王丹，儲芳

線粒體DNA耗竭綜合征(Mitochondrial DNA Depletion Syndromes，MDS)是一組由核基因突變引起線粒體DNA(mtDNA)合成或復制障礙，導致mtDNA數(shù)量嚴重減少的常染色體隱性遺傳病，是一組能量代謝障礙性疾病，可累及多個組織或器官。根據(jù)主要受累組織器官可分為：肌病型、腦肌病型、肝腦病型及神經(jīng)胃腸病型[1-2]。MDS極其罕見，嬰兒出生后很快起病，迅速惡化，常導致早期死亡[3]。肝腦型患兒主要臨床表現(xiàn)為神經(jīng)、肝病癥狀，甚至急性肝功能衰竭，需緊急救治。我院收治1例因MPV17基因突變致線粒體DNA耗竭綜合征(肝腦病型)的患兒，經(jīng)積極治療好轉出院，護理報告如下。

1 臨床資料

1.1一般資料 女，11個月19 d，分別于2019年10月30日及12月6日因“皮膚鞏膜黃染、腹脹”2次入住我科。第2次入院查體：體溫36.5℃，脈搏138次/min，呼吸40次/min，身高65 cm，體質(zhì)量4 kg，BMI 9.47，存在嚴重發(fā)育遲緩。入科時神志清楚，全身皮膚、鞏膜輕度黃染，腹部膨隆，移動性濁音陽性，雙下肢重度水腫。輔助檢查結果：天冬氨酸氨基轉移酶265 U/L，丙氨酸氨基轉移酶131 U/L，總膽紅素141.1 μmol/L，直接膽紅素108.9 μmol/L，凝血酶原活動度40.0%，葡萄糖未測出。腹部彩超：肝回聲密集；腹腔積液(肝前22 mm，下腹62 mm，脾前18 mm)；左腎集合系統(tǒng)回聲分離。既往檢查：肝功能異常，乙、丙型肝炎病毒標志物均陰性。基因檢測提示MPV17基因NM_002437：exon3存在突變，為純合變異。診斷：線粒體DNA耗竭綜合征6型(肝腦病型)；腹水。

1.2治療方法 給予保肝、降酶治療(復方甘草酸苷注射液、還原性谷胱甘肽)，退黃治療(丁二磺酸腺苷蛋氨酸)，改善凝血功能(維生素K1注射液)，維持血管內(nèi)滲透壓、支持治療(人血白蛋白)，同時給予利尿及間斷放腹水等治療?；純鹤≡浩陂g腹水、營養(yǎng)狀況及肝臟功能得到改善，2次住院均未發(fā)生低血糖昏迷、皮膚壓力性損傷等情況，病情好轉出院。

2 護理

2.1癥狀護理

2.1.1低血糖 由于線粒體DNA耗竭，能量產(chǎn)生不足，易發(fā)生低血糖。嬰幼兒發(fā)生輕度低血糖反應，不易察覺，且經(jīng)補充葡萄糖治療后癥狀恢復但容易反復發(fā)作，需嚴密監(jiān)測血糖變化。本例患兒入院后首次查血糖未能檢出，立即補充葡萄糖，維生素A、D，口服左卡尼汀為細胞提供能量物質(zhì)等治療。12月13日檢測空腹血糖為1.2 mmol/L，患兒精神差，哭聲較弱，反應低下，立即補充葡萄糖。由于無癥狀性低血糖發(fā)生率較癥狀性低血糖高10～20倍[4]，護理過程中需嚴密監(jiān)測患兒的呼吸、神志、肌張力、哭聲等情況,尤其是午夜至清晨的高危時段(0：00～6：00)。詢問家屬患兒夜間進食情況，指導家屬予患兒定時進食，發(fā)生低血糖時,及時遵醫(yī)囑補充葡萄糖，保持血糖水平在3.36～6.72 mmol/L[5]，以免引起脂肪、蛋白質(zhì)分解加強，影響生長發(fā)育。同時注意觀察患兒是否出現(xiàn)抽搐及呼吸暫停，一旦出現(xiàn)呼吸暫停，立刻彈足底及托背處理，并根據(jù)具體情況給氧[6]。本例患兒未再發(fā)生低血糖，住院期間血糖水平穩(wěn)定，且出院時家屬能夠掌握患兒發(fā)生低血糖反應時的表現(xiàn)及緊急處理措施。

2.1.2腹水、水腫 患兒入院時腹部膨隆，移動性濁音陽性，雙下肢重度水腫。指導患兒臥床休息時雙下肢墊軟枕抬高，對患兒的水、鈉攝入量進行調(diào)整，及時補充白蛋白，維持血管內(nèi)滲透壓，應用利尿劑。監(jiān)測患兒有無電解質(zhì)紊亂，準確記錄24 h出入量，每天測腹圍、每周測體質(zhì)量1次。間斷給予腹腔穿刺放腹水，放腹水時隨時觀察患兒體溫、呼吸、心率、血壓、神志變化，出現(xiàn)面色蒼白、出冷汗、異?？摁[、脈搏加快、血壓下降等表現(xiàn)時，立即停止放液并配合醫(yī)生搶救。術后穿刺點覆蓋無菌敷料并加壓包扎，密切觀察穿刺點有無滲漏及紅腫，測量腹圍[7]。經(jīng)過積極治療和護理，患兒出院時B超檢查示下腹腹水明顯消退，雙下肢水腫程度減輕。

