楊聲豪 張京晶 黃 成 李詩洲 陳玉蓮 何曉光 蔣東輝 吳曉光 王明源 何佳燕 林 雁▲

1.昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉二科頭頸外科，云南昆明 650032；2.昆明醫(yī)科大學公共衛(wèi)生學院，云南昆明 650500

隆起性皮膚纖維肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是臨床上一種發(fā)生于真皮及皮下表淺的低度惡性纖維組織細胞腫瘤，其生長緩慢且持續(xù)，具有侵襲性，局部容易復發(fā)，但很少發(fā)生轉(zhuǎn)移，預后較好[1-2]。發(fā)生于頭頸部的隆起性皮膚纖維肉瘤臨床上較為罕見，我院收治1例左鎖骨上窩區(qū)DFSP患者，現(xiàn)報道如下。

1 病例報告

患者男性，46歲。主因“發(fā)現(xiàn)左鎖骨上窩腫物8個月”于2019年12月2日入院?；颊?個月前無意間發(fā)現(xiàn)左鎖骨上窩腫物，約為米粒大小，無發(fā)熱、局部疼痛等表現(xiàn)，未予特殊治療。后逐漸增至雞蛋大小，伴有輕度刺痛感，自行膏藥敷貼，腫物未見消退，刺痛無明顯好轉(zhuǎn)，既往體健，否認特殊病史，否認個人及家族中腫瘤疾病史。體格檢查：一般情況可，神志清楚，營養(yǎng)可，全身淺表淋巴結未觸及增大，各系統(tǒng)檢查未見明顯異常。?？撇轶w：左鎖骨上窩近左肩部可見一3 cm×2 cm大小腫物，輕壓痛，皮膚顏色呈暗紅色，質(zhì)韌，邊界欠清，活動度可，頸部未觸及明顯腫大淋巴結。體表彩超示：左鎖骨上窩近左肩部可見實性包塊，血供稍豐富（血管瘤可能）。頸部CT提示：左鎖骨上窩皮下見一軟組織密度影突起，邊界尚清晰，大小為2.8 cm×1.6 cm，增強后中度強化（圖1、2）。實驗室檢查：血、尿常規(guī)，凝血常規(guī)，肝腎功能，肝炎定性，人類免疫缺陷病毒（HIV），梅毒血清學實驗均為陰性。術中示左鎖骨上窩近左肩部腫物處皮下組織長約3.5 cm，見腫物位于頸闊肌內(nèi)表面，部分與頸橫神經(jīng)粘連，質(zhì)地韌，邊界清，沿腫物與正常組織約2.5 cm處完整切除腫物。術后組織病理顯示：切除組織可見梭形細胞密集呈束狀互相交錯，呈編織排列或車輻狀排列形成的腫瘤組織，細胞核異型性大、深染，核分裂像（圖3、4），病理診斷：隆起型皮膚纖維肉瘤。免疫組化：CD34（+），VIM（+），KI-67（約10%+），CK廣（-），EMA（-），BCL-2（-），S-100（-），SMA（-），確診：DFSP。

