朱建玲

（酒泉市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心，甘肅 酒泉 735000）

2013年3月11日，甘肅省民政廳下發(fā)了《關(guān)于進一步加強婚姻登記管理工作的通知》（甘民發(fā)[2013]39號文件），強調(diào)“婚姻是個人問題，是基本的人權(quán)，如果公權(quán)干涉就是侵犯人權(quán)，堅持登記前婚檢權(quán)由婚姻當(dāng)事人決定，要尊重婚姻當(dāng)事人的意愿和選擇，凡地方出臺的文件規(guī)定與《婚姻法》和《婚姻登記條例》相悖的，要以后者為執(zhí)法依據(jù)”。婚姻登記政策調(diào)整后，酒泉市婚檢率急劇下降，是否對全市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率造成影響，目前尚未見相關(guān)報道。本文通過對自愿、免費婚檢政策實施后酒泉市出生缺陷發(fā)生率變化趨勢及單病種情況進行分析，為政府部門制定相關(guān)決策提供科學(xué)依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 資料

資料來源于酒泉市所有醫(yī)療助產(chǎn)機構(gòu)每月上報至酒泉市婦幼信息中心的出生缺陷監(jiān)測報告卡，統(tǒng)計時間2013—2018年。

1.2 監(jiān)測范圍

酒泉市所有縣級及以上（包括民營）醫(yī)療助產(chǎn)機構(gòu)，共16家。

1.3 監(jiān)測對象

在監(jiān)測醫(yī)院住院分娩的孕滿28周至出生7天的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)兒、死胎、死產(chǎn)兒。凡在監(jiān)測醫(yī)院出生或引產(chǎn)（確診后）的出生缺陷兒，無論孕周，均需報告。

1.4 方法

根據(jù)《甘肅省出生缺陷監(jiān)測方案》，對各監(jiān)測醫(yī)院產(chǎn)、兒科醫(yī)生進行培訓(xùn)。以衛(wèi)生部2010年6月制定的《出生缺陷診斷和報告指南》和《中國出生缺陷監(jiān)測手冊》中的23類出生缺陷的定義、臨床特征、診斷標(biāo)準(zhǔn)作為篩選條件[1]，由受過培訓(xùn)的專業(yè)人員逐一復(fù)核。

1.5 質(zhì)量控制

根據(jù)酒泉市出生缺陷管理要求，市級婦幼保健機構(gòu)每季度對出生缺陷工作進行一次督查，縣級婦幼保健機構(gòu)每月進行出生缺陷監(jiān)測縣級質(zhì)控，各基層助產(chǎn)機構(gòu)每月進行出生缺陷監(jiān)測自查，以保證上報信息真實準(zhǔn)確。將本市所有助產(chǎn)機構(gòu)納入出生缺陷監(jiān)測工作網(wǎng)絡(luò)，孕產(chǎn)婦住院分娩率保持在99%以上，該信息可以反映本市真實情況。

1.6 統(tǒng)計學(xué)分析

應(yīng)用Epidata軟件進行數(shù)據(jù)錄入及整理，采用SPSS 19.0軟件進行統(tǒng)計學(xué)分析。出生缺陷發(fā)生率（/萬）=年出生缺陷人數(shù)/同年圍產(chǎn)兒總數(shù)×10 000。本研究采用年估計變化百分比法（EAPC）評價婚檢率和圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率的時間變化趨勢。檢驗水準(zhǔn)α=0.05。

