賈廣珠　葉元華

【摘 要】目的：觀察孕早期唐氏篩查與產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法：選取本院收治的孕周在11～13周的800例孕婦作為研究對(duì)象，對(duì)所有孕婦均進(jìn)行唐氏篩查，對(duì)篩查結(jié)果中的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦均進(jìn)行產(chǎn)前診斷，分析兩種檢測(cè)方式的診斷結(jié)果，同時(shí)分析所有產(chǎn)婦分娩后的隨訪結(jié)果。結(jié)果：所有孕婦經(jīng)過(guò)早期唐氏篩查后，在診斷結(jié)果中，21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者共有33例，臨界風(fēng)險(xiǎn)者共有7例;18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者共有10例，臨界風(fēng)險(xiǎn)者共有4例;其中，共有46例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，羊水穿刺者共有39例，絨毛穿刺者7例，胎兒染色體異常者2例，其中1例為18-三體綜合征;1例為21-三體綜合征;8例孕婦未進(jìn)行產(chǎn)前診斷，分娩后的隨訪結(jié)果中，1例患兒確診為21-三體綜合征。結(jié)論：在孕早期針對(duì)產(chǎn)婦進(jìn)行唐氏篩查能夠有效發(fā)現(xiàn)胎兒染色體的異常情況，通過(guò)產(chǎn)前診斷能夠進(jìn)一步確診胎兒的病情，進(jìn)而為臨床指導(dǎo)功能提供有效的依據(jù)。

【關(guān)鍵詞】孕早期;唐氏篩查;產(chǎn)前診斷

Abstract：Objective To observe the clinical application value of Down's screening and prenatal diagnosis in early pregnancy.Methods： 800 pregnant women with 11 to 13 weeks of gestational weeks admitted in our hospital were selected as the research subjects.All pregnant women were screened for Down's disease， and high-risk pregnant women were screened for prenatal diagnosis.Two types were analyzed.The diagnostic results of the testing methods， and the follow-up results of all women were analyzed at the same time.Results： After early Down screening， all pregnant women were diagnosed with 33 cases of high risk of trisomy 21 and 7 cases of critical risk; 10 cases of high risk of trisomy 18， There were 4 cases of critical risk; among them， 46 were pregnant women for prenatal diagnosis， 39 were amniotic fluid punctures， 7 were villus punctures， 2 were fetal chromosomal abnormalities， 1 of which was trisomy 18; 1 The case was 21-trisomy syndrome; 8 cases of pregnant women had no prenatal diagnosis， and in the follow-up results after delivery， 1 child was diagnosed with 21-trisomy syndrome.Conclusion： Down's screening for pregnant women in early pregnancy can effectively detect abnormalities in the fetal chromosome.Prenatal diagnosis can further confirm the condition of the fetus， and then provide an effective basis for clinical guidance.

Key words： early pregnancy; Down's screening; prenatal diagnosis

【中圖分類(lèi)號(hào)】R173【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1005-0019（2020）09--01

21-三體綜合征是臨床中的一種常見(jiàn)出生缺陷疾病，在現(xiàn)階段的臨床治療中，該病還沒(méi)有有效的治療方法，因此對(duì)于孕婦的早期診斷工作是預(yù)防胎兒患病的關(guān)鍵所在[1]。目前，大部分醫(yī)院均采用孕中期孕婦血清中三聯(lián)篩查的方式作為產(chǎn)前診斷的主要方式，但根據(jù)相關(guān)研究表明，孕早期的21-三體與18-三體綜合征具有更高的診斷準(zhǔn)確率[2-3]。本次研究了800例孕婦，針對(duì)唐氏篩查與產(chǎn)前診斷在孕早期孕婦診斷中的臨床應(yīng)用價(jià)值：

1 資料與方法

1.1 一般資料

針對(duì)我院2018年5月-2019年5月期間孕周在11～13周的孕婦，從中選出800例孕婦入組本次研究。促使所有孕婦身體狀況、年齡范圍等一般資料相近（P>0.05）。具體情況為：所有孕婦的年齡均在22-37歲，平均為（28.18±3.53）歲;孕周均在11～13周，平均孕周（12.07±1.14）周。

