吳曉玉，陳煙輝

作者單位： 福建省泉州市中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九一〇醫(yī)院(原180 醫(yī)院)，泉州362000

1 臨床資料

患者，女，29 歲，因“雙眼突發(fā)視物不見(jiàn)2 h 余”于2018 年12 月25 日來(lái)診。門(mén)診視覺(jué)誘發(fā)電位（FVEP）檢查示雙眼P2 波幅值均下降，眼眶CT 平掃提示右額顳頂葉腦軟化灶，雙側(cè)上頜竇及篩竇炎。既往2015 年曾有急性腦梗塞病史，具體不詳，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療后癥狀緩解。查體：生命征平穩(wěn)，神志清晰，對(duì)答切題，智力發(fā)育正常，步行入院，伸舌居中，四肢肌力、肌張力正常，病理征未引出，頸軟，克氏征陰性。眼科專(zhuān)科情況：雙眼視力，光感，光定位不準(zhǔn)，結(jié)膜無(wú)明顯充血，角膜透明，前房中深，房水清，虹膜紋理清，瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，直接對(duì)光反射稍遲鈍，晶狀體透明，玻璃體清亮，眼底視盤(pán)邊清，色淡紅，A:V≈2:3，黃斑中心凹反光可（圖1A、1B），以“雙眼視力下降原因待查”收住院。入院后查血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)↑13.84×109 個(gè)/L、血紅蛋白濃度↓108.00 g/L；凝血酶原活動(dòng)度↑146.10%，凝血因子反應(yīng)時(shí)間↓2.40 min，凝血狀態(tài)指數(shù)↑3.50%；余生化檢查和傳染病四項(xiàng)等未見(jiàn)明顯異常。

圖1 患者入院前眼底像及F-VEP 結(jié)果。1A 右眼眼底像；1B 左眼眼底像；1C 雙眼F-VEP 結(jié)果

圖2 患者頭顱MRI 像（2018-12-26）。2A 彌散加權(quán)DWI 示左顳枕葉高信號(hào)（箭頭）；2B 與2A 對(duì)應(yīng)部位ADC 所表現(xiàn)的低信號(hào)（箭頭），2A、2B 提示左側(cè)顳枕葉大面積梗死；2C T1 加權(quán)示右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈未顯影左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈充盈擴(kuò)張（箭頭）；2D 大腦Willis 環(huán)僅見(jiàn)模糊的左側(cè)大腦前動(dòng)脈和右側(cè)大腦后動(dòng)脈，雙側(cè)大腦中動(dòng)脈顯影不佳，可見(jiàn)模糊似煙霧狀的異常血管網(wǎng)（箭頭）

在預(yù)約頭顱MRI 等待期間，患者突發(fā)失語(yǔ)，但意識(shí)清楚，急查頭顱MRI，提示左丘腦區(qū)、左側(cè)海馬區(qū)、左側(cè)胼胝體壓部及左顳枕葉病灶在DWI 上呈高信號(hào)影（圖2A），較大者范圍約5.1 cm×10.1 cm，邊界欠清，其ADC 值減低；雙側(cè)額頂枕葉、基底節(jié)區(qū)，左側(cè)海馬區(qū)，左側(cè)胼胝體壓部及雙側(cè)側(cè)腦室周?chē)X白質(zhì)區(qū)可見(jiàn)多發(fā)斑點(diǎn)、斑片狀等長(zhǎng)T1 稍長(zhǎng)T2 信號(hào)灶，界限模糊，右額頂枕葉病灶在壓水相上呈低信號(hào)影，其邊緣及余病灶在壓水相上呈稍高信號(hào)；諸腦室、腦溝、腦池稍增寬；額竇、雙側(cè)篩竇、上頜竇及蝶竇竇腔內(nèi)可見(jiàn)稍長(zhǎng)T1，稍長(zhǎng)T2 信號(hào)影充填。診斷：（1）左丘腦區(qū)、左側(cè)海馬區(qū)、左側(cè)胼胝體壓部及左顳枕葉大面積急性腦梗塞；（2）右額頂枕葉腦多發(fā)軟化灶伴周?chē)z質(zhì)增生；（3）缺血缺氧性腦改變；（4）全組副鼻竇炎。請(qǐng)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師急會(huì)診，閱片后發(fā)現(xiàn)患者右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈狹窄閉塞，左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈代償擴(kuò)張，兩側(cè)大腦中動(dòng)脈無(wú)顯像，可見(jiàn)大量側(cè)支循環(huán)增生，大腦前動(dòng)脈變細(xì)，診斷為煙霧?。∕oyamoya 病），建議進(jìn)一步完善無(wú)創(chuàng)性頭顱MRA+MRV 檢查 （增強(qiáng)法）明確疾病分期并轉(zhuǎn)至神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)一步治療。但患者家屬因自身原因要求自動(dòng)出院，未在本院進(jìn)一步診治。

