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        以反復(fù)胸痛為臨床表現(xiàn)的家族性地中海熱1例

        2021-05-11 07:27:10董翌瑋葉曉華楊康康上官瑤瑤黃繼謙鄭雯潔
        關(guān)鍵詞:秋水仙堿胸痛炎性

        董翌瑋,葉曉華,楊康康,上官瑤瑤,黃繼謙,鄭雯潔

        (溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院育英兒童醫(yī)院 兒童風(fēng)濕科,浙江 溫州 325027)

        家族性地中海熱(familial mediterranean fever,F(xiàn)MF)屬于周期熱綜合征的一種,是最早被認(rèn)識(shí)的自身炎癥性疾病之一,臨床以異常增高的炎性反應(yīng)為特征,表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的發(fā)熱伴關(guān)節(jié)炎、漿膜炎、淀粉樣變等癥狀。FMF在地中海沿岸人群中發(fā)病率高,而在亞洲及其他地區(qū)人群中報(bào)道較少,極易漏診誤診。兒童FMF的漿膜炎中,以反復(fù)腹痛更為常見(jiàn),而以反復(fù)胸痛為首發(fā)癥狀的病例報(bào)道較少?,F(xiàn)將1例以反復(fù)發(fā)熱、胸痛為主要表現(xiàn)的FMF,經(jīng)秋水仙堿治療有效的病例報(bào)告如下。

        1 臨床資料

        1.1 一般資料 患兒,女,15歲,因“反復(fù)胸痛、發(fā)熱3年余”于2019年2月入住溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院育英兒童醫(yī)院。3年前患兒無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)左側(cè)胸痛,持續(xù)性,程度中等,非撕裂樣,呼吸時(shí)加重,屏氣時(shí)稍緩解,無(wú)放射痛,伴發(fā)熱,體溫波動(dòng)于37.8~38.5 ℃,無(wú)畏寒、寒戰(zhàn),無(wú)驚厥,至當(dāng)?shù)?醫(yī)院診斷為“敗血癥”,予頭孢曲松針抗感染治療,體溫24 h后降至正常,胸痛持續(xù)3 d后消失。此后胸痛反復(fù)出現(xiàn),兩側(cè)均有發(fā)作,但每次發(fā)作時(shí)均為單側(cè),持續(xù)2~6 d后消失,伴發(fā)熱,持續(xù)8~48 h后降至正常,無(wú)咽痛、腹痛,無(wú)嘔吐、腹瀉,無(wú)尿紅、眼紅,無(wú)關(guān)節(jié)疼痛,病初發(fā)作間隔約1~2個(gè)月,后間隔1~2周發(fā)作1次,發(fā)作期間查血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR)30~50 mm/h,C反應(yīng)蛋白(C-reactive protein,CRP)30~100 mg/dL。發(fā)熱間歇期精神好,飲食睡眠正常,曾于當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院住院治療,先后診斷為“敗血癥”“肋間神經(jīng)痛”“神經(jīng)官能癥”等,曾先后予青霉素針、阿奇霉素、頭孢曲松、頭孢哌酮舒巴坦針抗感染及對(duì)癥等治療,好轉(zhuǎn)出院后仍有反復(fù)發(fā)作,至上海仁濟(jì)醫(yī)院查PET-CT未見(jiàn)明顯異常。既往史:平素有反復(fù)濕疹發(fā)作,伴瘙癢,可自行緩解。個(gè)人史無(wú)特殊。家族史:否認(rèn)類似家族史,兩系三代否認(rèn)家族性及遺傳性疾病史。查體:體溫38.4 ℃,呼吸20次/min,心率 114次/min,血壓122/84 mmHg,身高165 cm,體質(zhì)量56.5 kg,神志清,精神可,全身未見(jiàn)出血點(diǎn),右上臂可見(jiàn)0.5 cm×0.5 cm大小皮疹,右臀部可見(jiàn)一處1.5 cm×2.0 cm大小暗紅色皮疹,已結(jié)痂,色暗紅,高出皮面,壓之褪色(見(jiàn)圖1)。全身淺表淋巴結(jié)未觸及,咽稍充血,雙側(cè)扁桃體I°腫大,未見(jiàn)膿性分泌物,口腔無(wú)潰瘍,呼吸平穩(wěn),表面無(wú)隆起,肋骨無(wú)觸痛,雙肺呼吸音清,對(duì)稱,未聞及干濕啰音,心律齊,心音中等,未及雜音,腹平軟,無(wú)壓痛,肝脾肋下未觸及,卡疤(+)。神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。血常規(guī):白細(xì)胞8.14×109/L,中性粒細(xì)胞比例60.4%,淋巴細(xì)胞比例31.9%,血紅蛋白129 g/L,血小板335×109/L;CRP 103 mg/L,血清淀粉樣蛋白A(serum amyloid aprotein,SAA)93.4 mg/L,ESR 34 mm/h,鐵蛋白94 ng/mL,血IgA 102 mg/dL,IgG 1 200 mg/dL,IgM 87.9 mg/dL,IgE 3.47 IU/mL,血凝血功能、血肝腎心功能電解質(zhì)、血脂、HLA-27、類風(fēng)濕因子、T細(xì)胞亞群、C3、C4均未見(jiàn)異常。血EBV抗體、TORCH、抗溶血性鏈球菌素O、γ干擾素釋放試驗(yàn)、血培養(yǎng)、自身抗體譜、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體譜均未見(jiàn)異常,PPD陰性。甲胎蛋白、神經(jīng)元特異性烯醇化物、癌胚抗原等腫瘤標(biāo)志物均正常,骨髓細(xì)胞學(xué)檢查未見(jiàn)異常。胸部CT、腹部B超、心超、心電圖、眼前段及眼底檢查均無(wú)明顯異常。

