申本昌 朱蔚云 陳小霞 李佩瓊

【摘要】《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》是醫(yī)學(xué)院校臨床醫(yī)學(xué)及相關(guān)醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)的限選課之一，內(nèi)容抽象、繁多，但教學(xué)學(xué)時(shí)不足，尤其是隨著該學(xué)科的快速發(fā)展，這種矛盾更為突出。為了解決教學(xué)中存在的問(wèn)題，本文闡述了通過(guò)建設(shè)、選用案例版、立體化教材及細(xì)化平時(shí)成績(jī)考核方式的途徑，進(jìn)行《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)改革的嘗試，以期通過(guò)提供更多的閱讀資料、形式豐富的多媒體視聽(tīng)資源等，來(lái)提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣、培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新思維能力，讓學(xué)生在多種信息的提取過(guò)程中，掌握現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論和實(shí)驗(yàn)技術(shù)，從而適應(yīng)遺傳病診斷、預(yù)防和治療的后基因組時(shí)代的需求。

【關(guān)鍵詞】《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》;教學(xué)改革

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合而產(chǎn)生的一門(mén)邊緣學(xué)科，以人類(lèi)遺傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致的疾病即遺傳病為研究對(duì)象?！夺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)》主要研究遺傳病的發(fā)病機(jī)制、傳遞方式及規(guī)律、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防措施，從而達(dá)到控制遺傳病的再發(fā)、降低遺傳病在人群中的發(fā)病率。近年來(lái)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的快速發(fā)展，對(duì)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》的教材建設(shè)、學(xué)科建設(shè)及教學(xué)，無(wú)論從內(nèi)容還是從形式方面，都提出了嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)和更高的要求。

一、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)工作中存在的問(wèn)題

（一）學(xué)科發(fā)展迅速，教材和授課內(nèi)容沒(méi)有及時(shí)更新

目前醫(yī)學(xué)院校的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)所使用的教材內(nèi)容陳舊，再版、更新慢。由于分子生物學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展，人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施和完成及各種組學(xué)的發(fā)展，加上表觀遺傳學(xué)研究的深入，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)人類(lèi)遺傳病的發(fā)病機(jī)制、傳遞規(guī)律的認(rèn)識(shí)日新月異，遺傳病的診斷、預(yù)防和治療技術(shù)發(fā)展迅速，而傳統(tǒng)教材由于出版周期的限制，從編寫(xiě)到印刷成書(shū)，周期比較長(zhǎng)，導(dǎo)致傳統(tǒng)的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教材內(nèi)容陳舊，不能跟上時(shí)代的發(fā)展，如表觀遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)）、免疫遺傳學(xué)及遺傳病的診斷和治療（基因編輯）章節(jié)的內(nèi)容，教材內(nèi)容較難如實(shí)反映臨床方面的發(fā)展形勢(shì)。沒(méi)有好的教材，很難教好一門(mén)課程，按內(nèi)容滯后的教材進(jìn)行的授課，其內(nèi)容也往往也落后于學(xué)科的發(fā)展，學(xué)生在學(xué)習(xí)中也就很難獲得與臨床需求相適應(yīng)的知識(shí)。

（二）傳統(tǒng)教材載體形式單一，傳播速度慢，授課形式單一，教與學(xué)形式單調(diào)

21世紀(jì)是信息爆炸的時(shí)代，人們的生活方式也隨之發(fā)生了改變，無(wú)論是日常支付手段、信息收集和出行安排乃至學(xué)習(xí)方式等，都發(fā)生了巨大的改變。隨著分子遺傳學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，各種遺傳病診治的新技術(shù)、新方法、新成果層出不窮，相關(guān)圖、文、聲、視資料急劇增多。顯然，傳統(tǒng)單機(jī)課件因資源共享差、信息量少、師生互動(dòng)差、功能單一等缺點(diǎn)難以滿足學(xué)科更新快、信息量大的要求。傳統(tǒng)的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教材內(nèi)容必須客觀地面對(duì)、適應(yīng)信息爆炸的社會(huì)現(xiàn)實(shí)，建設(shè)包含多媒體的數(shù)字化立體教材，對(duì)現(xiàn)代信息技術(shù)和現(xiàn)代遺傳學(xué)的發(fā)展進(jìn)行有機(jī)整合，這對(duì)提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣、培養(yǎng)其科學(xué)探究能力等各方面都具有很大的幫助。

