施笑笑，張巧玲

浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院，浙江杭州 310009

脂質(zhì)沉積性肌病 （lipid storage myopathy，LSM）是一類遺傳代謝性肌肉疾病，機體出現(xiàn)脂肪代謝異常，導致脂肪沉積于肌纖維內(nèi)。臨床表現(xiàn)為進行性加重的耐力下降和肌肉無力，疾病過程中病情有一定波動性［1］。LSM屬于神經(jīng)肌肉罕見病，表型異質(zhì)性較大，臨床認識不足，常被誤診和漏診，延誤治療，甚至危及生命［2］。2018年7月，浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院急診科收治1例LSM患者，經(jīng)肌肉活檢和基因檢測，確診為LSM——晚發(fā)型多?；o酶A脫氫缺陷（multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency，MADD），經(jīng)過多學科合作、個體化護理和康復鍛煉指導，患者肌力恢復正常，病情好轉(zhuǎn)，出院后隨訪10個月，病情未復發(fā)，可正常生活工作?，F(xiàn)將護理報告如下。

1 病例簡介

患者，男，23歲，因“下肢酸痛乏力伴醬油色尿1個月”于2018年7月21日就診于浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院。患者于就診前1個月出現(xiàn)雙下肢酸痛，進行性加重，無法行走，并出現(xiàn)醬油色尿，當?shù)蒯t(yī)院檢查結(jié)果顯示肌酸激酶（CK）明顯升高，考慮橫紋肌溶解，病因不明，經(jīng)堿化尿液等治療效果不佳，遂轉(zhuǎn)入浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院急診科，以“肌病待查”收住入院。入院查體：體溫36．7℃，心率127次／min，呼吸27次／min，血壓168／100mmHg，意識清，雙上肢肌力基本正常，雙下肢近端肌力II級，遠端肌力V級，雙側(cè)膝腱反射遲鈍，雙側(cè)病理征陰性，下肢肌肉壓痛感，輕度水腫。實驗室檢查示谷丙轉(zhuǎn)氨酶1 491U／L、谷草轉(zhuǎn)氨酶6 340U／L，白蛋白28．1g／L，CK 53 299U／L、CK-MB 1 385U／L、乳酸脫氫酶17 315U／L。腹部B超顯示脂肪肝改變。7月22日患者出現(xiàn)昏迷，急查血氣分析示呼吸性合并代謝性酸中毒，pH 7．11、PaCO2111mmHg、血乳酸7．1mmol／L，血氨128．4μmol／L，白細胞計數(shù)21．6×109／L，C-反應蛋白184．6mg／L，考慮患者出現(xiàn)急性呼吸衰竭、肺性腦病、肝性腦病、混合性酸中毒和重癥肺炎，緊急予氣管插管呼吸機輔助通氣。查頭顱CT未見異常，胸部CT顯示兩肺肺炎、肺不張和胸腔積液?；颊逤K明顯升高，存在重度橫紋肌溶解，病因不詳，請神經(jīng)內(nèi)科行左側(cè)肱二頭肌肌肉活檢術(shù)，術(shù)后病理提示LSM，同時行基因檢測?；颊邫C械通氣，多次嘗試脫機訓練失敗，遂于2018年8月2日行氣管切開。經(jīng)過積極補充核黃素、左卡尼汀，抗生素治療肺部感染，堿化尿液，補充液體和多學科照護，患者四肢肌力逐漸改善，雙下肢肌力恢復至IV級，肺炎好轉(zhuǎn)，CK下降至68U／L，8月8日脫機成功，逐漸更換為金屬套管，并嘗試堵管成功。8月13日患者意識清楚，四肢肌力恢復至V級，肝功能、肌酶正常，痊愈出院，住院時間23d。9月3日基因檢測回報，患者存在ETFDH基因復合雜合突變（c．325A＞G，c．770A＞G），從而確診患者為LSM——晚發(fā)型 MADD。經(jīng)康復鍛煉，患者可正常工作和生活，隨訪10個月，未出現(xiàn)病情反復。

