晁華毛

【關(guān)鍵詞】歪嘴哭綜合征;1例;病例分析

【中圖分類號】R726.2【文獻(xiàn)識別碼】B 【文章編號】1002-8714（2020）05-0271-02

歪嘴哭為一種以一側(cè)口角降肌發(fā)育不全所引起的疾病，患兒臨床表現(xiàn)為哭時(shí)一側(cè)臉無法向上或向下，健側(cè)口角可維持正常向上或向下伸拉，形成不對稱面部畸形[1]。當(dāng)患兒合并有其他畸形時(shí)即可被稱為歪嘴哭綜合征（ACS），本病臨床發(fā)病率較低，但我國人口基數(shù)大，因而也有不少相關(guān)報(bào)道[2]。我院于2019.11.06時(shí)段收治了1名歪嘴哭綜合征，現(xiàn)做如下病例分析。

1 病例資料分析

患嬰，女，出生10h，胎齡為38周，母親非高齡婦女，非糖尿病患者，無其他疾病，正常妊娠至足月，無胎膜早破，分娩時(shí)羊水清，自然分娩，胎兒出生時(shí)無臍帶繞頸，首次哭聲洪亮，無窒息表現(xiàn)，1min Apgar評分為8分，5min評分為10分。出生首次啼哭即見歪嘴哭，入院查體：體溫35.9℃，心率為130次/min，體重2.5kg，呼吸43次/min，發(fā)育成熟但營養(yǎng)欠佳，意識尚可，反應(yīng)良好，觀察頭顱未見明顯畸形，患兒啼哭時(shí)可見口角向左側(cè)下歪，嘴唇及肢體無明顯發(fā)紺，胸輪廓正常。聽診雙肺呼吸音清晰，無干濕啰音，心律齊，其心前區(qū)可見清晰聽到收縮期風(fēng)吹樣雜音，觸診腹部，腹平軟，未觸及脾臟，腸鳴音無異常。檢查四肢未發(fā)現(xiàn)明顯畸形，手指接觸確定患兒吸吮反射良好，擁抱反射正常，入院后給予超聲檢查，發(fā)現(xiàn)患兒動脈導(dǎo)管未閉，遂診斷為：①先天性心臟病;②歪嘴哭綜合征。

2 治療經(jīng)過及結(jié)果

鑒于患兒目前病情平穩(wěn)，建議上級醫(yī)院行染色體檢查，必要時(shí)經(jīng)導(dǎo)管封堵術(shù)治療，患兒家屬對此方案表示同意，治療一周后好轉(zhuǎn)出院

3 討論

1969年國外學(xué)者首次發(fā)現(xiàn)先天性心臟病同歪嘴哭見存在的關(guān)聯(lián)性，并將此病命名心面綜合癥。歪嘴哭的出現(xiàn)原因?yàn)榭诮墙导“l(fā)育不全所致，正常情況下患兒面部表情對稱，但當(dāng)哭或笑時(shí)，畸形一側(cè)肌肉無法正常收縮，導(dǎo)致兩側(cè)面部表情不對稱，即出現(xiàn)歪嘴哭表情。當(dāng)前有關(guān)本病研究一直處于探索階段，尚無可靠理論揭示本病成因[3]。

一般認(rèn)為，此病同家族史存在一定關(guān)聯(lián)性，當(dāng)家族內(nèi)存在歪嘴哭綜合征者更易患上此病[4]。20世紀(jì)90年代基因技術(shù)不斷完善，有學(xué)者即在研究中指出，歪嘴哭綜合征患者普遍存在染色體缺失情，其中絕大多數(shù)缺失3MB所包含的40個基因，而此種染色體受影響因素包括遺傳、基因突變、糖尿病妊娠、妊高癥、宮內(nèi)感染等。歪嘴哭笑綜合癥有多種表現(xiàn)形式，不過臨床依然主要以先天性心臟病居多，包含動脈導(dǎo)管未閉合、室間隔缺損、三尖瓣閉鎖等。

一組調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，歪嘴哭綜合征新生兒合并心血管畸形的發(fā)生率為50%，肌肉骨骼發(fā)育畸形發(fā)生率為40%，泌尿系統(tǒng)發(fā)育畸形發(fā)生率為45%，消化系統(tǒng)發(fā)育畸形發(fā)生率為10%，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形發(fā)生率為25%，呼吸系統(tǒng)發(fā)育畸形發(fā)生率為8%，部分患兒可合并多項(xiàng)畸形。國外學(xué)者分析認(rèn)為此病并非染色體22q11微缺失直接致病，至少為兩種或多種因素共同參與所致[5]。

由于新生兒歪嘴哭綜合征并非一個特定的疾病，而是一種以臉部表情不對稱，且合并有其他一種或多種畸形的病癥，臨床診療工作中需做好相關(guān)病情鑒別。有研究指出，新生兒面癱易在診療活動中被誤診為歪嘴哭綜合征，當(dāng)做臨床鑒別。一般面癱為第7對腦神經(jīng)不同水平損傷所致阿的一種面部表情損害，患兒在安靜或哭鬧時(shí)均會出現(xiàn)皺眉、閉眼、下巴歪斜等非正常表現(xiàn)，而在常規(guī)檢查中如心電檢查、四肢檢查、肺檢查未表現(xiàn)異常，因而在實(shí)際診療中當(dāng)需注意區(qū)分，以防漏診誤診的發(fā)生。在本次觀察中此例患兒為典型歪嘴苦笑綜合征，其患有先天性心臟病，彩超檢查中發(fā)現(xiàn)卵圓孔未閉，但考慮其年齡較小，遂未給予相應(yīng)手術(shù)治療。

綜上所述，鑒于歪嘴苦笑綜合征患兒多患有心血管畸形，在臨床診療工作中應(yīng)強(qiáng)化心血管檢查，及時(shí)檢出患兒的畸形部位，適當(dāng)擇機(jī)干預(yù)，以保障將患兒身心健康。

參考文獻(xiàn)

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