宋婷婷，姜永生，黃紹平，張小鴿

先天性寰樞椎脫位是由于先天發(fā)育異常，造成寰樞椎關節(jié)面失去正常對合關系，導致關節(jié)功能障礙伴或不伴神經(jīng)壓迫的病理狀態(tài)，臨床表現(xiàn)為枕頸部疼痛、頸部活動受限、肢體無力、椎體束征陽性等[1-2]。肢體無力是兒童神經(jīng)?？崎T診常見的臨床表現(xiàn)，病因多考慮為內(nèi)科因素，而先天性寰樞椎脫位等少見的外科因素致病易被忽略。因寰樞椎緊鄰延髓生命中樞，如先天性寰樞椎脫位診治不及時可能導致癱瘓甚至危及生命[3]。西安交通大學第二附屬醫(yī)院2017年1月—2018年1月收治先天性寰樞椎脫位92例，其中3例誤診，誤診率3.26%。本文回顧性分析誤診為其他疾病的先天性寰樞椎脫位3例的臨床資料，探討誤診原因及防范措施，以提高診治水平。

1 臨床資料

1.1一般資料 本組3例，男1例，女2例；年齡2歲6個月～5歲，平均2歲1個月；病程10～180 d，平均67 d；1例存在認知發(fā)育障礙合并雙側(cè)腦室后角腦白質(zhì)發(fā)育不良。

1.2臨床表現(xiàn) 本組均因肢體無力、不愿行走來院就診，其中雙下肢無力2例，四肢無力1例；3例均有雙下肢肌張力增高、肌力下降；2例腱反射活躍、雙側(cè)Babinski征陽性；1例存在共濟失調(diào)。入院后3例均行血尿便常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、心肌酶譜、血糖、血氨、乳酸、同型半胱氨酸、胸腰椎MRI檢查，結(jié)果均無明顯異常；3例均行腰椎穿刺腦脊液檢查，其中2例腦脊液常規(guī)檢測發(fā)現(xiàn)蛋白定性試驗陽性，1例腦脊液免疫球蛋白水平升高；2例頭顱MRI檢查提示雙側(cè)腦室后角腦白質(zhì)異常。

1.3誤診情況 本組誤診時間為3～28 d，平均12.7 d，誤診為急性播散性腦脊髓炎、Guillain-Barre綜合征、精神運動發(fā)育遲滯各1例。誤診為急性播散性腦脊髓炎的患兒給予抗感染和糖皮質(zhì)激素免疫調(diào)節(jié)治療，癥狀無緩解；誤診為Guillain-Barre綜合征的患兒給予丙種球蛋白和糖皮質(zhì)激素免疫調(diào)節(jié)、營養(yǎng)神經(jīng)及康復治療，癥狀一過性好轉(zhuǎn)后再次加重；誤診為精神運動發(fā)育遲滯的患兒給予營養(yǎng)神經(jīng)及綜合康復治療，癥狀無好轉(zhuǎn)。

1.4確診及治療 為進一步明確診斷，3例行頸椎MRI及頸椎CT平掃+三維重建，其中頸椎MRI檢查結(jié)果顯示，頸椎寰樞椎形態(tài)異常并相應節(jié)段椎管狹窄和脊髓損傷、寰樞椎形態(tài)異常并脊髓損傷、寰樞關節(jié)水平頸髓信號異常各1例；頸椎CT平掃+三維重建檢查結(jié)果顯示，2例考慮寰樞椎旋轉(zhuǎn)半脫位，1例考慮寰樞椎發(fā)育畸形。根據(jù)臨床表現(xiàn)及影像學檢查結(jié)果等綜合分析，3例確診為先天性寰樞椎脫位，經(jīng)外科手術及康復治療后癥狀好轉(zhuǎn)出院。隨訪18個月，3例均可獨立行走、上肢活動無異常、肌張力正常；其中2例肌力正常，1例雙下肢肌力略弱。

