杜福生，彭華

(云南省第二人民醫(yī)院眼科，云南省眼部疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，云南省眼病臨床醫(yī)學(xué)中心，昆明 650021)

無色素性視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa sine pigmento，RPSP)是一種特殊類型的原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，眼底表現(xiàn)除無典型的骨細(xì)胞樣色素沉著以外，其眼底表現(xiàn)與典型性RP相同，臨床上比較罕見[1]，目前僅可見少量零星的病例報(bào)道[2-3]，容易被漏診。云南省第二人民醫(yī)院眼科收治1例因無色素性視網(wǎng)膜色素變性而就診的病例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者，女，51歲，因“雙眼夜視力下降明顯5年”就診。患者既往有夜間視力差25年，否認(rèn)父母近親聯(lián)姻，有1個妹妹，目前妹妹、侄女患有無色素性視網(wǎng)膜色素變性，否認(rèn)父母親、父母的兄弟姐妹、祖父母患此病及否認(rèn)其他低視力家族史。眼部檢查：視力，雙眼0.5，矯正無提高。雙眼裂隙燈前節(jié)檢查見輕度白內(nèi)障。眼底檢查：患者雙眼底可見視盤顏色變淡，C/D=0.4。視網(wǎng)膜血管管徑變細(xì)、輕度迂曲，后極部見不同程度的彌漫性斑點(diǎn)狀色素脫失，色污黃，未見明顯視網(wǎng)膜骨細(xì)胞樣色素沉著(圖1A，B)。眼底熒光血管造影(fundus fluorescein angiography，F(xiàn)FA)：雙眼視網(wǎng)膜廣泛彌漫性斑點(diǎn)狀透見熒光，RPE萎縮區(qū)域呈斑駁狀高熒光，未見充盈缺損區(qū)域(圖1C，D)。雙眼視網(wǎng)膜電圖(electroretinogram，ERG)檢查(圖2)：基本呈熄滅型。雙眼視野(圖3)：管狀視野。雙眼黃斑光學(xué)相干斷層成像(optical coherence tomography，OCT)(圖4)：黃斑區(qū)視網(wǎng)膜變薄。綜合上述相關(guān)檢查及病史、癥狀、體征，診斷：“雙眼無色素性視網(wǎng)膜色素變性”。

圖1 無色素性視網(wǎng)膜色素變性眼底影像學(xué)檢查Figure 1 Fundus imaging examination of retinitis pigmentosa sine pigmento

圖2 雙眼ERG：雙眼(未散瞳)明適應(yīng)3.0a-波b-波振幅降低，暗適應(yīng)3.0b-波振幅降低Figure 2 Binocular ERG: binocular (undisturbed) visual field 3.0a-wave b-wave amplitude decreases, and visual field 3.0b-wave amplitude decreases

圖3 雙眼視野：管狀視野Figure 3 Binocular vision: tubular vision

圖4 雙眼黃斑OCT：色素上皮層萎縮，周邊視網(wǎng)膜變薄，各層結(jié)構(gòu)明顯萎縮Figure 4 Binocular macular OCT: pigment epithelium atrophy, peripheral retina thinning, obvious atrophy of each layer structure

2 討論

RPSP與典型的RP相比，無色素型視網(wǎng)膜色素變性眼底無或僅有極少色素沉著，但不能憑色素沉積的多少來決定疾病的嚴(yán)重性[4]。但同樣可出現(xiàn)夜育、典型的眼底改變?nèi)缫暰W(wǎng)膜色素脫失、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、視盤蠟黃以及典型性視野和ERG改變。也有學(xué)者[5]認(rèn)為隨著患者年齡增大，病變進(jìn)展，眼底會逐漸出現(xiàn)骨細(xì)胞樣色素沉著。據(jù)文獻(xiàn)[6]報(bào)道：RPSP FFA表現(xiàn)為彌散性椒鹽狀透見熒光，未見骨細(xì)胞樣遮蔽熒光，本病早期以影響視桿細(xì)胞為主，全視野ERG出現(xiàn)A波及B振幅值的降低，隨著病情的逐漸發(fā)展，累及視錐細(xì)胞，晚期出現(xiàn)視功能的完全喪失[7]。本病與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致，本例患者的病史、臨床表現(xiàn)與FFA，ERG和視野檢查均符合RPSP的典型表現(xiàn)，故不難診斷。

因?yàn)樵摬∪狈σ暰W(wǎng)膜色素變性典型三聯(lián)征的眼底表現(xiàn)，因此掌握視網(wǎng)膜色素變性患者眼底有無色素沉著，對漏診和誤診具有重要的意義[8]。日前對于無色素型色素變性尚無有效的治療方法，而全身應(yīng)用擴(kuò)張血管藥物和補(bǔ)充維生素A可能對其治療有所幫助[5]，另外針刺、中藥對其治療亦有所幫助。