介:楊璐瑜 (1987-),女,山西臨汾人,碩士,主檢法醫(yī)師,主要從事法醫(yī)物證司法鑒定,楊浩與楊璐瑜對本文有同等貢獻。

        楊浩 (1986-),女,內(nèi)蒙古阿榮旗人,在讀博士,主要從事法醫(yī)物證司法鑒定。

        通訊作者簡介:胡利平,女,重慶江津人,高級實驗師,法醫(yī)學碩士。一直從事法醫(yī)物證學的教學、科研與社會服務工作。

        基金項目:云南苗族、哈尼族16個X-STR基因座遺傳多態(tài)性以及法醫(yī)學應用研究(2018.5-2021.5),教育廳項目,項目編號:2018JS170,項目負責人:胡利平。

        1.廣東中一司法鑒定中心?廣東深圳?518000;2.昆明醫(yī)科大學法醫(yī)學院?昆明醫(yī)科大學司法鑒定中心?云南昆明?650000;3.廣東西湖司法鑒定中心?廣東惠州?516000

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