方祺

門診時(shí)，有個(gè)小伙子是在父母陪同下一起來(lái)的。進(jìn)了診室，小伙子很有禮貌，但一開(kāi)口說(shuō)話我就察覺(jué)出了異常：雖然掛號(hào)系統(tǒng)顯示年齡20歲，但聲音還像沒(méi)變聲的小學(xué)生。小伙子臉很白凈，嘴唇看不到胡須，連胡茬都沒(méi)有。

我們暫且稱小伙子為小明。隨著小明的自述加上父母在一旁的補(bǔ)充，他的成長(zhǎng)史呈現(xiàn)了出來(lái)：初中之前他和同齡孩子相比沒(méi)什么異常，但當(dāng)周圍的男生陸陸續(xù)續(xù)進(jìn)入青春期，變聲的變聲、長(zhǎng)胡須的長(zhǎng)胡須，他卻一點(diǎn)動(dòng)靜都沒(méi)有。他說(shuō)自己青春期似乎被“凍結(jié)”了。因?yàn)檫M(jìn)入初中后還沒(méi)變聲，所以一直被老師留在合唱團(tuán)里。

但這些現(xiàn)象沒(méi)有引起父母的足夠重視，他們覺(jué)得自己孩子只是比較文氣，上大學(xué)后出去歷練下就好了，但小明自己心里也是有疑惑的。從不清不楚的青春期熬到了上大學(xué)。北方校園澡堂里大家赤誠(chéng)相見(jiàn)，小明從別人異樣的眼光里也察覺(jué)出自己和同齡人局部的巨大差別：自己下面白白凈凈，人家下面黑黝黝。

這次，他終于鼓足勇氣來(lái)就診。醫(yī)生給小明做了體格檢查后，發(fā)現(xiàn)他陰莖偏小，關(guān)鍵是睪丸每側(cè)體積才2毫升（成年男性一側(cè)在10～15毫升）。再追問(wèn)他嗅覺(jué)有無(wú)異常，他說(shuō)從小就聞不到明顯的香臭，去廁所都不覺(jué)得難受。緊接著安排他抽血查垂體性腺軸激素，促卵泡生成素（FSH）0.4百萬(wàn)國(guó)際單位/毫升（mIU/ml），促黃體生成素（LH）0.5百萬(wàn)國(guó)際單位/毫升（mIU/ml），睪酮（T）0.4納克/毫升（ng/ml），典型的低促性腺激素性性腺功能減退癥。查精液常規(guī)不出所料沒(méi)有精子。給他開(kāi)出垂體薄層MR+頭部常規(guī)MR（核磁共振檢查），垂體未見(jiàn)異常，但提示嗅球嗅束發(fā)育不良。外周血染色體核型正常（46，XY）。

綜合上述所有臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查及影象學(xué)檢查，這是一個(gè)典型的卡爾曼綜合征患者。

小明的母親當(dāng)時(shí)就哭了，說(shuō)孩子個(gè)兒也高，從來(lái)沒(méi)想過(guò)會(huì)有什么毛病。我一邊安慰她一邊給她解釋：卡爾曼綜合征的患者，病變?cè)谙虑鹉X，促性腺激素釋放激素分泌障礙，導(dǎo)致垂體無(wú)法分泌足夠的促性腺激素，進(jìn)一步導(dǎo)致性腺無(wú)法充分發(fā)育并分泌足夠的性激素，性激素分泌不足，男性第二性征的發(fā)育就會(huì)受阻。但也恰恰是因?yàn)樾约に胤置诓蛔?，?dǎo)致骨骺融合延遲，所以身高反而修長(zhǎng)，這也是不少卡爾曼綜合征患者的父母忽略病情的原因，畢竟一般父母看到孩子個(gè)兒不矮就以為萬(wàn)事大吉。

卡爾曼綜合征是一個(gè)需要終身干預(yù)治療的疾病。安撫好了他們一家子，我給小明制訂了治療計(jì)劃：在完成生育之前，予以促性腺激素注射，恢復(fù)第二性征并促進(jìn)精子生成。在完成生育之后，就可以改成口服外源性雄激素替代治療。

編輯/方敏