吳詩媛，項海杰，陳波蓓

（溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院育英兒童醫(yī)院 耳鼻咽喉科，浙江 溫州 325027）

先天性梨狀窩瘺（congenital pyriform sinus fistula，CPSF）是一種罕見的先天性畸形，為起源于第三或第四鰓囊，發(fā)生于咽部梨狀窩的鰓源性內(nèi)瘺[1]。CPSF常表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性頸部膿腫或囊腫，頸部蜂窩織炎，急性化膿性甲狀腺炎等典型癥狀。然而，在新生兒中喉鳴及呼吸困難是其常見的表現(xiàn)，這和年齡較大的兒童不同[2]。本文報道了2例溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院育英兒童醫(yī)院耳鼻咽喉科收治的CPSF合并呼吸困難的患兒?，F(xiàn)報告如下。

1 臨床病例

例1：患兒，男，40 d，因“出生后發(fā)現(xiàn)頸部腫塊1個月余，氣促10 d余”來我院就診。患兒出生后發(fā)現(xiàn)左側(cè)頸部腫塊，當(dāng)時未予重視，后腫塊逐漸增大，并出現(xiàn)陣發(fā)性咳嗽，伴氣促、喉鳴，伴發(fā)紺。入院查體：三凹征（+），左側(cè)頸部可及一5 cm×6 cm大小腫塊，質(zhì)中，兩肺呼吸音粗，對稱，可聞及呼吸相干啰音，未聞及濕啰音。輔助檢查：胎兒超聲示胎兒頸部囊性包塊（約24 mm×9 mm）。頸部超聲示左側(cè)頸部囊性包塊（約58 mm×37 mm×54 mm）。頸部增強CT示左側(cè)頸部囊性占位，向咽旁、頸前間隙蔓延，左頸總動脈、頸靜脈受壓向外后移位，左側(cè)甲狀腺、氣管及食道向右前方推壓改變，病灶大小約50 mm×44 mm，病灶上至懸雍垂水平，下至左鎖骨上窩水平，囊壁稍厚，邊緣粗糙，增強掃描囊內(nèi)未見強化，舌骨平面氣道變窄。予行頸部囊腫切除術(shù)，術(shù)中暴露梨狀窩處瘺管口，沿瘺口處注入少許美藍(lán)，追蹤囊壁根部位于左側(cè)梨狀窩處，顯露并保護(hù)左側(cè)喉返神經(jīng)，翻起左側(cè)甲狀軟骨板，顯露內(nèi)瘺口處并縫合。術(shù)后病理結(jié)果示鰓裂囊腫伴肉芽組織增生。見圖1。

圖1 例1患兒輔助檢查及術(shù)中所見

例2：患兒，男，5 d，因“呼吸費力2 d”入院?；颊? d前出現(xiàn)呼吸費力，無發(fā)紺，無喘鳴，伴頸部腫塊進(jìn)行性增大，于外院行氣管插管、機械通氣等治療后轉(zhuǎn)至我院，于外科頸部腫物穿刺后撤呼吸機，呼吸仍費力。入院查體：左側(cè)頸部可及一約3 cm×3 cm腫塊，三凹征（+），雙肺呼吸音粗，可聞及吸氣性喉鳴音。輔助檢查：頸部超聲示左側(cè)頸部混合回聲團(tuán)（40 mm×25 mm）。頸部CT示甲狀腺左側(cè)（梨狀窩-左側(cè)鎖骨上份層面）可見一范圍約22 mm×15 mm團(tuán)塊狀低密度陰影，邊界欠清，其內(nèi)可見引流管影，內(nèi)可見少許積氣密度影，甲狀腺左葉及氣管受壓變形移位。喉鏡示咽后隆起，左側(cè)劈裂水腫，梨狀窩暴露欠佳，會厭抬舉欠佳，聲門暴露欠佳，左側(cè)梨狀窩可見亞甲藍(lán)。予行左頸側(cè)囊腫及瘺管切除術(shù)+氣管瘺修補術(shù)。術(shù)中見頸側(cè)囊性腫物，約2.5 cm×2.0 cm，質(zhì)韌，見包塊位于頸側(cè)，斜向上走行，緊貼氣管左側(cè)侵及食管前方，其瘺管終于左側(cè)梨狀窩，腫物與周圍軟組織及甲狀腺、氣管粘連明顯，第1、2、3氣管環(huán)左側(cè)發(fā)育缺陷，局部見氣管瘺。術(shù)后病理結(jié)果示（左頸部性生物）先天性發(fā)育異常伴瘺管形成及周圍大量急慢性炎細(xì)胞浸潤，局部纖維組織內(nèi)可見發(fā)育不良的甲狀腺組織。