2 典型病例

女，4歲9個月。因雙下肢無力10 d，加重4 d入院。10 d前患兒無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢無力，行走緩慢、僵硬不靈，未予特殊處理。4 d前雙下肢無力、行動遲緩加重，不愿行走，自訴腹痛，腹痛程度不劇烈、可忍受，偶腿痛，不愿獨自站立，可靠站，雙上肢活動靈活，應答自如，精神稍差，無明顯頭暈及視物模糊等，無飲水嗆咳及大小便失禁，無發(fā)熱、嘔吐、腹瀉等不適，門診以雙下肢無力待查收入院。查體：體溫36.5℃，脈搏102/min，呼吸25/min，血壓90/60 mmHg。精神欠佳，意識清楚。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，對光反射正常；咽反射存在；脊柱無畸形，呈生理性彎曲，棘突無壓痛，活動正常；雙上肢活動自如，雙下肢不愿獨自站立，可牽拉行走，動作緩慢、僵硬；腱反射正常，雙側(cè)Babinski征陰性，Kering征陰性，Brudzinski征陰性，感覺平面無異常；雙上肢肌力、肌張力正常，雙下肢肌力Ⅲ+級；指鼻試驗基本能完成。查血尿便常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、心肌酶譜、血糖、血氨、乳酸、同型半胱氨酸、心電圖、視覺誘發(fā)電位、胸腰椎MRI檢查均未見明顯異常。行腰椎穿刺腦脊液檢查提示腦脊液蛋白水平(3.5 g/L)及免疫球蛋白水平(939 mg/L)升高，診斷為Guillain-Barre綜合征，給予丙種球蛋白、糖皮質(zhì)激素免疫調(diào)節(jié)治療，同時給予營養(yǎng)神經(jīng)及綜合康復治療，2周后雙下肢肌力有所好轉(zhuǎn)，可攙扶行走數(shù)步。入院第26天病情反復，雙下肢無力加重，不能行走及獨自站立，雙下肢肌張力偏高，踝陣攣陽性，雙下肢肌力Ⅲ級，考慮上運動神經(jīng)元病變，遂行頸椎MRI、CT檢查，發(fā)現(xiàn)寰樞椎脫位，見圖1、2，臨床診斷為先天性寰樞椎脫位，轉(zhuǎn)至骨科進行手術治療。隨訪18個月，患兒可獨立行走，雙上肢肌力、肌張力正常，雙下肢肌力Ⅴ-級，雙下肢肌張力正常，雙側(cè)膝腱反射正常，雙側(cè)Babinski征(±)，踝陣攣陰性。

3 討論

3.1臨床特點 寰樞椎脫位是一種有潛在致命風險頸部疾病，多由創(chuàng)傷、先天性畸形及炎癥等原因造成寰樞椎關節(jié)活動失去穩(wěn)定。兒童寰樞椎脫位常與軟骨及成骨發(fā)育不全等遺傳性因素有關[4]。典型先天性寰樞椎脫位患兒表現(xiàn)為緩慢進展椎管狹窄及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙相關癥狀，伴或不伴其他部位發(fā)育畸形。寰樞椎位于顱底，是緊鄰延髓生命中樞、椎動脈和高位頸髓特殊解剖部位，寰樞椎脫位主要臨床表現(xiàn)為顱頸畸形使顱腔內(nèi)腔狹窄，出現(xiàn)延髓、脊髓和小腦受壓或相應血管受壓引起癥狀和體征，包括頸枕部疼痛、頸部活動受限、四肢無力或麻木、步態(tài)不穩(wěn)及病理征陽性等[5]，嚴重時損害延髓生命中樞、椎-基底動脈，可致四肢癱瘓，甚至呼吸衰竭而危及生命[3,6]。據(jù)有無臨床癥狀，寰樞椎脫位分為無癥狀期和有癥狀期[7]，其中有癥狀期又分為高頸髓型(表現(xiàn)為四肢無力、肌張力增高、腹壁反射減弱、腱反射亢進、病理反射陽性，伴或不伴感覺障礙)、小腦型(表現(xiàn)為眼球震顫、肌張力減低、共濟失調(diào))、腦積水型(表現(xiàn)為頭暈、頭痛，腦室系統(tǒng)對稱性擴大)、椎-基底動脈型(表現(xiàn)為椎-基底動脈供血不足)、后組顱神經(jīng)型(表現(xiàn)為聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳和頭肌萎縮)及混合型(上述癥狀、體征均出現(xiàn))。根據(jù)寰樞椎脫位方向不同，臨床可分為前脫位、后脫位及旋轉(zhuǎn)脫位。據(jù)動態(tài)側(cè)位X線、CT平掃+三維重建、全麻下骨性牽引后復位情況等，寰樞椎脫位可分為Ⅰ型(過伸過屈位上可復位)、Ⅱ型(過伸過屈位上無法復位，但全麻骨性牽引下可復位)、Ⅲ型(全麻牽引下不能復位)及Ⅳ型(存在骨性融合)。