2 護理

2．1 病情監(jiān)測與觀察

橫紋肌溶解綜合征常見于擠壓傷、過度運動、燒傷以及中毒等，而由于遺傳因素引起的橫紋肌溶解容易被忽視［3］。本例患者以肢體無力、肌肉疼痛伴醬油色尿為首發(fā)癥狀，CK明顯升高，考慮為橫紋肌溶解綜合征。醬油色尿本質(zhì)是肌紅蛋白尿，肌肉損傷后大量釋放入血，可直接傷害腎小管表皮細胞、腎血管收縮和阻塞腎小管，容易引起急性腎功能衰竭［4］。另外，肌細胞損害后，會釋放大量鉀離子，從而引起高鉀血癥。對于橫紋肌溶解綜合征患者不建議早期即開始連續(xù)腎臟替代治療（CRRT），但如患者出現(xiàn)嚴重腎功能衰竭或難治性高鉀血癥，應立即進行CRRT［5］。每日抽血監(jiān)測患者腎功能變化，適度補液，計每小時尿量，維持每日尿量在2 000～3 000ml范圍內(nèi)，并予5%碳酸氫鈉注射液10ml／h進行微泵靜脈推注，甘露醇100ml靜脈滴注，1次／d，以堿化尿液，避免腎小管堵塞。注意避免輸注含鉀液體，減少含鉀物質(zhì)攝入，每日監(jiān)測血鉀變化，一旦出現(xiàn)高鉀血癥，予10%葡萄糖酸鈣拮抗高鉀，并予高糖聯(lián)合胰島素靜脈滴注或利尿降鉀。本例患者雖然CK極高，但經(jīng)過上述診療護理，未行CRRT治療，患者未發(fā)生尿量減少和電解質(zhì)紊亂，腎功能維持在正常范圍內(nèi)，出院當日CK降至68U／L。

2．2 特殊用藥護理

LSM分型包括晚發(fā)型MADD、原發(fā)性系統(tǒng)性肉堿缺乏、單純肌病型中性脂肪沉積癥、中性脂肪沉積癥伴魚鱗病4種臨床亞型，本例患者經(jīng)基因檢測確診為晚發(fā)型MADD，是較常見的LSM亞型。MADD是一種反復發(fā)作的常染色隱性遺傳代謝綜合征，致病基因為ETFDH或ETFA／B，臨床表現(xiàn)為低血糖、代謝性酸中毒、高血氨癥和肌肉脂質(zhì)沉積等［6］。核黃素（維生素B2）是晚發(fā)型 MADD的特效藥，在診斷LSM患者中積極推薦使用核黃素［7］。遵醫(yī)囑予患者核黃素40mg鼻飼，3次／d；輔以左卡尼汀1g靜脈推注，3次／d；艾地苯醌30mg鼻飼，3次／d。核黃素服用后可引起尿液發(fā)黃，告知患者及家屬為正?，F(xiàn)象，不影響繼續(xù)用藥。左卡尼汀需溶于10ml注射用水中，2～3min內(nèi)完成靜脈推注，注意觀察患者有無惡心、嘔吐和癲癇發(fā)生。出院1個月后，核黃素減至10mg，3次／d，長期維持，可有效預防疾病復發(fā)。

2．3 高血氨及肝功能不全的護理

LSM的少數(shù)患者會出現(xiàn)高血氨，從而引起意識障礙。本例患者入院后出現(xiàn)昏迷，血氨高達128．4μmol／L（正常值9～33μmol／L），存在肝功能不全，考慮為肝性腦病，予查肝炎標志物系列、自身免疫性肝病抗體除外其他病因。遵醫(yī)囑給予乳果糖口服溶液10ml鼻飼，3次／d；門冬氨酸鳥氨酸注射液15g溶于5%葡萄糖注射液中靜脈滴注，輸注時間大于3h，1次／d；維持2～3次／d軟便；每日監(jiān)測血氨變化；予異甘草酸鎂、還原型谷胱甘肽等護肝治療，避免使用肝損藥物。治療3d后，患者血氨恢復至正常范圍。

