李聲 王鷺 董燕

我國是出生缺陷高發(fā)國家，實(shí)行出生缺陷三級預(yù)防措施，是防止出生缺陷發(fā)生的重要舉措[1]。產(chǎn)前篩查是世界衛(wèi)生組織推薦的出生缺陷預(yù)防措施之一，是有效的二級預(yù)防措施[2]。血清學(xué)產(chǎn)前篩查通過簡便、無創(chuàng)、便于開展的實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)方法對孕婦群體檢測，查找出可能患有嚴(yán)重遺傳病的胎兒，確診后可提前采取相應(yīng)措施，以防止出生缺陷兒的發(fā)生。血清學(xué)產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)工作現(xiàn)已在我國普遍展開，但產(chǎn)前篩查率仍有很大上升空間。血清學(xué)產(chǎn)前篩查不像一般生化指標(biāo)，是一項(xiàng)涉及門診咨詢、實(shí)驗(yàn)室管理、數(shù)據(jù)分析及結(jié)果隨訪等多個(gè)環(huán)節(jié)的工作，婦產(chǎn)科醫(yī)生的專業(yè)技術(shù)水平和宣教能力等均是影響血清學(xué)產(chǎn)前篩查系統(tǒng)工程的重要環(huán)節(jié)[3]。篩查工作的最終結(jié)果在很大程度上取決于這個(gè)綜合體系的運(yùn)轉(zhuǎn)情況和各個(gè)環(huán)節(jié)的工作質(zhì)量。本文通過對37家公立醫(yī)院的現(xiàn)況調(diào)查，了解醫(yī)院血清學(xué)產(chǎn)前篩查服務(wù)覆蓋率及專項(xiàng)服務(wù)建設(shè)現(xiàn)狀，為改善產(chǎn)前篩查的預(yù)防干預(yù)模式提供依據(jù)，以便醫(yī)院管理者制定相應(yīng)制度和決策，提高血清學(xué)產(chǎn)前篩查服務(wù)覆蓋率和可及性，進(jìn)而持續(xù)改進(jìn)和提高醫(yī)院預(yù)防出生缺陷工作的水平[4]。

1 對象與方法

1.1 調(diào)查對象

2019年3 月～6月，在黑龍江省內(nèi)按照13個(gè)地市全覆蓋原則，共選取37家公立助產(chǎn)機(jī)構(gòu)作為調(diào)查對象，其中每個(gè)地市分別選取2～3個(gè)開展血清學(xué)產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)工作的公立醫(yī)院，即依據(jù)2018年分娩量數(shù)據(jù)，在伊春、大興安嶺這兩個(gè)人口少、分娩量低的地區(qū)選取2家，其余地市選取3家。

1.2 調(diào)查方法

采取現(xiàn)場調(diào)查的方式，運(yùn)用現(xiàn)場考察、查閱數(shù)據(jù)、一對一訪談的方法，收取37家公立醫(yī)院的相關(guān)信息。調(diào)查由“黑龍江省產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)工作現(xiàn)狀調(diào)查及影響因素分析”課題小組成員深入被調(diào)查醫(yī)院，對基本數(shù)據(jù)及血清學(xué)產(chǎn)前篩查的專項(xiàng)服務(wù)建設(shè)情況進(jìn)行調(diào)查，按調(diào)查內(nèi)容不同分別整理統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)并進(jìn)行了二次審核。

1.3 調(diào)查內(nèi)容

調(diào)查基本內(nèi)容包括：被調(diào)查醫(yī)院的血清學(xué)產(chǎn)前篩查服務(wù)量、同期活產(chǎn)數(shù)、相關(guān)規(guī)章制度規(guī)范及工作流程是否健全、血清學(xué)產(chǎn)前篩查指標(biāo)是否加入國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控、是否有獨(dú)立的遺傳咨詢門診、婦產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員是否經(jīng)過產(chǎn)前篩查相關(guān)內(nèi)容的培訓(xùn)學(xué)習(xí)、醫(yī)院是否可以提供進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷服務(wù)、孕婦學(xué)校是否有講解產(chǎn)前篩查內(nèi)容的課程。

2 結(jié)果

調(diào)查37家醫(yī)院共計(jì)提供血清學(xué)產(chǎn)前篩查38 598人次，同期活產(chǎn)數(shù)總計(jì)67 277，血清學(xué)產(chǎn)前篩查率為57.37%。

2.1 建立規(guī)章制度及規(guī)范流程情況

調(diào)查醫(yī)院中，規(guī)章制度及工作規(guī)范流程齊全的21家，占調(diào)查機(jī)構(gòu)數(shù)的56.76%，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查33 851人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的87.70%；同期活產(chǎn)總數(shù)56 603，平均產(chǎn)前篩查率為59.80%；調(diào)查中規(guī)章制度及工作規(guī)范流程不完善的16家，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查4 747人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的12.30%；同期活產(chǎn)總數(shù)10 674，平均產(chǎn)前篩查率為44.47%。

