吳麗芳

摘要 以教材案例糖原沉積病I型為情境引入，整合重組教材知識以健康生育為主線，以課堂問題為載體，引導(dǎo)學(xué)生利用已學(xué)遺傳知識解決人類健康問題，達到深度學(xué)習(xí)的目的。

關(guān)鍵詞 深度學(xué)習(xí) 人類遺傳病 生殖健康

中圖分類號C633. 91 文獻標(biāo)志碼B

1 教材分析與設(shè)計思路

本節(jié)是浙教版新版教材《必修2.遺傳與進化》第四章第四節(jié)“人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的”內(nèi)容。本節(jié)課以“遺傳與健康”為主題，整合重組教材兩節(jié)知識內(nèi)容，以生活中真實遺傳病案例為背景，融合孟德爾定律、減數(shù)分裂、基因突變和染色體畸變等遺傳知識，解決人類遺傳病的診斷、預(yù)防和治療等問題。整堂課依托情境主線，衍生出具有邏輯性的問題串，關(guān)注課堂問題的張力，有利于學(xué)生更好地感知、理解知識點的關(guān)聯(lián)性和意義。

2 教學(xué)目標(biāo)

①通過具體案例分析，能夠總結(jié)出遺傳咨詢的一般過程和保障生殖健康的主要措施。

②通過分析致病基因位置和產(chǎn)生原因，探究遺傳病類型，發(fā)展解決生物學(xué)實際問題的能力，提高科學(xué)思維邏輯性、嚴密性和深刻性。

③通過計算遺傳病再發(fā)風(fēng)險率并提出預(yù)防建議，建立科學(xué)優(yōu)生理念。

④通過減數(shù)分裂過程染色體模型操作，理解染色體異常遺傳病產(chǎn)生的根本原因，并能合理運用診斷方法。

⑤通過學(xué)習(xí)，能夠為身邊的人在生殖健康方面提供有價值的建議。

3 整體設(shè)計思路

以年輕家庭生育孩子為主線貫穿整節(jié)課。首先以孩子患上“糖原沉積病I型”為真實案例引入，結(jié)合遺傳?？漆t(yī)生診治過程學(xué)習(xí)遺傳咨詢知識。通過系譜圖分析從宏觀水平初步進行遺傳病遺傳方式推導(dǎo)，接著從微觀層次作基因診斷，找出根本原因是基因突變，從宏觀上引發(fā)糖原沉積病I型相關(guān)癥狀，提出患兒治療方法和預(yù)防患兒再生的措施。這種深入淺出的認知過程提高了學(xué)生的邏輯分析能力。再結(jié)合陳芳腹中胎兒產(chǎn)前常規(guī)篩查歷程，將唇裂、唐氏綜合征等其他類型遺傳病串聯(lián)整合學(xué)習(xí)，利用染色體畸變等遺傳知識分析疾病產(chǎn)生原因，并合理運用診斷方法，學(xué)習(xí)其他優(yōu)生措施。本課時概念圖如圖l所示。

4 教學(xué)過程

4.1 情境引入

教師出示家庭案例“親上加親的惡果”：陳芳（女）和李濤（男）是表兄妹，二人表現(xiàn)型均正常，育有一兒子小貝4歲半。陳芳目前再次懷孕。小貝自出生后腹部較膨隆，時常腹脹、腹瀉、乏力，最近肌肉痛，走路下肢無力。

設(shè)計意圖：教師以教材中的、生活中真實的家庭案例作為情境導(dǎo)入，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣。

4.2 教學(xué)環(huán)節(jié)1：遺傳咨詢

4.2.1 病情診斷

教師依托情境過渡：小貝因腹瀉到消化科看病，并進行了一系列檢查。并展示小貝檢查結(jié)果：B超檢查，肝腫大;抽血檢查：血糖2.0 mmol/L（正常范圍3.9-6.1 mmol/L）。消化科醫(yī)生認為小貝極有可能患糖原沉積病I型遺傳病，建議小貝轉(zhuǎn)到遺傳?？谱鬟M一步診斷。遺傳專科醫(yī)生則建議小貝進行遺傳咨詢。

