李佑龍 楊佳熙 柴源

(貴陽(yáng)市婦幼保健院貴州醫(yī)科大學(xué)，貴州 貴陽(yáng) 550003)

新生兒死亡中30%～50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷兒會(huì)形成殘疾[1]。出生缺陷嚴(yán)重影響和危害兒童的生存和健康，影響家庭的幸福與和諧，也給社會(huì)造成極大的潛在經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。為了能進(jìn)一步防控出生缺陷的發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)，現(xiàn)將貴陽(yáng)市2016年圍產(chǎn)兒出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測(cè)情況統(tǒng)計(jì)分析。報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1資料來(lái)源2016年貴陽(yáng)市所有出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測(cè)點(diǎn)(上報(bào)的圍產(chǎn)兒數(shù)據(jù)報(bào)表，出生缺陷兒登記卡)住院分娩的所有孕滿28周至產(chǎn)后7 d內(nèi)的圍產(chǎn)兒32 809例(包括死胎、死產(chǎn)、7 d內(nèi)死亡)，圍產(chǎn)兒出生缺陷1 016例。

1.2研究方法 按照國(guó)家出生缺陷監(jiān)測(cè)方案，采用流行病學(xué)回顧性調(diào)查研究方法，貴陽(yáng)市的婦幼衛(wèi)生三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，由11家監(jiān)測(cè)機(jī)構(gòu)每月上報(bào)到各縣級(jí)婦幼保健院，貴陽(yáng)市每年逐個(gè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制，確保無(wú)漏報(bào)、瞞報(bào)、重報(bào)，保證資料的真實(shí)可靠。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 采用SPSS16.0進(jìn)行描述性統(tǒng)計(jì)分析。

2 結(jié) 果

2.12016年貴陽(yáng)市圍產(chǎn)兒出生缺陷情況 貴陽(yáng)市11家國(guó)家級(jí)監(jiān)測(cè)機(jī)構(gòu)共監(jiān)測(cè)圍產(chǎn)兒32 809例，圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生1 016例，其中小于妊娠28周的先天畸形數(shù)為 265 例，2016年出生缺陷總發(fā)生率為228.90/萬(wàn)。

2.2貴陽(yáng)市出生缺陷構(gòu)成類型 研究結(jié)果顯示，1 016例圍產(chǎn)兒出生缺陷患兒中，缺陷種類列居前5位的分別為先天性心臟病、其他缺陷(國(guó)家出生缺陷監(jiān)測(cè)方案中明確的23項(xiàng)缺陷以外的常見(jiàn)缺陷，如色素沉著、睪丸鞘膜積液、腎盂分離、足外翻、18三體綜合征、隱睪等)、小耳(包括無(wú)耳)、多指(多趾)、唇裂合并腭裂。見(jiàn)表1。

表1 2016年貴陽(yáng)市圍產(chǎn)兒出生缺陷順位

2.3孕產(chǎn)婦的基本情況 1016例出生缺陷圍產(chǎn)兒中母親是漢族的有822例，占總數(shù)的80.90%；年齡段(23～35)歲762例，占總數(shù)的75%；學(xué)歷: 小學(xué)及以下占6.49%，初中占29.72%，高中占23.03%，大專及以上占40.75%；孕次(2～3)次有522例，占51.40%；產(chǎn)次(0～1)次為主有693例，占68.20%。見(jiàn)表2。

表2 2016年貴陽(yáng)市孕產(chǎn)婦基本情況表

2.4圍產(chǎn)兒出生情況(胎數(shù)、胎齡、性別、體重) 出生缺陷兒共1016例，單胎為主占94.10%；男性多于女性，男女性別比1.20:1；出生缺陷患兒中早產(chǎn)兒占總出生缺陷的59.25%。。見(jiàn)表3。

表3 2016年貴陽(yáng)市圍產(chǎn)兒出生情況表

2.5畸形確診時(shí)間、診斷依據(jù)和轉(zhuǎn)歸情況 畸形確診時(shí)間產(chǎn)前確診的有463例，占45.60%，出生缺陷的診斷多為超聲和臨床；1 016例出生缺陷中，存活632例，占62.20%，死胎死產(chǎn)369例，占36.30%，圍產(chǎn)兒死亡15例，占1.50%。見(jiàn)表4。