2 結(jié)果

2.1 一般情況

2013—2018年，酒泉市結(jié)婚登記共83 763人，其中，城市19 055人，農(nóng)村54 708人，婚檢20 098人，城市5 985人，農(nóng)村14 123人，平均婚檢率23.99%。經(jīng)EAPS檢驗，全市婚檢率呈下降趨勢，其中農(nóng)村呈下降趨勢，城市呈上升趨勢，但上升趨勢不明顯（P＞0.05）。酒泉市2013—2018年共監(jiān)測圍產(chǎn)兒60 851例，其中，城市26 691例，農(nóng)村34 160例；報告出生缺陷兒680例，其中，城市311例，農(nóng)村369例，平均出生缺陷發(fā)生率為111.75/萬。經(jīng)EAPS檢驗，6年內(nèi)全市出生缺陷發(fā)生率逐年升高，2014、2016年出生缺陷發(fā)生率出現(xiàn)兩次大幅度增高，分別較上年度升高了 47.54%和 18.38%，2018年與 2017年相比，下降了18.75%。6年來，先心病、總唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、多指（趾）和外耳道畸形始終排在前5位。圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率順位中，先心病連續(xù)6年排在第一位，總唇腭裂連續(xù)4年排在第2位，神經(jīng)管缺陷由第3位下降到第4、5位，其他畸形發(fā)生率變化趨勢不明顯。

2.2 婚檢率與圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率變化

2013—2016年，酒泉市實行自愿、自費婚檢政策，全市婚檢率持續(xù)下降，2016年最低為11.65%。2016年年底，市政府發(fā)文由政府買單實行自愿、免費婚檢，自2017年開始婚檢率逐年回升，2018年與2013年相比，下降了29.81%，與2017年相比，上升了12.87%。6年間，全市出生缺陷發(fā)生率上升了23.88%，見表1。

表1 2013—2018年酒泉市婚檢率與出生缺陷發(fā)生率變化趨勢

2.3 2013—2018酒泉市年出生缺陷單病種發(fā)生情況

2.3.1 主要病種出生缺陷順位和構(gòu)成 2013—2018年，酒泉市出生缺陷病種始終以先心病、總唇腭裂、多指（趾）、神經(jīng)管缺陷、外耳道畸形為主，6年共發(fā)生先心病158例，占出生缺陷總例數(shù)的25.97%，排第一位；總唇腭裂106例，占出生缺陷總例數(shù)的17.42%，排第2位；多指（趾）71例，占出生缺陷總例數(shù)的10.44%，排第3位，見表2。

表2 2013—2018年酒泉市主要病種出生缺陷發(fā)生數(shù)與順位構(gòu)成比[n（/萬）]

2.3.2 主要病種出生缺陷變化趨勢 2018年，先心病、神經(jīng)管缺陷、多指（趾）、總唇腭裂、外耳道畸形的發(fā)生率較上一年均有所下降 ，分別為 0.37%、7.28%、50.52%、9.5%、36.42%。

從EAPC檢驗結(jié)果來看，6年間，酒泉市先心病發(fā)生率由2013年的29.68/萬下降到2018年的16.03/萬，差異有顯著性（EAPC=-16.44%，P＜0.05）；總唇腭裂發(fā)生率由2013年的13.70/萬下降到2018年的12.26/萬，差異無顯著性（EAPC=-6.82%，P＞0.05）；神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由2013年的5.71/萬下降到2018年的4.71/萬，差異無顯著性（EAPC=-14.04%，P＞0.05）；多指（趾）發(fā)生率由2013年的10.28/萬下降到2018年的7.54/萬，差異無顯著性（EAPC=-4.16%，P＞0.05）；外耳道畸形發(fā)生率由2013年的5.71/萬上升到2018年的7.54/萬，差異無顯著性（EAPC=6.64%，P＞0.05），見表 3。

