黃洋

分子診斷是一種利用分子生物學(xué)方式對患者體內(nèi)的一些遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或者表達(dá)水平的具體變化進(jìn)行檢測的技術(shù)。這種技術(shù)可以及時為患者做出診斷，是一種可以預(yù)測診斷的方式。它既可以診斷個體遺傳病，也可以完成產(chǎn)前診斷。

分子診斷的標(biāo)本采集方法

合理進(jìn)行標(biāo)本采集可以使標(biāo)本更加完整，同時也可以使檢測更加穩(wěn)定、準(zhǔn)確。標(biāo)本需要根據(jù)比較恰當(dāng)?shù)纳镏改蟻硗瓿刹杉ぷ?。一些并不適合的標(biāo)本很有可能會導(dǎo)致核酸降解，無法保證患者檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。

（一）標(biāo)本識別

在進(jìn)行標(biāo)本采集的過程當(dāng)中，檢測人員要明確患者的身份還有具體的標(biāo)本，尊重患者個人隱私，多了解檢測以及治療有關(guān)信息，并在標(biāo)本上粘上和標(biāo)本有關(guān)的標(biāo)簽。內(nèi)容包括采集的時間以及采集者的姓名等。

（二）申請單信息

申請單上至少需要包括以下幾方面的信息，比如標(biāo)本的類型、醫(yī)生的姓名以及患者的姓名等。

（三）標(biāo)本采集

在進(jìn)行人體組織或者是人體體液標(biāo)本采集的過程當(dāng)中，應(yīng)該充分遵守有關(guān)安全防范的措施，比如采集者必須要佩戴手套，避免標(biāo)本當(dāng)中的血源性病原體的傳播，同時也要盡量阻止標(biāo)本被處理人員透露的細(xì)胞感染。一些比較特定的檢測方法有可能會需要比較額外的預(yù)防措施以及采集說明。而實驗室需要使用不一樣的檢測方法，同時也要考慮到這些檢測方法潛在的干擾以及污染的來源。臨床試驗室在收到標(biāo)本后，要盡快把標(biāo)本信息輸入到新系統(tǒng)當(dāng)中去，同時，也要盡快對所接觸的標(biāo)本進(jìn)行處理，一旦標(biāo)本產(chǎn)生了比如溶血等不當(dāng)情況的時候，應(yīng)該考慮拒收。

（四）抗凝劑

血液以及骨髓穿刺的標(biāo)本采集需要盡量使用較為合理的抗凝管或者是含有其他添加劑的試管，在選擇試管添加劑時，應(yīng)該按照分析物的具體類型以及分析物的實驗還有標(biāo)本量來決定。亞鐵血紅素很有可能會抑制其中一些因素的反應(yīng)，推薦使用抗凝劑來檢測血漿或者是骨髓穿刺的標(biāo)本。如果被測量為細(xì)胞當(dāng)中一些特定的物質(zhì)，檢測人員在采集血液或者骨髓時，其設(shè)備應(yīng)該包括穩(wěn)定劑，在采集后要立刻加入穩(wěn)定的溶液。

分子診斷的基本流程

首先是樣本的收集以及制備。在樣本中提取一些用于檢測的基因，然后擴增，一旦分離出基因物質(zhì)，要立刻將這些基因物質(zhì)擴增到可以檢測的數(shù)量，從而做出相關(guān)的診斷命令。之后進(jìn)行檢測，在獲得了足夠的目標(biāo)物質(zhì)后，光纖傳感器可以讀取即將檢測具體目標(biāo)物質(zhì)有關(guān)的信號。信號可以是單一的或者是多樣的，可以實現(xiàn)一次反應(yīng)中檢測到多種不同的目標(biāo)物質(zhì)。最后是數(shù)據(jù)分析，即全面分析檢測步驟中讀取出來的信號，把分析結(jié)果轉(zhuǎn)換成可理解信息，為臨床醫(yī)生提供更詳細(xì)的診斷結(jié)果。

大部分的分子診斷實驗室核心技術(shù)都和檢測特異性以及相對較短的DNA或者是RNA片段有關(guān)，這項技術(shù)能夠充分診斷傳染性疾病，并且可以有效鑒別有可能會影響到藥物代謝的、比較特殊的基因變異型，或者是檢測和疾病相關(guān)的基因和癌癥相關(guān)的基因。分子診斷實驗室必須要使用定義非常明確的工作流程，從而獲得更加穩(wěn)定并且有效的結(jié)果。

（作者單位：峨邊彝族自治縣人民醫(yī)院）