壽艷玲

【摘要】目的：探究分析遺傳性耳聾基因篩查應(yīng)用于新生兒聽力篩查中的效果。方法：在2018年1月到2021年6月期間本院產(chǎn)科出生的新生兒中抽取合計(jì)5000例納入研究對象，所有新生兒均在出生后2-3天內(nèi)開展新生兒聽力初篩，在出生3天內(nèi)采集足跟血開展遺傳性耳聾基因篩查，分析兩組新生兒的篩查結(jié)果。結(jié)果：隨訪結(jié)果顯示，所有新生兒中存在聽力損傷15例，發(fā)生率為3‰，新生兒聽力篩查出4例，檢出率為26.67%，遺傳性耳聾基因篩查陽性12例，檢出率為80%。由此可見，遺傳性耳聾基因篩查的檢出率顯著高于新生兒聽力篩查，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p<0.05）。結(jié)論：遺傳性耳聾基因篩查應(yīng)用于新生兒聽力篩查中的效果確切，能夠盡早輔助醫(yī)生確定新生兒聽力狀況并盡早給予干預(yù)措施，具有較高的臨床價(jià)值。

【關(guān)鍵詞】新生兒;聽力篩查;遺傳性耳聾基因

新生兒聽力障礙是臨床常見的先天性缺陷，主要是指由于各種原因?qū)е碌穆犃p傷。新生兒傳音、感音等聽力系統(tǒng)和神經(jīng)中樞功能出現(xiàn)障礙或者器質(zhì)性病變均會導(dǎo)致發(fā)生聽力障礙。聽力障礙不僅會造成患兒聽力損失，對患兒的語言能力、性格形成及未來發(fā)展的影響均較大。由于聽力問題無法通過產(chǎn)前檢查檢出，需要在新生兒出生后盡快診斷并給予早期干預(yù)，提高新生兒及其家庭的生活質(zhì)量。新生兒聽力篩查（Universal Newborn Hearing Screening，UNHS）是臨床應(yīng)用于初步篩查新生兒聽力障礙的方式，主要是通過電生理學(xué)檢測。但該方式對于高風(fēng)險(xiǎn)遺傳因素造成聽力障礙的檢出率不高，本文通過選擇本院收治的合計(jì)5000例新生兒納入研究對象，分析了遺傳性耳聾基因篩查應(yīng)用于新生兒聽力篩查中的效果，現(xiàn)將研究的結(jié)果具體報(bào)告展示如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

在2018年1月到2021年6月期間本院產(chǎn)科收治的新生兒中抽取合計(jì)5000例納入研究對象，其中男性2568例、女性2432例，胎齡為37-41周，平均胎齡為（40.56±1.23）周，出生體質(zhì)量范圍為2.6-4.1kg，平均出生體質(zhì)量為（3.26±0.46）kg。1502例為剖宮產(chǎn)、3498例為順產(chǎn)，所有新生兒均為單胎妊娠。納入標(biāo)準(zhǔn)：所有新生兒均在本院出生;所有新生兒家長均知曉研究相關(guān)內(nèi)容;本次研究經(jīng)過了院內(nèi)領(lǐng)導(dǎo)及倫理委員會的審核批準(zhǔn)。排除標(biāo)準(zhǔn)：合并先天性疾病患兒;膽紅素腦病患兒;出生時嚴(yán)重缺氧窒息;研究中途失訪。本次研究選擇的所有新生兒的一般性資料對比無顯著差異，可以開展進(jìn)一步研究和對比（p>0.05）。

1.2 方法

所有新生兒均在出生后2-3天內(nèi)開展新生兒聽力初篩，首先需要保障篩查環(huán)境的安靜、整潔，噪聲需低于45分貝，利用耳聲發(fā)射儀（丹麥AccuScreen公司生產(chǎn)）開展聽力初篩及復(fù)篩檢查，耳聲發(fā)射初篩及復(fù)篩均不通過的患兒出院后三個月內(nèi)進(jìn)行腦干聽覺誘發(fā)電位測試。在出生3天內(nèi)采集足跟血開展遺傳性耳聾基因篩查，具體篩查方式如下：采取新生兒的足跟血并利用同一公司生產(chǎn)同一批次的基因篩查專用濾紙片提取基因組，利用生理鹽水溶解后，利用同一批次耳聾基因篩查試劑盒（北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司生產(chǎn)）進(jìn)行檢測，檢測內(nèi)容主要包括GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA四個基因的常見突變位點(diǎn)，安排臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的工作人員利用耳聾相關(guān)基因分析解讀。

1.3 觀察指標(biāo)

本次研究通過結(jié)合預(yù)后檢查報(bào)告，對比所有新生兒接受新生兒聽力初篩和遺傳性耳聾基因篩查的檢出率得出最終結(jié)果。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

本次研究所涉及統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)資料均利用SPSS21.00軟件進(jìn)行處理計(jì)算，其中計(jì)量資料選擇卡方檢驗(yàn)、計(jì)數(shù)資料采用t檢驗(yàn)方式，當(dāng)計(jì)算結(jié)果得出P<0.05則代表差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

隨訪調(diào)查結(jié)果顯示，所有新生兒中存在聽力損傷15例，發(fā)生率為3‰，經(jīng)過新生兒聽力篩查篩查出4例，檢出率為26.67%，遺傳性耳聾基因篩查陽性12例，檢出率為80%，由此可見，遺傳性耳聾基因篩查的檢出率顯著高于新生兒聽力篩查篩查率，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p<0.05）。具體相關(guān)數(shù)據(jù)內(nèi)容可見表1。

3 討論

開展新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙的重要方式，但是受到醫(yī)學(xué)技術(shù)的限制，該方法仍然存在一定技術(shù)方面的缺陷，檢出率并不是很高，尤其是對于藥物性耳聾敏感個體、耳部結(jié)構(gòu)異常、大前庭水管綜合征及聽神經(jīng)病等不敏感[3]，容易出現(xiàn)漏診。由于聽力障礙的發(fā)生率較高，因此尋求更加準(zhǔn)確、安全的篩查手段十分重要。遺傳學(xué)相關(guān)研究結(jié)果顯示，人類有超過200個基因與耳聾相關(guān)，做好新生兒的遺傳性耳聾基因篩查，能夠篩選出突變的基因，在缺乏家族史、遺傳史的情況下對個體基因進(jìn)行診斷。本次研究調(diào)查研究結(jié)果顯示：新生兒聽力篩查檢出率為26.67%，遺傳性耳聾基因篩查陽性檢出率為80%，由遺傳性耳聾基因篩查的檢出率顯著高于新生兒聽力篩查，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p<0.05）。

綜上所述，遺傳性耳聾基因篩查手段應(yīng)用于新生兒聽力篩查中的效果十分確切，能夠盡早輔助醫(yī)生確定新生兒聽力狀況并及早給予干預(yù)措施，值得推廣。

參考文獻(xiàn)：

[1] 高玉霞，李高振，王海英. 聽力篩查聯(lián)合遺傳性耳聾基因在新生兒聽力中的應(yīng)用效果及發(fā)病影響單因素、多因素logistic分析研究[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2018，26（8）：101-104.

[2] 梁文英，李永濤，于曉靜，等. 遺傳性耳聾基因篩查在新生兒聽力篩查中的應(yīng)用價(jià)值[J]. 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，2021，38（6）：570-572，576.

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[4] 常亮，柯嘉，張珂，等. 微陣列基因芯片在新生兒遺傳性耳聾篩查中的應(yīng)用研究[J]. 中國全科醫(yī)學(xué)，2020，23（17）：2102-2104.