何梅芳

【中圖分類號(hào)】R271.41 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1672-8602（2015）06-0091-01

患者27歲，13歲月經(jīng)初潮（4天/28-30天），經(jīng)量正常，無(wú)痛經(jīng)，末次月經(jīng)2014年09月18日。系宮內(nèi)孕18+2周G4P2 雙胎，孕4產(chǎn)2，人工流產(chǎn)1次，無(wú)難產(chǎn)及大出血病史，孕期查B超：中期妊娠，雙胎。夫妻商議后堅(jiān)決要求終止妊娠入院。入院后給予利凡諾爾100mg羊膜腔內(nèi)注射引產(chǎn)，約63小時(shí)后自娩兩個(gè)男性死胎，檢查：大小與妊娠月份相符，查一胎外觀無(wú)畸形，一胎見臍部有一2.0*3.0cm腹壁缺損，部分腸管外露。查胎盤一個(gè)，雙羊膜囊。追問病史：患者孕期無(wú)上呼吸道感染，未接觸毒物及放射性，未服其他藥物，其愛人有吸煙、喝酒嗜好，家族無(wú)此類遺傳病史。

討論：雙胎妊娠：（1）雙卵雙胎，兩個(gè)卵子分別受精形成的雙胎妊娠，兩個(gè)卵子分別受精形成兩個(gè)受精卵，各自的遺傳基因不完全相同。故形成的兩個(gè)胎兒有區(qū)別，如血型、性別不同或相同，但指紋、外貌、精神類型等多種表型不同，胎盤多為兩個(gè)，也可融合呈一個(gè)，但血液循環(huán)各自獨(dú)立。（2）單卵雙胎，有一個(gè)受精卵分裂形成的雙胎妊娠。形成原因不明，不受種族、遺傳、年齡、胎次、醫(yī)源的影響。一個(gè)受精卵分裂形成兩個(gè)胎兒，具有相同的遺傳基因，故兩個(gè)胎兒性別相同，血型及外貌等相同。

腸外翻是胎兒先天畸形的一種，發(fā)生的原因很多，主要為遺傳、環(huán)境、食品、藥物、病毒感染、母兒血型不合等。一旦發(fā)現(xiàn)雙胎妊娠或多胎妊娠，應(yīng)行產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，診斷胎兒畸形，應(yīng)及時(shí)處理及治療。

產(chǎn)前篩查試驗(yàn)不是確診試驗(yàn)，篩查結(jié)果陽(yáng)性患者需進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。目前廣泛應(yīng)用產(chǎn)前篩查的疾病有唐氏綜合癥和神經(jīng)管畸形的篩查。唐氏綜合癥的篩查方式很多，根據(jù)檢查方法分為孕婦血清學(xué)和超聲檢查，根據(jù)篩查時(shí)間分為孕早期篩查和孕中期篩查。妊娠中期血清學(xué)篩查通常采用三聯(lián)法，即甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（hCG）和游離雌三醇（uE3），唐氏綜合癥患兒AFP降低。hCG升高，uE降低，根據(jù)三者的變化，結(jié)合孕婦年齡、孕齡等情況，計(jì)算出唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)度。妊娠早期篩查方法包括孕婦血清學(xué)檢查、超聲檢查，或兩者結(jié)合。

產(chǎn)前診斷：又稱宮內(nèi)診斷，或或出生前診斷，是指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測(cè)手段，如影像學(xué)、生物化學(xué)。細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物血等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)發(fā)育狀況。產(chǎn)前診斷對(duì)象：35歲以上高齡孕婦；生育過染色體異常的孕婦；夫婦一方有染色體平衡易位；生育過無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病兒者、其子代再發(fā)生兒率增加；性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者，男性胎兒有1/2發(fā)病，女兒有1/2攜帶者，應(yīng)作胎兒性別預(yù)測(cè)；在妊娠早期接觸過化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)，或嚴(yán)重病毒感染的孕婦；有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦。；本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦。產(chǎn)前診斷的方法有：（1）觀察胎兒結(jié)構(gòu) 利用超聲、X線檢查、胎兒鏡、磁共振成像等，觀察胎兒結(jié)構(gòu)有無(wú)畸形。（2）染色體核型分析 利用羊水、絨毛、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)，檢測(cè)胎兒染色體疾病。（3）基因檢測(cè) 利用DNA分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)、原為熒光雜交等技術(shù)，檢測(cè)胎兒基因的核苷酸序列，診斷胎兒基因疾病。（4）檢查基因產(chǎn)物 利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或血液，進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝物檢測(cè)，診斷胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等。產(chǎn)前診斷的疾病有：（1）染色體病，（2）性連鎖遺傳病，（3）遺傳性代謝缺陷病，（4）先天畸形。染色體病的產(chǎn)前診斷：主要依靠細(xì)胞遺傳血方法，因此必須獲得胎兒細(xì)胞和胎兒染色體，主要有羊水穿刺、絨毛穿刺、臍帶穿刺、胎兒組織活檢、胚胎植入前診斷、母血胎兒細(xì)胞和游離DNA提取。先天性畸形的產(chǎn)前診斷：妊娠期胎兒超聲檢查可發(fā)現(xiàn)許多嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形以及各種細(xì)微變化，逐漸成為產(chǎn)前診斷重要的手段之一。

因此，產(chǎn)前診斷的目的不僅限于出生前發(fā)現(xiàn)異常以便終止妊娠，而且使得醫(yī)生能夠在出生前或出生后，把握適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)對(duì)經(jīng)過產(chǎn)前診斷的胎兒或新生兒進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。且使父母能夠了解本次妊娠狀況，進(jìn)而知情選擇，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

參考文獻(xiàn)

[1] 樂杰.婦產(chǎn)科學(xué)第7版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2008.1