2.2營養(yǎng)不良的護理 患兒入院時存在嚴重的發(fā)育遲緩，入院后請營養(yǎng)科會診，制定飲食方案：少量多餐，定時進食，增加進食次數(shù)，增加食物的種類，適當增加升糖指數(shù)較高的薯泥、果泥攝入。能量推薦攝入量根據(jù)生長發(fā)育受阻程度，為同年齡正常兒童的120%～150%[8]，食物選擇適合患兒的消化能力，從加少量糖的米湯、米粉開始，逐漸過渡到帶有肉沫的輔食。每日記錄進食情況及對食物的耐受情況，定期測量體質(zhì)量、身高及皮下脂肪厚度，監(jiān)測血紅蛋白、血清蛋白等營養(yǎng)指標變化，以判斷治療效果。經(jīng)過精細的飲食護理，患兒出院時體質(zhì)量3.5 kg，血紅蛋白85 g/L，血清白蛋白35 g/L，雖然腹水減少明顯，血清白蛋白持續(xù)增高，仍處于嚴重營養(yǎng)不良狀態(tài)，且血紅蛋白呈下降趨勢，出院時指導家屬予患兒適當補充鐵劑。

2.3并發(fā)癥護理

2.3.1出血 患兒肝功能異常，凝血機制較差，入院時凝血酶原活動度僅為40.0%，易出現(xiàn)皮膚黏膜、消化道或顱內(nèi)出血。住院期間遵醫(yī)囑靜滴維生素K1以促進凝血功能，按時復查血常規(guī)、凝血功能，監(jiān)測血小板、凝血酶原時間、活動度的變化，判斷有無出血傾向，如大便顏色發(fā)黑，皮膚出血點、淤斑、牙齦出血、穿刺處滲血及血腫、顱內(nèi)出血引起的頭痛，惡心，嘔吐等[9]。住院期間患兒未發(fā)生皮膚出血點、淤斑等出血傾向。

2.3.2皮膚壓力性損傷 患兒Braden壓瘡風險評分18分，為壓力性損傷高風險。護理過程中保持床單位清潔、干燥，定時翻身；在受壓部位及骨隆突處預防性應用液體敷料賽膚潤，并密切觀察受壓部位的皮膚顏色等。為患兒實施靜脈采血、留置針穿刺等操作時，避免止血帶過緊，縮短應用止血帶的時間或用手指環(huán)繞按壓皮膚代替應用止血帶；選取上臂等易于固定且避開關節(jié)的部位置入留置針，使用“高舉平臺法”固定[10]，同時密切觀察置入留置針處周圍皮膚受壓的情況?；純鹤≡浩陂g未發(fā)生皮膚壓力性損傷。

2.3.3感染 營養(yǎng)障礙引起的免疫功能缺陷是反復呼吸道感染的主要原因[11]?；純喝朐簳r腹水常規(guī)結果提示有腹腔感染，遵醫(yī)囑予抗感染治療(頭孢曲松0.3 g靜脈滴注，1次/d)。護理過程中加強皮膚黏膜及肛周清潔護理，口腔護理2次/d，會陰擦洗1次/d，病房通風2次/d，接觸患兒前后注意手衛(wèi)生，同時注意奶具衛(wèi)生消毒。進行腹腔穿刺等各項侵入性操作時嚴格無菌，穿刺點無菌紗布敷料覆蓋、加壓包扎。經(jīng)治療及護理，患兒出院時腹腔感染明顯好轉，腹水常規(guī)未提示感染，也未發(fā)生肺部及其他部位感染。

2.3.4乳酸酸中毒 線粒體DNA耗竭綜合征還可引起乳酸酸中毒，本例患兒住院期間靜脈血乳酸波動于4.57～7.00 mmol/L。嚴密監(jiān)測患兒體溫、脈搏、呼吸、血壓及血生化指標，有無低體溫、心率加快、呼吸不規(guī)則或暫停、呼吸爛蘋果味、口唇櫻紅等乳酸酸中毒癥狀。及時進行動脈血氣分析和血乳酸測定，pH<7.20、實際碳酸氫根<10.05 mmol/L時，及時補充5%碳酸氫鈉溶液100～200 mL[12]，定時監(jiān)測肝腎功能及電解質(zhì)，糾正低鈉、低鉀、低鈣血癥。低體溫可引起乳酸水平出現(xiàn)不同程度的升高[13]。本例患兒因ATP合成障礙、能量產(chǎn)生不足及低血糖均可導致低體溫。通過提高室溫，保證環(huán)境溫度22～24℃,相對濕度50%～60%以及加蓋棉被，減少暴露等護理措施避免患兒出現(xiàn)因低體溫導致的乳酸水平升高。住院期間此患兒雖為高乳酸血癥，但未出現(xiàn)乳酸酸中毒的情況。

2.4心理護理 此疾病為常染色體隱性遺傳病，目前無有效治療方案。夫妻雙方若再次生育，新生兒仍有可能發(fā)病，家屬有較重的焦慮抑郁情緒。護理人員與家屬溝通，反復講解疾病及治療護理相關知識，告知家屬，積極配合治療疾病還是有治愈的可能，另外，目前小兒肝移植技術也比較成熟，必要時可進行肝臟移植以改善患兒生存質(zhì)量。若打算再次生育，可通過基因檢測手段行遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷[14]，家屬了解相關知識后，能遵醫(yī)囑積極配合治療及喂養(yǎng)。