3.2診斷、鑒別診斷與治療 兒童神經(jīng)內(nèi)科以四肢無力為首發(fā)癥狀的患兒中，運動傳導通路中的皮層運動神經(jīng)元、錐體束、脊髓前角運動神經(jīng)元、周圍運動神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭、肌肉等任一部位出現(xiàn)損傷時，均可能導致肢體無力。肌源性癱瘓、神經(jīng)-肌肉接頭引起的癱瘓、神經(jīng)源性癱瘓均可出現(xiàn)與先天性寰樞椎脫位相似的臨床癥狀或體征，包括腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、急性播散性腦脊髓炎、急性脊髓炎、脊髓性肌萎縮、Guillain-Barre綜合征、進行性肌營養(yǎng)不良、周期性癱瘓、代謝性肌病等多種疾病[8]。寰樞椎脫位是神經(jīng)壓迫的潛在因素，詳細的病史詢問和查體必不可少，但其診斷主要還是依靠影像學檢查結(jié)果，其中X線、CT平掃+三維重建、MRI檢查最常用。臨床治療寰樞椎脫位包括保守治療和手術治療，其中手術治療原則是重新恢復正常寰樞椎解剖關系，徹底脊髓減壓，恢復穩(wěn)定性。

3.3誤診原因分析 分析本組誤診原因如下：①先天性寰樞椎脫位因損傷部位及損傷程度不同，可出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，臨床表現(xiàn)有一定差異但無特異性，易誤診。②肢體無力是多種神經(jīng)內(nèi)科疾病首發(fā)癥狀，若接診醫(yī)生對該癥狀的病因認識不夠全面，且寰樞椎脫位可分為無癥狀期和有癥狀期，加之疾病進展過程中癥狀、體征的變化未能及時行進一步檢查，亦是導致誤診的原因。本組1例入院初病理征陰性，隨疾病進展出現(xiàn)病理征陽性，但主治醫(yī)生未予重視，未考慮到上運動神經(jīng)元病性癱瘓的因素。③神經(jīng)損傷造成的水腫，早期使用糖皮質(zhì)激素治療可能有一定程度緩解，但易影響到臨床對寰樞椎脫位的觀察，造成誤診。

3.4防范誤診措施 通過分析本組誤診病例，我們認為降低先天性寰樞椎脫位誤診率，需注意以下幾點：①臨床醫(yī)生應提高對先天性寰樞椎脫位認識，明確寰樞椎脫位不同分型常見臨床表現(xiàn)。遇及出現(xiàn)頸枕部疼痛、頸部活動受限、肢體無力或麻木、步態(tài)不穩(wěn)或病理征陽性等患兒時，應考慮到先天性寰樞椎脫位可能。②避免診斷不確切時早期使用糖皮質(zhì)激素，以減少對疾病正常進展觀察干擾。③兒童神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生常考慮內(nèi)科因素導致無外傷史肢體無力，而先天性寰樞椎脫位等外科因素易被忽略。提示?？漆t(yī)生應加強對罕見疾病、非本專科疾病認識，拓寬診斷思維，不局限于?？萍膊≡\斷。