蘇翠敏，劉芳意，蔡紅珠，王鴻飛

(晉江市醫(yī)院兒科，福建 晉江 362200)

先天性心臟病(congenital heart disease，CHD)是胎兒時期心臟及大血管發(fā)育異常所導致的先天性畸形。先心病是最常見的先天性畸形，也是新生兒和嬰幼兒最主要的死亡原因，發(fā)病率約為1%。目前，先心病的診斷和治療已經(jīng)取得長足的進步，重癥先心病如果得到及時診斷和有效治療，大部分患兒的生存率及預后都是令人鼓舞的[1]。本研究對2016年1月至2017年12月在晉江市醫(yī)院產(chǎn)科出生的活產(chǎn)新生兒先心病患病情況進行了調(diào)查分析，現(xiàn)報告如下。

1研究對象與方法

1.1研究對象

2016年1月至2017年12月晉江市醫(yī)院產(chǎn)科出生的全部活產(chǎn)新生兒共5 564人，男3 070人，女2 494人，男女比例為1.23∶1；早產(chǎn)新生兒447例，足月以上新生兒5 117例；新生兒出生體重<2.5kg的321例，出生體重≥2.5kg的5 243例。本研究經(jīng)醫(yī)院醫(yī)學倫理委員會審核批準(審批號2015-01)。研究對象家長均知情同意。

1.2研究方法

參與課題研究者均經(jīng)統(tǒng)一培訓，采取普查的方式，進行病史詢問、體格檢查和經(jīng)皮血氧飽和度測量，有下列任何1項者行超聲心動圖檢查明確診斷，①先心病家族史：指三代以內(nèi)直系親屬有先心病患者；②呼吸困難：呼吸頻率>60次/min，深大呼吸，節(jié)律不規(guī)則等；③青紫：中心性青紫(口唇、結(jié)膜、甲床)、差異性青紫(除外肺部疾患引起，吸氧可以緩解的青紫)；④特殊面容：各種染色體異常導致的綜合征；⑤心臟雜音：Ⅱ/Ⅵ級及以上；⑥其他先天性畸形：唇裂/腭裂、多指/多趾、脊柱裂、無肛、巨結(jié)腸、食道閉鎖、先天性白內(nèi)障等；⑦經(jīng)皮血氧飽和度(percutaneous oxygen saturation，SpO2)異常：<95%或上下肢差異>3%。在新生兒出生后由2名以上兒科醫(yī)生連續(xù)3天聽診聞及Ⅱ級及以上心臟雜音確定為陽性；SpO2采用Masimo Radixal-7血氧飽和度監(jiān)測儀；超聲心動圖檢查儀器為美國飛利浦HD11和飛利浦HD15，檢查人員有超聲資質(zhì)且經(jīng)過超聲心動圖培訓。

對經(jīng)過超聲心動圖檢查明確為先心病的新生兒，由經(jīng)過培訓合格的醫(yī)生進行規(guī)范化的評估，對其病情嚴重程度做出判斷，為進一步的診斷和干預措施提出醫(yī)療建議，其中有診斷困難或手術(shù)指征的患兒通過先心協(xié)作網(wǎng)與復旦大學附屬兒科醫(yī)院心臟病診治中心聯(lián)系，開辟綠色通道，進行轉(zhuǎn)診進一步診治。

1.3診斷標準

超聲心動圖結(jié)果作為診斷先心病的金標準。動脈導管大多在生后10～15h內(nèi)發(fā)生功能上關(guān)閉，約80%嬰兒于生后3個月內(nèi)完成解剖上的閉合，若動脈導管持續(xù)開放，診斷為動脈導管未閉。小型動脈導管未閉、小型心房間的交通包括卵圓孔未閉和房間隔缺損為出生時存在的心臟問題(無意義)[1]。故本研究沒有將3個月內(nèi)動脈導管未閉、卵圓孔未閉及<5mm的房間隔缺損歸為先心病。

1.4統(tǒng)計學方法

應(yīng)用SPSS 15.0統(tǒng)計軟件進行數(shù)據(jù)分析。計數(shù)資料以例數(shù)和率表示，兩組間比較采用χ2檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2結(jié)果

2.1一般情況

在5 564新生兒中，孕周為30～42w，平均為(38.27±1.89)w；出生體重為1.10～5.12kg，平均為(3.10±0.54)kg；篩查時間為生后的1～4d，平均為(1.46±0.90)d，對篩查陽性的1 146例新生兒行超聲心動圖檢查，檢查時間為1～25d，平均為(3.82±3.54)d。

