韓露 葉貫超 劉亞飛 董博 吳春莉 齊宇

臨床資料

患者女性，46歲，以“間斷性干咳4月余，胸痛7天”為主訴入院。4月前，無明顯誘因出現(xiàn)間斷性干咳，無咳痰、胸悶、心悸、發(fā)熱、盜汗，未進(jìn)行診治。7天前出現(xiàn)胸痛，于當(dāng)?shù)厝嗣襻t(yī)院查胸部CT示：右側(cè)前縱隔內(nèi)可見一大小約60×80 mm腫塊，包繞上腔靜脈。入院查體：未見明顯異常。胸部增強(qiáng)CT示：右上縱隔內(nèi)見不規(guī)則軟組織密度影，大小約50mm×66mm，密度不均，增強(qiáng)后無強(qiáng)化，包繞上腔靜脈，上腔靜脈擴(kuò)張(圖1)，余未見明顯異常。PET-CT示：右上縱隔軟組織腫塊不均勻代謝活躍，考慮惡性病變；升主動脈前方見囊實(shí)性腫塊代謝活躍，縱隔(4R區(qū))小淋巴結(jié)代謝活躍，雙肺下葉軟組織結(jié)節(jié)部分代謝活躍，脾臟多發(fā)囊實(shí)性低密度影不均勻代謝稍活躍，考慮轉(zhuǎn)移。行CT引導(dǎo)下穿刺病理示：鏡下見纖維結(jié)締組織及脂肪組織，局灶淋巴細(xì)胞浸潤，未見明確惡性腫瘤成分。心肺功能及實(shí)驗(yàn)室檢查未見異常。采用開胸手術(shù)，于胸骨正中斜向右側(cè)頸部切口，依次切開皮膚肌層，胸骨正中劈開，探查見腫瘤包膜完整，源于胸腺，腫塊與周圍組織存在纖維黏連，沒有真正侵犯臨近組織，腫塊包繞右側(cè)膈神經(jīng)(圖2)，上腔靜脈至左右無名靜脈包埋入腫瘤(圖3)，完全切除后灰黃組織一塊，大小約12cm×6.5cm×6.0cm(圖4)，置換后的左右無名靜脈及上腔靜脈通暢，各組織清晰可見(圖5)。術(shù)后病理示：符合血管平滑肌脂肪瘤(圖6)?；颊呋謴?fù)平穩(wěn)，術(shù)后7天出院。1月后復(fù)查CT未見明顯異常(圖7)。隨訪至今，未見腫瘤復(fù)發(fā)。

圖1 右上縱隔內(nèi)見不規(guī)則軟組織密度影，大小約50 mm*66mm，密度不均，增強(qiáng)后無強(qiáng)化，包繞上腔靜脈，上腔靜脈擴(kuò)張

圖2 術(shù)中見腫塊包繞右側(cè)膈神經(jīng)(箭頭) 圖3 擴(kuò)張的上腔靜脈(箭頭) 圖4 腫塊完全切除后灰黃組織一塊，大小約12cm*6.5cm*6.0cm

討 論

血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma，AML)是一種良性腫瘤，其特征是存在成熟或不成熟的脂肪組織、厚壁血管和平滑肌，這些成分的比例因患者而異[1]。AML通常單獨(dú)發(fā)生在腎臟，與結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex，TSC)和淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis，LAM)密切相關(guān)[2]。80%的TSC患者和近50%的LAM患者伴有腎血管平滑肌脂肪瘤[3]。AML通常見于腎臟，腎外表現(xiàn)不常見，但在皮膚、口咽、腹壁、胃腸道、心臟、肺、肝臟、子宮、陰莖和脊髓中，有過報告[2,4]，最常見的腎外表現(xiàn)是肝臟，縱隔AML非常罕見。早期縱隔AML可無明顯臨床癥狀，常因瘤體過大對周圍組織器官產(chǎn)生壓迫而產(chǎn)生進(jìn)食障礙、胸悶、咳嗽、頸面部腫脹等癥狀，或因瘤體破裂出現(xiàn)休克、低血壓等。據(jù)以往國內(nèi)外文獻(xiàn)報道，有一部分患者是偶然發(fā)現(xiàn)腫瘤，一部分患者在出現(xiàn)呼吸困難、胸悶、胸痛、干咳和心悸等癥狀后發(fā)現(xiàn)的，研究發(fā)現(xiàn)這些癥狀多與因腫瘤的位置和大小有關(guān)[3,5]?？v隔AML多由腎臟AML引起，腎外AML被認(rèn)為是多灶性病變，而不是轉(zhuǎn)移,這種多中心性AML是由多個部位先天存在細(xì)胞前體或類似于良性轉(zhuǎn)移平滑肌瘤引起的[6]。在90%的病例中，典型的AML是分散的,80%的TSC患者和近一半的LAM患者患有腎性AML[4]。此患者僅出現(xiàn)干咳、胸痛等癥狀，為巨大腫塊壓迫所致，CT檢查未見腎臟病變，無TSC及LAM病史。

