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        染色體16p11.2微缺失伴反復(fù)胚胎種植失敗1例

        2021-05-11 07:27:10虞正晨李瑩瑩李舒婷盧珍珍林呈澤俞悅劉方龍王雄毅趙軍招池海虹
        關(guān)鍵詞:核型醫(yī)科大學(xué)本例

        虞正晨,李瑩瑩,李舒婷,盧珍珍,林呈澤,俞悅,劉方龍,王雄毅,趙軍招,池海虹,

        1.溫州醫(yī)科大學(xué) 第二臨床醫(yī)學(xué)院,浙江 溫州 325035;2.溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 婦產(chǎn)科,浙江 溫州 325027

        染色體異常是不良孕產(chǎn)史和不孕不育的重要原因之一,據(jù)蔡曉曉等[1]報道,2 021 例溫州地區(qū)不孕不育患者共檢出異常核型41例(2.03%),可見染色體異常的情況不容忽視。染色體異常不但會導(dǎo)致流產(chǎn),也會導(dǎo)致胚胎種植失敗,RAZIEL等[2]回顧性研究65例重度反復(fù)胚胎種植失?。╮ecurrent implantation failure,RIF)患者[≥6 次體外受精(in vitro fertilization,IVF)周期或≥15 個移植胚胎數(shù)],對其外周血進行核型分析,結(jié)果65例中染色體異常10例(15.4%),包括異位、倒位、微缺失等,異常比例明顯高于一般不孕不育患者?,F(xiàn)報告1例因原發(fā)性不孕行輔助生殖技術(shù)治療的患者,反復(fù)胚胎種植失敗6 次,染色體微陣列分析發(fā)現(xiàn)16p11.2微缺失伴家系驗證。

        1 病例資料

        患者,女,36歲,因“結(jié)婚未避孕未孕6年”于2013年4月10日來溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院就診。身高160 cm,體質(zhì)量65 kg,體質(zhì)量指數(shù)(body mass index,BMI)25.39 kg/m2。平素月經(jīng)不規(guī)則,周期27~40 d,經(jīng)期7~8 d,無痛經(jīng)史?;颊?007年結(jié)婚,婚后性生活正常,未避孕未孕。2011年在外院查子宮輸卵管造影提示“右側(cè)輸卵管不通,左側(cè) 輸卵管傘端粘連伴積水”。2015年8月基礎(chǔ)性激素:FSH 5.78 IU/L、LH 3.06 IU/L、E2 58.2 pg/mL、PRL 8.43 ng/mL、T 0.2 ng/mL、P 0.21 ng/mL、FG 4.6 mmol/L、FINS 7.02 mIU/L。2016年6月于溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院行宮腔鏡下子宮內(nèi)膜息肉摘除術(shù),術(shù)中見子宮畸形(單角子宮)。免疫抗體系列檢查未見異常。2015年男方精液檢查常規(guī)正常,形態(tài)學(xué)提示輕度畸形精子癥。2016 年復(fù)查同前。診斷:原發(fā)不孕、單角子宮、左側(cè)輸卵管傘端粘連伴積水、宮腔鏡息肉摘除術(shù)后。予行輔助生殖技術(shù)治療,2013年至2017年共行取卵4次,胚胎移植6次,共移植12枚胚胎,未孕。

        2019年5月因家屬驗證實驗,染色體微陣列分析提示chr16p11.2(29,580,020,-30,177,916)片段微缺失,與16p11.2缺失綜合征相關(guān)。本例為先證者的阿姨,即其姐姐的女兒和其姐姐在相同區(qū)域發(fā)生染色體異常。家系圖譜見圖1。

        圖1 16p11.2缺失家系圖譜(圖中5為本例患者)