2 討論

CPSF是一種罕見的先天性畸形，為起源于第三或第四鰓囊，發(fā)生于咽部梨狀窩的鰓源性內(nèi)瘺[1]。完全先天性第三和第四鰓瘺占所有鰓裂畸形的1%～10%[3]。目前為止，鰓裂畸形的病因并不完全確定，鰓溝與咽囊在胚胎發(fā)育中未完全閉合的理論被廣泛接受[4]。由于在胚胎發(fā)育過程中第三或第四鰓囊未能在子宮內(nèi)閉塞，第三鰓囊和第四鰓囊通過咽管與咽部相連，因此導(dǎo)致與梨狀窩相通的竇道存在。竇道起源于梨狀窩，因此稱為梨狀窩瘺。據(jù)統(tǒng)計表明90%發(fā)生于左側(cè)，這可能與哺乳動物胚胎發(fā)育過程中第四鰓弓轉(zhuǎn)變形成主動脈和無名動脈的不對稱性或右側(cè)消失較早有關(guān)[5]。大多數(shù)病變是單側(cè)的，并且在大多數(shù)情況下沒有家族史。

CPSF在出生時就可能被發(fā)現(xiàn)為左側(cè)頸部囊性腫塊，然而在大多數(shù)情況下會被診斷為頸部囊腫。若發(fā)現(xiàn)新生兒頸部囊性腫塊在左側(cè)，更應(yīng)該首先懷疑CPSF[6]。因為嬰兒吞咽唾液、配方奶粉或牛奶時腫塊會迅速增大，導(dǎo)致氣管壓迫和呼吸窘迫，因此該病在新生兒中較為危險[2，7]。新生兒的氣管軟骨比大齡兒童更弱，更不結(jié)實，更容易因壓力而變形，因此新生兒氣管偏曲的發(fā)生率高于兒童[8]。本組2例患兒皆為CPSF，均因氣管壓迫出現(xiàn)呼吸窘迫及喉鳴音。由于CPSF導(dǎo)致危及生命的氣道阻塞在新生兒中不常見，文獻(xiàn)中只有少數(shù)病例報告[2，9-11]。因此，本次報告的病例似乎是CPSF的罕見表現(xiàn)。

CPSF的診斷和治療是有挑戰(zhàn)性的，經(jīng)常會被誤診為淋巴管瘤、甲狀腺囊腫、水囊瘤、食管囊腫等[12]，盡早意識到這種疾病的可能可以避免延遲診斷以及反復(fù)感染。超聲、CT、鋇劑食管造影、MRI、喉鏡有助于診斷。超聲掃描常被用作兒童頸部腫塊的篩查工具，顯示與甲狀腺左上極密切相關(guān)的炎癥過程或囊腫，為診斷提供依據(jù)，超聲顯示該區(qū)域內(nèi)有氣體也被視為梨狀窩瘺的特征。鋇劑食管造影是一種成功率較高的方法，但在新生兒中的陽性率卻低于大齡兒童，這可能因為在新生兒期為首次發(fā)作，在炎癥期，瘺口被炎癥或水腫阻塞，從而阻止了鋇劑造影劑的滲透，從而導(dǎo)致假陰性結(jié)果[8]。當(dāng)不能明確診斷時，可采用頸部CT或MRI掃描。CT/MRI顯示一個巨大的充滿空氣和液體的囊腫，炎性和水腫的內(nèi)孔或可阻止鋇劑進(jìn)入瘺管，但不能阻止空氣，因此如果在梨狀窩開口的囊腫或腔道內(nèi)見到空氣，掃描結(jié)果可定性為陽性[8]。MRI可能不能較好顯示病變中的空氣，CT掃描可較好顯示瘺管的解剖路徑和與甲狀腺的關(guān)系，因此，在新生兒中，CT掃描具有較高的陽性率，是一種重要的影像學(xué)檢查[8]，建議新生兒患者行CT增強掃描，助于鑒別腫塊性質(zhì)。綜上，CPSF的診斷具有一定難度，首先進(jìn)行超聲檢查，輔以CT掃描，一旦感染的最初癥狀消失，喉鏡及吞咽鋇劑有助于確認(rèn)是否存在瘺口及竇道。明確診斷就可以通過避免多發(fā)感染使手術(shù)更容易進(jìn)行。最終精確的診斷需要手術(shù)探查結(jié)合組織學(xué)檢查。

