宋黎勝

坐懷不亂的丈夫

“這對(duì)小夫妻第一次來到我專家門診是三年前?！编嶇牖貞浀馈．?dāng)時(shí)他們24歲左右，男的俊朗挺拔，女的嬌小可愛，很是般配。周先生（化名）與宮女士（化名）落座之后，扭捏半天不肯說明來意，再三追問下，還是宮女士紅著臉道出了就診原因。

夫妻倆是大學(xué)同學(xué)，周先生長得英俊，待人溫文爾雅，談吐中不時(shí)還透出點(diǎn)小幽默。同窗2年后，周先生在宮女士心目中的形象越來越完美，于是生性活潑率真的她拋去女性的矜持，主動(dòng)發(fā)起進(jìn)攻，倆人感情不斷升溫，大學(xué)畢業(yè)后不久就結(jié)了婚。然而，周先生在平時(shí)生活中一如既往地溫柔體貼細(xì)心幽默，但具體“行動(dòng)”卻判若兩人，不像其他新婚夫妻那樣如膠似漆。有時(shí)她主動(dòng)尋求親密行為，周先生總是找各種借口推三阻四，或敷衍應(yīng)付，對(duì)于夫妻房事他也完全不感興趣，避之不及，有時(shí)僅能勉強(qiáng)點(diǎn)到為止，令宮女士大失所望。每次看到妻子艾怨的眼神，周先生也挺內(nèi)疚，無奈力不從心。

結(jié)婚一年多，宮女士肚子一直沒有動(dòng)靜，急切想抱孫子的老人們天天催。不得已，夫妻倆終于鼓足勇氣選擇浙江省人民醫(yī)院生殖內(nèi)分泌科男科求診?！拔蚁乳_了一個(gè)精液常規(guī)的檢查。兩個(gè)多小時(shí)后精液檢查結(jié)果出來了，精液標(biāo)本中竟然沒有找到精子！”鄭珉說，看到這個(gè)結(jié)果夫妻倆頓覺五雷轟頂，愣了很久，尤其周先生怎么也不相信現(xiàn)實(shí)，一個(gè)勁說著：“不可能的，肯定是弄錯(cuò)了！”鄭珉不停勸解、安慰，夫婦倆才情緒略微平緩了些。鄭珉接著給周先生做了體格檢查，發(fā)現(xiàn)他的外生殖器狀態(tài)幼稚，如雙側(cè)睪丸偏小，大約只有正常人的1/3左右。于是，鄭珉心里對(duì)他“無欲無精”就有了大致的預(yù)測和判斷，開出一系列了生殖檢查，讓他們一月后來看報(bào)告并再次復(fù)查。

一月后再次復(fù)查，周先生精液中還是沒找見精子，加之系列檢查結(jié)果及其嗅覺障礙等，最終確診為非梗阻性無精子癥，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥。這是一種比較少見但有特定表現(xiàn)的源于下丘腦的內(nèi)分泌性疾病，名字叫卡爾曼綜合征。

堅(jiān)持治療苦盡甘來

“我告訴夫婦倆，這病是可以治療的，且有很大的機(jī)會(huì)可以恢復(fù)正常夫妻生活和獲得生育能力，但有個(gè)過程，需要一兩年，或許更長些時(shí)間，得有思想準(zhǔn)備。”鄭珉費(fèi)盡口舌作了盡可能詳細(xì)的解釋，作為經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生他清楚，此時(shí)信心比什么都重要。果然，周先生心情明顯好了很多，少了些焦慮和煩躁，明確表示愿意配合積極治療。

持久戰(zhàn)開始了。按醫(yī)囑，周先生先接受人絨毛膜促性腺激素（HCG）2000單位，每周2次肌內(nèi)注射，一年得打一百多針；每月復(fù)查一次生殖激素水平，依據(jù)睪酮水平和睪丸情況調(diào)整劑量，同時(shí)還給以達(dá)拉非片和龍鹿膠囊改善相關(guān)功能……“我一年一百多次跑醫(yī)院，終究會(huì)有人看到，怕同事朋友知道了這個(gè)疾病，會(huì)有異樣的眼光。開始非常害怕這一點(diǎn)，盡量避人耳目?！逼拮硬粩喙膭?lì)，時(shí)間長了，周先生釋然，覺得疾病需要治療，幸福得靠努力去追求，沒必要遮遮掩掩。