2．4 氣道護理

2．4．1 呼吸機輔助通氣護理

患者氣管插管后機械通氣，采用同步間歇指令通氣模式，潮氣量450ml，呼吸頻率12次／min，吸入氧濃度40%，呼氣末正壓通氣5cmH2O，根據(jù)病情調(diào)整呼吸機參數(shù)。預防呼吸機相關性肺炎措施包括床頭抬高30～45°，規(guī)范吸痰、口腔護理、手衛(wèi)生等操作，加強腸內(nèi)營養(yǎng)護理，采用留置鼻腸管代替鼻胃管，減少反流風險，觀察患者有無誤吸、腹脹、腹瀉等癥狀，監(jiān)測氣管導管氣囊壓力，聲門下小負壓吸引分泌物等。本例患者鎮(zhèn)靜深度為淺鎮(zhèn)靜狀態(tài)，采用 RASS（Richmond Agitation Sedation Scale）評分監(jiān)測鎮(zhèn)靜深度［8-9］，日間評分維持在-2～1分，夜間維持在-3～1分?；颊叻窝缀棉D(zhuǎn)后，插管后第4天開始脫機訓練，逐步降低吸入氧濃度，降低呼吸頻率，但患者氧和維持欠佳，吸入氧濃度為40%的情況下SpO2僅90%，且床邊B超未見膈肌明顯活動，評估拔管困難，于插管后第11天行氣管切開。后改為壓力支持呼吸模式，于氣管切開后第6天脫機成功。

2．4．2 氣管切開護理

氣管切開后觀察切口有無滲血、滲液及皮膚紅腫，每天更換氣管切開專用紗布，保持局部干爽。重點關注氣切套管位置，妥善固定，避免脫出。脫機后，加強氣道濕化，保持呼吸道通暢。氣管切開后第8天，患者病情進一步好轉(zhuǎn)，肌力改善，呼吸平穩(wěn)，將帶有氣囊的氣管切開套管更換為金屬套管。換管后，監(jiān)測患者呼吸、氧合情況，注意觀察患者有無嗆咳以及發(fā)音、吞咽異常等情況。每8h更換金屬氣切內(nèi)套管，避免痰痂堵塞氣道。氣管切開后第10天患者肌力改善，生命體征平穩(wěn)，炎癥指標正常，予漸進式堵管，從半堵管過渡至完全堵管?；颊吆粑椒€(wěn)，觀察24h，予以拔出氣切金屬套管。

2．5 心理護理

患者為青年人，急性起病，在監(jiān)護室內(nèi)入住時間久，經(jīng)歷意識障礙、氣管插管、機械通氣、氣管切開、肌肉活檢以及留置鼻腸管、深靜脈導管和導尿管等多項事件，精神心理壓力較大，多次出現(xiàn)晃動床欄、企圖坐起、試圖拔管、難以入睡等情緒煩躁狀態(tài)。診治過程中，醫(yī)護人員重視與患者的溝通和宣教，告知操作目的和方法，取得患者配合。請心理衛(wèi)生科協(xié)助心理溝通，予勞拉西泮0．25mg鼻飼，3次／d，用藥后患者情緒穩(wěn)定，睡眠改善。LSM為遺傳性疾病，患者及家屬擔心會遺傳給下一代，告知該病為隱性遺傳模式，下一代僅為攜帶者，不會患病，為保險起見，其配偶可行ETFDH基因檢測。另外告知患者為晚發(fā)型MADD，核黃素治療有確切療效，基本不影響壽命。通過心理干預，患者逐漸認識了LSM，內(nèi)心由抗拒治療轉(zhuǎn)換為接受并配合治療，患者心理壓力減小，重拾了對生命的熱愛和生活的勇氣。

3 小結(jié)

在臨床實踐中，LSM容易出現(xiàn)漏診和誤診?；颊呤装l(fā)為橫紋肌溶解綜合征，排除其他病因后，考慮LSM可能，同時本例LSM患者合并多臟器功能不全，疾病救治過程較復雜，增加了護理難度，但通過肌肉活檢和基因檢測及時明確了診斷。通過積極的病情監(jiān)護與觀察、高血氨和肝功能不全的護理、氣道護理、心理護理，患者各器官功能恢復良好，取得較好的救治效果。