新生兒CPSF相對于年齡較大兒童的特點是瘺口寬，形成一個較大的囊腫，易造成呼吸窘迫[13]。本組2例患兒均因壓迫呼吸道引起呼吸窘迫而就診，其中例2的患兒曾在外院行氣管插管、機械通氣治療。由于新生兒氣管軟骨較弱，囊腫較大，易造成氣道阻塞，在行氣管插管時應(yīng)特別注意。例1患兒曾在氣管插管麻醉過程中出現(xiàn)氣道阻塞情況，導(dǎo)致氧飽和度降低。當(dāng)時緊急予以囊腫穿刺抽吸，后情況好轉(zhuǎn)，氧飽和度上升，插管過程順利。因此此類患兒行氣管插管等氣道操作時應(yīng)注意氧飽和度情況，如果出現(xiàn)緊急情況，應(yīng)及時處理。

CPSF最初的治療包括切開、引流膿腫和廣譜抗生素，但若僅使用抗生素臨時治療，或切開引流或簡單結(jié)扎而致病變復(fù)發(fā)時則應(yīng)選擇手術(shù)治療[7，13]。手術(shù)術(shù)式有開放術(shù)式及內(nèi)鏡術(shù)式[14]，本組2例患兒均采用開放術(shù)式。CPSF解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，走行與喉上神經(jīng)、喉返神經(jīng)、甲狀腺等關(guān)系密切，手術(shù)時應(yīng)仔細(xì)鑒別，避免造成聲帶麻痹、Horner綜合征、咽瘺、傷口感染、頸部瘢痕畸形等并發(fā)癥[14]。新生兒CPSF一般為初次發(fā)作，若為復(fù)發(fā)型，反復(fù)感染粘連及解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜則更容易造成復(fù)發(fā)及并發(fā)癥，手術(shù)時應(yīng)追蹤到梨狀窩內(nèi)瘺口層面并結(jié)扎，尋找該瘺管時需在美藍(lán)等染料注射輔助下進(jìn)行。染料可能滲漏造成術(shù)野識別不清，也有術(shù)者使用內(nèi)鏡下插入導(dǎo)管來識別瘺管走行。在插入導(dǎo)管時應(yīng)注意保護(hù)梨狀窩壁，若損傷則可能導(dǎo)致復(fù)發(fā)[15]。新生兒期由于初次發(fā)作，沒有反復(fù)感染導(dǎo)致的粘連，手術(shù)相對安全，并發(fā)癥概率較小，通過早期完全的手術(shù)干預(yù)，可以實現(xiàn)更快治愈[12，16]，但也有文獻(xiàn)報道新生兒期開放性手術(shù)有聲帶暫時性麻痹等并發(fā)癥[7]。近年來，內(nèi)鏡下瘺口灼燒術(shù)也頻繁應(yīng)用于臨床治療，尤其是低溫等離子治療，可減少傳統(tǒng)灼燒對喉返神經(jīng)的熱輻射影響[5]。但是對于新生兒CPSF，內(nèi)鏡灼燒比較困難且也有較高風(fēng)險，因此開放術(shù)式仍是一個推薦的安全且可靠的手術(shù)方式[2]。

研究表明出生后1～7 d是進(jìn)行手術(shù)治療的最佳時期[2]，因此，應(yīng)盡早診斷明確。使用產(chǎn)前超聲和MRI檢查，有些病變可以在出生前發(fā)現(xiàn)[12]。MRI可用于產(chǎn)前評估氣道阻塞，本組例1胎兒超聲曾發(fā)現(xiàn)頸部囊腫，但是很遺憾并沒有進(jìn)一步行MRI檢查。因此，如果產(chǎn)前超聲提示有頸部腫塊，應(yīng)常規(guī)進(jìn)一步行MRI檢查，用于評估頸部腫塊性質(zhì)，及氣道阻塞程度[12]。如果產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)有壓迫氣道，應(yīng)聯(lián)合新生兒科、產(chǎn)科、麻醉科、耳鼻咽喉科進(jìn)行干預(yù)，需要時進(jìn)NICU觀察[10]，甚至需要剖宮產(chǎn)、產(chǎn)后予以腫塊切排等操作。如果產(chǎn)前檢查提示胎兒頸部有囊性包塊，而出生時未發(fā)現(xiàn)明顯包塊，應(yīng)仔細(xì)隨訪，因為一旦開始喂養(yǎng)，囊腫很有可能因為感染而增大，影響患兒呼吸運動。