2.2 加入國家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控情況

調(diào)查醫(yī)院中，血清學(xué)產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)加入國家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控的8家，占調(diào)查機(jī)構(gòu)數(shù)的21.62%，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查27 205人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的70.48%；同期活產(chǎn)總數(shù)38 556，平均產(chǎn)前篩查率為70.56%；調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)未加入國家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控29家，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查11393人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的29.52%；同期活產(chǎn)總數(shù)28 721，平均產(chǎn)前篩查率為39.67%。

2.3 遺傳門診開展情況

調(diào)查醫(yī)院中，有遺傳咨詢門診的6家，占調(diào)查機(jī)構(gòu)數(shù)的16.22%，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查23 681人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的61.35%；同期活產(chǎn)總數(shù)32 844，平均產(chǎn)前篩查率為72.1%；調(diào)查中無遺傳咨詢門診的31家，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查14 917人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的38.65%；同期活產(chǎn)總數(shù)34 433，平均產(chǎn)前篩查率為43.32%。

2.4 醫(yī)務(wù)人員專項(xiàng)培訓(xùn)情況

調(diào)查醫(yī)院中，產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員受過產(chǎn)前篩查專項(xiàng)培訓(xùn)的14家，占調(diào)查機(jī)構(gòu)數(shù)的37.84%，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查30 278人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的78.44%；同期活產(chǎn)總數(shù)47 857，平均產(chǎn)前篩查率為63.27%；調(diào)查中產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員未受過產(chǎn)前篩查專項(xiàng)培訓(xùn)的23家，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查8 320人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的21.56%；同期活產(chǎn)總數(shù)19 420，平均產(chǎn)前篩查率為42.84%。

2.5 開展后續(xù)產(chǎn)前診斷工作情況

調(diào)查醫(yī)院中，能夠?yàn)楫a(chǎn)前篩查高危病例提供后續(xù)產(chǎn)前診斷服務(wù)的5家，占調(diào)查機(jī)構(gòu)數(shù)的13.51%，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查23 022人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的59.65%；同期活產(chǎn)總數(shù)31 489，平均產(chǎn)前篩查率為73.11%；調(diào)查中不能提供產(chǎn)前診斷服務(wù)的32家，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查15 576人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的40.35%；同期活產(chǎn)總數(shù)35 788，平均產(chǎn)前篩查率為43.52%。

2.6 孕婦學(xué)校開展相關(guān)課程情況

調(diào)查醫(yī)院中，孕婦學(xué)校開展了詳細(xì)的產(chǎn)前篩查內(nèi)容講解課程的20家，占調(diào)查機(jī)構(gòu)數(shù)的54.05%，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查33 029人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的85.57%；同期活產(chǎn)總數(shù)55 266，平均產(chǎn)前篩查率為59.76%；調(diào)查中不能提供產(chǎn)前診斷服務(wù)的17家，共計(jì)提供產(chǎn)前篩查5 569人次，占整個(gè)調(diào)查中血清學(xué)產(chǎn)前篩查人次數(shù)的14.43%；同期活產(chǎn)總數(shù)12 011，平均產(chǎn)前篩查率為46.37%。

3 討論

3.1 血清學(xué)產(chǎn)前篩查現(xiàn)狀

產(chǎn)前篩查是出生缺陷預(yù)防策略中關(guān)鍵和重要的組成部分，也是孕產(chǎn)期保健的重要環(huán)節(jié)之一[5]，現(xiàn)已越來越受到衛(wèi)生行政部門和醫(yī)療單位的重視。血清學(xué)產(chǎn)前篩查通過孕期母體血清標(biāo)記物指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、是否吸煙、是否雙胎等情況進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評估，得出胎兒罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度，查找出患有這些遺傳病病癥的高危個(gè)體，從而對高危個(gè)體進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生，以達(dá)到提高出生人口素質(zhì)的目的[6]。近年來，血清學(xué)產(chǎn)前篩查技術(shù)在全國范圍內(nèi)得到了迅速推廣，各省、直轄市相繼建立了多個(gè)產(chǎn)前篩查及診斷中心。但邊遠(yuǎn)地區(qū)和經(jīng)濟(jì)不發(fā)達(dá)地區(qū)血清學(xué)產(chǎn)前篩查覆蓋率總體依然偏低，與發(fā)達(dá)省市差距明顯。本次調(diào)查結(jié)果顯示，血清學(xué)產(chǎn)前篩查覆蓋率為57.37%,與發(fā)達(dá)地區(qū)2011年相關(guān)報(bào)道的調(diào)查數(shù)據(jù)相近[7]。