表3 2013—2018年酒泉市出生缺陷單病種發(fā)生率變化趨勢（/萬）

3 討論與建議

3.1 婚檢率與出生缺陷發(fā)生率

自愿、免費婚檢政策實施后，酒泉市婚檢率總體呈下降趨勢，圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢。2013—2018年，全市出生缺陷發(fā)生率為80～130/萬。2014、2016年出生缺陷發(fā)生率有較大幅度增高，分別較上年度升高了40.16%和18.72%，這是因為2013年甘肅省民政廳下發(fā)了取消強制婚檢的相關(guān)規(guī)定，婚檢率由2012年的100.00%下降為2013年的43.48%，一些通過婚檢發(fā)現(xiàn)并可避免的出生缺陷得不到控制，使圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率升高。2013—2018年，共監(jiān)測圍產(chǎn)兒60 851例，報告出生缺陷兒680例，平均出生缺陷發(fā)生率為111.75/萬，略低于2003—2013年甘肅省出生缺陷平均發(fā)生率（124.0/萬）[2]和2010—2015年蘭州市出生缺陷發(fā)生率（124.2/萬）[3]。2015年，“二孩政策”全面放開[4]，多年來壓抑的生育意愿集中釋放，高危孕產(chǎn)婦人數(shù)明顯增加，而屬于出生缺陷一級預(yù)防措施的婚前檢查人數(shù)再次下降。2016—2017年酒泉市生育高峰來臨，接踵而至的是圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生人數(shù)劇增，2017年，出生缺陷發(fā)生率為128.8/萬，達到10年來最高值，2018年出生缺陷發(fā)生率與2017年相比，下降了24.15%，這可能與2016年底，酒泉市政府實施由政府買單自愿、免費婚檢政策有關(guān)。因為費用問題選擇不婚檢的人數(shù)減少，加之健康教育力度加大和婚檢服務(wù)質(zhì)量不斷提高，2017年婚檢率出現(xiàn)小幅回升，2018年婚檢率上升為30.52%，與此同時，圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率也開始下降。然而，出生缺陷的發(fā)生不僅受個人因素影響，還受家庭、社區(qū)和社會層面間接因素的影響，降低出生缺陷發(fā)生率是一項漫長而系統(tǒng)的工程，需要多部門合作，圍產(chǎn)兒出生缺陷防控工作任重而道遠。

3.2 出生缺陷發(fā)生率順位及變化

2013—2018年，酒泉市出生缺陷發(fā)生率順位發(fā)生較大變化，總唇腭裂除2017年外一直處在第2位。據(jù)相關(guān)研究報道[5]，甘肅省總唇腭裂發(fā)生率為15.11～26.39/萬。酒泉市唇腭裂的發(fā)生率為12.26～23.93/萬，與報道相似。唇腭裂可以通過整形美容修復(fù)手術(shù)進行改善[6]。神經(jīng)管缺陷發(fā)生率于2014—2016年連續(xù)3年排在第3位，2017年降為第5位，2013年和2018年排在第4位。相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，甘肅省是神經(jīng)管缺陷的高發(fā)地區(qū)[7]，本研究中酒泉市神經(jīng)管缺陷發(fā)生率總體呈逐年下降趨勢，由2013年的5.71/萬下降至2018年的4.71/萬，經(jīng)EAPC檢驗，下降趨勢無顯著性差異（P＞0.05），與國家監(jiān)測數(shù)據(jù)基本一致，說明酒泉市于2009年開始啟動的“增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷”項目，在降低神經(jīng)管畸形發(fā)生率方面起到了積極作用。6年間，先心病發(fā)生率逐年下降，但始終排在第一位。相關(guān)研究[8]表明，全國先心病發(fā)生率逐年上升，順位也在逐年提高，本研究與該結(jié)論不完全一致。這是因為近幾年酒泉市婦幼信息中心狠抓技術(shù)培訓(xùn)和質(zhì)控質(zhì)量，緊盯出生缺陷病例報告要點，嚴格核實不需上報的異常體征、正常變異，如心室點狀強回聲以及需滿足一定條件才上報的異常體征，如動脈導(dǎo)管未閉或卵圓孔未閉，使得先天性心臟病錯報、多報情況明顯改善。

不同地區(qū)出生缺陷發(fā)生順位存在一定差異[9-10]。2015年，全國出生缺陷發(fā)生率前5位的為先心病、多指（趾）、總唇腭裂、馬蹄內(nèi)翻和腦積水[11]，相比而言，神經(jīng)管缺陷和外耳道畸形仍為酒泉市前5種出生缺陷，與全國出生缺陷發(fā)生順位不完全一致。

