陳智

先天性心臟?。–HD）是指心臟、大血管在胚胎早期發(fā)育異常或發(fā)育障礙所引起的心血管解剖結(jié)構(gòu)異常的一組先天性畸形疾病。先心病的發(fā)病率占存活嬰兒的0.4%～0.8%。未經(jīng)治療者約34%可在生后1個(gè)月內(nèi)死亡。因此，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和合理治療非常關(guān)鍵。

下列癥狀表現(xiàn)

高度懷疑先心病

臨床上出現(xiàn)發(fā)紺、充血性心力衰竭及粗糙、響亮的Ⅱ級(jí)以上心臟雜音，伴震顫等表現(xiàn)，均高度提示先心病的存在。

新生兒和小嬰兒如果有以下表現(xiàn)，就應(yīng)考慮到嚴(yán)重先心病存在的可能：①出生后持續(xù)有心臟、呼吸功能不良的癥狀;②持續(xù)或反復(fù)出現(xiàn)發(fā)紺;③喂奶困難，體重不增，易激惹不安;④肺部反復(fù)出現(xiàn)肺炎樣體征;⑤發(fā)現(xiàn)心臟外其他先天畸形等。

幼兒期如自幼有反復(fù)呼吸道感染、活動(dòng)后氣促及生長發(fā)育落后，體格檢查發(fā)現(xiàn)持續(xù)發(fā)紺伴杵狀指趾，心臟雜音以胸骨旁左緣最響，肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)，心電圖示心室肥大及有收縮期或舒張期負(fù)荷過重征象，X線顯示肺充血或肺缺血、主動(dòng)脈結(jié)擴(kuò)張或縮小、肺動(dòng)脈段突出或凹陷等，均需考慮先心病的存在。

先心病檢查手段多

主要方式有七種

X線胸部攝片? 小于6個(gè)月者取平臥位，大于6個(gè)月可取直立位。X線攝片一般宜取吸氣狀態(tài)后前位（正位）及左側(cè)位;也可做右前斜位（有利于觀察左房增大）、左前斜位（有利于觀察左右心室擴(kuò)大）攝片;必要時(shí)可在X線透視下觀察心房、心室位置及心臟搏動(dòng)情況。

心電圖檢查? 心電圖對(duì)先心病的診斷有一定的幫助，但有其局限性，應(yīng)結(jié)合病史、體格檢查及X線等資料進(jìn)行綜合分析。

超聲心動(dòng)圖檢查? 是一種無創(chuàng)性檢查，為先心病的重要診斷技術(shù)之一。M型超聲心動(dòng)圖能顯示心臟各層結(jié)構(gòu)，特別是瓣膜的活動(dòng)，對(duì)先天性心臟病結(jié)構(gòu)異常和瓣膜疾病、心腔內(nèi)腫瘤及心包積液等的診斷很有幫助。多普勒超聲（包括彩色血流顯像）用于檢測(cè)血流方向及速度，并可根據(jù)增快的流速換算成壓差，對(duì)瓣膜狹窄及關(guān)閉不全的診斷及嚴(yán)重程度的估計(jì)有價(jià)值;也能檢測(cè)分流血流，并可估測(cè)分流量，故對(duì)先天性心臟病的診斷更為準(zhǔn)確。經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖可用于顯示微小病變，如心內(nèi)膜炎的贅生物等，而且是手術(shù)過程中極其有用的監(jiān)測(cè)技術(shù)。新近發(fā)展的三維超聲心動(dòng)圖技術(shù)不但實(shí)現(xiàn)了先心病三維空間的解剖顯示和診斷，而且可以對(duì)反流束進(jìn)行三維空間顯像，對(duì)心室容積進(jìn)行定量測(cè)量。近年來，在部分先天性心臟病的診斷中，超聲心動(dòng)圖已取代心導(dǎo)管及造影檢查。

胎兒超聲心動(dòng)圖技術(shù)可在胎兒16周進(jìn)行胎兒先心病診斷。三維超聲心動(dòng)圖、時(shí)間空間成像相關(guān)（STIC）技術(shù)及二維血流成像（B-flow image）等新技術(shù)也已應(yīng)用于產(chǎn)前診斷檢查。

心導(dǎo)管檢查技術(shù)? 分為右心及左心導(dǎo)管檢查兩種。有助于明確某些先心病的診斷，并能提供血流動(dòng)力學(xué)資料。近年來通過心導(dǎo)管進(jìn)行的各種特殊檢查及操作，為心臟的診斷及治療開創(chuàng)了新的方法。