2.2新生兒先心病患病情況

在5 564例新生兒中有1 146例行超聲心動圖檢查，診斷先心病60例，發(fā)病率為10.78‰，其中構(gòu)成比最大的是室間隔缺損，第二位為動脈導管未閉，第三位是房間隔缺損；嚴重先心病4例，法洛氏四聯(lián)征、肺靜脈異位引流、主動脈弓離斷、大動脈轉(zhuǎn)位各1例，發(fā)病率為0.72‰(4/5 564)，在先心病診斷中占比為6.67%(4/60)，見表1。

表1 新生兒先心病診斷結(jié)果(n)Table 1 Diagnosis Results of neonatal CHD(n)

注：VSD為室間隔缺損，ASD為房間隔缺損，PDA為動脈導管未閉，TOF為法洛氏四聯(lián)征，APVC為肺靜脈異位引流，PLSVC為永存左上腔靜脈，IAA為主動脈弓離斷，TGA為大動脈轉(zhuǎn)位。

在60例先心病患兒中，有Ⅱ級及以上雜音者57例(95.00%)，其余3例(5.00%)為Ⅰ級雜音，SpO2異常8例(13.33%)，其中4例嚴重先心病(法洛氏四聯(lián)征、肺靜脈異位引流、主動脈弓離斷、大動脈轉(zhuǎn)位)均有Ⅱ級及以上心臟雜音和SpO2異常。

男嬰先心病發(fā)病率為9.77‰(30/3 070)，女嬰為12.02‰(30/2 494)，兩者發(fā)病率比較差異無統(tǒng)計學意義(χ2=0.66，P>0.05)；早產(chǎn)兒先心病發(fā)病率為20.13‰(9/447)，足月以上新生兒發(fā)病率為9.97‰(51/5 117)，兩者發(fā)病率比較差異有統(tǒng)計學意義(χ2=3.98，P<0.05)；新生兒出生體重<2.5kg先心病發(fā)病率為46.73‰(15/321)，出生體重≥2.5kg發(fā)病率為8.58‰(45/5 243)，兩者發(fā)病率比較差異有統(tǒng)計學意義(χ2=41.26，P<0.05)。

2.3新生兒先心病的隨訪及干預結(jié)果

經(jīng)超聲心動圖檢查結(jié)果明確診斷為先心病的新生兒中，有6例經(jīng)手術(shù)治療痊愈，其中2例為VSD+ASD，1例為PDA，1例為TOF，1例為IAA，1例為TGA；有3例放棄治療死亡，其中1例為APVC+PLSVC，1例為VSD+ASD合并胸廓畸形，1例為PLSVC+ASD+ PDA。

3討論

3.1晉江市新生兒先心病患病概況

在全國出生缺陷人群監(jiān)測和醫(yī)院監(jiān)測中，先心病均排第一位，2007至2015年間，先心病均呈逐年上升的趨勢[2]。與歐美發(fā)達國家相比，我國缺陷兒的監(jiān)測結(jié)局不理想，且存活患兒的致殘率高，部分生活不能自理，嚴重影響了我國的人口素質(zhì)和群體健康水平，也給社會和患兒家庭帶來了巨大的經(jīng)濟負擔[2]。早期診斷和及時治療先心病，對提高新生兒生存質(zhì)量和降低新生兒死亡率起著重要的作用，對提高國民身體素質(zhì)及減輕社會和家庭的負擔也有重要意義。

由于研究對象和研究方法等對先心病發(fā)病率因素的影響，報道結(jié)果有所差異。Miranovi?等[3]報道先心病的患病率在4‰～10‰，van der Linde等[4]報道先心病占所有活產(chǎn)新生兒的8‰。國內(nèi)張雯等[5]報道北京市先心病發(fā)生率為10.41‰。本研究顯示新生兒先心病發(fā)病率為10.78‰，與以上研究基本一致；但較韓霞等[6]報道的昆山市新生兒先心病發(fā)生率15‰低，研究顯示若過早診斷ASD和PDA，能導致先心病發(fā)生率的升高?？梢姡瑫x江地區(qū)先心病發(fā)病率處于國內(nèi)平均水平。

