文丨馮菊梅（四川省廣元市婦幼保健院）

導(dǎo)讀

遺傳病對(duì)人類的身體健康有著嚴(yán)重的危害性，迄今為止，大多數(shù)遺傳病都尚無(wú)理想的治療方法，深刻影響著人們的生命安全，尤其在兒科，遺傳病所占的比例非常高。采取早期診斷，特別是應(yīng)用產(chǎn)前診斷方法、貫徹落實(shí)優(yōu)生優(yōu)育政策，在源頭上積極預(yù)防，控制遺傳病的發(fā)生顯得十分重要。

遺傳病的概述

遺傳病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病，盡管單一遺傳病的發(fā)病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。遺傳病常為先天性的，也可后天發(fā)病。特別是隨著科學(xué)的發(fā)展和社會(huì)的進(jìn)步，急性感染性疾病和營(yíng)養(yǎng)不良性疾病得到了較有效的控制，兒童的疾病譜發(fā)生了很大的改變，遺傳病所占的地位越來(lái)越重要。根據(jù)統(tǒng)計(jì)，在兒科?？漆t(yī)院住院患者中，25%-39%是因?yàn)檫z傳原因?qū)е掳l(fā)病，11%的兒童期死亡患者與遺傳因素有關(guān)。遺傳病種類繁多，涉及全身各個(gè)系統(tǒng)，分散在臨床各專業(yè)，導(dǎo)致畸形、代謝異常，神經(jīng)和肌肉功能障礙，病死率和殘疾率均較高。對(duì)此，為減少遺傳病的發(fā)生，廣泛開(kāi)展預(yù)防工作就顯得格外重要。

產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷概述。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，其指的是在出生前針對(duì)胎兒的發(fā)育情況進(jìn)行診斷，防控有其他遺傳性疾病等，能夠更好地了解胎兒在發(fā)育、成長(zhǎng)期的健康情況，用專業(yè)的方式檢查先天性疾病、遺傳性疾病，掌握先機(jī)。特別針對(duì)可治療性疾病可以實(shí)施宮內(nèi)治療，或者對(duì)于不可治療性疾病告知家屬，減少殘疾新生兒、重大疾病新生兒的娩出，這對(duì)于提升人口治療具有重要意義，也是減少遺傳病發(fā)生率的重要防治措施，符合國(guó)家優(yōu)生優(yōu)育的政策要求。

遺傳病產(chǎn)前診斷的必要性。遺傳病是一類嚴(yán)重危害人類身心健康的難治性疾病，不僅對(duì)家庭發(fā)展造成影響，危及后代，也會(huì)對(duì)社會(huì)的發(fā)展帶來(lái)負(fù)擔(dān)，不利于人口素質(zhì)的穩(wěn)定。而很多遺傳性疾病的治療也存在難治性，費(fèi)用高，對(duì)家庭產(chǎn)生了不小的經(jīng)濟(jì)壓力。由此，為了控制這一問(wèn)題的發(fā)生，做好產(chǎn)前診斷具有重要意義。目前，防治的重點(diǎn)在于落實(shí)預(yù)防為主方針，做好三級(jí)預(yù)防，避免有遺傳病患兒出生后發(fā)病。產(chǎn)前診斷就是出生缺陷三級(jí)預(yù)防里二級(jí)預(yù)防的方式，同時(shí)也是出生缺陷三級(jí)預(yù)防的重要手段。二級(jí)預(yù)防是在懷孕時(shí)，即通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，減少缺陷兒的娩出，降低遺傳病的發(fā)生率。根據(jù)特定的遺傳性疾病或者先天缺陷，可用不同的產(chǎn)前診斷方法進(jìn)行診斷。

例如，通過(guò)超聲、胎兒鏡檢查觀察胎兒表型的形態(tài)特征，判斷其發(fā)育的基本情況；通過(guò)染色體檢查和基因分析或其表達(dá)產(chǎn)物測(cè)定來(lái)診斷嬰兒的健康程度，以便于及早發(fā)現(xiàn)，減少遺傳病發(fā)生和缺陷兒的出生。

優(yōu)生的概述與意義

優(yōu)生即“健康遺傳”，其指的是采用現(xiàn)代高科技醫(yī)學(xué)技術(shù)降低缺陷胎兒的發(fā)生率，降低遺傳病新生兒的娩出。優(yōu)生已經(jīng)成為國(guó)家的人口政策，其通過(guò)B 超檢查、染色體分析，基因診斷技術(shù)控制先天性疾病患兒，從而提升人口質(zhì)量。與此同時(shí)，家庭人口眾多，也會(huì)降低家庭生活質(zhì)量，當(dāng)有缺陷兒出生后，更會(huì)影響到家庭的個(gè)體發(fā)展。如果這樣的家庭越來(lái)越多，國(guó)家所承受的人口壓力也會(huì)增加，這會(huì)進(jìn)一步妨礙社會(huì)進(jìn)步。因此，為人父母，我們應(yīng)該徹底拋棄“多子多福、無(wú)后為大”等等陳腐觀念的束縛，貫徹優(yōu)生優(yōu)育政策，盡量控制劣生，在基因健康、無(wú)不良遺傳基因的情況下生育，從源頭減少缺陷兒和遺傳病的發(fā)生，讓我們的子女能在健康的身體素質(zhì)下快樂(lè)成長(zhǎng)，在明媚的陽(yáng)光下，在甘甜的雨露中長(zhǎng)大成人。

總而言之，遺傳病深刻影響著人們的生命安全和健康，必須引起重視，廣泛開(kāi)展預(yù)防工作，應(yīng)用產(chǎn)前診斷方法及時(shí)掌握先機(jī)，提前治療和干預(yù)，減少遺傳病的發(fā)生。貫徹優(yōu)生優(yōu)育政策，倡導(dǎo)優(yōu)生，減少劣生，減少缺陷兒的出生率，提高出生人口的素質(zhì)。