2 討論

煙霧病是一種罕見(jiàn)的血管病，最早由日本的兩位學(xué)者提出，因異常的血管網(wǎng)在影像學(xué)上形似煙霧，于1969 年正式命名為Moyamoya 病[1]。目前煙霧病的病因及發(fā)病機(jī)制仍不明確，有學(xué)者發(fā)現(xiàn)其可能與某些遺傳基因有關(guān)，其中，定位在17q25 的指環(huán)蛋白213 基因已被證實(shí)為其易感基因之一[2]。煙霧病主要表現(xiàn)為雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈末端及大腦前動(dòng)脈、大腦中動(dòng)脈進(jìn)行性狹窄或者閉塞，繼而在顱底出現(xiàn)了異常血管網(wǎng)，亞洲人常見(jiàn)，有兩個(gè)發(fā)病高峰年齡，5 歲左右的兒童，以腦缺血為主，40 歲的成人，以腦出血為主。此例為年輕女性，既往有腦梗塞病史，頭顱MRI右額頂枕葉多發(fā)軟化灶提示陳舊性梗塞，左丘腦區(qū)、海馬區(qū)、胼胝體壓部及顳枕葉在DWI 上的高信號(hào)影提示新發(fā)大面積急性腦梗塞，另外，T1 加權(quán)可見(jiàn)大腦動(dòng)脈環(huán)顯影不佳，取而代之的是異常的新生血管網(wǎng)?；颊呒韧鶡o(wú)高血壓、糖尿病、脫髓鞘病變、甲狀腺功能亢進(jìn)、自身免疫性疾病，腦腫瘤、腦外傷等，無(wú)明確的引起腦梗塞的病因，可排除其他腦疾病。另外，有一定概率并能作為煙霧病在MRI 上的一種特征性影像學(xué)標(biāo)志的“長(zhǎng)春藤征”[3]在該例患者中沒(méi)有出現(xiàn)，根據(jù)最新指南，單側(cè)血管狹窄或閉塞需數(shù)字減影血管造影DSA 確診，而雙側(cè)血管狹窄或閉塞的除DSA 外亦可由無(wú)創(chuàng)的磁共振血管成像MRA 確診，但磁場(chǎng)強(qiáng)度需≥1.5 T[4-5]。該患者頭顱MRI 可見(jiàn)右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈和雙側(cè)大腦中動(dòng)脈閉塞并伴隨煙霧狀血管增生，診斷明確，若能進(jìn)一步完善DSA 或者M(jìn)RA 對(duì)疾病的分期和治療會(huì)有更直接的幫助。

煙霧病的病理表現(xiàn)為血管內(nèi)膜增厚和中膜變薄，具體的發(fā)病機(jī)制不明，可能與遺傳、免疫等易感因素造成血管內(nèi)皮細(xì)胞的破壞，在修復(fù)內(nèi)膜的過(guò)程中，內(nèi)皮細(xì)胞過(guò)多的增生和移位造成了血管的狹窄有關(guān)[6]。從其閉塞的血管來(lái)看，煙霧病血管病變主要累及前循環(huán)血管，僅少部分在疾病的后期累及后循環(huán)，但此例患者以雙目失明首診于眼科，表現(xiàn)為大腦中、后循環(huán)的大面積缺血灶，較為少見(jiàn)，后循環(huán)受累常常提示預(yù)后不佳，有再發(fā)腦梗塞、出血的風(fēng)險(xiǎn)?；颊唢D枕葉大面積急性腦梗死破壞了視覺(jué)中樞的功能，出現(xiàn)皮質(zhì)盲，僅僅不到1 d 的時(shí)間，隨后出現(xiàn)失語(yǔ)，病情發(fā)展迅速，這可能與大腦后動(dòng)脈代償供血，應(yīng)激或創(chuàng)傷時(shí)前循環(huán)自身的煙霧血管盜血加重，致大腦后動(dòng)脈急性梗死有關(guān)，亦有學(xué)者認(rèn)為[7-8]可能與大腦后動(dòng)脈本身的病變或者血栓等因素有關(guān)，若有明確病因，可歸于煙霧綜合征一大類(lèi)。目前煙霧病的治療包括保守治療和手術(shù)治療，目的都是為了減少出血和缺血的再發(fā)并改善預(yù)后。保守治療主要是抗血小板聚集、改善循環(huán)、降壓降脂及相應(yīng)的對(duì)癥支持治療，適用于病情較輕，病變范圍較小的患者。手術(shù)治療分為直接、間接和聯(lián)合血管搭橋術(shù)三種，對(duì)于缺血型患者療效可，對(duì)于出血型仍有爭(zhēng)議。所以對(duì)于眼科醫(yī)生來(lái)說(shuō)，以雙目失明來(lái)診的患者，既往有腦梗塞病史，除了行頭顱MRI 外不能排除腦血管的病變，需及時(shí)完善相關(guān)檢查，請(qǐng)相關(guān)科室協(xié)助進(jìn)一步診治。