李穎 李文迪 徐宏燕 宋雨亭 劉凱波 馮星淋

1北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院衛(wèi)生政策與管理學(xué)系，北京，100191；2北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部衛(wèi)生政策與技術(shù)評估中心，北京，100191；3首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院北京婦幼保健院，北京，100026

出生缺陷是導(dǎo)致兒童死亡及影響兒童健康的主要原因，影響人口質(zhì)量并給家庭和社會帶來沉重負擔(dān)，是不容忽視的重大公共衛(wèi)生問題[1-3]。中國是出生缺陷的高發(fā)國家，2012年原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，2000-2011年全國出生缺陷總發(fā)病率逐年上升[4]；近幾年吉林省、遼寧省、江蘇省、上海市等多地監(jiān)測數(shù)據(jù)表明，出生缺陷仍有上升趨勢[5-8]。產(chǎn)前診斷是重要的出生缺陷二級預(yù)防措施，對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，可有效檢出缺陷患兒，進而降低出生缺陷率，提高出生人口素質(zhì)水平[9]。隨著“二孩”政策的實施，大量的累積生育需求被釋放，高齡產(chǎn)婦比例增加，對產(chǎn)前診斷體系提出了更高要求。目前國內(nèi)關(guān)于產(chǎn)前診斷的研究多從出生缺陷監(jiān)測分析和產(chǎn)前診斷效果分析兩個層面進行，關(guān)于產(chǎn)前診斷機構(gòu)運營和服務(wù)提供情況的研究較少。北京市在國內(nèi)率先形成了以產(chǎn)前篩查與診斷體系為主的二級預(yù)防體系，分析北京市產(chǎn)前診斷機構(gòu)運營情況及服務(wù)效果，對其他省份具有參考意義。

1 資料來源與方法

1.1 數(shù)據(jù)來源

本研究數(shù)據(jù)來源于第二次和第三次全國產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)專項調(diào)查北京市調(diào)查部分。該調(diào)查是由原國家衛(wèi)計委婦幼司組織的全國性專項衛(wèi)生服務(wù)調(diào)查，旨在了解我國產(chǎn)前篩查和診斷機構(gòu)的基本情況及服務(wù)能力。由省級衛(wèi)生計生行政部門組織開展，對所在地所有產(chǎn)前篩查和診斷機構(gòu)普查逐級上報并進行多級質(zhì)量控制，以確保數(shù)據(jù)真實準(zhǔn)確。調(diào)查每3年實施1次，第三次調(diào)查于2016年實施，為目前最新數(shù)據(jù)。2次調(diào)查的數(shù)據(jù)時限分別為2010-2012年、2013-2015年，采用“3+1”模式(即上年度10月1日至本年度9月30日)。本研究數(shù)據(jù)來源于產(chǎn)前診斷機構(gòu)調(diào)查部分，內(nèi)容包括機構(gòu)情況、業(yè)務(wù)開展情況、專業(yè)技術(shù)人員情況等。北京市第二次調(diào)查共有6家產(chǎn)前診斷機構(gòu)，第三次調(diào)查共有8家產(chǎn)前診斷機構(gòu)。

1.2 統(tǒng)計學(xué)方法

對2次橫斷面調(diào)查數(shù)據(jù)從產(chǎn)前診斷機構(gòu)、人員、服務(wù)提供情況3部分進行描述并分析變化趨勢。采用Excel 2007 建立數(shù)據(jù)庫，采用Stata 14.0進行描述性分析和統(tǒng)計學(xué)檢驗。服務(wù)提供情況選用指標(biāo)及含義見表1。

表1 指標(biāo)及含義

2 結(jié)果

2.1 機構(gòu)概況

2010-2012年，北京市開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機構(gòu)有6家，分別是北京大學(xué)第三醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京大學(xué)人民醫(yī)院、北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院以及解放軍總醫(yī)院。2013-2015年，診斷機構(gòu)增加了2家，分別是北京市海淀區(qū)婦幼保健院和海軍總醫(yī)院。目前北京市共有8家產(chǎn)前診斷機構(gòu)，6家產(chǎn)前診斷機構(gòu)為綜合性醫(yī)院，2家婦幼保健院；其中7家機構(gòu)為三級甲等醫(yī)院。產(chǎn)前診斷機構(gòu)級別較高，以省部級居多；準(zhǔn)入管理較為嚴(yán)格，均為審批制。

