馬 堅

（北京市豐臺區(qū)鐵營醫(yī)院 北京 100079）

近年來人們對產(chǎn)前超聲檢查重要性有了一定認(rèn)識，優(yōu)生優(yōu)育，減少畸形兒出生是人們更高追求。超聲以無創(chuàng)性、可重復(fù)操作、實時性及經(jīng)濟(jì)廉價等特點，深受醫(yī)生及孕婦的喜愛。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析2008年1月—2018年6月產(chǎn)前接受我院超聲檢查的4635例胎兒中檢出的64例畸形兒。孕周在孕12～40周。

1.2 儀器及檢測方法

1.2.1 儀器及方法 飛利浦IU22及EPIQ5，探頭頻率2～5MHZ。所有行產(chǎn)科超聲檢查孕婦，取仰臥位，充分暴露檢查部位，按順序進(jìn)行掃查，按要求留取標(biāo)準(zhǔn)切面存圖，觀察胎兒各系統(tǒng)發(fā)育狀況。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

數(shù)據(jù)采用SPSS24.0統(tǒng)計學(xué)軟件分析處理，計數(shù)資料采用率（%）表示，行χ2檢驗，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前胎兒畸形情況

4635例胎兒中產(chǎn)前超聲檢查共篩查出畸形兒64例，畸形率為1.38%，檢出形態(tài)結(jié)構(gòu)畸形兒60例，占超聲畸形94%。見表1。

2.2 超聲產(chǎn)前診斷與實際臨床診斷比較

4635例胎兒中，實際臨床確診畸形胎兒有70例，畸形率為1.51%，超聲診斷畸形胎兒有64例，畸形率為1.38%，超聲診斷的敏感性為90.14%，特異性為99.98%，準(zhǔn)確性為99.83%。其中超聲對唇腭裂及淋巴水囊瘤檢出率均為100%，心血管系統(tǒng)檢出率為90%，中樞神經(jīng)系統(tǒng)檢出率為92.3%，四肢及軟骨發(fā)育不良檢出率77.78%。見表2。

表1 產(chǎn)前超聲檢查畸形胎兒情況

表2超聲診斷與實際臨床診斷比較[n(%)]

根據(jù)卡方檢驗得出P＞0.05，說明兩者之間沒有顯著性差異，即超聲診斷與實際臨床診斷無差異。

另外有7例漏診病例，其中包括1例單純腭裂，2例足內(nèi)翻，1例室間隔缺損，1例臍膨出，1例直腸肛門狹窄，1例21-三體綜合征；1例誤診帆狀胎盤。

2.3 超聲診斷分析

2.3.1 唇腭裂 唇裂聲像圖表現(xiàn)為唇部回聲連續(xù)性中斷，上唇多見，中斷可發(fā)生一側(cè)或兩側(cè)，斷端回聲增強(qiáng)，中斷處為無回聲。張口時更容易辨別，鼻與上唇部對位不良，合并腭裂時表現(xiàn)為上牙槽回聲連續(xù)性中斷。

2.3.2 單腔心 胎兒心臟檢查在產(chǎn)科篩查中有規(guī)定掃查切面，包括四腔心切面、雙室流出道切面、三血管切面等。單心房單心室超聲表現(xiàn)為僅見一個心房、一個房室瓣及一個心室，且常合并大動脈異常。

2.3.3 腦膨出 典型聲像圖是顱骨回聲缺損，胎頭旁見包塊回聲，枕部腦膨出最為多見。單純的腦膨出者缺損區(qū)可見無回聲包塊，腦組織膨出是可見混合回聲包塊[1]。

2.3.4 四肢短小 主要包括成骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全、單純性短肢畸形及致死性侏儒。成骨發(fā)育不全表現(xiàn)為四肢嚴(yán)重短小、長骨彎曲、粗短、骨干成角征象，胎兒顱骨薄，回聲相對正常胎兒低。軟骨發(fā)育不良超聲表現(xiàn)為四肢長骨短小，頭顱增大，胸腔狹窄。致死性侏儒超聲表現(xiàn)為長骨彎曲，肋骨短、窄胸，前額突出、腹膨隆、頭大等。