圖1 頸部CT所示：左鎖骨上窩皮下見一軟組織密度影突起，大小為2.8 cm×1.6 cm，增強掃描中度強化

圖2 頸部CT所示：左鎖骨上窩皮下軟組織貼近肌肉表面，邊界尚清晰，大小為2.8 cm×1.6 cm，增強掃描中度強化

圖3 術后病理組織所示：腫瘤細胞由梭形細胞密集呈束狀互相交錯構成，呈編織排列或車輻狀排列（HE染色×100）

圖4 術后病理組織所示：腫瘤細胞侵及周圍脂肪組織，細胞核異型性大、深染，部分可見核分裂像（HE染色×100）

2 討論

DFSP是一種來源于間質(zhì)的低度惡性纖維組織細胞腫瘤，是較為罕見的軟組織腫瘤，目前發(fā)病機制尚未完全清楚。1924年由Darier和Ferrand將此瘤描述為一獨立的疾病，1925年Hoffman將其正式命名為DFSP。其發(fā)病率為0.8/100萬至4.5/100萬，占所有惡性腫瘤及軟組織肉瘤的0.1%[3]。本病可以在任何年齡段發(fā)病，好發(fā)于20～50歲，男性多見，病灶最好發(fā)的部位是軀干，占40%～50%；四肢近端次之，占30%～40%；頭頸部最少見，占10%～15%[4]。臨床初期可表現(xiàn)為暗色硬化斑塊、結節(jié)，進而發(fā)生單個或多個結節(jié)，質(zhì)地堅硬，呈現(xiàn)淡紅、青紫色，逐漸增大，且融合成多葉狀；表面稍有光澤，與表面皮膚或皮下組織固著，邊界較清，活動可；早期一般無自覺癥狀，少數(shù)伴輕、中度疼痛，疼痛隨腫瘤增大逐漸明顯[5]。病史可長達數(shù)年至數(shù)十年，臨床常常漏診、誤診[6]，導致腫瘤不斷進展、惡化，并出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，最終治療效果不佳。DFSP主要依靠組織病理學和免疫病理學方法確診，經(jīng)典型DSFP組織形態(tài)主要表現(xiàn)為纖細的梭形細胞呈束狀互相交錯，構成特征性席紋狀或車幅狀，除此型外，還有黏液型、纖維肉瘤型、色素型、萎縮型、惡性纖維組織型、DSFP伴神經(jīng)纖維分化型、硬化性血管型等多種變異類型[7]。其中纖維肉瘤型多見于復發(fā)性DSFP，具有較高的轉(zhuǎn)移潛能，預后相對較差，對于此型不宜采用單純簡單治療，需要更強效的聯(lián)合治療[8]。DSFP免疫組化檢測顯示大多數(shù)腫瘤細胞呈特征性的CD34陽性，有文獻研究其靈敏度為89%～100%[9]。本研究病例病程較短，發(fā)展緩慢，無外傷史，表現(xiàn)為獨立單發(fā)的結節(jié)，質(zhì)地韌，呈暗紅色，組織病理學示腫瘤細胞密集排列呈束狀排列或魚骨樣，細胞核異型性大，免疫組化檢測CD34陽性，與上述文獻報道相符，故可明確診斷為DSFP。

超聲及影像學在診斷DSFP有重要的意義。超聲檢查無創(chuàng)且相對廉價，重復性好，分辨力高，可動態(tài)觀察腫塊內(nèi)部結構、腫塊邊界、血供等情況，故能作為首選檢查[10]。CT和MRI則能夠較準確地顯示腫塊位置、大小、形態(tài)、邊界、內(nèi)部結構、侵犯深度及程度、與鄰近組織的關系等[11]。鄭曉濤等[12]回顧性分析16例經(jīng)手術病理結果證實的DSFP影像資料后，提出“皮膚尾征”“脂肪尾征”等可提示DSFP。史志濤等[13]報道影像學診斷時出現(xiàn)“脂肪尾征”“皮膚尾征”“筋膜尾征”等征象，瘤內(nèi)回聲不均，強化明顯且不均勻，CT、MRI動態(tài)增強掃描呈快進慢出型時可考慮DSFP。正因如此，該病能通過CT和MRI等手段與其他相似疾病相鑒別。其特殊征象為臨床早發(fā)現(xiàn)、早治療提供診斷依據(jù)，從而減少漏診、誤診。

DSFP的治療首選外科手術切除，治療目標是防止復發(fā)。手術方式主要包括局部切除術、擴大切除術、Mohs顯微外科手術等。選取足夠的切除范圍是影響復發(fā)和轉(zhuǎn)移的決定因素，有研究認為，徹底切緣是防止復發(fā)最為關鍵的方法[14]。Molina等[15]回顧性分析了61例DSFP術后患者后發(fā)現(xiàn)，切除邊緣＞3 cm的患者無復發(fā)，切緣在2 cm邊界治療的患者有一次復發(fā)，切緣在2 cm以下的患者有4次復發(fā)，切緣＜2 cm可能存在復發(fā)風險。DSFP局部復發(fā)率高，單純外科手術未能降低其復發(fā)率。但是，DSFP對放射治療敏感，術后輔以局部放療，可有效降低其復發(fā)率?？讈喢返萚16]回顧性分析15例行腫瘤擴大切除術結合局部放療的DSFP患者，采用大范圍照射50 Gy后縮小范圍行局部加量照射10 Gy，5年復發(fā)率為6.7%，無復發(fā)生存率為93.3%。由此可見，術后放療劑量應在50～60 Gy為宜。

綜上所述，DSFP是一種低度惡性纖維組織細胞腫瘤。其組織病理分型多樣，臨床早期表現(xiàn)不明顯，生長緩慢而持續(xù)，易與其他皮膚疾病相混淆，造成誤診或漏診等。該病較為罕見，臨床警覺性尚欠缺。DSFP早期發(fā)現(xiàn)很關鍵，超聲可作為該病首選檢查，CT和MRI等影像學手段在鑒別診斷上具有一定作用。對于可疑患者，可通過組織病理學和免疫病理學等手段確診。確診DSFP后可首選手術治療，選取足夠的切除范圍是影響復發(fā)和轉(zhuǎn)移的決定因素，術后適當輔以局部放射治療，能有效降低其復發(fā)率。有文獻報道，PDGFR靶向抑制劑可用于不可切除的晚期局部、復發(fā)性或轉(zhuǎn)移性的DSFP；伊馬替尼是一種選擇性的PDGFR酪氨酸激酶抑制劑，可以部分或完全緩解DFSP[17]。對于缺乏特征性表現(xiàn)的DSFP患者，更應行組織活檢才能得以早期發(fā)現(xiàn)，早期干預治療。該患者行手術擴大切除加局部放射治療后近半年無明顯復發(fā)，目前仍在隨訪中。