英國《自然》雜志在線發(fā)表的一篇遺傳學論文指出，一項CRISPR 驅(qū)動的基因激活技術，可以預防并逆轉(zhuǎn)肌營養(yǎng)不良小鼠模型的癥狀。

肌營養(yǎng)不良病因是遺傳異常，屬于一種遺傳性肌肉消耗疾病，其亞型先天性肌營養(yǎng)不良1A 型（MDC1A）的致病原因，是由于編碼層黏連蛋白α2 的Lama2 基因發(fā)生突變，從而導致部分周圍神經(jīng)脫去保護性髓鞘，肌纖維穩(wěn)定性受到破壞。嚙齒類動物研究顯示，增加相關基因Lama1（編碼層黏連蛋白α1）的表達可以幫助緩解該疾病小鼠模型的癥狀，但由于Lama1 基因較大，標準的基因治療方法難以達到效果。

為了解決這一問題，加拿大多倫多兒童醫(yī)院研究人員羅納德·科爾及其同事，此次使用了一種CRISPR 介導的基因激活系統(tǒng)來增加層黏連蛋白α1 在MDC1A 小鼠模型中的表達。癥狀前的小鼠在接受治療后，能預防肌肉消耗和麻痹的癥狀；更重要的是，這種治療方法還能幫助已經(jīng)出現(xiàn)癥狀的小鼠。

CRISPR 基因編輯技術是一種多功能工具，能上調(diào)或下調(diào)關鍵基因的表達。團隊建議今后或能通過聯(lián)合療法“調(diào)高”保護性基因，“調(diào)低”致病基因，幫助治療該疾病和其他遺傳性疾病。