4.2.2 系譜分析

遺傳科醫(yī)生了解該患者家庭成員患病情況并繪制家系圖譜（圖2）。

教師提出問題：①系譜圖中哪位是小貝？②該病可能是什么遺傳方式？引發(fā)學(xué)生思考初步判定基因顯隱性。教師追問：致病基因在什么染色體上？學(xué)生基本否定基因在Y染色體上，而且大部分學(xué)生認為基因在常染色體上。教師繼續(xù)追問：在X染色體上有可能嗎？為什么？這樣可以引導(dǎo)學(xué)生認識到，兒子患病，隱性致病基因既可能在常染色體上也可能在X染色體上，無法確定;并以此過渡到“基因檢測”內(nèi)容。

設(shè)計意圖：學(xué)生通過具體系譜圖的分析、表述，深化遺傳方式判斷的基本要領(lǐng)，訓(xùn)練科學(xué)思維嚴密性和深刻性，并形成生命因遺傳而延續(xù)的觀念。

4.2.3 基因檢測與基因組測序

教師提供資料：抽取患者和正常父母血液進行血細胞相關(guān)基因檢測。假設(shè)經(jīng)凝膠電泳的結(jié)果如圖3所示。

教師介紹凝膠電泳原理，引導(dǎo)學(xué)生分析兒子是患者，若用A、a表示基因，則他的電泳條帶對應(yīng)的是基因a。學(xué)生推導(dǎo)出，父親和母親對應(yīng)兩個電泳條帶，分別是A和a基因。以此為基礎(chǔ)，學(xué)生經(jīng)過分析，確定糖原沉積病I型是常染色體隱性遺傳病。

教師展示正常基因A和致病基因a的基因組測序結(jié)果（假設(shè)），顯示A、a等位基因的堿基排列順序不同。結(jié)合電泳結(jié)果圖，學(xué)生綜合分析得出，致病基因a的產(chǎn)生是A基因的中間部分堿基對缺失所致，本質(zhì)上是基因突變的結(jié)果。而基因突變具有稀有性的特點，學(xué)生從而進一步得出糖原沉積病I型是罕見病，在人群中發(fā)病率很低的特點。

設(shè)計意圖：學(xué)生從基因水平分析疾病產(chǎn)生的根本原因，有利于養(yǎng)成具有邏輯性、批判性的理性思維能力，提高生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)。

4.2.4 遺傳方式分析/發(fā)病率測算

學(xué)生回顧孟德爾分離定律知識，完成活動一：請寫出這對正常夫婦生出患病小貝的遺傳圖解（要求寫出配子），并估算腹中胎兒的患病概率多大？（假設(shè)控制該病的等位基因為A和a）。通過生生互評，師生互評共同完成遺傳圖解的規(guī)范書寫。教師追問：糖原沉積病I型產(chǎn)生的根本原因是基因突變，屬于罕見病。為什么腹中胎兒患病概率那么大？引發(fā)學(xué)生認知沖突，過渡到“近親結(jié)婚”知識。并結(jié)合教材圖6-2糖原沉積病I型的遺傳方式（一個家系），闡明“近親結(jié)婚”帶來的危害，引出“禁止近親結(jié)婚”是保障生殖健康的主要措施之一。

設(shè)計意圖：學(xué)生通過書寫遺傳圖解，了解自身書寫技能掌握情況，并規(guī)范書寫格式;通過再發(fā)風(fēng)險估算，練習(xí)基因型的判斷和簡單的概率計算。學(xué)生因前后知識矛盾而產(chǎn)生認知沖突，有利于發(fā)展高階思維。

4.2.5 防治措施

教師展示資料（圖4）：糖原沉積病I型致病機理：由于酶缺乏，導(dǎo)致糖代謝障礙，致使肝腫大、小腸功能紊亂，低血糖乏力。

教師提出問題，引導(dǎo)學(xué)生分析：①根據(jù)圖示，談?wù)勅绾沃委熜∝惖牟?？②為避免再生出患兒，有何建議？可以檢測哪些指標(biāo)？

設(shè)計意圖：學(xué)生了解糖原沉積病I型產(chǎn)生的直接原因和根本原因，激發(fā)從基因水平和生化水平開展對遺傳病治療的思考，培養(yǎng)人文情懷。學(xué)生學(xué)習(xí)與“酶、代謝物檢測”“基因診斷”等知識關(guān)聯(lián)的遺傳病預(yù)防檢查技術(shù)，如產(chǎn)前診斷中常用的羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查等方法，建立科學(xué)優(yōu)生理念。