（三）傳統(tǒng)教材內(nèi)容偏少、信息量不足

傳統(tǒng)的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教材受印刷價(jià)格、發(fā)行成本及學(xué)生經(jīng)濟(jì)承受能力的影響等，在部分章節(jié)的編寫(xiě)上，沒(méi)有使用彩色圖片，印刷和裝幀不夠精美，影響了學(xué)習(xí)效果;而且教材的信息量因?yàn)榻滩淖謹(jǐn)?shù)方面的考慮，部分內(nèi)容背景知識(shí)交代不足，不利于學(xué)生系統(tǒng)地學(xué)習(xí)，比如在遺傳病的診斷章節(jié)中，利用MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification，多重連接依賴的探針擴(kuò)增技術(shù)）檢測(cè)缺失和重復(fù)突變，已在很多遺傳病的臨床診斷中得到廣泛使用，但由于章節(jié)篇幅的限制，國(guó)內(nèi)甚至國(guó)外的教材，也很少對(duì)MLPA的原理進(jìn)行適當(dāng)?shù)慕榻B。類(lèi)似的信息量不足的問(wèn)題，是傳統(tǒng)教材的不足之一。大規(guī)模測(cè)序、三代測(cè)序技術(shù)在遺傳病診斷、研究方面的應(yīng)用，基因編輯技術(shù)、基于突變基因測(cè)序的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等，在教材中也很少涉及。

二、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)改革措施

（一）編寫(xiě)、選用合適教材，進(jìn)行教學(xué)改革嘗試

為了解決《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)過(guò)程中存在的問(wèn)題，在科學(xué)出版社《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（案例版，第2版）的基礎(chǔ)上，通過(guò)在傳統(tǒng)教材的適當(dāng)位置、在各章節(jié)相應(yīng)位置提供具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)或允許引用的數(shù)字化內(nèi)容，增加了二微碼113個(gè)，其中包括各章節(jié)的課件及94個(gè)微課、小視頻、動(dòng)畫(huà)、音頻（語(yǔ)音）等學(xué)習(xí)材料，出版了《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（案例版，第3版）教材。新教材突出了“三基”培養(yǎng)，具有思想性、科學(xué)性、先進(jìn)性、啟發(fā)性和適用性等“五性”，解決了傳統(tǒng)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》理論教材和實(shí)驗(yàn)教材內(nèi)容陳舊、信息量少，更新、再版慢等缺點(diǎn)。比如，在第一章緒論中，編者在教材的適當(dāng)位置增加了5個(gè)二維碼，內(nèi)容分別是本章節(jié)授課PPT課件、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展趨勢(shì)（上）、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展趨勢(shì)（下）、遺傳病的基本特征、OMIM的檢索途徑與檢索方法。使用手機(jī)掃描這些二維碼，就可以看到PPT、MP4格式的授課視頻或PDF格式的閱讀資料。在教材使用過(guò)程中發(fā)現(xiàn)，這種內(nèi)容豐富、學(xué)習(xí)途徑多樣的教材，能提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，提高學(xué)生的學(xué)習(xí)主動(dòng)性，較受歡迎。這種立體教材的另一個(gè)主要作用是，可以在不影響教材完整性的基礎(chǔ)上，給學(xué)生提供較多的、權(quán)威的課外閱讀資料，有利于學(xué)生進(jìn)行選擇性的學(xué)習(xí)。在教學(xué)過(guò)程中，我們通過(guò)對(duì)學(xué)生的使用情況進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)數(shù)字化立體教材以其技術(shù)含量高、多媒體形式豐富、傳播知識(shí)的途徑多而有效的特點(diǎn)，有力地促進(jìn)了現(xiàn)代《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》的教學(xué)工作。

（二）為學(xué)生提供差異化的學(xué)習(xí)資料

數(shù)字化教材可在適當(dāng)位置提供一些地區(qū)高發(fā)遺傳病的資料：如華南高發(fā)的地中海貧血、G6PD缺乏癥等，北方高發(fā)的遺傳病，如神經(jīng)管缺陷（neural tube defects，NTDs）等疾病的數(shù)字化資料。而這些資料可供來(lái)自不同地區(qū)的學(xué)生選讀，而且不影響教材的完整性。這種根據(jù)學(xué)生所在地區(qū)不同，而提供不同的學(xué)習(xí)資料以供選擇的數(shù)字化立體教材，可滿足不同學(xué)生的需求，為學(xué)生提供差異化的學(xué)習(xí)資源，能為培養(yǎng)適應(yīng)不同地域需求的學(xué)生服務(wù)，避免培養(yǎng)的學(xué)生具有相同知識(shí)的單一化教學(xué)的問(wèn)題。在不同專(zhuān)業(yè)的教學(xué)中，為學(xué)生設(shè)計(jì)不同的理論授課和實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容，如針對(duì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)的學(xué)生，筆者設(shè)計(jì)的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容多于一般的臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)生，以期滿足檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)學(xué)生更多的需要，取得了較好的教學(xué)效果。