        圖1 皮損區(qū)圖

        1.2 診療過(guò)程 根據(jù)患兒近3年來(lái)反復(fù)發(fā)作胸痛伴發(fā)熱,伴有炎性指標(biāo)升高,有自行緩解趨勢(shì),發(fā)作間歇期一般情況可,院外多次抗感染治療效果欠佳,入院后排除感染性疾病、彌漫性結(jié)締組織病、血液系統(tǒng)疾病和腫瘤等后,高度懷疑自身炎癥性疾病中的FMF,故入院后僅予物理降溫,未予任何口服或靜脈藥物治療,體溫12 h后降至正常,胸痛2 d后自行消退,CRP 5 d后自行降至正常,ESR降至26 mm/h。間隔2周后再次發(fā)熱、胸痛,CRP、ESR、SAA再次升高,抽取患兒及其父母外周血送基因檢測(cè)。高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行全外顯子基因測(cè)序,結(jié)果為MEFV基因雜合突變c.2282G>A(p.R761H)(父源)。結(jié)合臨床表現(xiàn)符合Yalcinkaya診斷標(biāo)準(zhǔn)[1],給予秋水仙堿每次0.5 mg,1天2次口服[0.018 mg/(kg·d)],1周后復(fù)查CRP 0.73 mg/L,SAA 10 mg/L,ESR 10 mm/h, 鐵蛋白34 ng/mL,逐漸增加秋水仙堿劑量為早 1 mg,晚0.5 mg口服[0.018 mg/(kg·d)],出現(xiàn)腹瀉不能耐受,重新予以每次0.5 mg,每天2次口服,胸痛發(fā)作4次,持續(xù)數(shù)分鐘自行緩解,發(fā)作間隔逐漸延長(zhǎng),治療3 個(gè)月后胸痛無(wú)再次發(fā)作,無(wú)發(fā)熱?,F(xiàn)已隨訪12個(gè)月,炎癥指標(biāo)一直穩(wěn)定正常。

        2 討論

        FMF在非地中海地域中報(bào)道較少,且臨床表現(xiàn)常不典型。雖然我國(guó)已有成人和兒童相關(guān)病例報(bào) 道[2-3],但臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)熱、腹痛、關(guān)節(jié)痛居多,以反復(fù)胸痛為首發(fā)表現(xiàn)的病例報(bào)道較少,因此提高對(duì)該病各種臨床表現(xiàn)的認(rèn)識(shí),對(duì)減少誤診誤治尤其重要。