3.2 專項(xiàng)服務(wù)建設(shè)有利于提高血清學(xué)產(chǎn)前篩查覆蓋率

專項(xiàng)服務(wù)建設(shè)包括：相關(guān)規(guī)章制度規(guī)范健全、加入國家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控、有遺傳咨詢門診、醫(yī)務(wù)人員經(jīng)過專項(xiàng)培訓(xùn)、同時(shí)提供產(chǎn)前診斷服務(wù)、孕婦學(xué)校開展相應(yīng)課程等，這些因素對血清學(xué)產(chǎn)前篩查覆蓋率具有一定的促進(jìn)作用。血清學(xué)產(chǎn)前篩查不是產(chǎn)前檢查的必檢項(xiàng)目，而且收費(fèi)并不低廉，血清學(xué)產(chǎn)前篩查工作的開展和推進(jìn)離不開孕婦對產(chǎn)前篩查目的和意義認(rèn)知的提高[8]。孕婦對于產(chǎn)前篩查專業(yè)知識了解有限，非常依賴醫(yī)生的建議，在孕婦學(xué)校有專門解釋產(chǎn)前篩查的課程有利于促進(jìn)孕婦及家屬對篩查工作的理解，提高對醫(yī)生建議的依從性。產(chǎn)前篩查只是一種篩查手段，在一定程度上難以避免漏篩與錯篩的可能，發(fā)生醫(yī)療糾紛的風(fēng)險(xiǎn)相對較大，因此，完善相關(guān)規(guī)章制度及工作規(guī)范和流程，加強(qiáng)醫(yī)務(wù)人員血清學(xué)產(chǎn)前篩查知識培訓(xùn)，可以提高醫(yī)生掌握產(chǎn)前篩查知識的水平，使醫(yī)生的宣教工作更具信服力，也可以使篩查的醫(yī)療糾紛風(fēng)險(xiǎn)降低，增加醫(yī)生健康教育工作的信心。

實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果是血清學(xué)產(chǎn)前篩查的核心環(huán)節(jié)，加入國家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控，是權(quán)威部門對實(shí)驗(yàn)室能力進(jìn)行考核、監(jiān)督和確認(rèn)的一種驗(yàn)證，是確保實(shí)驗(yàn)室維持較高檢測水平的手段。加入國家實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控可增加孕婦和產(chǎn)科醫(yī)生對實(shí)驗(yàn)室能力的信任度，進(jìn)而對血清學(xué)產(chǎn)前篩查覆蓋率有促進(jìn)作用。在遺傳咨詢門診中，咨詢醫(yī)師和咨詢對象會就產(chǎn)前篩查出的特定遺傳病在個(gè)體現(xiàn)實(shí)生活中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的一系列問題，進(jìn)行詳細(xì)的討論，使患者和家屬對篩查出的胎兒有可能罹患的遺傳病有全面系統(tǒng)的了解，從而針對個(gè)體情況做出最適當(dāng)?shù)臎Q策。血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，轉(zhuǎn)至遺傳咨詢門診是規(guī)范流程的一個(gè)重要環(huán)節(jié)；而產(chǎn)前診斷是在已經(jīng)做了充分遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，通過遺傳學(xué)檢測手段和影像學(xué)檢查方法，給高風(fēng)險(xiǎn)胎兒做出明確的診斷，通過對患病胎兒的選擇性終止妊娠達(dá)到選擇健康胎兒的目的，是產(chǎn)前篩查異常結(jié)果后避免出生缺陷發(fā)生的必需環(huán)節(jié)[9]。所以，在提供產(chǎn)前篩查服務(wù)同時(shí)，遺傳咨詢門診和提供后續(xù)的產(chǎn)前診斷服務(wù)也可以提高產(chǎn)前篩查覆蓋率。

近年來，我國醫(yī)患關(guān)系的緊張程度逐年遞增,醫(yī)患糾紛成為阻礙醫(yī)院發(fā)展的主要障礙。因此，加強(qiáng)和完善醫(yī)院的相關(guān)制度建設(shè),既能為構(gòu)建和諧的醫(yī)患關(guān)系做出貢獻(xiàn)，又可為在醫(yī)患糾紛中維護(hù)自身的權(quán)利提供制度保障[10]。對于血清學(xué)產(chǎn)前篩查這樣的醫(yī)患糾紛發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)相對較高的服務(wù)，醫(yī)院無論是從自身發(fā)展的角度還是更好地預(yù)防出生缺陷工作質(zhì)量的角度來說，建立和完善產(chǎn)前篩查相關(guān)規(guī)章制度和工作規(guī)范流程都尤為重要。

綜上所述，醫(yī)院應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢門診和產(chǎn)前診斷服務(wù)提供能力，重視醫(yī)務(wù)人員的產(chǎn)前篩查知識培訓(xùn)，充分發(fā)揮醫(yī)務(wù)工作者在健康教育中的作用，積極開展產(chǎn)前篩查健康教育，大力開展孕婦學(xué)校預(yù)防出生缺陷相關(guān)課程。同時(shí)，強(qiáng)調(diào)醫(yī)務(wù)人員在孕婦學(xué)校和對孕婦實(shí)施產(chǎn)前檢查過程中加強(qiáng)血清學(xué)產(chǎn)前篩查相關(guān)知識的宣傳，抓住產(chǎn)前篩查的最佳時(shí)期，促進(jìn)提高產(chǎn)前篩查服務(wù)的覆蓋率。

鑒于本次調(diào)查研究對部分人口較多的城市選取的公立醫(yī)院的數(shù)量相對較少，若要獲得更為可信全面的結(jié)論，還需進(jìn)行大樣本、多層次的研究。