2.3.5 腎多囊性發(fā)育不良 聲像圖表現(xiàn)腎臟增大失去正常的形態(tài)，腎區(qū)內(nèi)見多個大小不等且互不相通無回聲囊泡，嚴(yán)重者腎臟占滿整個腹腔。病變可累及單側(cè)或雙側(cè)腎臟，雙側(cè)受累時，雙腎大小可不等。

2.3.6 食管狹窄或閉鎖 該聲像圖表現(xiàn)為胃泡小或消失，經(jīng)反復(fù)復(fù)查，胎兒胃泡顯示仍不滿意，未見明顯充盈胃泡回聲，隨著孕周增長，羊水量增多。

2.3.7 淋巴水囊瘤 好發(fā)于胎兒頸背部，超聲表現(xiàn)為頸背部無回聲區(qū)，內(nèi)可有分隔，有時會伴有全身水腫。

2.3.8 帆狀胎盤 聲像圖主要觀察臍帶與胎盤的關(guān)系，臍帶與胎盤的插入點沒有在胎盤實質(zhì)內(nèi)，而是走行于胎膜內(nèi)。

3 討論

產(chǎn)前篩查是預(yù)防胎兒出生缺陷的重要手段，超聲作為產(chǎn)前篩查主要方式，發(fā)揮著重要作用。國外文獻(xiàn)顯示，胎兒畸形率為3%～4%[2]，而國內(nèi)報道為1%～2%[3]，本研究4635例胎兒的產(chǎn)前超聲篩查，胎兒畸形率為1.38%。

胎兒致畸因素很多，包括遺傳、物理、化學(xué)和生物等多因素，其影響胎兒細(xì)胞分裂，致組織器官發(fā)生畸形，甚至導(dǎo)致胎兒死亡[4]。我國規(guī)定孕婦在18～24周進(jìn)行胎兒畸形篩查，主要針對胎兒六大類致死性畸形，分別為無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損或內(nèi)臟外翻、單腔心及致死性軟骨發(fā)育不良。此六大致死性畸形是超聲檢查必須檢出。本研究漏診1例單純性腭裂，未合并唇裂。有文獻(xiàn)指出唇裂合并腭裂情況下超聲診斷有一定難度[5]，單純發(fā)生腭裂幾率很低，故易發(fā)生漏診。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形中無腦兒、開放性脊柱裂、腦膨出等易診斷，對于半椎體、隱形脊柱裂等畸形難以發(fā)現(xiàn)，胎兒心臟篩查因受母體、胎體位置及胎兒心臟結(jié)構(gòu)、血流動力學(xué)等方面影響，檢查比較困難，若篩查發(fā)現(xiàn)問題，需進(jìn)行?？茩z查。漏診1例室間隔小缺損，同時合并21-三體，故心臟畸形首先需除外染色體方面問題。骨骼發(fā)育異常種類較多，表現(xiàn)復(fù)雜，分非致死性和致死性畸形。漏診2例為足內(nèi)翻，其聲像圖表現(xiàn)為足底面與小腿長骨不在同一切面顯示上，注意胎位不好時，一定要變化體位。

胎兒附屬物發(fā)生問題會危機(jī)胎兒及孕婦生命，帆狀胎盤是指臍帶的血管沒有附著在胎盤的中間，而是呈扇形附著在胎盤之外的胎膜上。若胎膜破裂，會引起附著于胎膜上的血管破裂出血，導(dǎo)致胎兒供血減少，危機(jī)胎兒生命。

綜上所述，超聲檢查貫穿于產(chǎn)科整個過程，已成為產(chǎn)前胎兒畸形篩查最重要的影像學(xué)檢查方法，其診斷結(jié)果受孕婦腹壁厚度、胎齡、羊水及胎兒體位影響，也和操作醫(yī)生資歷、技術(shù)水平有關(guān)，但仍改變不了其在產(chǎn)科檢查重要作用。它對提高生育質(zhì)量，減少出生缺陷兒有重要價值。