范衛(wèi)華 楊琳紅

摘要：1846 年 Brodie 首次報(bào)道馬德龍病，以無(wú)包膜脂肪團(tuán)塊對(duì)稱性、無(wú)痛性聚積在典型部位（頸項(xiàng)部、枕部等 ），較為罕見(jiàn)，其中好發(fā)于長(zhǎng)期大量飲酒的中年男性。馬德龍病進(jìn)展緩慢，早期無(wú)特異性癥狀，就診率極低，就診原因有外觀改變、氣管或（和）食管受壓致呼吸困難或（和）吞咽障礙等，該病易誤診為甲狀腺疾病及惡性脂肪瘤，但結(jié)合臨床檢查、影像表現(xiàn)及病理可診斷。本文報(bào)道1例因呼吸困難來(lái)就診的病例。

關(guān)鍵詞：馬德龍病 飲酒 診斷 治療

【中圖分類號(hào)】R4 ?【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A ?【文章編號(hào)】1673-9026（2021）14--01

1.病例資料

患者男性，51歲，因“聲音嘶啞伴呼吸困難20天，加重6小時(shí)”于2021年9月22號(hào)來(lái)我院急診就診?；颊呒凹覍僭V約4年前無(wú)意中發(fā)現(xiàn)頸部腫物，呈漸進(jìn)性增大，自覺(jué)在日常生活中無(wú)影響，故多年來(lái)未予系統(tǒng)診治。該患于20天前出現(xiàn)聲音嘶啞伴呼吸困難，初起時(shí)癥狀較輕，未予在意，之后癥狀呈漸進(jìn)性加重，曾于2021年9月13號(hào)在其他醫(yī)院行彩色多普勒超聲檢查示：頸項(xiàng)部脂肪異常增厚（考慮：馬德龍?。?，并建議于上級(jí)醫(yī)院行進(jìn)一步治療，患者當(dāng)時(shí)未予上級(jí)醫(yī)院診治。2021年9月22號(hào)約17時(shí)出現(xiàn)呼吸困難加重，不能長(zhǎng)時(shí)間平臥，故來(lái)我院就診，立即監(jiān)測(cè)患者各項(xiàng)生命體征，并給予經(jīng)鼻吸氧、霧化吸入等對(duì)癥處置后患者呼吸困難癥狀緩解。患者及家屬訴有大量飲酒史20余年，否認(rèn)其他疾病史。?？撇轶w： 雙側(cè)頸部、枕部、頜下及頦下等可見(jiàn)對(duì)稱性腫物，腫物質(zhì)軟，光滑，無(wú)壓痛，甲狀腺觸診未及明顯腫物。常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查未見(jiàn)明顯異常。影像學(xué)輔助檢查：CT示：頸部軟組織對(duì)稱性脂肪堆積，喉腔狹窄。彩色多普勒超聲檢查示：頸項(xiàng)部脂肪異常增厚（考慮：馬德龍?。?。根據(jù)該患者病史、體征及輔助檢查可明確診斷為馬德龍病，給予相應(yīng)處置后，患者一般狀態(tài)良好，各項(xiàng)生命體征平穩(wěn)。根據(jù)患者目前情況建議入院治療，與患者及家屬溝通后，患者及家屬拒絕入院行進(jìn)一步治療，離院前向患者及家屬交代注意事項(xiàng)，建議患者盡早治療。

2.討論

馬德龍病是一種多發(fā)性對(duì)稱性脂肪瘤病，該病發(fā)病機(jī)制尚不清楚[1]，其特點(diǎn)是：大量無(wú)包膜脂肪團(tuán)塊對(duì)稱性聚積在頸部、項(xiàng)部枕部等典型部位為特征。目前普遍認(rèn)為長(zhǎng)期酗酒是主要原因。有研究者發(fā)現(xiàn)可能與疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的原因[2-3]有：脂肪組織線粒體功能缺陷、細(xì)胞色素C氧化酶活性減少、兒茶酚胺誘導(dǎo)的脂肪沉積、β-腎上腺素受體數(shù)量及活性的下降。馬德龍病患者長(zhǎng)期酗酒，大量酒精會(huì)使得β-腎上腺素受體數(shù)量及活性下降，有利于脂肪合成[4]。除此之外，線粒體活性受到酒精的影響，線粒體DNA會(huì)過(guò)早氧化或者線粒體DNA 發(fā)生突變，使脂肪組織沉積在身體的不同部位。本例患者無(wú)既往病史，但有長(zhǎng)期大量飲酒史，疾病進(jìn)展與之密切相關(guān)。