圖5 置換后的左右無名靜脈及上腔靜脈通暢，各組織清晰可見

圖6 術(shù)后病理示：符合血管平滑肌脂肪瘤(HE×100)

圖7 復(fù)查CT未見明顯異常

AML病罕見，查閱中外數(shù)據(jù)庫，發(fā)現(xiàn)16例縱隔AML術(shù)前均未得到確診，最后都是依靠術(shù)后病理及免疫組化明確診斷。本例術(shù)前PET-CT提示：腫塊呈放射性分布不均勻稍濃聚，SUVmax約2.0，考慮惡性；肺部多發(fā)結(jié)節(jié)考慮轉(zhuǎn)移。上述均與術(shù)后病理嚴(yán)重不符，故CT等影像學(xué)診斷對AML并不完全適用，容易引起誤診。這也與既往很多研究[7]提到的AML在CT下的特異影像使診斷存在分歧，原因可能是本例腫瘤位置特殊、組成成分的比例差異、典型影像征象的缺乏、臨床經(jīng)驗(yàn)的欠缺。故術(shù)前大樣本穿刺病理活檢，才是較為穩(wěn)妥的診斷方法。要注意與縱隔畸胎瘤、脂肪瘤及脂肪肉瘤、肺錯構(gòu)瘤鑒別，前三者多位于前縱隔且畸胎瘤往往可見鈣化組織[8]，肺錯構(gòu)瘤病灶的主要特征是爆米花樣鈣化斑，多不超過3 cm。除此之外，還需與淋巴瘤、血管外皮細(xì)胞瘤、生殖細(xì)胞瘤、胸內(nèi)甲狀腺腫及甲狀旁腺等疾病鑒別。AML盡管罕見，也應(yīng)考慮納入縱隔腫瘤的鑒別診斷中。術(shù)前影像學(xué)檢查可能會對疾病的診斷產(chǎn)生誤導(dǎo)，盡可能多的活組織病理學(xué)檢測，對疾病的診斷有意義。

腎性血管平滑肌脂肪瘤的治療選擇，包括根治性和部分腎切除術(shù)、經(jīng)動脈栓塞和消融治療[9]。動脈栓塞最近已成為血管平滑肌脂肪瘤的一線治療選擇，尤其是急性出血和難治性血流動力學(xué)不穩(wěn)定的患者[10]。以往報道的治療方案包括手術(shù)切除和經(jīng)動脈栓塞[11-13]。對于縱隔AML，可以通過開胸或胸骨切開術(shù)完全切除，也可以胸腔鏡下切除。

縱隔AML是一種最近被公認(rèn)的具有惡性潛能的變種[14]。此外，由于沒有關(guān)于縱隔AML的長期隨訪數(shù)據(jù)，腫瘤的完全切除消除了其惡性轉(zhuǎn)化的可能性。在大多數(shù)情況下，術(shù)前診斷并不容易，且上縱隔解剖復(fù)雜，考慮縱隔AML經(jīng)動脈栓塞的時候要謹(jǐn)慎。本例巨大縱隔AML切除及上腔靜脈置換是以往沒有報道過的，由于腫瘤體積大，包繞了右側(cè)膈神經(jīng)以及擴(kuò)張的上腔靜脈，行胸骨切開完全切除腫瘤，消除了其惡性轉(zhuǎn)化的可能性。我們認(rèn)為對于巨大的AML患者，應(yīng)盡量完全切除、早期干預(yù)，避免向惡性轉(zhuǎn)化，使患者有更好的生存獲益。