表4 2016年貴陽(yáng)市畸形確診時(shí)間、診斷依據(jù)和轉(zhuǎn)歸構(gòu)成情況

3 討 論

3.1出生缺陷發(fā)生率變化 貴陽(yáng)市2011-2016年出生缺陷的發(fā)生率總體呈上升趨勢(shì)。2011年(194.69)、2012年(194.46)、2013年(196.67)、2014年(189.29)、2015年(234.34)、2016年(228.9)。從貴陽(yáng)市監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)來(lái)看，6年間貴陽(yáng)市出生缺陷發(fā)生率總體呈上升的趨勢(shì)。出生缺陷檢出率增加與產(chǎn)前篩查及出生缺陷的檢查方法、檢測(cè)水平和質(zhì)量的不斷提高明顯相關(guān)，同時(shí)群眾的保健意識(shí)的增強(qiáng)也是一個(gè)重要原因。雖然貴陽(yáng)市出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”已普遍實(shí)施，但目前我們預(yù)防出生缺陷的主要手段依然是產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前診斷和選擇性終止妊娠。這種方式能降低出生缺陷的發(fā)生率，但實(shí)際上并未降低出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平的提升，我市婦幼健康服務(wù)能力逐步加強(qiáng)，孕期保健系統(tǒng)管理率大幅提升，出生缺陷發(fā)生率也逐年升高。

貴陽(yáng)市是貴州省的省會(huì)城市，也是貴州省經(jīng)濟(jì)、文化、交通、醫(yī)療的中心。隨著超聲技術(shù)的推廣、普及和提升，使得更多的隱匿性先天性心臟病得以發(fā)現(xiàn)、診斷。從2016年貴陽(yáng)市出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)來(lái)看，我市的出生缺陷發(fā)生順位第一為先天性心臟病。與國(guó)內(nèi)大多數(shù)監(jiān)測(cè)結(jié)果一致。出生缺陷的影響因素：本研究發(fā)現(xiàn)，圍產(chǎn)兒性別、城鄉(xiāng)分布、孕婦年齡、孕婦受教育水平、家庭經(jīng)濟(jì)收入等與圍產(chǎn)兒出生缺陷相關(guān)。(1)圍產(chǎn)兒性別：我市2016年男女出生缺陷發(fā)生率男嬰明顯高于女?huà)?，表明遺傳因素對(duì)出生缺陷的發(fā)生是有影響，同時(shí)也提示男性胚胎在發(fā)育過(guò)程中更容易受到其他因素的影響而導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生[2]。也有研究認(rèn)為，Y染色體攜帶隱形的突變基因或缺失基因在遺傳給下一代時(shí)表現(xiàn)為顯性有關(guān)[3]。提示現(xiàn)在我們應(yīng)該加強(qiáng)對(duì)男性胎兒早、中孕期的唐氏篩查和中孕期的三級(jí)超聲檢查的關(guān)注[4]。(2)孕婦年齡：本研究發(fā)現(xiàn)2016年貴陽(yáng)市23～35歲的孕婦其圍產(chǎn)兒的出生缺陷發(fā)生率最高，達(dá)到75%。此年齡段與生育峰值年齡段重合，可能為監(jiān)測(cè)樣本量大引起?！?6歲的孕婦其圍產(chǎn)兒的出生缺陷發(fā)生率次之，達(dá)11.1%。這可能與其卵巢功能退化，體質(zhì)狀況逐漸下降，卵母細(xì)胞受病毒感染的機(jī)會(huì)增加導(dǎo)致受精卵質(zhì)量下降等因素有關(guān)[5]。提示應(yīng)加大優(yōu)生優(yōu)育的宣傳力度，同時(shí)增加貴陽(yáng)市產(chǎn)前篩查、診斷機(jī)構(gòu)的數(shù)量與質(zhì)量，指導(dǎo)婦女選擇最佳生育年齡，避免高齡生育的風(fēng)險(xiǎn)。(3)其他影響因素：孕婦受教育水平、家庭經(jīng)濟(jì)收入、城鄉(xiāng)分布與圍產(chǎn)兒出生缺陷的發(fā)生有關(guān)。大專及以上占40.70%；年收入>8 000元占50.80%?？赡転槭芙逃潭雀摺⒔?jīng)濟(jì)條件好、城區(qū)的孕產(chǎn)婦對(duì)出生缺陷的重視程度大，系統(tǒng)孕期保健接受度高，其出生缺陷檢出率也相應(yīng)增高。

出生缺陷的干預(yù)：出生缺陷發(fā)生的病因尚不明確，目前主要考慮兩大因素：遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，而絕大多數(shù)是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，占65%[6]。目前，我們無(wú)法改變遺傳基因的表達(dá)，但可以通過(guò)改變環(huán)境，改變不良生活習(xí)慣，盡可能將遺傳與環(huán)境的不良作用降至最低，這也是出生缺陷干預(yù)“三級(jí)預(yù)防”中一級(jí)預(yù)防的依據(jù)所在。提示我們首先要加大健康教育力度，宣傳出生缺陷的影響因素及預(yù)防的手段，其次，做好孕前優(yōu)生優(yōu)育的咨詢，然后提高產(chǎn)前篩查、診斷機(jī)構(gòu)的服務(wù)能力和技術(shù)水平，加強(qiáng)早孕期高危因素的篩查，早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，及時(shí)采取各種有效手段，降低出生缺陷發(fā)生率。