北京八一兒童醫(yī)院的一項統(tǒng)計表明，VSD發(fā)病占34.0%，PDA占23.7%，ASD占10.8%[7]。張琳等[8]報道VSD、PDA、ASD位于前三位，構(gòu)成比分別為38.16%、17.11%、14.48%。本研究VSD、PDA、ASD構(gòu)成比分別45.00%、20.00%、18.33%，與其結(jié)果基本一致。張國明等[9]報道先心病類型中以ASD最多，VSD次之。本研究PDA發(fā)病率高于ASD，可能與本研究未把<5mm的ASD歸為先心病有關(guān)。

3.2晉江市新生兒先心病臨床特征分析

本研究中低出生體重新生兒先心病發(fā)病率高達46.73‰。Park[10]提出出生體重可以反映心臟發(fā)育的一些重要問題，如果嬰兒體重偏低，常提示有宮內(nèi)感染或母親有化學物品和藥物接觸史，風疹病毒綜合征和胎兒酒精綜合征是典型的例子。此外，本研究顯示早產(chǎn)兒先心病發(fā)病率較高(20.13‰)，與國內(nèi)有關(guān)研究[11]結(jié)果一致。早產(chǎn)兒出生時各系統(tǒng)尤其是心血管系統(tǒng)發(fā)育不成熟，更有可能發(fā)生先心病。低出生體重和早產(chǎn)與新生兒先心病發(fā)病有一定的關(guān)系，故應(yīng)加強孕期保健，也應(yīng)加強對低出生體重新生兒和早產(chǎn)兒的先心病篩查。本研究中男嬰先心病發(fā)病率為9.77‰，女嬰為12.02‰，兩者發(fā)病率比較差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)，這與國外部分地區(qū)的報道[12]有所不同。

有研究表明，心臟雜音第一位原因為器質(zhì)性心臟病，第二位原因為輕度三尖瓣返流[13]。在新生兒期，由于循環(huán)系統(tǒng)在出生后幾天處于急劇調(diào)整適應(yīng)階段，許多能聞及雜音的新生兒并無先心病，而部分先心病患兒不表現(xiàn)為雜音；故雜音與先心病的關(guān)系需要多次聽診才更加有意義。Zhao等[14]研究指出，新生兒脈搏血氧儀作為成熟、無創(chuàng)、無痛的手段，能用于早期篩查先心病。Ewer等[15]也指出脈搏血氧儀是一種安全可行的檢測方法，對先心病篩查有很重要的價值，可以早期檢測出重癥先心病的新生兒。本研究檢出的60例先心病中有SpO2異常8例(13.33%)，其中嚴重先心病4例均有SpO2異常。超聲心動圖幾乎可以確診所有的先心病，而且具有無創(chuàng)、快速和便捷的優(yōu)點，可反復檢測，是一種有效的診斷工具，但檢查費用較高，在作為常規(guī)的先心病篩查工具方面，仍然具有一些局限性。通過普查出可疑先心病，再進行超聲心動圖檢查可以讓篩查工作更高效，并減輕一定的經(jīng)濟負擔。國內(nèi)外多采用國際權(quán)威雜志推薦的新生兒查體聯(lián)合經(jīng)皮血氧儀檢測、對篩查可疑病例行超聲心動檢查的方案，以提高嚴重先心病的早期診斷比例[16-17]。

3.3晉江市新生兒先心病隨訪及干預結(jié)果

本研究經(jīng)超聲心動圖檢查明確診斷為先心病包括法洛氏四聯(lián)征、主動脈弓離斷、大動脈轉(zhuǎn)位在內(nèi)的6例新生兒及時進行手術(shù)治療痊愈，另有3例因家屬考慮后遺癥等問題而放棄治療死亡。有研究指出，目前只有極少數(shù)危重先心病患兒能在新生兒期得到救治，其主要原因包括先心病診療及救治體系尚不健全和接診/轉(zhuǎn)診渠道不夠暢通，使相當一部分先心病患兒錯失最佳手術(shù)時機[18]。本院通過產(chǎn)科、兒科協(xié)作早期篩查出新生兒先心病，有診斷困難或手術(shù)指征的患兒盡快進行轉(zhuǎn)診及早診治，提高了先心病患兒的生存率。

綜上所述，本地區(qū)新生兒先心病發(fā)病率處于國內(nèi)平均水平，低出生體重和早產(chǎn)新生兒先心病發(fā)病率較高，應(yīng)加強孕期保健和篩查。通過加強多學科協(xié)作，綜合運用經(jīng)濟、簡便、可行的指標，早期診治新生兒先心病，能提高先心病患兒的生存率。