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        原發(fā)性低纖維蛋白原血癥合并子宮肌瘤1例

        2019-12-08 12:50:48杜金環(huán)趙艷紅顧萌萌
        疑難病雜志 2019年5期
        關(guān)鍵詞:錯義血癥肌瘤

        杜金環(huán),趙艷紅,顧萌萌

        作者單位: 150000 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科

        患者,49歲,因“陰道流血10 d,加重3 d”于 2018年 6月 14日入院?;颊?0 d前進(jìn)入月經(jīng)期,但經(jīng)期明顯延長,近3 d陰道流血加重,2 d前自行口服孕酮治療,癥狀未見緩解。既往有輸血史,無肝炎病史。入院查體:生命體征平穩(wěn),結(jié)膜蒼白,周身皮膚無出血點(diǎn),皮膚、鞏膜無黃染,頸部對稱,淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。胸廓對稱無畸形,雙肺呼吸音清,未聞干濕啰音;心律齊,無病理性雜音。肝脾未觸及,雙下肢無水腫。外院查凝血功能:Fib 0.61 g/L, TT 34.7 s。婦科門診彩色超聲報(bào)告:子宮內(nèi)膜欠均,多發(fā)子宮肌瘤(合并子宮腺肌病),宮頸回聲欠均。行人纖維蛋白原 1.0 g/L替代治療。入院后檢查血:WBC 8.70×109/L,Hb 84.98 g/L,PLT 235.70×109/L,F(xiàn)ib 0.92 g/L。查肝功能、腎功能、血糖、血脂、電解質(zhì)、尿常規(guī)及便常規(guī)均正常,乙肝五項(xiàng)正常,丙肝抗體陰性。給予靜點(diǎn)人纖維蛋白原、注射用卡絡(luò)磺鈉及口服孕酮等治療,并進(jìn)一步完善相關(guān)輔助檢查。檢測患者妹妹及女兒Fib,結(jié)果妹妹為0.75 g/L,女兒為0.65 g/L。結(jié)合患者病史、家族史、癥狀體征及相關(guān)輔助檢查,診斷為原發(fā)性低纖維蛋白原血癥(primairy hypofibrinogenema ),子宮肌瘤?;颊咦≡浩陂g多次復(fù)查纖維蛋白原,并繼續(xù)靜滴人纖維蛋白原。入院后第9天,患者出血癥狀明顯好轉(zhuǎn),復(fù)查Fib 1.11 g/L。建議患者出院后繼續(xù)接受婦科治療。

        討 論 原發(fā)性低纖維蛋白原血癥是一種罕見的遺傳性血液系統(tǒng)疾病,其臨床表現(xiàn)是出血和血栓形成。本病尚無有效的靶向藥物,治療方法主要是輸注血漿、冷沉淀物和纖維蛋白原替代治療。原發(fā)性低纖維蛋白原血癥于1935年首次報(bào)道,目前文獻(xiàn)中共報(bào)道約40例[1]。本例為原發(fā)性低纖維蛋白原血癥合并子宮肌瘤,文獻(xiàn)報(bào)道少見。纖維蛋白原分子在肝細(xì)胞合成,是血漿中含量最豐富的凝血因子,正常人血漿中含量為1.8~3.5 g/L,血漿中半衰期約4 d,它作為凝血鏈中的一個重要因子——凝血因子I,在凝血過程的后期階段發(fā)揮重要作用,當(dāng)其血漿含量低于1.0 g/L時,可出現(xiàn)出血癥狀。原發(fā)性低纖維蛋白原血癥多為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳,患者以雜合子多見[2-3]。據(jù)統(tǒng)計(jì),引起原發(fā)性低纖維蛋白原血癥的基因突變有50多種,主要包括錯義、無義、剪切位點(diǎn)、啟動子、小的插入和缺失等6種突變,其中錯義突變占大多數(shù)[4-5]。構(gòu)成人Fib的3種多肽鏈Aα、Bβ、γ分別由3個獨(dú)立的基因FGA、FGB、FGG編碼,其中發(fā)生在FGA基因的突變類型最豐富,占40%以上,其次為FGB、FGG[6]。

        本例患者以出血為主要表現(xiàn),初步診斷為低纖維蛋白原血癥。低纖維蛋白原血癥分為原發(fā)性和獲得性?;颊呋?yàn)結(jié)果顯示Fib降低,TT延長,APTT 、PT正常,D-二聚體正常,可被正常的血漿及纖維蛋白原糾正。基因突變檢測技術(shù)是診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn),但在臨床上受到很大限制,只能通過排除繼發(fā)性纖維蛋白原降低的因素而確診。該患者無原發(fā)性、繼發(fā)性纖溶亢進(jìn),無肝臟病史,未應(yīng)用藥物,其妹妹及女兒有相似的實(shí)驗(yàn)室結(jié)果,可診斷為原發(fā)性低纖維蛋白原血癥。原發(fā)性低纖維蛋白原血癥不是臨床常見病,但具有較大的遺傳危害性[7]。

        現(xiàn)已有文獻(xiàn)報(bào)道纖維蛋白原的水平對腫瘤等疾病的治療及預(yù)后具有重要意義[8-9]?;颊逨ib<1 g/L時,凝血功能異常,不排除與原發(fā)病有關(guān),子宮肌瘤是一種激素依賴性腫瘤,藥物治療在子宮肌瘤中非常重要,采用抗雌激素治療抑制腫瘤細(xì)胞,減少纖維蛋白原降解。同時給予補(bǔ)充血漿、冷沉淀、纖維蛋白原等對癥支持治療。雖然纖維蛋白原替代治療可以明顯改善原發(fā)性低纖維蛋白原血癥患者的出血癥狀,但其發(fā)生血栓性疾病的概率較正常人高,其機(jī)制尚不清楚??傊?,對于合并腫瘤的原發(fā)性低纖維蛋白原血癥的患者,及早明確診斷,積極治療,權(quán)衡利弊,合理用藥,才能確保獲得最佳臨床效益。

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