溧陽市婦幼保健院 (江蘇 溧陽 213300)

內(nèi)容提要：目的：探討超聲診斷孕11～13+6周胎兒畸形的臨床價(jià)值。方法：擇取2017年12月～2019年9月于本院接受產(chǎn)前超聲檢查的114例孕婦，于孕11～13+6周予以超聲檢查，觀察檢查結(jié)果。結(jié)果：孕11～13+6周超聲檢出胎兒異常5例，基于孕中期與隨訪至胎兒娩出檢查結(jié)果，孕11～13+6周超聲檢查診斷胎兒異常靈敏度71.43%（5/7），特異度100%（107/107），總符合率98.25%（112/114）。結(jié)論：孕11～13+6周行超聲檢查可以有效及時(shí)地檢出早期胎兒畸形，但存在一定局限性，有必要建立早-中-晚胎兒連續(xù)動(dòng)態(tài)篩查，以更好地預(yù)防新生兒缺陷，保證人口出生質(zhì)量。

出生缺陷指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，發(fā)病與遺傳、環(huán)境及其他不明因素有關(guān)，是導(dǎo)致流產(chǎn)、圍產(chǎn)兒死亡與先天殘疾的主要原因，影響人口素質(zhì)與群體健康水平[1]。有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國出生缺陷約占總出生率的2%～4%，占圍產(chǎn)兒死亡率的25%，嬰兒死亡率50%[2]。即使出生缺陷兒有幸存活，疾病累及多系統(tǒng)，可導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾，不僅影響個(gè)體未來成長及生活，也給家庭、社會帶來痛苦和壓力，影響人口素質(zhì)，因此，有必要采取有效手段積極預(yù)防和減少出生缺陷[3]。胎兒畸形是出生缺陷常見類型，可通過影像學(xué)方法于產(chǎn)前獲得診斷，對確診的嚴(yán)重胎兒畸形進(jìn)行引產(chǎn)處理，是保證人口出生質(zhì)量的重要手段。超聲檢查安全、無創(chuàng)、可重復(fù)性強(qiáng)，目前已廣泛應(yīng)用于胎兒畸形產(chǎn)前篩查中。孕11～13+6周時(shí)，胎兒內(nèi)臟器官已經(jīng)開始發(fā)育，手腳成形并于超聲下可見活動(dòng)，是胎兒畸形早期關(guān)鍵檢測時(shí)期。文章現(xiàn)擇取本院近年收診孕婦，分析探討孕11～13+6周超聲診斷胎兒畸形的臨床價(jià)值。

1.資料與方法

1.1 臨床資料

以2017年12月～2019年9月于本院接受產(chǎn)前超聲檢查的114例孕婦為研究對象。納入標(biāo)準(zhǔn)：單胎妊娠；孕11～13+6周；胎兒頭臂長4.5～8.5cm；于本院接受全程產(chǎn)前超聲篩查并分娩。排除標(biāo)準(zhǔn)：臨床資料不全。入選孕婦年齡22～35歲，平均（29.3±6.7）歲；孕11周31例，12周44例，13周39例；初產(chǎn)婦84例，經(jīng)產(chǎn)婦30例。本研究獲倫理委員會批準(zhǔn)，孕婦簽署知情同意書。

1.2 方法

孕婦于孕11～13+6周接受胎兒超聲檢查，采用儀器Acuson s3000、GE Voluson E10，腹部超聲探頭，頻率3.0～5.0MHz。檢查采用8個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化超聲篩查切面規(guī)范掃查方法，檢查時(shí)間控制在15min內(nèi)。檢查時(shí)，孕婦取仰臥位，暴露腹壁，均勻涂抹薄層耦合劑，超聲探頭貼合腹壁，依次取縱切面、頸項(xiàng)矢狀切面、顱腦切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面進(jìn)行掃查。

頸項(xiàng)透明層測量方法：胎體自然屈曲狀態(tài)下，超聲聲束垂直胎體頸背部（胎兒正中矢狀切面），觀察可見皮膚、皮下組織、羊膜呈平行帶狀高回聲，皮下組織外緣與皮膚層內(nèi)緣間最寬處即為頸項(xiàng)透明層。測量時(shí)，胎頸影像放大至屏幕的3/4，以保證測量精確，每例孕婦測3次，取最大值記錄。胎兒頸項(xiàng)透明層正常標(biāo)準(zhǔn)為厚度＜2.5mm，反之為增厚，合并水腫或水囊瘤提示異常診斷。

觀察孕11～13+6周超聲檢查胎兒聲像圖特征，明確異常者予以引產(chǎn)處理，以引產(chǎn)結(jié)果、孕中晚期超聲篩查結(jié)果和隨訪胎兒娩出結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，評價(jià)孕11～13+6周超聲診斷胎兒畸形臨床效果。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

以SPSS 21.0軟件統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)數(shù)資料以率（%）表示，χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2.結(jié)果