3.3 出生缺陷單病種分析

近年來的研究[12-14]發(fā)現(xiàn)，孕期葉酸缺乏也可以導(dǎo)致其他出生缺陷發(fā)生率上升，例如，先心病、總唇腭裂及泌尿系統(tǒng)畸形等，并可使胚胎發(fā)生嚴重多發(fā)畸形，導(dǎo)致胚胎在發(fā)育早期即死亡。此外，葉酸缺乏還可以引起早產(chǎn)、流產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局[15]。酒泉市從2009年起實施“增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷”項目。該項目由中央財政專項補助，向所有備孕的農(nóng)村婦女免費發(fā)放葉酸，并開展宣傳教育，指導(dǎo)服用。自2016年起，酒泉市將免費葉酸發(fā)放范圍逐步擴大至城市高危人群。經(jīng)EAPC檢驗，2013—2018年酒泉市出生缺陷病種中先心病、總唇腭裂、神經(jīng)管缺陷和多指（趾）發(fā)生率呈逐年下降趨勢，其中，總唇腭裂城市發(fā)生率呈上升趨勢，農(nóng)村發(fā)生率呈下降趨勢。說明酒泉市在擴大該項目覆蓋面方面取得了一定成效。同時證明，酒泉市在現(xiàn)有出生缺陷三級預(yù)防基礎(chǔ)上開展的病種特異性干預(yù)措施已初見成效。

出生缺陷監(jiān)測資料顯示，6年間，酒泉市多指（趾）和外耳道畸形發(fā)生率波動較大 ，其中，2017年，多指（趾）和外耳道畸形發(fā)生率出現(xiàn)了一次小幅增高，分別比2016年上升了61.78%、109.91%。2018年，多指（趾）發(fā)生率為7.54/萬，較2017年下降了50.52%；外耳道畸形發(fā)生率為 7.54/萬，較2017年下降了36.42%。總唇腭裂、多指（趾）、外耳道畸形等對圍產(chǎn)兒的生命雖無威脅，但卻會影響其生長發(fā)育并增加殘疾兒童發(fā)生率，同樣應(yīng)引起重視。經(jīng)EAPC檢驗，2013—2018年，酒泉市外耳道畸形發(fā)生率呈上升趨勢，這是因為針對外耳道畸形和多指（趾）目前尚未實施干預(yù)措施。

3.4 建議

出生缺陷監(jiān)測資料顯示，2018年，酒泉市神經(jīng)管缺陷發(fā)生率為4.71/萬，先心病發(fā)生率為16.03/萬，總唇腭裂發(fā)生率為12.26/萬，在出生缺陷發(fā)生順位中排前5位，處于較高水平，提示我們應(yīng)持續(xù)開展葉酸補服與優(yōu)生健康檢查項目，提高葉酸服用率和依從性。

出生缺陷監(jiān)測工作不僅指監(jiān)測數(shù)據(jù)的收集，還包括通過對數(shù)據(jù)的分析研究、制定預(yù)防出生缺陷發(fā)生的措施，避免重監(jiān)測輕防治、重篩查輕隨訪，提高人口素質(zhì)。

做好婚前、孕產(chǎn)、新生兒保健是提高出生人口質(zhì)量、保障生殖健康的關(guān)鍵，而婚前保健是第一關(guān)。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，自愿、免費婚檢政策實施后，酒泉市婚檢率總體呈下降趨勢，圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢，說明實行主動婚檢的過程中遇到了很大阻力，特別是廣大農(nóng)牧區(qū)群眾，受當(dāng)?shù)仫L(fēng)俗習(xí)慣的影響，很多人會放棄婚檢。鑒于此，建議政府在自愿、免費婚檢政策的基礎(chǔ)上，采取適當(dāng)制約措施，提高婚檢率，避免婚檢率下降帶來的不良后果。