劉方

2020年5月8日是第27個世界地貧日，今年的主題是“地貧防控，從婚前孕前開始”。為什么會定這樣的主題呢？因?yàn)榈刂泻Ｘ氀怯苫蛉毕輰?dǎo)致的，會遺傳，但沒有傳染性。

貧血是指人體外周血中紅細(xì)胞容量減少的一種常見臨床癥狀。因紅細(xì)胞容量測定較復(fù)雜，故常用血紅蛋白（Hb）濃度代替。血紅蛋白由珠蛋白和血紅素組成，珠蛋白是由兩對α鏈和兩對β鏈組成的四聚體，遺傳基因缺陷時(shí)會導(dǎo)致血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或缺陷，從而引起珠蛋白生成障礙性貧血（又稱海洋性貧血），因地中海沿岸國家的居民被首先發(fā)現(xiàn)這種貧血，所以稱為地中海貧血（簡稱地貧）。我國以長江以南各省發(fā)病率高，多見于廣東、廣西、海南、福建、云南、貴州、四川等地?！吨袊刂泻Ｘ氀{(lán)皮書》報(bào)告顯示，目前在中國約有重型和中間型地中海貧血患者30萬人，多數(shù)家庭貧困；中國還有3000萬名地貧基因攜帶者，尤其在中國南方地區(qū)，如果沒有成熟的預(yù)防機(jī)制，仍然存在著地貧患兒增加的風(fēng)險(xiǎn)。

地中海貧血又分為α-地中海貧血和β-地中海貧血。

α-地中海貧血

α-地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷，使α珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。其特征是4個α珠蛋白基因簇位于16號染色體上。在α-地中海貧血的分類當(dāng)中，巴氏水腫類型比較嚴(yán)重，可能會出現(xiàn)死胎或新生兒出生不久后死亡。但是，輕型的α地中海貧血患者通常與正常人區(qū)別不大，終其一生都不會出現(xiàn)特別情況。

β-地中海貧血

β-地中海貧血是由于β珠蛋白基因的缺失或缺陷使β珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血，在我國南方較為常見。其特征是2個β珠蛋白基因簇位于11號染色體上。目前，全球范圍內(nèi)，β-地中海貧血迄今已發(fā)現(xiàn)200多種突變型和10多種缺失型。中國人群中β-地中海貧血的類型以突變型為主，其中重型的地中海貧血很難救治，新生兒在出生后不久就會死亡；中型的地中海貧血的嚴(yán)重程度要視治療情況和發(fā)病情況而定，部分中型的地中海貧血通過輸血，可以維持很長時(shí)間的生命，也有部分中型β地中海貧血比較嚴(yán)重；輕型的β-地中海貧血患者幾乎跟正常人沒有區(qū)別。

可見，地中海貧血對于新生兒的危害可大可小，要視具體情況來判斷。地中海貧血的防控措施分為三級，一級防控是夫婦雙方進(jìn)行地中海貧血篩查（血常規(guī)→血紅蛋白電泳→地貧基因檢測）以及遺傳咨詢常規(guī)產(chǎn)檢；二級防控是產(chǎn)前診斷（胎兒地貧基因檢測）及遺傳咨詢?nèi)斯じ深A(yù)；三級防控指新生兒篩查。

所以，地中海貧血攜帶者要想生育一個健康寶寶，一定要做好遺傳優(yōu)生咨詢和產(chǎn)前診斷。如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），他們的子女有50%的可能是正常和50%的可能是輕型地貧，不會有重型地中海貧血小孩；如果夫婦雙方都是同型地貧基因攜帶者，則他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，只有25%的可能是正常；對于一方已確診攜帶有標(biāo)準(zhǔn)型（-SEA/aa）或β-地中海貧血基因的夫婦，另一方必須進(jìn)行地貧的基因檢測，以防止中重型地貧患兒出生。

目前地中海貧血還沒有很高效的治療方法，臨床上常用的方法可以分為兩大類：藥物治療和基因矯正，藥物主要有5-氮胞苷、羥基脲和丁酸鹽類藥物；基因矯正包括補(bǔ)償策略的珠蛋白基因治療以及造血干細(xì)胞移植治療。造血干細(xì)胞移植是目前唯一能根治地貧的方法，但限制于配型和造血干細(xì)胞來源，尚未在臨床普及。