        2 討論

        在輔助生殖治療中,多次移植高質(zhì)量胚胎不能獲 得妊娠者稱為RIF。2005年歐洲人類生殖和胚胎學(xué)協(xié)會(European Society of Human Reproduction and Embryology,ESHRE)將RIF定義為經(jīng)歷3次及以上優(yōu)質(zhì)胚胎移植或移植胚胎數(shù)量超過10 枚仍未獲得妊娠[3]。2018年中國胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查專家共識中,將RIF定義為移植3 次及以上或移植高評分卵裂球期胚胎數(shù)4~6 個或高評分囊胚數(shù)3個及以上均妊娠失敗者[4]。本例患者胚胎移植6次,共移植12枚胚胎,仍未孕,符合RIF診斷。胚胎著床依賴于三個方面:子宮內(nèi)膜、胚胎及兩者之間的相互作用。RIF病因復(fù)雜,胚胎因素中父母染色體異常,包括易位、倒位、缺失以及嵌合體,在RIF 患者中的比例明顯增加,父母染色體異常容易產(chǎn)生染色體異常的配子,進而導(dǎo)致妊娠失敗的發(fā)生。目前仍無針對具體個案發(fā)生RIF后進行診斷的有效工具,也沒有相應(yīng)有效的治療手段。因此,盡可能了解發(fā)生的原因和臨床特征,尋找針對個案的治療手段有重要的意義。染色體微陣列分析(chromosome microarray analysis,CMA)又稱為分子核型分析,通過固定在基質(zhì)上的高密度DNA探針來檢測染色體上的互補序列,在全基因組水平進行掃描,檢測染色體不平衡的拷貝數(shù)變異(copy number variations,CNV),可發(fā)現(xiàn)染色體的微重復(fù)與微缺失,與染色體核型分析比較,CMA具有方便、快捷、準確等優(yōu)勢。染色體16p11.2微缺失綜合征是世界上最常見的微缺失綜合征之一,發(fā)病率約為3/10 000,在自閉癥患者中發(fā)病率約為1/100,但在不孕癥RIF患者中尚未見報道。該綜合征具有廣泛的表型,包括神經(jīng)發(fā)育表型如孤獨癥、智力低下、癲癇和學(xué)習(xí)困難,以及非中樞神經(jīng)系統(tǒng)表型如肥胖、頭圍增大及先天性缺陷增多等多種臨床表型。亦有報道[5]認為在16p11.2微缺失綜合征患者中可能存在婦科畸形。TEWES等[6]提出越來越多的證據(jù)表明TBX 6變異體與苗勒管畸形有關(guān)。本例患者自訴幼時學(xué)習(xí)困難,初中文化,現(xiàn)BMI為25.39 kg/m2,屬超重,宮腔鏡檢查提示單角子宮畸形,符合16p11.2微缺失綜合征的表型特征。KOSTOPOULOD等[7]研究顯示16p11.2的常見變異與妊娠糖尿病有關(guān)。結(jié)合文獻報道,本例患者具有16p11.2微缺失綜合征的表型特征,因不孕癥就診,多次胚胎移植未孕,除16p11.2微缺失外未查到RIF病因。KLEINENDORST等[8]報道1 例8 歲的女性患者,發(fā)育遲緩,自閉癥和吞咽過度,在診斷出16p11.2缺失綜合征后,苦于信息有限和醫(yī)護人員提供的支持有限未能得到有效治療。鑒于此,作為一名生殖醫(yī)師,在為不孕癥患者提供診療時應(yīng)重視染色體異常的檢測及篩查,給患者提供正確的診療及指導(dǎo)。雖然16p11.2缺失綜合征與RIF的關(guān)系尚不能明確,但根據(jù)2018年中國胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)專家共識,胚胎因素的RIF已被列為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測 (preimplantationgenetic testing,PGT)的適應(yīng)證之一。在2018年的PGDIS國際會議上,PGT被認為能顯著提高繼續(xù)妊娠率、降低流產(chǎn)率、縮短成功妊娠所需時間。對不孕不育患者進行染色體檢查可為臨床診斷和優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。因此,建議將核型分析作為RIF病因的篩查項目,對RIF夫婦應(yīng)進行染色體核型檢查以發(fā)現(xiàn)染色體異常,了解染色體異常與RIF間的關(guān)系并盡可能給予干預(yù)治療。

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