        目前FMF最普遍的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)是Tel Hashomer 標(biāo)準(zhǔn)[4]。主要標(biāo)準(zhǔn):①反復(fù)發(fā)熱伴漿膜炎;②排除其他疾病的繼發(fā)性淀粉樣變;③秋水仙堿治療有效。次要標(biāo)準(zhǔn):①單純反復(fù)發(fā)熱;②丹毒樣紅斑;③一級(jí)親屬患FMF的家族史。符合上述2項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn),或1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加2項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可確診。YALCINKAYA等[1]在2009年提出并驗(yàn)證了適用于兒童的診斷標(biāo)準(zhǔn),共有5項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn),滿足其中的2條即可診斷。這5項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)是:①發(fā)熱,腋下溫度大于38 ℃,持續(xù)6~72 h,發(fā)作3次及以上;②腹痛,持續(xù)6~72 h,發(fā)作3次及以上;③胸痛,持續(xù)6~72 h,發(fā)作3次及以上;④關(guān)節(jié)炎癥,持續(xù)6~72 h,發(fā)作3次以上;⑤FMF家族史。結(jié)合本例患兒,臨床上更符合兒童Yalcinkaya標(biāo)準(zhǔn),故在臨床中對(duì)高度懷疑FMF者可給予為期6個(gè)月的秋水仙堿治療,如癥狀明顯改善或不再發(fā)作則可幫助確定FMF診斷[3]。該患兒胸痛具有自限性,發(fā)作時(shí)多次胸片、肺部CT未提示陽(yáng)性結(jié)果,故一度誤診為神經(jīng)官能癥,提示對(duì)不明原因的反復(fù)胸痛患兒,發(fā)作時(shí)若同時(shí)伴有炎性指標(biāo)的升高,需考慮到自身炎癥性疾病的可能。

        歐洲風(fēng)濕病聯(lián)盟(EULAR)FMF管理指南建議,確診FMF后需盡早使用秋水仙堿治療。在FMF中,秋水仙堿通過(guò)降低中性粒細(xì)胞內(nèi)IL-1β而起作用。秋水仙堿可降低中性粒細(xì)胞的可變形性和彈性,能特異性抑制Pyrin炎癥小體,阻斷Pyrin招募下游接頭蛋白發(fā)揮抑制性作用[5]。秋水仙堿的長(zhǎng)期服用不僅能預(yù)防癥狀復(fù)發(fā)、減低發(fā)作頻率,還能減緩繼發(fā)淀粉樣變的進(jìn)程。目前對(duì)于如何判斷秋水仙堿治療的療效,尚無(wú)一致的定量評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)。有學(xué)者提出以FMF的臨床癥狀發(fā)作頻率、非特異性炎性指標(biāo)(ESR或CRP)的緩解程度為評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)[6-7],達(dá)到20%、50%或70%的緩解則稱為FMF20、FMF50或FMF70有效,屬于部分有效;發(fā)熱和漿膜炎等臨床癥狀不再發(fā)作,且ESR和CRP完全降至正常為完全有效。本例患兒癥狀較輕,秋水仙堿劑量達(dá)到0.027 mg/(kg·d)時(shí)可達(dá)到完全有效,但因藥物不良反應(yīng)腹瀉不能耐受,調(diào)整劑量為0.018 mg/(kg·d),目前仍有FMF70以上有效。

        綜上所述,當(dāng)遇到病因不明的反復(fù)發(fā)熱或反復(fù)胸痛的患兒,尤其發(fā)作時(shí)伴有炎性指標(biāo)升高,進(jìn)行全面評(píng)估時(shí)應(yīng)考慮到FMF等自身炎癥性疾病的可能性,減少漏診誤診率。同時(shí)需注意部分患兒的基因診斷結(jié)果可為陰性或單雜合突變,導(dǎo)致臨床表現(xiàn)不典型,高度懷疑病例可予秋水仙堿治療幫助確定診斷。

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