張英喬 郭淑芳

（天津市兒童醫(yī)院，天津 300134）

戈謝病(Gaueher disease，GD)又稱為葡糖腦苷脂病， 是因基因異常導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病， 臨床主要表現(xiàn)為肝、 脾腫大、貧血、血小板減少、骨損害和神經(jīng)系統(tǒng)病變等，其治療以酶替代和底物降低為主要治療方法[1]。 隨著對戈謝病的深入研究， 尤其是在臨床治療方面涌現(xiàn)出了許多新的研究成果，但該病的相關(guān)護(hù)理報道很少，現(xiàn)將我科收治的1 例Ⅰ型戈謝病伴股骨頭損害患兒的護(hù)理體會報告如下。

1 病例簡介

患兒，男 11 歲，2017 年 9 月 11 日因“腹部逐漸增大3 年，乏力加重3 個月”來院治療。 患兒訴近來體育活動無力、腿痛，家屬訴1 年前發(fā)現(xiàn)輕度貧血。查體：體溫 37.2 ℃，脈搏 88 次/分，呼吸 22 次/分，血壓105/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。神志清，精神稍差，身高127 cm，體重30 kg，咽紅，腹部膨隆，未見胃腸蠕動波，觸診軟，肝肋下7 cm，質(zhì)Ⅱ度，脾肋下7 cm，質(zhì)Ⅱ度，病理反射未引出。 實驗室檢查：RBC 3.5×1012/L，Hb 90 g/L，WBC 3.9×109/L，PLT 95×109/L 淋巴細(xì)胞0.441，中性粒細(xì)胞百分比 0.69。 腹部 CT 和 B 超均顯示肝脾腫大，股骨平片示骨皮質(zhì)變薄，骨髓穿刺細(xì)胞學(xué)檢查可見戈謝細(xì)胞，診斷為Ⅰ型戈謝病，給予伊米苷酶替代治療以及預(yù)防感染、保肝等對癥支持治療，并囑其遵醫(yī)囑定期來院靜脈輸注伊米苷酶， 進(jìn)行酶替代治療。 2018 年 11 月 1 日來院復(fù)診，RBC 4.0×1012/L，Hb 95g/L，WBC 4.0×109/L，PLT 100×109/L， 肝肋下 5 cm，脾肋下4 cm。 囑其遵醫(yī)囑繼續(xù)治療。

2 護(hù)理

2.1 病情觀察 患兒精神稍弱、 生命體征尚平穩(wěn)，出現(xiàn)肝脾腫大，貧血、血小板減少、骨痛、有出血傾向、有發(fā)生骨折的潛在危險。 Ⅰ型戈謝病雖為非神經(jīng)病變型， 但會隨著病情進(jìn)展出現(xiàn)繼發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)病變[2]，因此也需密切觀察有無脊髓受壓等表現(xiàn)。 同時密切注意實驗室相關(guān)檢查指標(biāo)的變化， 以協(xié)助判斷病情變化。 此外，需密切觀察患兒治療的依從性、藥物治療效果及不良反應(yīng)。

2.2 飲食護(hù)理 針對患兒發(fā)育不良、貧血情況，首先向患兒及家屬說明飲食營養(yǎng)的重要性，加強(qiáng)營養(yǎng)可增強(qiáng)機(jī)體免疫力，囑其少食多餐，飲食以高熱量、優(yōu)質(zhì)蛋白、高維生素、富含鐵、鈣，易消化吸收的低脂飲食為主，進(jìn)食時細(xì)嚼慢咽，避免堅硬、辛辣、刺激性食物。

2.3 安全護(hù)理 向患兒及家屬做好安全指導(dǎo)。 患兒血小板低，股骨皮質(zhì)變薄，易發(fā)生骨折，脾腫大，組織變脆且儲存大量血液，容易出血，因此指導(dǎo)患兒及家屬提高安全意識，比如穿防滑鞋子，活動時動作要慢，注意保護(hù)腹部，避免碰撞、劇烈運(yùn)動，外傷等，注意休息，防止出血、骨折。 此外，因患兒免疫力低下，避免去人群密集的地方，預(yù)防感染。

