病例 1

雙胎輸血綜合征

2017年9月底，身懷雙胎、孕16周的王女士在當?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生懷疑可能存在雙胎輸血綜合征。其后，王女士來我院就診，我們團隊迅速為她進行了全面檢查，確定胎兒存在雙胎輸血綜合征，而且合并選擇性生長受限。我們馬上安排王女士入院監(jiān)測，并安排了胎兒鏡手術，兩個胎兒都保住了。

但不幸的是，較大的胎兒在術后次日晚上發(fā)生了胎膜早破，當時才孕17周多，保胎成功的概率很低。由于王女士及家人的堅持，我們展開了一系列積極的保胎措施。

在王女士臥床保胎的4個月中，危險無處不在。在孕28周時，較小的胎兒由于血流持續(xù)性缺失，沒有保住。到了孕33周加3天，王女士出現(xiàn)“破水”現(xiàn)象，經(jīng)評估后于次日剖宮產(chǎn)下一男嬰，母子平安。

病例 2

原發(fā)性嚴重胸腔積液

2016年7月28日是張女士的預產(chǎn)期，她懷揣喜悅的心情期盼著“二寶”的到來。2016年5月19日，張女士進行例行產(chǎn)檢，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)胎兒存在胸腔積液，雙側肺葉受壓，心臟向右側移位。其后的10天中，張女士到當?shù)馗鞔筢t(yī)院就診，醫(yī)生給出的建議大多是“放棄”。后來，經(jīng)朋友介紹，張女士來到我院就診。

經(jīng)超聲檢查評估，初步診斷為胎兒水腫（雙側胸腔積液，以左側為主;胎兒腹水、羊水過多）。經(jīng)充分溝通后，我為張女士做了胎兒胸水穿刺、羊水減量術。但是手術后不久，胎兒胸水又快速增加。3天后，我為張女士實施了胎兒左側胸腔-羊膜腔引流術：將一根“豬尾巴”管子的一端放到胎兒的胸腔內，另一端放到羊膜腔內，將胸水持續(xù)引流到羊水內，以保證胎兒肺的發(fā)育。手術順利，經(jīng)過幾天觀察后，張女士出院了。

孕34周時，張女士因胎膜早破產(chǎn)下寶寶。寶寶出生后被轉至復旦大學附屬兒科醫(yī)院，接受胸腔穿刺、閉式引流等治療，住院27天后出院。目前，寶寶已經(jīng)和其他同齡孩子一樣健康可愛。

對于絕大多數(shù)孕婦來說，在整個孕期，胎兒能夠正常生長發(fā)育至成功分娩。但少數(shù)情況下，胎兒會出現(xiàn)一些“狀況”，“輕重程度”也會有所不同。

常見胎兒疾病有三類

第一類為嚴重的胎兒遺傳疾病，如唐氏綜合征（先天愚型，21三體綜合征），也就是常稱的“唐寶寶”或“蜜糖寶寶”。不同年齡的孕婦都有可能孕育“唐寶寶”，但年齡越大，風險越高。所有孕婦都應該進行唐氏篩查或無創(chuàng)DNA篩查，高危孕婦最好在孕中期進行羊水穿刺檢查，或在孕早期進行絨毛活檢。

第二類為排除遺傳疾病后的孤立性結構異常，如先天性心臟病、唇腭裂等。這類疾病可在產(chǎn)前通過超聲或磁共振進行篩查。

第三類是除遺傳疾病和結構異常外的一些疾病，如母胎血型不合導致的胎兒宮內貧血（免疫性貧血）、復雜性雙胎、胎兒宮內生長受限等。這些疾病往往可以通過產(chǎn)前超聲檢查和評估被發(fā)現(xiàn)。

部分胎兒疾病需要宮內治療

一方面，需要進行宮內干預的胎兒疾病較少;另一方面，并非所有的胎兒疾病都能在產(chǎn)前進行治療。當發(fā)現(xiàn)胎兒“生病”后，應盡快去有經(jīng)驗的胎兒醫(yī)學中心進行評估。

遺傳疾病由遺傳物質“發(fā)生錯誤”引起，目前還沒有有效的產(chǎn)前治療手段。產(chǎn)前篩查及診斷的目的是篩查及檢出致死或嚴重的遺傳疾病。一些嚴重的胎兒遺傳疾病如果能及早被發(fā)現(xiàn)，孕婦可以選擇終止妊娠。隨著新生兒科、小兒內外科的發(fā)展，孤立性結構異常的胎兒大多能在出生后得到治療，且結局良好，如常見的先天性心臟病“法洛四聯(lián)癥”，出生后手術治愈率高達90%。

除遺傳疾病和結構異常外的第三類疾病是產(chǎn)前宮內治療的主要病源。

● 雙胎輸血綜合征

復雜性雙胎中常見的雙胎輸血綜合征，是兩個胎兒血脈相連、相互影響的結果，可通過胎兒鏡手術治愈。在胎兒鏡直視下，醫(yī)生通過激光將胎盤之間的吻合血管電凝，劃清“楚河漢界”，使兩個胎兒不再互相影響。據(jù)報道，如果不進行手術治療，兩個胎兒死于腹中的概率為90%;而如果做了胎兒鏡手術，至少保一胎的概率達到85%，兩胎均成活的概率可達58%。

● 胎兒宮內貧血或水腫

胎兒免疫性貧血是因母胎血型不合所致，最常見的情況是孕婦為“熊貓血”，即Rh陰性血。對此，需通過給胎兒輸血來改善其貧血狀況，以免因長期貧血導致胎兒心功能不全、胎兒水腫等，甚至發(fā)生宮內死亡。輸血方式可以選擇胎兒腹腔輸血、臍靜脈輸血或肝靜脈輸血。

有些胎兒由于先天性淋巴管發(fā)育異常而發(fā)生淋巴回流受阻，可引起胸腔積液，導致胎肺受壓、肺發(fā)育不良。對此，在產(chǎn)前可通過胎兒胸腔穿刺把液體抽出，或在胎兒胸壁與羊膜腔之間放置一根引流管，將胸腔積液引流至羊水中，促進胎肺的發(fā)育。

● 胎兒心律失常

如果胎兒出現(xiàn)快速性心律失常，可使用抗心律失常藥物治療，使胎兒心跳恢復正常節(jié)律，避免胎兒心功能進一步惡化?？梢酝ㄟ^母體-胎盤途徑給藥，也可以直接給藥（臍靜脈穿刺給藥等）。

由此可見，胎兒生病了，也可以“打針、吃藥、做手術”。不過需要注意的是，胎兒宮內治療僅僅針對病情十分危重、危及生命安全的病種，目的是阻止疾病進一步惡化，或為產(chǎn)后治療創(chuàng)造條件，改善胎兒的遠期預后。

孫路明 同濟大學附屬第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學科主任、主任醫(yī)師、博士生導師，上海市產(chǎn)前診斷中心副主任。擅長出生缺陷的產(chǎn)前篩查和診斷、胎兒疾病的宮內治療和干預，以及孕前、產(chǎn)前遺傳咨詢。特需門診：周一上午（西院），周四上午（東院）胎兒醫(yī)學部門診：周二、周三全天（東院，僅接受醫(yī)生轉診）