葉 霞，龍 航，劉 坤，黃子懋，張德遠(yuǎn)

（畢節(jié)市第一人民醫(yī)院，貴州 畢節(jié) 551700）

1 臨床資料

患者女，23歲，出生后不久左肩背部出現(xiàn)一如雞蛋大小的腫物，瘤體逐漸增大，15年前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行手術(shù)切除，3個(gè)月后腫物再次出現(xiàn)，逐漸增大，經(jīng)多處就醫(yī)無(wú)果于2019年10月22日就診于本院。查體：患者肩背部見(jiàn)大小71cm×70cm×18cm橢圓形腫物，表面呈棕褐色，腫物上界至項(xiàng)部，下界至髂后上棘，左側(cè)界至左側(cè)胸腹部，右側(cè)界至右側(cè)腋后線，腫物下垂至臀部。表面皮膚無(wú)紅腫、破潰、壓痛，皮溫正常，活動(dòng)度欠佳，邊界不清（見(jiàn)圖1A）。面頸部、軀干部、雙上肢及雙大腿可見(jiàn)散在米粒至粟粒大小不等的結(jié)節(jié)及散在點(diǎn)、片狀牛奶咖啡斑，腋窩可見(jiàn)雀斑（見(jiàn)圖1B）。無(wú)家族史，患者無(wú)虹膜Lisch結(jié)節(jié)、無(wú)巨舌癥，智力正常。腫物巨大，影響患者生活及工作，影響美觀，具有明確的手術(shù)指征，燒傷整形外科行肩背部巨大腫物切除反取皮植皮術(shù)，組織病理檢查示：巨大腫瘤位于真皮至皮下組織，瘤細(xì)胞呈細(xì)長(zhǎng)梭形、波浪狀扭曲，疏松排列，核深染、兩端尖，略呈彎曲狀，部分區(qū)域瘤細(xì)胞包繞皮膚附屬器（見(jiàn)圖2A）。腫瘤向皮下脂肪組織內(nèi)呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，局灶可見(jiàn)由膨大神經(jīng)束構(gòu)成的叢狀神經(jīng)纖維瘤樣區(qū)域，間質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)管腔大小不等的血管分布（見(jiàn)圖2B）。免疫組化：瘤細(xì)胞及神經(jīng)束S-100（見(jiàn)圖3）、NSE、Vimentin（+）。結(jié)合臨床，診斷為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病伴（肩背部）軟組織巨神經(jīng)纖維瘤。

2 討論

神經(jīng)纖維瘤病分為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟FⅠ）和Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病（NFⅡ）兩種類型，NFⅠ是常染色體顯性遺傳性疾病，由NFⅠ基因的功能丟失突變和缺失所致。追問(wèn)本例患者病史，家族無(wú)該病記載，此屬于特例。發(fā)生于NFⅠ的神經(jīng)纖維瘤主要有四種類型：① 發(fā)生于周圍神經(jīng)的局限性神經(jīng)內(nèi)神經(jīng)纖維瘤；② 皮膚孤立性或彌漫性神經(jīng)纖維瘤；③ 累及大神經(jīng)干的叢狀神經(jīng)纖維瘤；④ 軟組織巨神經(jīng)纖維瘤。根據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）于1988年提出的NFⅠ診斷標(biāo)準(zhǔn)[1]，本例患者具有散在牛奶咖啡斑、腋窩雀斑及身體皮膚表面多發(fā)神經(jīng)纖維瘤特點(diǎn)，符合NFⅠ診斷。

圖1 A：肩背部巨大腫物，表面呈棕褐色；B：軀干可見(jiàn)散在大小不等結(jié)節(jié)及散在點(diǎn)、片狀牛奶咖啡斑

圖2 A：瘤細(xì)胞包繞皮膚附屬器，細(xì)長(zhǎng)梭形的瘤細(xì)胞波浪狀扭曲，疏松排列，核深染、兩端尖，略呈彎曲狀；（HE×200）；B：瘤細(xì)胞累及皮下脂肪組織，可見(jiàn)由膨大神經(jīng)束構(gòu)成的叢狀神經(jīng)纖維瘤樣區(qū)域及間質(zhì)血管（HE×400）

圖3 瘤細(xì)胞及神經(jīng)束S-100（+）（EnVision兩步法×200）

軟組織巨神經(jīng)纖維瘤，也稱為神經(jīng)瘤性象皮病，臨床罕見(jiàn)，僅發(fā)生于伴有NFⅠ的患者，常含有叢狀神經(jīng)纖維瘤成分，累及整個(gè)肢體時(shí)可形成局灶性巨肢癥，或引起局部軟組織的彌漫性增大。身體最常見(jiàn)受累部位為下肢（46%）、頭頸（30%）、軀干（包括背、腹部、生殖器）（15%）、上肢（9%），平均發(fā)病年齡為21歲[2]，患者多在生后不久身體皮膚表面出現(xiàn)大小不等的肉色軟性小結(jié)節(jié)，隨年齡增長(zhǎng)，結(jié)節(jié)逐漸增多，部分融合并增大，以致形成巨大腫物，患者常無(wú)自覺(jué)癥狀，未引起重視，往往因巨大腫物影響其生活及工作而就診。本例患者亦是如此。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)僅見(jiàn)少數(shù)臨床病理病例報(bào)道[2-5]。

軟組織巨神經(jīng)纖維瘤具有典型特征，即腫瘤富含大量管壁脆的血管，易引起自發(fā)性出血，尤其術(shù)后。本例患者術(shù)中出血約3 000ml，可能與此有關(guān)，光鏡下可見(jiàn)腫瘤間質(zhì)內(nèi)有大量管腔大小不等的血管分布，符合此特征。盡管該腫瘤是神經(jīng)纖維瘤中最少見(jiàn)的類型，很少惡變，文獻(xiàn)報(bào)道惡變率為2%～5%[2]。近年來(lái)有2例惡變的病例報(bào)道[6、7]。

叢狀神經(jīng)纖維瘤可形成巨大神經(jīng)瘤性象皮病樣外觀[8]，軟組織巨神經(jīng)纖維瘤常含有叢狀神經(jīng)纖維瘤的成分，因此該腫瘤主要與發(fā)生于NFⅠ的叢狀神經(jīng)纖維瘤鑒別，后者鏡下由迂曲、膨大的神經(jīng)束組成，間質(zhì)多伴黏液樣變性、阿辛蘭染色陽(yáng)性，可伴異源性上皮性成分分化。本例鏡下病理形態(tài)學(xué)特征典型，臨床表現(xiàn)及免疫表型也支持該診斷。

目前，軟組織巨神經(jīng)纖維瘤首選手術(shù)治療，可根據(jù)腫瘤具體情況，結(jié)合患者需求，選擇合適的方法，以減輕腫瘤負(fù)荷，改善外形，提高患者生活質(zhì)量[9]。本例患者行巨大腫物切除反取皮植皮術(shù)，術(shù)后術(shù)區(qū)植皮成活，外形滿意，恢復(fù)良好出院。