心血管造影檢查術(shù)? 在心導(dǎo)管檢查后再換造影導(dǎo)管，根據(jù)診斷需要將導(dǎo)管頂端送到選擇的心腔或大血管部位，并根據(jù)觀察不同部位病損的要求，采用軸向（成角）造影。造影劑用76%泛影葡胺，1～1.5毫升/公斤，在1～2秒時(shí)由高壓注射器推入，同時(shí)進(jìn)行快速攝片或電影攝影。觀察造影劑顯示心腔及血管結(jié)構(gòu)、血流方向以及心室收縮、舒張活動(dòng)的動(dòng)態(tài)變化，可大大提高確診率。

放射性核素心血管造影檢查常用锝（99mTc）酸鹽。靜脈注射后，應(yīng)用γ閃爍照相機(jī)將放射性核素釋放的γ射線最后轉(zhuǎn)換成電脈沖，所有數(shù)據(jù)均由計(jì)算機(jī)記錄并儲(chǔ)存后進(jìn)行重組圖像及分析。常用的心臟造影有初次循環(huán)心臟造影及平衡心臟血池造影。主要用于測(cè)定左向右分流量及心功能的檢查。

磁共振成像（MRI）? 具有無電離輻射損傷、多剖面成像能力等特點(diǎn)，而且可以提供血流及容量信息及進(jìn)行心功能檢測(cè)。有多種技術(shù)選擇，包括自旋回波技術(shù)（SE）、電影MRI、磁共振血管造影（MRA）及磁共振三維成像技術(shù)等。常用于診斷主動(dòng)脈弓等血管病變，可很好地顯示肺血管發(fā)育情況。

計(jì)算機(jī)斷層掃描? 電子束計(jì)算機(jī)斷層掃描（EBCT）和螺旋形CT已應(yīng)用于心血管領(lǐng)域。對(duì)大血管及其分支的病變，心臟瓣膜、心包和血管壁鈣化，心腔內(nèi)血栓和腫塊，心包縮窄、心肌病等有較高的診斷價(jià)值。而且CT的三維數(shù)字化重建技術(shù)對(duì)心外結(jié)構(gòu)的顯示已取得了理想的效果。

孕期要嚴(yán)格遵守孕產(chǎn)婦管理規(guī)范與流程，及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，尤其是孕期胎兒聽診、心臟彩超及心電圖，多能早期發(fā)現(xiàn)先心病。

先心病有輕重

預(yù)后不盡相同

根據(jù)先心病自然史及目前治療手段現(xiàn)狀，胎兒心臟畸形的嚴(yán)重程度跨度很大，預(yù)后也不盡相同。按照疾病的嚴(yán)重程度及預(yù)后，可以粗略地將較常見的先心病分為低危、中危和高危三級(jí)（見表1）。

在準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷前提下，對(duì)于胎兒先心病應(yīng)按照心臟畸形的嚴(yán)重程度及預(yù)后分級(jí)進(jìn)行科學(xué)的分級(jí)處理。

低危及中危先心病，基本不妨礙胎兒的宮內(nèi)生長發(fā)育，出生后治療有相對(duì)良好的結(jié)局。如室間隔缺損、輕-中度肺動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈發(fā)育良好的法洛四聯(lián)癥等。建議繼續(xù)妊娠，并每4～6周隨訪一次胎兒超聲心動(dòng)圖，以進(jìn)一步明確診斷，檢測(cè)胎兒成長過程中心臟異常嚴(yán)重程度的變化及心功能。

對(duì)于部分高危先心病，如原國家衛(wèi)生部明確規(guī)定的單心室及只能行單心室修補(bǔ)的復(fù)雜心臟畸形，如右室雙出口合并完全性房室間隔缺損、左心發(fā)育不良綜合征等。這類胎兒出生后無有效治療方法或治療預(yù)后差，可向孕婦及其家庭明確告知詳細(xì)治療方案及預(yù)后，建議終止妊娠。

部分先心病由于相關(guān)的異常血流動(dòng)力學(xué)，可能導(dǎo)致畸形在宮內(nèi)進(jìn)展，引起胎兒心臟腔室及血管發(fā)育逐漸遲滯，逐漸形成嚴(yán)重心血管畸形，如房室瓣或半月瓣關(guān)閉不全、進(jìn)展性的房室瓣或半月瓣梗阻;或心臟梗阻或血流量減少引起進(jìn)展性的房室瓣，心室、大動(dòng)脈、肺動(dòng)脈分支及主動(dòng)脈弓等發(fā)育不良;動(dòng)脈導(dǎo)管提前關(guān)閉、限制性卵圓孔或心房間交通;等。對(duì)這部分胎兒應(yīng)給予密切孕期監(jiān)護(hù)及隨訪，并向孕婦及家庭詳細(xì)解釋說明情況，個(gè)性化精準(zhǔn)處理。