柳洪梅

（沈陽二〇四醫(yī)院，遼寧 沈陽 110043）

出生缺陷指的是多種復(fù)雜因素誘發(fā)的新生兒結(jié)構(gòu)異常等問題，常見出生缺陷影響因素包括身體健康狀況、家族遺傳因素、環(huán)境因素等，胎兒出生缺陷問題的出現(xiàn)會提高新生兒的圍生期病死率，也會導(dǎo)致我國整體人口素質(zhì)的直接降低。一旦新生兒發(fā)生圍生期死亡問題，則產(chǎn)婦及其家庭都會受到強(qiáng)烈打擊，進(jìn)而降低家庭的生活質(zhì)量，嚴(yán)重者甚至?xí)璧K社會的發(fā)展[1]。所以，加強(qiáng)產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查工作，對于降低新生兒出生缺陷發(fā)生率，整體上提高我國人口素質(zhì)具有重要的意義。本研究對出生缺陷篩查高危孕婦優(yōu)生遺傳監(jiān)測結(jié)果進(jìn)行了分析，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：本研究對2018年1月至2018年5月在我院產(chǎn)科接受產(chǎn)前檢查99例出生缺陷篩查高危孕婦的臨床資料進(jìn)行了統(tǒng)計分析，年齡21～32歲，平均（26.5±5.4）歲。依據(jù)其基本情況分為三組，其中，第一組為夫婦均為同型地貧攜帶者，第二組為夫婦一方為染色體異常攜帶者，且超聲和唐氏篩查證實(shí)胎兒有微小異常，第三組為不明原因胎兒異常以及孕前或是孕期有感染、不良接觸史。三組產(chǎn)婦其他資料比較無統(tǒng)計學(xué)差異（P＞0.05）。

1.2 方法：第一，基因檢查。通過亞能公司試劑提取胎兒成纖維細(xì)胞DNA或是外周血白細(xì)胞后，實(shí)施外周血或是羊水基因檢查，首先對α-珠蛋白基因?qū)嵤U(kuò)增處理后，進(jìn)行瓊脂糖電泳檢測，通過反向斑點(diǎn)雜交技術(shù)實(shí)施β-珠蛋白基因地貧檢測，確定17個常見突變類型。第二，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。對于高危胎兒以及有染色體異常高風(fēng)險的孕婦實(shí)施羊水胎兒染色體檢查，配合新生嬰兒外周血染色體檢查。同時，實(shí)施羊水細(xì)胞或外周血淋巴細(xì)胞常規(guī)培養(yǎng)、制片、染色處理，并由專業(yè)醫(yī)師閱片。第三，隨訪觀察。對99例高危孕婦的妊娠結(jié)局實(shí)施隨訪觀察。

1.3 統(tǒng)計學(xué)分析：本次研究所得全部數(shù)據(jù)均使用SPSS17.0軟件進(jìn)行分析和處理。計量資料使用（±s）加以表示，計數(shù)資料使用χ2檢驗(yàn)方法加以表示，如果數(shù)據(jù)間比較結(jié)果P＜0.05，則證實(shí)兩組觀察對象治療結(jié)果數(shù)據(jù)之間差異具有明顯的統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

全部99例出生缺陷篩查高危孕婦均自愿終止妊娠或是正常分娩，新生兒女性48例，男性51例，新生兒性別比為106∶100。其中，84例新生兒分娩后7 d內(nèi)無明顯異常情況，15例新生兒出身后7 d內(nèi)或是妊娠期間確診為出生缺陷，出生缺陷發(fā)生率為14.14%。將全部99例觀察對象分為三組，其中，第一組17例觀察對象中，有家族史1例，孕前和孕期由不良接觸史4例，畸形5例；第二組7例觀察對象中，地貧基因攜帶胎兒出生或是無明顯異常3例，胎兒異常需要終止妊娠4例；第三組75例觀察對象中，13例新生兒染色體檢查發(fā)現(xiàn)3例異常，24例胎兒染色體產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)2例異常。全部99例出生缺陷篩查高危孕婦中，共有15例發(fā)生胎兒出生缺陷問題，出生缺陷發(fā)生率為15.15%。其中，手指畸形4例，神經(jīng)管畸形2例，先天性心臟病2例，唇腭裂7例。

3 討 論

隨著人們?nèi)粘ｏ嬍辰Y(jié)構(gòu)的調(diào)整和習(xí)慣的改變，以及生活水平的逐步提高，由飲食健康問題所引發(fā)的各類疾病發(fā)生率也有所上升[2]。出生缺陷是產(chǎn)科臨床上十分關(guān)注的焦點(diǎn)問題，胎兒出生缺陷的發(fā)生不僅會提高新生兒病死率，還會大大增加產(chǎn)婦和新生兒家庭的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)，即便新生兒能夠存活，也會出現(xiàn)身體結(jié)構(gòu)不完整、功能性障礙等問題，進(jìn)而影響我國整體人口質(zhì)量的提高[3]。所以，加強(qiáng)產(chǎn)前檢查和出生缺陷篩查，并對高危孕婦實(shí)施有效的干預(yù)和控制措施，具有十分重要的意義，能夠?qū)μ撼錾毕葸M(jìn)行準(zhǔn)確判斷，提高產(chǎn)婦生育質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育目標(biāo)[4]。通過對高危孕婦實(shí)施飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整以及優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)知識培訓(xùn)，結(jié)合孕前和孕期產(chǎn)婦生活習(xí)慣與發(fā)病風(fēng)險的系統(tǒng)分析和評估，告知孕婦妊娠期間避免一些不良因素的影響，能夠最大限度降低出生缺陷發(fā)生率，保證胎兒出生質(zhì)量和安全性[5]。結(jié)合本研究情況來看，新生兒或是胎兒染色體檢查是檢出率最高的一種出生缺陷篩查方式，其主要原因在于，染色體異常孕婦屬于典型的出生缺陷高危人群，也是發(fā)病率最高的人群，可見，高危人群孕期優(yōu)生遺傳監(jiān)測的重要意義。

由本次醫(yī)學(xué)研究結(jié)果可知，99例出生缺陷篩查高危孕婦均自愿終止妊娠或是正常分娩，其中，共有15例發(fā)生胎兒出生缺陷問題，出生缺陷發(fā)生率為15.15%。常見出生缺陷類型包括手指畸形、神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂等。妊娠期的出生缺陷篩查對于新生兒出生缺陷問題的檢出率較高，且準(zhǔn)確性較好。

綜上所述，針對高危孕婦實(shí)施出生缺陷篩查，能夠提高新生兒出生缺陷檢出率，并對出生缺陷的類型進(jìn)行較為準(zhǔn)確的判斷，進(jìn)而提高新生兒出生質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，有助于我國人口整體素質(zhì)的提高。