治療一波三折但逐漸向“陽”。4個(gè)月后，當(dāng)HCG的劑量增加到4000單位每周兩次時(shí)，周先生已能主動(dòng)地找妻子親熱……“我為他做了一下體格檢查，睪丸體積增大，遺憾的是精液檢查仍未見精子，復(fù)查睪酮水平已達(dá)正常成年男性中值……”鄭珉為他們分析解釋，打氣鼓勁，特別要周先生千萬不能心灰意冷，否則將功虧一簣。這時(shí)的夫妻倆對(duì)醫(yī)生非常信任，表示一定會(huì)咬牙堅(jiān)持。

接下來，鄭珉增加了促性腺激素（HMG）肌內(nèi)注射每周2次，變成一周打4針。終于在堅(jiān)持了1年零4個(gè)月治療后，又一次復(fù)查精液常規(guī)的標(biāo)本中見到了期盼中的精子（雖然數(shù)量低于正常）?？吹綀?bào)告，夫妻倆像陰暗里掙扎過的人，突然看到陽光明媚，喜極而泣。

考慮他們迫切希望盡快有寶寶的心情，醫(yī)生建議可試管助孕。接受體外受精-胚胎移植技術(shù)，4個(gè)月后宮女士成功受孕。半個(gè)月前，夫妻倆滿面笑容來到鄭珉的專家門診，這一次陪伴他們的還有宮女士懷抱里漂亮可愛的女寶寶。

青春期發(fā)育延遲得早重視

“青春期可能是病了，這樣的患者越早診斷越早治療效果和預(yù)后越好?！编嶇虢榻B，卡爾曼綜合征屬于罕見病的一種。1944年，該病被首次報(bào)道。起病原因目前認(rèn)為可能是起源于嗅基板的促性腺激素釋放激素（GnRH）神經(jīng)元因各種原因不能正常遷徙、定位于下丘腦而導(dǎo)致完全或部分喪失合成和分泌促性腺激素釋放激素（GnRH）的能力，引起下丘腦—垂體—性腺軸功能低下，不能啟動(dòng)青春期，從而表現(xiàn)為青春期發(fā)育延遲。以致男性成年后睪丸、陰莖較正常成年男性小，嚴(yán)重的可表現(xiàn)為第二性征沒有發(fā)育，沒有胡須、陰毛。

“有無嗅覺，是區(qū)別是否是卡爾曼綜合征的重要指征。如果有嗅覺，那就不是卡爾曼綜合征，而只能診斷為特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥?！疀]有性欲，無法生育是卡爾曼綜合征患者身上最醒目的標(biāo)簽?！编嶇氡硎尽?p>

很大一部分患者經(jīng)過治療是可以恢復(fù)正常性生活和獲得生育能力的。對(duì)于卡爾曼綜合征的治療，是分階段性和按具體需求進(jìn)行的。首先肯定是讓患者達(dá)到明顯的青春發(fā)育，有第二性征，具備正常的情緒控制和性功能，對(duì)于暫時(shí)沒有生育需求的男性來說，使用雄激素是最佳的選擇。雄激素方便、非常有效，很容易實(shí)現(xiàn)患者睪丸陰莖生殖、長胡須和陰毛以及整個(gè)肌肉形態(tài)的形成，形成理想的第二性征。而對(duì)于有生育需求的患者促性腺激素治療和GnRH脈沖治療這兩種治療方案，不僅能讓男性患者擁有第二性征，還可以促進(jìn)患者睪丸生長、精子形成、恢復(fù)患者生育能力。但是這種治療往往療程比較長，需要1～2年時(shí)間。

“耽誤治療往往是健康知識(shí)匱乏與害羞，患者即使發(fā)現(xiàn)自己生殖器發(fā)育異常，也不好意思跟父母講；父母則因?yàn)閭鹘y(tǒng)觀念也羞于與孩子談?wù)撋嘲l(fā)育相關(guān)的話題，導(dǎo)致很多人延誤治療，很多人甚至是婚后因無法正常完成性生活才到醫(yī)院治療。因此，家庭、社會(huì)都應(yīng)更多關(guān)注孩子的生殖健康問題?！编嶇胩嵝颜f。