韓嘉為 陳偉 楊仕明

中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學(xué)部

國(guó)家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心

聾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室

聾病防治北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室

鰓-耳-腎綜合征是一種較為罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病。其臨床表現(xiàn)主要為耳部畸形、鰓裂異常和腎發(fā)育異常。本例患者在我院2018年12月接受人工耳蝸植入，現(xiàn)將其診療過(guò)程，及術(shù)后效果報(bào)道如下。

1 簡(jiǎn)要病史

患兒，女，1歲2個(gè)月,因聽(tīng)篩未過(guò)入院。確診雙耳極重度感音神經(jīng)性聾8個(gè)月。出生發(fā)現(xiàn)左側(cè)頜下腫物伴右側(cè)瘺口，有分泌物擠出。于2018年1月于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行左側(cè)鰓裂囊腫切除術(shù)、右側(cè)鰓裂瘺切除術(shù)。同年3月右側(cè)鰓裂瘺復(fù)發(fā)?；純耗赣H自幼聽(tīng)力不佳，目前佩戴助聽(tīng)器；左側(cè)鰓裂瘺，行2次手術(shù)切除。入院查體：一般情況良好，雙耳輪角可見(jiàn)瘺口，外耳道清潔，鼓膜完整標(biāo)志物清。右側(cè)頜下可見(jiàn)瘢痕，觸診可觸及黃豆大小光滑腫塊。聽(tīng)力學(xué)檢查示：雙耳極重度感音神經(jīng)性聾。顳骨CT：雙側(cè)內(nèi)耳Mondini畸形，伴前庭水管擴(kuò)大。頭顱MRI：雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)正常，雙側(cè)內(nèi)淋巴囊擴(kuò)大。腎B超：雙腎形態(tài)正常，包膜光滑，腎實(shí)質(zhì)回聲均勻。輔助檢查：血、尿常規(guī)，肝，腎功能，電解質(zhì)均正常。

2 初步診斷

1、雙耳極重度感音神經(jīng)性聾；2、前庭水管擴(kuò)大伴Mondini畸形；3、鰓裂囊腫、瘺切除術(shù)后；4、雙耳前瘺管；5、鰓-耳-腎綜合征

3 治療

該患兒于2018年12月19日，在我院行人工耳蝸右側(cè)植入，植入體型號(hào)為澳大利亞CI522，處理器型號(hào)為CP910。手術(shù)順利，電極順利通過(guò)圓窗插入骨階,如圖1所示。無(wú)井噴。術(shù)中阻抗正常，神經(jīng)反應(yīng)遙測(cè)1、6、10、16、17號(hào)電極有反應(yīng)，11、18、19、20、21、22號(hào)電極無(wú)反應(yīng)，如圖2所示。

圖1 術(shù)后X光片F(xiàn)ig.1 postoperative X radiography

圖2 人工耳蝸調(diào)機(jī)阻抗及mapping圖（右側(cè)）Fig.2 Impedance and mapping of cochlear implants(right)

4 術(shù)后隨訪

4.1 效果評(píng)估

言語(yǔ)識(shí)別率：CAP:4、SIR:1、littlear：21

患兒當(dāng)?shù)卣{(diào)機(jī)和康復(fù)，客觀測(cè)評(píng)數(shù)據(jù)無(wú)法反饋。和患兒家屬交流后，了解患兒目前語(yǔ)言發(fā)育較術(shù)前明顯改善。

4.2 康復(fù)情況

機(jī)構(gòu)和家庭結(jié)合。機(jī)構(gòu)：一周兩節(jié)課，一節(jié)40分鐘，一對(duì)一，親子課堂。母親在家全職帶孩子，用大部分的時(shí)間陪孩子康復(fù)訓(xùn)練，但是沒(méi)有固定時(shí)間，每天康復(fù)訓(xùn)練也有多有少。孩子的情況：能出聲，但是不會(huì)說(shuō)，amu三個(gè)音可以正確的模仿說(shuō)出。

5 該病病例診療上的經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)、啟示

鰓-耳-腎綜合征發(fā)病率低，較為罕見(jiàn)，新生兒發(fā)病率為1/40000，在重度聾兒中占2%[1]，因此臨床上容易漏診。其臨床表現(xiàn)主要為耳部畸形、鰓裂異常和腎發(fā)育異常。本例患者的診斷也是由病史采集時(shí)，發(fā)現(xiàn)其母佩戴助聽(tīng)器，頸側(cè)部有手術(shù)瘢痕聯(lián)想到的。

本病的診斷主要靠臨床表現(xiàn)。根據(jù)出現(xiàn)的頻率，病理機(jī)制分為主要癥狀和次要癥狀。主要癥狀有耳聾、耳前瘺管、鰓裂畸形、腎畸形；其他算次要癥狀。診斷鰓-耳-腎綜合征必須具備至少三項(xiàng)主要表現(xiàn)，或兩項(xiàng)主要表現(xiàn)加至少兩項(xiàng)次要表現(xiàn)，或一項(xiàng)主要表現(xiàn)但一級(jí)親屬中有先證者[2]。本例患兒主要癥狀有耳聾，雙側(cè)耳前瘺管，雙側(cè)鰓裂異常，一級(jí)親屬中其母親有耳聾，鰓裂囊異常，可以確診本病。該患兒和其母親腎部異常未得到客觀檢查證實(shí)。由于患者首發(fā)癥狀比較集中在耳鼻喉科相關(guān)癥狀，作為耳鼻喉科尤其是耳科醫(yī)生在診療患者時(shí)如果發(fā)現(xiàn)患者同時(shí)具有耳聾和耳前瘺管，鰓裂畸形時(shí)，一定要仔細(xì)詢(xún)問(wèn)家族史；如果發(fā)現(xiàn)一級(jí)親屬中存在先證者，那么在診斷鰓-耳-腎綜合征的同時(shí)，一定要客觀檢查患者腎臟及功能。即便患者目前沒(méi)有發(fā)現(xiàn)腎畸形及腎功異常，也需要提醒患者今后規(guī)律進(jìn)行腎臟相關(guān)檢查。

該病系常染色體顯性遺傳性疾病，基因外顯率接近100%，但其表型變化較大[3-5]。目前為止共發(fā)現(xiàn)兩個(gè)致病基因，分別是EYA1基因[6]和SIX1基因[7]。這兩個(gè)基因均為果蠅缺眼基因的同源基因，編碼的蛋白對(duì)鰓弓、耳、腎的正常發(fā)育至關(guān)重要[8]。本例患兒及家屬，未能做基因?qū)W檢查。

治療以手術(shù)切除和對(duì)癥治療為主[9]。聽(tīng)力需要佩戴助聽(tīng)器或人工耳蝸植入補(bǔ)償。當(dāng)腎功能達(dá)到衰竭時(shí)，只能靠腎透析或腎移植維持。本例患兒耳前瘺管未發(fā)生過(guò)感染，故未治療。雙側(cè)鰓裂均手術(shù)治療過(guò)，右側(cè)復(fù)發(fā)。先天性耳聾在植入人工耳蝸后，患兒語(yǔ)言功能得到改善。