郭 萍，楊云友

（云南省文山州皮膚病防治所，云南 文山 663900）

1 臨床資料

該患者為女性，40 歲。軀干、四肢多發(fā)性增生性黃色丘疹伴癢1 月余。患者1 月余前無明顯誘因軀干、四肢皮膚出現(xiàn)少量散在分布米粒至黃豆大小的黃色丘疹，伴陣發(fā)性瘙癢。病后至當?shù)乜h皮防站診治，具體診斷不詳，予莫匹羅星軟膏、地奈德乳膏外搽，皮損無好轉，且逐漸增多，部分皮損密集分布。為明確診斷，來我所就診入院?；颊唧w型肥胖，缺乏運動，既往體鍵，否認系統(tǒng)性疾病。父母非近親結婚，家族中無類似疾病患者。查體：一般情況可，系統(tǒng)檢查未見明顯異常。專科情況：軀干、四肢皮膚見散在或密集分布的數(shù)目較多的米粒至黃豆大小的黃色或淡紅色半圓形丘疹，呈分葉乳頭瘤樣，觸之有堅實感，表面光滑無脫屑，不融合，口腔、外陰等黏膜處未見損害（圖1）。實驗室檢查：生化全套：空腹血清嚴重乳糜。血分析：白細胞數(shù)目3.87×109/L；甲功五項：T30.54ng/ml；血沉、降鈣素原、心肌酶檢查、電解質、尿分析、凝血四項、傳染病篩查、性六項、腫瘤標記物回示正常；B 超提示：脂肪肝。心電圖示：竇性心律。病理表現(xiàn)：表皮角化過度，棘細胞間水腫。真皮淺、中層可見泡沫組織細胞小團狀、結節(jié)狀或膠原束間散在浸潤，周邊血管周圍灶狀淋巴細胞及少量中性粒細胞、嗜酸性粒細胞浸潤。病理診斷：呈黃瘤病改變，結合臨床多考慮發(fā)疹性黃瘤?。▓D2）。診斷：發(fā)疹性黃瘤病。給予降脂，調整飲食，目前正在治療中。

圖1 軀干、四肢多發(fā)性增生性黃色丘疹

圖2 （HE4x10）表皮角化過度，棘細胞間水腫，真皮淺、中層可見泡沫組織細胞浸潤

2 討論

黃瘤病為脂質沉積的皮膚表現(xiàn)，含脂質的組織細胞和巨噬細胞局限于真皮和肌腱等處形成黃色、桔黃色的斑疹或結節(jié)，常伴有全身脂質數(shù)量和代謝異常，是某些嚴重的代謝性疾病以及心腦血管疾病風險增加的潛在標記。根據(jù)形態(tài)學及好發(fā)部位，可分為結節(jié)性黃瘤、腱黃瘤、發(fā)疹性黃瘤、扁平黃瘤、掌紋黃瘤及瞼黃瘤等。發(fā)疹性黃瘤病常常是嚴重的高甘油三脂血癥的皮膚外在表現(xiàn)[1]，可繼發(fā)于甲狀腺功能減退、腎病綜合征等系統(tǒng)性疾病和使用雌激素、維A 酸類藥物治療后[2]。在人體內，脂蛋白酯酶的異常以及載脂蛋白、輔助因子、受體或內源性合成或分解代謝的刺激物或抑制物都可影響脂質代謝過程，導致乳糜微粒難以與脂蛋白酯酶結合從而導致黃瘤病的發(fā)生[3]。在脂質代謝上，發(fā)疹性黃瘤病與乳糜微粒和極低密度脂蛋白（VLDL）增多相關。發(fā)疹性黃瘤病是典型的l 型高脂蛋白血癥（HLP）（先天性脂蛋白酶缺乏）和V 型HLP（家族性混合性高脂血癥）的繼發(fā)表現(xiàn)。另外，也與一些繼發(fā)性HLP 相關，如糖尿病控制不良和過度嗜酒。黃瘤病的診斷一般不困難，關鍵在于明確有無伴發(fā)的潛在性疾病。由于部分患者常因皮膚損害為首發(fā)癥狀而就診，故內臟損害常易被忽視，應引起注意。必要時需進行血糖、血脂、肝功能、甲狀腺功能測定等。該病皮疹表現(xiàn)為針頭大小的黃色或橘黃色丘疹，常成批出現(xiàn)或突然發(fā)生，急性期有較明顯的炎癥，皮疹周圍有紅暈，伴瘙癢或壓痛，可有同形反應。好發(fā)于臂、肩、手及膝和臂的伸側，也可發(fā)生在肘前、腘窩、腋窩、腹股溝、唇、眼瞼、耳及口腔黏膜，乃至全身任何部位。組織學改變主要位于網(wǎng)狀真皮上部，以許多大的黃色瘤細胞、泡沫細胞或Touton 型巨細胞為特征。根據(jù)該病的臨床特點以及組織學改變，診斷往往并不困難，但仍需要注意與其他類型的黃瘤病以及以丘疹、結節(jié)為表現(xiàn)的皮膚病，如傳染性軟疣、朗格漢斯組織細胞增生癥、痤瘡、丘疹性結節(jié)病等疾病相鑒別，并排除是否合并其他系統(tǒng)性疾病。皮膚科往往是這些患者的首診科室。在高度懷疑該疾病時，應詳細詢問病史，包括家族史及使用藥物治療其他疾病的情況，仔細進行體格檢查，注意眼部、肌腱是否也存在脂質沉積，必要時行皮膚組織病理檢查以明確診斷。應完善血脂、血糖等血生化檢查，排除其他系統(tǒng)性疾病，如慢性腎功能不全、甲狀腺功能減退等。治療上，主要以改善生活方式，降脂降糖為手段，一般數(shù)周可消除，皮疹較大時可使用激光、冷凍或手術切除。朱學駿教授曾經(jīng)提出“早期應用，足量控制，合理減量，小量維持”的皮質類固醇應用原則。另外，對于皮損面積較大的可以聯(lián)合靜脈應用免疫球蛋白以減輕系統(tǒng)應用激素的副作用[4]，還可應用免疫抑制劑、單克隆抗體療法等多種方法。