臨床上一般將馬德龍病（根據(jù)脂肪組織的分布情況）分為 3 種類型[5]：Ⅰ型病變脂肪組織主要集中在頸項(xiàng)部、上背部、肩部以及上臂等;Ⅱ型主要病變部位在上背部、三角肌區(qū)域、上臂、臀部以及大腿上部等區(qū)域，部分患者有上腹部脂肪堆積;Ⅲ型為先天性軀干周圍脂肪堆積。本例患者為男性，對(duì)稱性脂肪組織集中在在頸部、頜下、頦下、枕部等多處部位，表面皮膚色澤正常，包塊質(zhì)軟，無(wú)壓痛，為Ⅰ型馬德龍病。

馬德龍病尚無(wú)明確的治療措施，目前主要是通過(guò)戒酒、吸脂及脂肪切除等外科手術(shù)治療和藥物治療。針對(duì)馬德龍病，現(xiàn)有的治療效果有限，且易復(fù)發(fā)，目前國(guó)內(nèi)外還無(wú)有效的藥物來(lái)治療該病。神經(jīng)及氣管被大量的脂肪堆積壓迫時(shí)，繼而可出現(xiàn)相應(yīng)的壓迫癥狀[5]。有研究報(bào)道若是在血管、神經(jīng)豐富的區(qū)域，不存在氣道和食道受壓時(shí)可先行緩解局部壓迫癥狀、恢復(fù)正常形態(tài)、改善外觀等為主要治療目的;若無(wú)，則適合行常規(guī)手術(shù)治療，切除較大的脂肪團(tuán)塊，如果病變范圍較大，不建議以徹底清除脂肪組織為目的，可先分次行局部手術(shù)切除。本病例患者近20天出現(xiàn)漸進(jìn)性呼吸困難，病變范圍廣，考慮堆積的脂肪已經(jīng)壓迫到氣管，應(yīng)以解除氣道通氣為主要目的，可先切除壓迫氣管處脂肪組織，術(shù)中需注意保護(hù)頸部神經(jīng)血管及毗鄰組織，并根據(jù)患者情況還需進(jìn)一步考慮是否需要行氣管切開(kāi)。當(dāng)患者出現(xiàn)高脂血癥、糖尿病、高尿酸血癥等肝功能障礙及脂肪代謝紊亂時(shí)應(yīng)積極相關(guān)內(nèi)科治療，該患者目前無(wú)相關(guān)癥狀。

參考文獻(xiàn)：

[1] Chen K，Wang L，Yang W，et al. Profiling of differentiallyexpressed genes in adipose tissues of multiple symmetriclipomatosis[J]. Mol Med Rep，2017，16（5）：6570-6579.

[2] Enzi G. Multiple symmetric lipomatosis： an updated clinical report[J]. Medicine （ Baltimore） ，1984，63（ 1） ： 56 - 64.

[3] Mimica M，Pracdic D，Nakas-Icindic E，et al. Multiple symmetriclipomatosis： a diagnostic dilemma[J]. Case Rep Med，2013，2013： 836903.Enzi G. Multiple symmetric lipomatosis： an updated clinical report[J]. Medicine （ Baltimore） ，1984，63（ 1） ： 56 - 64.Kobayashi J，Nagao M，Miyamoto K，et al. MERRF syn-drome presenting with multiple symmetric lipomatosis in aJapanese patient[J]. Inter Med，2010，49： 479 - 482.

[4]Calarco R，Rapaccini G，Miele L. Fat deposits as manifestationof alcohol use disorder： Madelung’s Disease [J]. ClinGastroenterol Hepatol，2019，17（10）：A26.

[5] 雷蕾，趙宇，熊升華.Ⅰ型馬德龍病臨床分析[J]. 中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科雜志，2015，22（2）：85-87.