張莉莉，俞 超，陳建紅

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院，浙江杭州 310003

糖原貯積癥（glycogen storage disease，GSD）是糖原代謝過程相關(guān)酶缺陷導(dǎo)致的一組先天性遺傳代謝病，以糖原在全身相關(guān)組織過度沉積和糖原合成或分解障礙為主要特征［1］。肝糖原貯積癥是GSD癥中較常見的類型，稱為Ⅰ型GSD，約占GSD的25%［2-3］。Ⅰ型GSD主要臨床表現(xiàn)為易饑餓、身材矮小、幼稚面容、巨肝、腎增大，典型的實(shí)驗(yàn)室檢查表現(xiàn)為明顯的空腹低血糖、高乳酸、高尿酸、高脂血癥，肝病理學(xué)檢查和基因檢測(cè)是確診的依據(jù)［4］。妊娠合并GSD在臨床中較為罕見。2019年5月，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科收治1例首發(fā)癥狀為急性胰腺炎的Ⅰ型GSD合并雙胎妊娠的患者，經(jīng)治療與護(hù)理后，患者最終平安分娩，于產(chǎn)后13d出院?，F(xiàn)將護(hù)理報(bào)告如下。

1 病例簡(jiǎn)介

患者，女，31歲，因“孕1產(chǎn)0孕31周，雙胎臀位，Ⅰ型GSD，高尿酸血癥，高脂血癥”收治入院。既往史：經(jīng)基因監(jiān)測(cè)診斷為Ⅰ型GSD 29年；2007年在局麻下行汗腺瘤切除術(shù)；近2年曾因急性胰腺炎反復(fù)入院治療；既往曾行血脂分離術(shù)，血液透析治療；長(zhǎng)期服用降血脂藥物。5月3日，患者因進(jìn)食油膩飲食，出現(xiàn)孕期第3次上腹部近劍突下陣發(fā)性疼痛加劇，遂急診入院。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示：甘油三酯17．9mmol／L、總膽固醇10．45mmol／L、尿酸602μmol／L、纖維蛋白原5．10g／L、血紅蛋白9．0g／L、白蛋白27．3g／L、24h尿蛋白3．0g。入院后醫(yī)囑予禁食、腸外營(yíng)養(yǎng)；予奧曲肽注射液抑制胰酶生成，泮托拉唑鈉腸溶液抑酸，硫酸鎂抑制宮縮，頭孢抗感染，人血白蛋白加強(qiáng)免疫力，地塞米松促胎肺成熟；予胎心監(jiān)護(hù)3次／d，多普勒聽胎心6次／d，督促患者自數(shù)胎動(dòng)。保守治療3d后，患者腹痛腹脹緩解，醫(yī)囑予進(jìn)食流質(zhì)飲食。因血甘油三脂和尿酸進(jìn)行性升高，于5月14日妊娠32周行剖宮產(chǎn)術(shù)，新生兒入住兒科。產(chǎn)婦術(shù)后10d，血甘油三酯38．27mmol／L，總膽固醇11．72mmol／L，尿酸602μmol／L，纖維蛋白原6．17g／L，予血液凈化連續(xù)治療3d，復(fù)查顯示血甘油三酯10．43mmol／L、總膽固醇2．78mmol／L、尿酸 251μmol／L，5 月27日出院。

2 護(hù)理

2．1 營(yíng)養(yǎng)支持

GSD患者肝臟中糖原不能合成或不能分解，易導(dǎo)致空腹、夜間和白天延遲進(jìn)食時(shí)發(fā)生低血糖。由于疾病本身因素，一方面要限制該患者攝入高脂食物，另一方面又需提供圍生期所需熱量，因此做好飲食管理尤為重要。由主管醫(yī)生向營(yíng)養(yǎng)科發(fā)出會(huì)診申請(qǐng)，營(yíng)養(yǎng)科根據(jù)該患者情況，制定循序漸進(jìn)的飲食計(jì)劃并配合飲食治療。每日碳水化合物（谷類、薯類、蔬菜等）占總熱量的60%～65%，盡可能少食用含半乳糖、果糖等單糖以及乳類、水果、蔗糖等含雙糖的食物，以多糖為主，如米飯、南瓜、銀耳等；蛋白質(zhì)占總熱量的10%～20%，以魚、蝦、瘦肉為主；限制脂肪攝入；飲食宜清淡，供給足量的維生素及無機(jī)鹽，以促進(jìn)機(jī)體通過磷酸戊糖途徑提供能量，從而消耗大量6-磷酸葡萄糖，推動(dòng)糖原分解［5］。另外，不加熱的生玉米淀粉混懸液是GSD的治療飲食，其原理為生玉米淀粉是一種長(zhǎng)分子葡萄糖多聚體，口服后在腸道停留，被緩慢吸收，逐漸釋放出葡萄糖，可使患者血糖在正常范圍內(nèi)維持6～8h。按患者體質(zhì)量計(jì)算，其用法為取生玉米淀粉1．75～2．5g／kg，與50ml涼開水混合口服，1次／4～6h，一日三餐根據(jù)患者血糖水平調(diào)節(jié)玉米淀粉量。不能使用熱水混合，淀粉遇熱水易被淀粉酶水解，使之分解過快，吸收和排泄過快，不能維持恒定血糖水平［6］。責(zé)任護(hù)士計(jì)算并記錄患者每餐的總熱量和食物種類，根據(jù)體質(zhì)量計(jì)算出每日需求量，本例患者體質(zhì)量60kg，玉米淀粉每日需求量為105～150g，分別為早餐20g，午餐40g，晚餐30g，睡前40g；每餐督促、檢查患者的進(jìn)食情況，該患者住院期間血糖穩(wěn)定，未發(fā)生低血糖。