114 例孕婦中，孕11～13+6周超聲檢查提示胎兒異常5例，包括頸部水囊瘤1例，臍膨出1例，無腦畸形1例，四肢畸形1例，胎兒水腫1例。異常胎兒中，前4例均接受引產(chǎn)，術(shù)后大體標(biāo)本與超聲診斷相符，余1例水腫胎兒繼續(xù)妊娠，孕中晚期超聲檢查未見異常，隨訪至胎兒娩出，新生兒亦未見異常。

109 例孕11～13+6周超聲檢查提示正常的孕婦中，2例20～24周超聲篩查提示結(jié)構(gòu)畸形，包括室間隔缺損1例，肺囊腺瘤1例，余孕28～32周超聲篩查未見異常，隨訪至胎兒娩出，新生兒也均未見異常?；谏鲜鲈\斷，孕11～13+6周超聲檢查診斷胎兒異常漏診2例，無誤診，診斷靈敏度71.43%（5/7），特異度100%（107/107），總符合率98.25%（112/114）。

3.討論

胎兒畸形少有自覺癥狀和特殊表現(xiàn)，臨床主要通過影像學(xué)檢查的方法觀察胎兒宮內(nèi)發(fā)育情況，判斷有無畸形及嚴(yán)重程度。超聲是臨床診斷胎兒畸形重要影像學(xué)技術(shù)，具有穿透能力強(qiáng)、操作簡單、安全便捷、可重復(fù)性強(qiáng)等技術(shù)優(yōu)勢，應(yīng)用歷史已超過30年，且隨著技術(shù)創(chuàng)新與突破，超聲檢測日益先進(jìn)，圖像分辨率提高，診斷靈敏度加強(qiáng)，在減少出生缺陷、保證人口質(zhì)量方面發(fā)揮了重要作用。孕中期是系統(tǒng)超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的理想時(shí)機(jī)，目前已經(jīng)形成規(guī)范系統(tǒng)的篩查體系，此階段確診的畸形胎兒，一般主張引產(chǎn)處理。而引產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)隨著孕周的增加而增大，孕中期引產(chǎn)，會增加孕婦生殖道損傷風(fēng)險(xiǎn)，甚至導(dǎo)致大出血，風(fēng)險(xiǎn)性高于孕早期，因此，如果孕早期能夠盡可能多的篩查出嚴(yán)重畸形，對保證母體引產(chǎn)安全是十分有益的。

產(chǎn)前超聲檢查共分為三次，其中孕11～13+6周是早期產(chǎn)前篩查時(shí)機(jī)，亦稱第一次產(chǎn)前檢查。研究發(fā)現(xiàn)，大部分的胎兒畸形于孕12周前已經(jīng)發(fā)生，強(qiáng)化超聲檢查，是提高孕11～13+6周胎兒畸形檢出率的可行手段[4]。鑒于此，本研究在常規(guī)孕11～13+6周超聲檢查基礎(chǔ)上，予以8個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化超聲切面檢查，以有序觀察胎兒全貌。篩查時(shí)，要按照從上到下的順序順次進(jìn)行，防止漏診。不過，由于早期胎兒體積小，加之受胎兒體位、孕婦腹壁厚度等因素影響，一些組織接受顯像欠清晰，故孕11～13+6周超聲檢查并不能檢出全部胎兒畸形，特別是有些畸形是在胎兒發(fā)育過程中逐漸顯像出來的，故而存在一定漏診率[5]。孕11～13+6周超聲檢查診斷胎兒異常靈敏度71.43%，特異度100%，總符合率98.25%，與文獻(xiàn)報(bào)道相符[6]。孕早期胎兒胎心體積過小，對于一些微小的、復(fù)雜的心臟畸形，超聲儀難于清晰顯示，從而限制了部分心臟畸形的診斷與檢出，心內(nèi)膜墊缺損、單心室等心臟畸形于孕早期診斷較容易，室間隔缺損、心室雙出口等易漏診[7]。肢體與手足畸形在胎兒發(fā)育過程中逐漸顯現(xiàn)，孕11～13+6周超聲提示正常的胎兒，發(fā)育至中晚期也可能出現(xiàn)胎兒畸形，提示連續(xù)動(dòng)態(tài)篩查的必要性。孕早期，胎兒前腹壁與子宮后壁貼近，超聲影像下顯示胎兒腹壁欠清晰，影響臍膨出早期診斷[8]。另外，胎兒小腦于妊娠3個(gè)月左右開始中線融合，妊娠6個(gè)月前尚發(fā)育不完全，亦不宜于孕11～13+6周開展篩畸診斷。

綜上所述，孕11～13+6周行超聲檢查可以有效及時(shí)地檢出早期胎兒畸形，但仍存在一定局限性，因此有必要建立早-中-晚胎兒連續(xù)動(dòng)態(tài)篩查，以更好地預(yù)防新生兒缺陷，保證人口出生質(zhì)量。