許媛媛，殷 廣，丁 瀟，賀 贊，趙 華

臨床資料

患者，女，43 歲。因雙手角化過度30 年，雙足角化脫屑及雙手部分手指指間關(guān)節(jié)環(huán)形縮窄10 年，于2018 年3 月20 日就診。30 年前，無明顯誘因患者雙手掌皮膚開始出現(xiàn)粗糙、增厚、變硬，伴脫屑，逐漸加重。10 年前，雙足出現(xiàn)類似角化性皮損，雙手小指遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)橫紋處出現(xiàn)環(huán)形縮窄，末節(jié)指端肥大，伴有間歇性疼痛，屈伸活動(dòng)受限。10 年來，逐漸進(jìn)展至雙手示指、中指關(guān)節(jié)出現(xiàn)類似縮窄。既往體健。家族中無類似病史。體格檢查：一般情況良好，口腔及聽力等系統(tǒng)檢查及其他關(guān)節(jié)檢查無明顯異常。皮膚科情況：雙手掌、背側(cè)及手指背側(cè)皮膚粗糙、角化明顯，邊界清晰，角化皮損邊緣可見顏色均一的淡紅斑，病損表面可見較多脫屑；雙手示指、中指和小指的末端指間關(guān)節(jié)變細(xì)呈環(huán)狀縮窄，指端肥大，觸之稍硬，皮溫?zé)o異常，無壓痛，部分甲板增厚渾濁；雙足跖粗糙角化伴少量脫屑（圖1a-1c）。雙手正位X 線檢查示：雙手各骨未見骨質(zhì)改變，關(guān)節(jié)間隙和關(guān)節(jié)面未見異常，軟組織影正常（圖1d）。在局部浸潤麻醉下取左手掌處紅斑脫屑皮損行組織病理檢查示：致密的角化過度，表皮不規(guī)則增生，真皮淺層血管擴(kuò)張，周圍稀疏淋巴細(xì)胞浸潤（圖2）。診斷：彌漫性掌跖角化癥并發(fā)假性阿洪病。

討論

掌跖角化癥（palmoplantar keratoderma）大多為先天性遺傳病，常有家族史，部分為獲得性疾病。根據(jù)其臨床特征可分為彌漫性、局限性、條紋狀或點(diǎn)狀等亞型[1]，其中彌漫性掌跖角化癥（diffuse palmoplantar keratoderma）又稱遺傳性掌跖角化癥，是最常見的類型，屬常染色體顯性遺傳病，目前學(xué)者研究較多的是其亞型彌漫性表皮松解型掌跖角化?。╠iffuse epidermolytic palmoplantar keratoderma，DEPPK）。已經(jīng)明確DEPPK 的致病基礎(chǔ)為KRT9 基因的突變[2]。本病例患者為散發(fā)，其父母、兄弟姐妹及其子女均未發(fā)病，由于患者拒絕，未對其本人及親屬進(jìn)行基因檢測。

彌漫掌跖角化癥特點(diǎn)為對稱性掌跖部位皮膚的粗糙、增厚、角化過度，有時(shí)角質(zhì)增厚可延伸至側(cè)面和背側(cè)，特別是指（趾）關(guān)節(jié)，但膝、肘很少累及。累及甲板者可出現(xiàn)增厚呈渾濁狀。部分患者可并發(fā)一些先天性異常，如魚鱗病、假性阿洪病[3]、指端溶骨癥和遺傳性色素異常等。假性阿洪病又稱假性箍指?。╬seudoainhum），是指繼發(fā)于各種疾病的指（趾）環(huán)狀縮窄和自截。檢索國內(nèi)外文獻(xiàn)，假性阿洪病大多發(fā)生在包皮[4]，只檢索到2 例掌跖角化癥并發(fā)假性阿洪病的報(bào)道[5,6]，國內(nèi)報(bào)道的其他可并發(fā)假性阿洪病的疾病有扁平苔蘚[7]、硬化萎縮性苔蘚[8]、汗孔角化癥[9]等。該例患者幼兒期開始出現(xiàn)掌跖部位的皮膚粗糙、角化增厚，成年后出現(xiàn)雙手小指的環(huán)形縮窄，并逐漸累及其他指關(guān)節(jié)，可能與進(jìn)行性的角化過度致使手指部位血供減少有關(guān)。該例患者雖暫無系統(tǒng)病變，但仍需進(jìn)行長期隨訪，觀察其病情進(jìn)展。

掌跖角化癥臨床上應(yīng)與胼胝性濕疹、掌跖膿皰病鑒別。濕疹常有炎癥和瘙癢癥狀，掌跖膿皰病則會在紅斑基礎(chǔ)上出現(xiàn)膿皰，膿皰干涸后出現(xiàn)脫屑，三者還可通過組織病理鑒別。發(fā)生在手指部位的假性阿洪病需要與關(guān)節(jié)炎相鑒別，前者常無明顯自覺癥狀，后者表現(xiàn)為關(guān)節(jié)痛和僵硬，還可通過實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查區(qū)分。

彌漫掌跖角化癥目前尚無有效的治愈辦法，局部使用角質(zhì)層松解劑和潤膚劑可緩解癥狀，必要時(shí)口服阿維A 膠囊，可抑制角質(zhì)形成細(xì)胞的增生，部分改善角化癥狀[10]。假性阿洪病目前尚無阻止疾病進(jìn)展的有效方法，癥狀嚴(yán)重者可行外科手術(shù)治療。

圖1 彌漫性掌跖角化癥并發(fā)假性阿洪病患者臨床表現(xiàn)

圖2 彌漫性掌跖角化癥并發(fā)假性阿洪病患者手掌皮損組織病理（HE 染色）