柳娜

2歲的亮亮患上了一種怪病，醫(yī)生告訴他不但要少吃蛋白質(zhì)，還要一直吃“防腐劑”才能控制病情的發(fā)展。這到底是一種什么病呢？

20天前，奶奶發(fā)現(xiàn)一向乖巧的亮亮連續(xù)幾天哭鬧不安，肚子也比平時(shí)要大一些。她帶亮亮到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查。檢查結(jié)果把醫(yī)生嚇一跳：亮亮肚子比同齡的孩子大，可以明顯摸到腫大的肝臟;谷丙轉(zhuǎn)氨酶超過(guò)正常值的近300倍，血氨超過(guò)正常值的4倍！由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件有限，醫(yī)生建議奶奶馬上帶著亮亮轉(zhuǎn)診到我院肝病中心，最后診斷亮亮患了一種罕見病——鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥（OTCD）。亮亮奶奶回憶，20天前親戚送了很多土雞蛋，為了給孩子補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，就每天給亮亮吃兩個(gè)土雞蛋，這可能是亮亮發(fā)病的主要原因。

OTCD是由于鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶基因突變導(dǎo)致的一種以高氨血癥為主要表現(xiàn)的遺傳代謝性疾病。本病平均發(fā)病率為7.1/100 000，可在任何年齡段發(fā)病，以兒童期發(fā)病更多見，男性患者較女性多見。主要分為早發(fā)型和晚發(fā)型兩種。

早發(fā)型主要在新生兒期發(fā)病，以男童為主?；純撼錾鷷r(shí)可無(wú)異常，數(shù)天后逐漸出現(xiàn)嗜睡、拒食、易激惹，易被誤診為新生兒腦炎或敗血癥。病情進(jìn)展迅速，數(shù)小時(shí)內(nèi)可發(fā)生體溫不升、嘔吐，甚至昏迷。如果不予緊急處理，可發(fā)展為遺傳代謝性腦病，危及生命。幸存者大多會(huì)有嚴(yán)重智力障礙。

晚發(fā)型多發(fā)生在較大年齡的患兒中，亦有少數(shù)成年人發(fā)病。癥狀相對(duì)較輕，表現(xiàn)為嘔吐、譫妄、頭痛、行為異常、精神錯(cuò)亂等，亦可有肝大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、反復(fù)癲癇發(fā)作等。在高蛋白飲食、生病、刺激等環(huán)境因素應(yīng)激下會(huì)誘發(fā)高氨血癥的急性發(fā)作而威脅生命。由于臨床表現(xiàn)沒有明顯特異性，多數(shù)患者以肝臟及神經(jīng)系統(tǒng)損害為主，容易誤診為消化系統(tǒng)疾病或其他精神疾病。

該病通過(guò)早期干預(yù)可改善預(yù)后，提高生存質(zhì)量。所以，建議對(duì)有原因不明的神經(jīng)、精神癥狀或消化道癥狀患兒，應(yīng)盡早完善血氨、尿有機(jī)酸檢測(cè)等，從而有利于早期診斷，早期干預(yù)。如需確診，則需要做基因檢測(cè)。

該病目前尚無(wú)特效治療方法，主要治療原則是飲食控制，減少蛋白質(zhì)攝入，降低血氨的產(chǎn)生。同時(shí)利用藥物促進(jìn)血氨代謝，常用的藥物為苯甲酸鈉、苯丁酸鈉、精氨酸、瓜氨酸，其中苯甲酸鈉就是我們平時(shí)常說(shuō)的“防腐劑”。