4.3 教學(xué)環(huán)節(jié)2：單基因遺傳病類型歸納

教師以糖原沉積病I型為例，引導(dǎo)學(xué)生總結(jié)單基因遺傳病的概念、特點，并列舉其他各類型。

4.4 教學(xué)環(huán)節(jié)3：多基因遺傳病

教師引導(dǎo)學(xué)生分析：①陳芳懷孕期間特別喜歡吃兔肉，“孕婦吃兔肉，胎兒得兔唇”的說法正確嗎？②唇裂是一種什么樣的疾?。康昧舜搅言趺崔k？③如何得知胎兒是否患??？并以熟悉的李亞鵬女兒患唇裂成立“嫣使基金會”為例，促進學(xué)習(xí)多基因遺傳病的發(fā)病機理和特點、治療方法和診斷方法。

設(shè)計意圖：教師培養(yǎng)學(xué)生關(guān)愛生命，幫助疾病患者的社會責(zé)任意識。

4.5教學(xué)環(huán)節(jié)4：染色體異常遺傳病

教師提供資料，提出問題：陳芳懷孕例行產(chǎn)前篩查，結(jié)果胎兒唐氏綜合征的危險度超過預(yù)定篩查標(biāo)準(zhǔn)。①唐氏綜合征是一種什么樣的疾?。竣谌绾未_定胎兒是否患?。竣蹫槭裁催@個胎兒會有如此高的患病風(fēng)險？

解決問題①時，教師出示減數(shù)分裂過程中21號常染色體正常行為變化圖（圖5）。

學(xué)生在圖5中分工合作完成活動二：模擬21三體綜合征個體形成的原因。

教師提出問題：①減I后期21號同源染色體未分離，產(chǎn)生的精子染色體數(shù)目如何變化？②減Ⅱ后期一個次級精母細胞中的姐妹染色單體未分離，產(chǎn)生的精子染色體數(shù)目又如何變化？

學(xué)生4人一組，角色分工：①說細胞名稱;②說染色體行為變化;③手動染色體連續(xù)變化過程;④負責(zé)糾錯。

教師事先利用魔術(shù)貼材料制作染色體模型，每個組提供一對染色體模型如圖5所示。

學(xué)生動手操作前，教師先出示一條大的染色體，示范操作染色體復(fù)制過程和著絲粒分裂過程兩個關(guān)鍵節(jié)點（圖7），以便學(xué)生模仿學(xué)習(xí)。

學(xué)生活動成果見圖8，通過生生互評、師生互評，確定成果一、二、四正確。教師順勢引導(dǎo)學(xué)生得出21三體綜合征患者和21單體患者的產(chǎn)生原因。

通過問題②的設(shè)置，學(xué)生回顧“染色體組型”的概念及在遺傳病診斷上的應(yīng)用。教師及時展示胎兒的染色體組型診斷報告單，排除胎兒患唐氏綜合征的可能。再由問題③引出胎兒唐氏綜合征的發(fā)病風(fēng)險與母親的年齡有關(guān)，由此提出“適齡生育”的優(yōu)生措施。

設(shè)計意圖：教師通過問題串的形式，促進學(xué)生充分調(diào)動原有知識解決實際新問題，實現(xiàn)舊知向新知的轉(zhuǎn)換。通過動手操作活動，學(xué)生提高感性認識，深化對染色體畸變造成人類遺傳病知識的理解，提高了生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)。

4.6 教學(xué)環(huán)節(jié)5：總結(jié)人類遺傳病概念，發(fā)病風(fēng)險分析

結(jié)合以上實例，學(xué)生歸納概括出人類遺傳病的概念，分析教材中三類遺傳病的發(fā)病風(fēng)險曲線圖，區(qū)別三者的發(fā)病特點。最后，學(xué)生進行課堂評價：本節(jié)課學(xué)到了哪些知識？有哪些感想？

5 教學(xué)反思

本節(jié)課基于深度學(xué)習(xí)理論，突出核心素養(yǎng)培育，挖掘教材內(nèi)容并轉(zhuǎn)化為學(xué)生思維和加工的學(xué)習(xí)素材，并將教材孤立的知識要素按內(nèi)在規(guī)律進行整合，以幫助學(xué)生刻畫出一個主題清晰的、連續(xù)的學(xué)習(xí)軌跡，打通知識到核心素養(yǎng)的通道。學(xué)生在真實的問題情境中，應(yīng)用所學(xué)遺傳知識，全身心地參與全過程，培養(yǎng)了科學(xué)思維的邏輯性、嚴密性和深刻性。同時，學(xué)生通過原創(chuàng)模型動態(tài)操作體驗，化抽象為具體，化知識為能力，實現(xiàn)知識、能力和思想的深度整合。