雷逸斐 王成浩 王建鵬 姚維成

(青島大學附屬醫(yī)院神經(jīng)外科，山東 青島 266071)

患者,男，24歲，入院前4個月出現(xiàn)情緒低落、入睡困難，伴多飲、多尿、煩渴，曾診斷為“抑郁狀態(tài)”，予以藥物控制，未見明顯改善再次來院，電解質檢查示高鈉血癥、高鈣血癥后入院。體格檢查：患者意識清楚，查體合作，雙眼活動可，雙側瞳孔等大、等圓，直徑約2.0 mm，對光反射遲鈍，面紋、額紋對稱，顱神經(jīng)檢查未見明顯異常。四肢肌容量、肌張力未見明顯異常，四肢自主活動良好，生理性反射存在，病理性反射未引出。輔助檢查示：血鈉152.00 mmol/L，血氯111.00 mmol/L，血鈣2.76 mmol/L，谷丙轉氨酶230.00 U/L，谷草轉氨酶151.00 U/L，乳酸脫氫酶357.00 U/L。

入院后顱腦CT平掃示丘腦下部及松果體區(qū)占位性病變，考慮生殖細胞瘤可能性大；完善顱腦MR平掃及增強掃描，顯示丘腦下部以及松果體區(qū)多發(fā)腫物，考慮生殖細胞瘤的可能性大。同時血清腫瘤標志物檢測示鱗狀細胞癌相關抗原2.82 μg/L，神經(jīng)元特異性烯醇化酶21.71 μg/L，其余癌胚抗原、甲胎蛋白、特異β人絨毛膜促性腺激素均在正常參考值范圍內。內分泌激素檢測8：00血清皮質醇56.20 nmol/L，泌乳素1 361.00 U/L，睪酮0.58 nmol/L，游離甲狀腺素7.67 pmol/L。腦脊液細胞病理學檢查未發(fā)現(xiàn)腫瘤細胞。擬行手術活檢，但因患者肝功能較差未行手術活檢，予以保肝治療。后患者至上級醫(yī)院治療，再次留取腦脊液標本，腦脊液β人絨毛膜促性腺激素為7.280 U/L，予以全腦放療及局部放療，共180 Gy，同時予以博來霉素、順鉑化療。

經(jīng)上述治療后患者一般情況良好，仍有尿崩癥狀，予以醋酸去氨加壓素控制尿量，化療后隨訪復查顱腦MR示患者鞍上區(qū)腫瘤消失，松果體區(qū)腫瘤基本消失，僅可見斑片狀強化。

討論顱內生殖細胞腫瘤是一種異質性腦腫瘤，在許多方面與神經(jīng)上皮腫瘤不同，TEILUM[1]認為顱內生殖細胞腫瘤來源于異位生殖細胞。該腫瘤與患者的年齡和性別具有較強的關聯(lián)，在美國人群中發(fā)病率為0.1/10萬，其中男性為女性的2倍，占中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤5%以下[2]。顱內生殖細胞腫瘤主要位于中線結構上、第三腦室附近，特別是鞍上及松果體區(qū)，目前尚無研究揭示其病因。此類腫瘤可引起多種臨床癥狀，主要有顱內壓升高、視力障礙和內分泌異常等。生殖細胞瘤占生殖細胞腫瘤中的2/3，其對放療極為敏感，單純放療5年生存率可超過90%。

SWISCHUK等[3]于1974年首次報道了雙灶性生殖細胞腫瘤，這一類型占顱內生殖細胞腫瘤的6%～20%[4]。目前尚未闡明這一現(xiàn)象是腫瘤同步生長所致，還是腫瘤沿腦脊液轉移所致。雙灶性生殖細胞瘤的診斷主要依靠影像學、腫瘤標記物、組織病理學檢查結果。對于本病的組織病理學檢查方法目前存在爭議：一種觀點認為需要活檢明確病理檢查，需要與成人雙灶性轉移癌、細胞組織增生相鑒別[5]；另一觀點認為在有典型癥狀的患者中，如果顱腦MRI具有特征表現(xiàn)且腫瘤標志物陰性，可不必行病理學檢查[4]；還有研究者認為，在鞍上區(qū)、松果體區(qū)的雙灶性腫瘤如果其腫瘤標志物未見異常，若能排除非生殖細胞瘤，雙灶性生殖細胞瘤是唯一可能的診斷[6]。在治療方案上，主要有全腦全脊髓放療、全腦放療、全腦室放療、局部放療和化療。

本例患者以內分泌癥狀起病，雖因肝功能異常未取得組織病理學證據(jù)，但放療后MR提示病灶明顯縮小、消失，符合生殖細胞瘤的診斷性放療。本例患者經(jīng)局部、全腦放療及化療后腫瘤明顯縮小,但需注意本例中患者未行全脊髓放療,應當警惕腫瘤復發(fā)的可能[7-8]。

綜上，顱內生殖細胞腫瘤是顱內少見的腫瘤，雙灶性生殖細胞瘤更為少見，結合影像學、腫瘤標記物、組織病理學檢查等可進行診斷，但該腫瘤往往位于中線結構，腫瘤位置較深，周圍毗鄰許多重要結構，開顱手術風險較高，放化療為主要治療手段。目前對于雙灶性生殖細胞瘤的研究尚不能證實腫瘤是同步性生長還是轉移病變，應當通過椎管內情況及腦脊液細胞病理學檢查進行監(jiān)測，以避免出現(xiàn)腫瘤播散轉移。

[關鍵詞]生殖細胞瘤；腦腫瘤；松果體瘤；鞍上區(qū)腫瘤；治療；病例報告

[中圖分類號]R736.5；R739.41[文獻標志碼]B