2．2 心理支持與指導(dǎo)

GSD患者需要終身服藥并進(jìn)行嚴(yán)格的飲食控制，妊娠期用藥安全、胎兒的健康問題成為患者焦慮的重點(diǎn)內(nèi)容。GSD合并雙胎妊娠的并發(fā)癥多，患者的剖宮產(chǎn)率、產(chǎn)后出血率、胎膜早破發(fā)生率、妊娠高血壓綜合征發(fā)生率、胎兒宮內(nèi)窘迫發(fā)生率、新生兒低體重發(fā)生率均明顯高于同期正常孕婦；大幅度增加了早產(chǎn)、羊水糞染、新生兒窒息、胎兒死亡等不良事件發(fā)生率［7］。該患者病程時(shí)間長(zhǎng)，對(duì)自身的疾病有一定了解，能做到遵醫(yī)囑用藥和控制飲食。但由于病情特殊，為了滿足患者對(duì)其病情的隱私要求，未將病情告知除丈夫以外的其他家屬。家屬完全不能接受醫(yī)院對(duì)患者孕期的飲食控制，自行制作雞、鴨、肉、蛋類食物作為營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充。但飲食控制不佳將會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的后果和并發(fā)癥，甚至危及母兒生命。主管護(hù)士一對(duì)一和患者進(jìn)行深入溝通，告知孕婦妊娠期間頸部半透明厚度（NT）、唐氏篩查、三維B超等檢查都是胎兒宮內(nèi)排畸的手段，目前孕周31周＋，通過上述檢查的排查后，胎兒畸形發(fā)生率極低。在溝通過程中責(zé)任護(hù)士認(rèn)真傾聽，鼓勵(lì)患者傾訴不良情緒，最終患者選擇向家屬公開病情，愿意和家屬一同建立戰(zhàn)勝疾病的信心。通過心理支持與指導(dǎo)，患者焦慮情緒較前好轉(zhuǎn)。

2．3 并發(fā)癥的觀察與護(hù)理

2．3．1 急性胰腺炎

急性胰腺炎臨床表現(xiàn)為急性上腹部近劍突下疼痛、進(jìn)食后加劇以及惡心、嘔吐、血胰淀粉酶升高等，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)出血、休克、高熱、黃疸、腹脹、腸麻痹、急性呼吸衰竭、急性腎衰竭、心力衰竭等，甚至死亡。護(hù)理過程中給予吸氧、特級(jí)護(hù)理、心電監(jiān)護(hù)，床邊備好搶救車，嚴(yán)密關(guān)注患者的生命體征及病情變化，觀察患者的大小便及嘔吐物的量和顏色，準(zhǔn)確記錄出入量，必要時(shí)配合醫(yī)生進(jìn)行胃腸減壓和留置導(dǎo)尿。嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，并宣教藥物的作用及副作用。該患者住院期間生命體征平穩(wěn)，出入量相對(duì)穩(wěn)定，住院期間未出現(xiàn)急性胰腺炎相關(guān)臨床表現(xiàn)。

2．3．2 腎功能損害

腎損害是GSD的最常見并發(fā)癥，其原因可能是繼發(fā)于腎小管G-磷酸葡萄糖酶缺陷，存在不完全性遠(yuǎn)端腎小管酸中毒，導(dǎo)致高尿酸血癥和高尿酸尿癥，隨著年齡增加、糖原在組織沉積增多而逐漸加重，繼而表現(xiàn)出尿蛋白增多 （白蛋白及腎小管蛋白）、腎石癥、局灶性節(jié)段性腎小球硬化和較少見的腎臟淀粉樣變，直至腎功能不全［4］。該患者入院時(shí)尿酸602μmol／L，24h尿蛋白3．0g，肌酐正常。護(hù)理過程中準(zhǔn)確記錄患者出入量，尤其是尿量，血液中的肌酐和尿酸都需要通過排尿進(jìn)行代謝，若出現(xiàn)少尿（＜400ml／24h或17ml／h）或無尿（＜100ml／24h），及時(shí)向醫(yī)生匯報(bào)，有助于醫(yī)生更好地觀察病情，提供更準(zhǔn)確的治療。飲食護(hù)理上適當(dāng)控制患者蛋白質(zhì)的攝入量，治療上予靜脈滴注白蛋白50g／12h。該患者在治療期間每日尿量＞1 500ml，肌酐保持在正常范圍內(nèi)。