2.4 用藥護(hù)理 伊米苷酶這種生物制品生產(chǎn)使用成本高， 藥品儲存和配置要求嚴(yán)格， 需2～8 ℃避光保存，在我院配液中心，使用專用的藥液配置安全柜，由專職護(hù)士進(jìn)行配置。 藥液配置完成后，立即送至輸液室為患兒進(jìn)行輸液治療，做到現(xiàn)配現(xiàn)用。 伊米苷酶是一種蛋白溶液，稀釋后偶爾會出現(xiàn)輕微絮凝（即生成輕度不透明的纖維）。 給藥時，稀釋后的溶液可通過與輸液管相連的0.2 mm 濾器膜過濾 (該濾器膜不吸附蛋白或吸附程度甚微)， 此外輸注前后用生理鹽水沖管，靜脈滴注時間為1～2 h。

伊米苷酶臨床應(yīng)用安全性高， 嚴(yán)重不良反應(yīng)較少[3]，常見的不良反應(yīng)有超敏反應(yīng)和注射相關(guān)反應(yīng)[1]，如：呼吸困難、發(fā)熱、惡心、面色潮紅、嘔吐和咳嗽。 因此在輸注過程中加強(qiáng)巡視， 嚴(yán)密觀察患兒病情及生命體征變化，注意控制輸液速度，告訴其不得隨意調(diào)節(jié)輸液滴速，互相配合，以防意外。 本例患兒在初次輸注伊米苷酶時出現(xiàn)了輕微的呼吸困難、面色潮紅，采用降低輸液速度及給予皮質(zhì)類固醇地塞米松后消失，后繼續(xù)進(jìn)行治療。 此外，向患兒及家屬講解藥物的作用及不良反應(yīng)，指導(dǎo)患兒及家屬遵醫(yī)囑用藥。 患兒出現(xiàn)肝脾腫大， 肝功能受損， 注意定期監(jiān)測肝功能，注意藥物的配伍禁忌及不良反應(yīng)。

2.5 心理護(hù)理 由于患兒發(fā)育落后，身體活動受醫(yī)源性限制，學(xué)習(xí)精力差，產(chǎn)生了自卑、悲觀心理。 通過各種途徑了解患兒心理狀態(tài)，積極進(jìn)行心理疏導(dǎo)，鼓勵安慰患兒，多與之溝通交流并適時贊美，指導(dǎo)家屬多給予情感和生活支持，使患兒重建自信心。 患兒再來院就診時情緒穩(wěn)定，積極配合治療。

伊米苷酶是目前最有效且選擇最為廣泛的治療藥物，但有報道其治療成本可以達(dá)到年均40 萬元以上[1]，并需終生使用，因此給患兒家屬帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，加之需長期照顧患兒，會造成身心疲憊，容易產(chǎn)生無助感。 醫(yī)護(hù)人員注意多關(guān)心患兒照顧者及家屬，傾聽他們的感受，理解他們的處境，盡力幫他們解決困難，使其在患兒面前保持良好的心態(tài)，以便給患兒更好的家庭支持。

3 小結(jié)

戈謝病是一種罕見的常染色體隱形遺傳病，伊米苷酶可明顯改善Ⅰ型戈謝病患兒的臨床癥狀體征，維持其正常生長發(fā)育，提高生活質(zhì)量[4]。 本例患兒經(jīng)過一年的酶替代治療及飲食、安全、用藥及心理護(hù)理，效果良好，肝脾體積縮小，血紅蛋白和血小板計數(shù)有所增加，乏力、骨痛等不適癥狀得到明顯改善，提高了患兒的生活質(zhì)量。