1.2 研究方法

唐氏篩查：取所有孕婦2ml的空腹靜脈血，離心之后進(jìn)行血清分析，檢測(cè)妊娠相關(guān)的蛋白A與游離-HCG水平;同時(shí)采用多標(biāo)記免疫分析系統(tǒng)，使用時(shí)間分別免疫熒光法進(jìn)行檢測(cè)。使用相關(guān)軟件，結(jié)合孕婦的實(shí)際情況計(jì)算其風(fēng)險(xiǎn)值。其中，21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)切割值為1：270，臨界風(fēng)險(xiǎn)值為1：270～1：1000;18-三體綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)切割值為1：350，臨界風(fēng)險(xiǎn)值為1：350～1：1000。

產(chǎn)前診斷：所唐氏篩查診斷結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)與臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行電話(huà)通知并召回，根據(jù)孕婦及其家屬自身的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷。采用絨毛或羊水穿刺的方式，對(duì)胎兒細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型進(jìn)行分析，對(duì)于未進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦，隨訪至分娩結(jié)束。

1.3 評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)

分析所有孕婦的檢查結(jié)果與隨后結(jié)果[4]。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件，以表示患者的計(jì)量數(shù)據(jù)，計(jì)算結(jié)果則通過(guò)t值表示出來(lái);以%表示患者的計(jì)數(shù)數(shù)據(jù)，計(jì)算的結(jié)果則通過(guò)x2表示。判斷是否具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的P值臨界點(diǎn)為0.05，只要P值結(jié)果在該值以下（不含），就能夠證明顯著差異，其余情況一律視為無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差別。

2 、結(jié)果

2.1 所有孕婦唐氏篩查結(jié)果

800例孕婦中的唐氏篩查結(jié)果，診斷為21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者共有33例，臨界風(fēng)險(xiǎn)者共有7例;18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者共有10例，臨界風(fēng)險(xiǎn)者共有4例;其中，46例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，羊水穿刺39例，絨毛穿刺7例，共發(fā)現(xiàn)了2例胎兒染色體異常;其中1例為21-三體綜合征，1例為18-三體綜合征，如表1所示：

2.2 不同高風(fēng)險(xiǎn)值孕婦異常核型的檢出情況

在檢查結(jié)果中，高風(fēng)險(xiǎn)值為1：100～1：10者共有18例，產(chǎn)前診斷共有19例，異常核型者共有1例，異常核型的檢出率為5.26%;高風(fēng)險(xiǎn)值為1：200～1：110者共有14，產(chǎn)前診斷共有15例，異常核型者共有1例，檢出率為6.67%;高風(fēng)險(xiǎn)值在1：250～1：210者共有11例，產(chǎn)前診斷共有13例，異常核型者共有1例，檢出率為7.69%。由此可見(jiàn)，不同高風(fēng)險(xiǎn)值孕婦異常核型的檢出率沒(méi)有明顯差異（P>0.05）。

2.3 隨訪結(jié)果

在所有孕婦的隨訪結(jié)果中，共有6例21-三體綜合征患兒，1例患兒在出生后死亡。

3 、討論

21-三體綜合征是臨床中一種較為嚴(yán)重的遺傳學(xué)疾病，該病不但會(huì)影響患兒的身體健康，同時(shí)也會(huì)對(duì)整個(gè)家庭帶來(lái)較大的負(fù)擔(dān)[5]。現(xiàn)階段，臨床中主要采用孕期篩查的方式來(lái)針對(duì)21-三體綜合征與18-三體綜合征。在本次研究中，主要采用了孕早期唐氏篩查與產(chǎn)前診斷的方式對(duì)800例孕婦進(jìn)行了檢查。在唐氏篩查中，共檢測(cè)出50例21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)與臨界風(fēng)險(xiǎn)者，17例18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)與臨床風(fēng)險(xiǎn)者;其中46例孕婦通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)一步檢查后，羊水穿刺者共有39例，絨毛穿刺者共有7例，共發(fā)現(xiàn)了2例胎兒染色體異常者，其中1例為21-三體綜合征，另1例為18-三體綜合征。由此可見(jiàn)，通過(guò)孕早期的唐氏篩查能夠有效診斷出患兒的實(shí)際情況，通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)一步確診，能夠及時(shí)終止妊娠或采取相應(yīng)的處理措施，以此來(lái)降低先天缺陷胎兒的出生率。

綜上所述，孕早期唐氏篩查與產(chǎn)前診斷能夠有效檢查出高危孕婦，提高臨床診斷的準(zhǔn)確率，值得推廣。

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