（三）使用臨床實(shí)踐活動(dòng)中真實(shí)的遺傳病資源進(jìn)行教學(xué)

根據(jù)《2003—2007年教育振興行動(dòng)計(jì)劃》提出的深化教學(xué)改革的要求，使用臨床真實(shí)病例，從案例中引申出《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》基本知識(shí)和基本理論，并結(jié)合相應(yīng)章節(jié)所講授的知識(shí)，對(duì)病例進(jìn)行分析、歸納及總結(jié)，以適應(yīng)普通高等醫(yī)學(xué)院校和醫(yī)藥院校五年制本科生實(shí)際教學(xué)的需求，并反映當(dāng)今醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的新知識(shí)、新成就和新進(jìn)展。在講授新課時(shí)，用真實(shí)的臨床病例，提出問(wèn)題，師生共同學(xué)習(xí)遺傳學(xué)基本理論知識(shí)，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，通過(guò)教材講解，讓學(xué)生利用所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)，解釋臨床病例患者的癥狀，為遺傳病的診斷、預(yù)防和治療奠定基礎(chǔ)。在教學(xué)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)，使用案例版教材，可以激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)的熱情和主動(dòng)性，有助于加強(qiáng)基礎(chǔ)學(xué)科與臨床的聯(lián)系和結(jié)合，使學(xué)生感到學(xué)有所用。

（四）使用豐富的、多種形式的教學(xué)方式進(jìn)行教學(xué)改革

遺傳學(xué)傳統(tǒng)的教學(xué)方式是以教師為中心的“填鴨式”“滿堂灌”，教學(xué)內(nèi)容乏味，教師講，學(xué)生聽(tīng)、記、背，在現(xiàn)代信息教育普及的當(dāng)下，教學(xué)也僅限于增加了多媒體授課，課堂氣氛不夠活躍，師生之間有效互動(dòng)少，尤其是在目前大眾化教育的背景下，大班教學(xué)，師生互動(dòng)就更為困難。為了激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，在教學(xué)過(guò)程中，筆者對(duì)不同章節(jié)采用了講授式、啟發(fā)式或案例式等多種教學(xué)方法的混合教學(xué)模式，提高了教學(xué)效果。在教學(xué)過(guò)程中，教師給學(xué)生提供的信息，不僅僅限于教學(xué)課件中的內(nèi)容，還要擴(kuò)展到所使用的教材及授課過(guò)程中，為學(xué)生提供患者臨床表現(xiàn)及現(xiàn)代診斷技術(shù)等多種數(shù)字信息，為學(xué)生學(xué)習(xí)提供輔助手段。

（五） 改進(jìn)考核方式

通過(guò)教學(xué)改革，對(duì)學(xué)生平時(shí)成績(jī)的評(píng)定進(jìn)行細(xì)化，對(duì)學(xué)生進(jìn)行課堂隨機(jī)提問(wèn)、增加自主學(xué)習(xí)項(xiàng)目、綜合考察學(xué)生在課堂上是否積極與老師互動(dòng)、模擬遺傳咨詢角色扮演的表現(xiàn)等。通過(guò)考核方式的改革，提高學(xué)生學(xué)習(xí)的主動(dòng)性，引導(dǎo)學(xué)生在理論課和實(shí)驗(yàn)課教學(xué)過(guò)程中積極參與教學(xué)互動(dòng)，從而提高平時(shí)成績(jī)。經(jīng)調(diào)查，這種考核方式的改革受到了學(xué)生的歡迎。

三、結(jié)語(yǔ)

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》作為一門(mén)連接基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的邊緣學(xué)科，理論性和實(shí)踐性都很強(qiáng)。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，有關(guān)遺傳病的新知識(shí)、新技術(shù)日新月異，為了適應(yīng)臨床遺傳病防治的需求，在不增加教學(xué)學(xué)時(shí)的基礎(chǔ)上，《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)改革可利用內(nèi)容豐富的、知識(shí)呈現(xiàn)多樣化的立體教材，采取靈活多樣的混合教學(xué)模式，針對(duì)不同專(zhuān)業(yè)的學(xué)生，設(shè)計(jì)不同的教學(xué)內(nèi)容，進(jìn)行差異化教學(xué)，同時(shí)對(duì)考核模式進(jìn)行改革，在提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣上下功夫，在提高授課效率上下功夫，這對(duì)提高教學(xué)質(zhì)量、促進(jìn)人才培養(yǎng)有著積極的作用。

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【本文系廣東省教育廳2018年度省高等教育教學(xué)改革項(xiàng)目“案例版《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》數(shù)字化立體教材的建設(shè)”（2018-15）的階段性成果】

（作者單位：廣州醫(yī)科大學(xué)）