2．3．3 肝功能損害

肝臟為人體的主要解毒和代謝器官，高脂血癥會(huì)影響肝臟代謝，加之妊娠期內(nèi)分泌的變化導(dǎo)致各種甾體激素較孕前升高，諸多激素的滅活均需在肝臟內(nèi)進(jìn)行，血流中的有害物質(zhì)及微生物都將在肝臟內(nèi)解毒和清除，孕期血容量隨孕周增長(zhǎng)而逐步增加，但由于胎兒的分流，孕婦肝臟的血流量并無明顯增加，因而肝臟血流相對(duì)減少，肝臟營(yíng)養(yǎng)相對(duì)缺乏，相對(duì)普通人，妊娠期肝臟更容易受到各種病毒和毒素的侵襲，從而誘發(fā)脂肪肝、肝功能受損、肝性腦?。?］。在護(hù)理過程中，至少每小時(shí)巡視病房1次，加強(qiáng)與患者溝通，詳細(xì)了解患者的日常行為和性格，結(jié)合Child-Pugh分級(jí)評(píng)分［9］方法，早期評(píng)估肝臟疾病的嚴(yán)重程度以及識(shí)別肝性腦病。肝功能異常主要表現(xiàn)為食欲減退、厭油、惡心、嘔吐、乏力、易倦等，早期肝性腦病臨床上以神經(jīng)精神癥狀為主，早期變化極微，主要表現(xiàn)為行為異常，如原屬活潑者可表現(xiàn)為憂郁，原屬孤僻者可表現(xiàn)為欣快，注意力持續(xù)時(shí)間縮短，亂丟紙屑，隨地便溺等。該患者住院期間肝功能正常，Child-Pugh評(píng)分為5分。

2．4 血液凈化前后的護(hù)理

患者剖宮產(chǎn)術(shù)后10d實(shí)驗(yàn)室檢查顯示：甘油三酯38．27mmol／L，總膽固醇11．72mmol／L，尿酸602μmol／L，纖維蛋白原6．17g／L。為行血脂分離術(shù)，局麻下行右股靜脈留置臨時(shí)透析導(dǎo)管術(shù)，護(hù)理過程中觀察患者右股靜脈穿刺點(diǎn)局部有無血腫，測(cè)量腿圍1次／d，指導(dǎo)患者穿戴彈力襪，預(yù)防下肢靜脈血栓。防止透析導(dǎo)管變形、扭曲、堵塞、感染。血液凈化常規(guī)使用肝素抗凝，在濾除毒素的同時(shí)，患者體內(nèi)的電解質(zhì)也在丟失，易導(dǎo)致出血和電解質(zhì)紊亂，醫(yī)囑予隔日一次復(fù)查電解質(zhì)及凝血功能，密切關(guān)注患者有無低鈉（表現(xiàn)為惡心、嘔吐、頭暈、視物模糊等）、高鈉（表現(xiàn)為口渴、乏力、眼窩下陷、嘴唇干燥等）、低鉀（表現(xiàn)為肌無力、呼吸困難、腹脹、腸麻痹等）、高鉀（嚴(yán)重的患者會(huì)出現(xiàn)微循環(huán)障礙，表現(xiàn)為皮膚蒼白、青紫、低血壓及心電圖的異常改變）等電解質(zhì)變化，全身皮膚及靜脈穿刺點(diǎn)有無新鮮的瘀點(diǎn)瘀斑等出血的表現(xiàn)。住院期間該患者未發(fā)生相關(guān)導(dǎo)管并發(fā)癥，未發(fā)生出血和電解質(zhì)紊亂。

3 小結(jié)

GSD合并妊娠較為罕見，不合理的飲食往往導(dǎo)致患者血脂控制不穩(wěn)定，若誘發(fā)急性胰腺炎，則起病急，進(jìn)展快，病情兇險(xiǎn)，是導(dǎo)致孕產(chǎn)婦死亡的主要原因。護(hù)理的關(guān)鍵在于做好營(yíng)養(yǎng)支持、心理支持與指導(dǎo)、并發(fā)癥的觀察與護(hù)理，必要時(shí)聯(lián)合血液凈化治療，可以有效清除體內(nèi)血脂、尿酸等毒素，為患者臟器功能恢復(fù)贏得寶貴的時(shí)間，保障母嬰安全。