產(chǎn)前診斷機構(gòu)的服務(wù)范圍包括超聲診斷、細胞遺傳學(xué)診斷、分子遺傳學(xué)診斷和遺傳咨詢，取樣技術(shù)主要有4種，分別是絨毛膜取材術(shù)、羊膜腔取材術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)以及胎兒鏡檢查。2010-2012年產(chǎn)前診斷項目均隸屬于產(chǎn)科；2013-2015年分工更加細化，分子遺傳學(xué)診斷主要是隸屬于產(chǎn)科，細胞遺傳學(xué)診斷和遺傳咨詢絕大部分隸屬于產(chǎn)科或產(chǎn)前診斷科，超聲診斷主要隸屬于產(chǎn)科或綜合超聲科。

2.2 產(chǎn)前診斷專業(yè)技術(shù)人員情況

2010-2015年北京市產(chǎn)前診斷專業(yè)技術(shù)人員數(shù)量呈逐年增加趨勢，女性居多(P<0.01)，整體學(xué)歷水平較高，博士及以上學(xué)歷占比最大(約44.46%)。6年間產(chǎn)前診斷專業(yè)技術(shù)人員學(xué)歷水平不斷提升，碩士及以上人員占比逐年增加。產(chǎn)前診斷人員的從業(yè)年限以10-30年居多。人員管理較為規(guī)范，資質(zhì)較為齊全。從培訓(xùn)進修情況來看，2010-2012年共有162人次接受培訓(xùn)，17人次進修；2013-2015年共有143人次接受培訓(xùn)，25人次進修。見圖1、表2。

圖1 2010-2015年北京市產(chǎn)前診斷人員數(shù)量及學(xué)歷變化趨勢

2.3 業(yè)務(wù)開展情況

2.3.1 產(chǎn)前診斷服務(wù)量。2010-2015年北京市總分娩量為126.88萬例，年均分娩量為21.15萬例，同期產(chǎn)前診斷總量為13.84萬例，年均服務(wù)量為2.31萬例，6年間產(chǎn)前診斷利用率為10.91%。產(chǎn)前診斷服務(wù)以超聲診斷和細胞學(xué)診斷為主(服務(wù)量占比分別為49.69%和47.05%)，且超聲診斷服務(wù)的年均增長率較高，2012年超過細胞學(xué)診斷成為主要診斷方式。6年間北京市產(chǎn)前診斷服務(wù)量呈遞增趨勢，年均增長率為5.07%，分子遺傳學(xué)診斷服務(wù)量增速較快(P<0.01)。見圖2、表3。

圖2 2010-2015年北京市產(chǎn)前診斷服務(wù)量變化趨勢

2.3.2 產(chǎn)前診斷服務(wù)效果。選擇診斷陽性率和診斷正確率為參考指標(biāo)分析產(chǎn)前診斷服務(wù)效果。2010-2015年診斷陽性率呈逐年遞增趨勢(P<0.01)，2015年較2010年增加了15.98個百分點。2010-2012年細胞學(xué)診斷的正確率均在96%以上，且2012年較2010年增加了0.88個百分點，分子遺傳學(xué)診斷的正確率均為100%。見表4。

表2 2010-2015年北京市產(chǎn)前診斷人員情況 n(%)

表3 2010-2015年北京市產(chǎn)前診斷服務(wù)提供情況

表4 2010-2015年產(chǎn)前診斷質(zhì)量情況變化趨勢

孕婦進行細胞學(xué)診斷的原因主要有產(chǎn)前血清學(xué)篩查高風(fēng)險、僅年齡高風(fēng)險、NIPT高風(fēng)險及其他。2010-2012年血清學(xué)篩查高風(fēng)險是做細胞學(xué)診斷的主要原因，平均占比44.03%。2013-2015年因年齡高風(fēng)險進行細胞學(xué)診斷的人數(shù)逐年增加，2010年為3895例，2015年增至5113例，年均增幅5.6%。2013年后年齡高風(fēng)險成為細胞學(xué)診斷的主要原因，且占比逐年增高。

3 討論

北京市作為全國產(chǎn)前篩查與診斷體系構(gòu)建的優(yōu)先試點地區(qū)，了解其產(chǎn)前診斷機構(gòu)的運營及服務(wù)提供情況，分析發(fā)展趨勢，發(fā)現(xiàn)存在的問題并提出政策建議具有重要意義。法律法規(guī)方面，2003年原北京市衛(wèi)生局制定了《北京市產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實施細則》和《北京市產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查工作規(guī)范(試行)》；2006年原北京市衛(wèi)生局下發(fā)了《關(guān)于進一步加強產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查技術(shù)管理工作的通知》，構(gòu)建產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)體系。

3.1 北京市產(chǎn)前診斷機構(gòu)管理規(guī)范

研究結(jié)果顯示，北京市產(chǎn)前診斷機構(gòu)總體運營情況良好，管理規(guī)范，產(chǎn)前診斷機構(gòu)準(zhǔn)入制度均為審批制，且機構(gòu)級別和等級較高，以省部級醫(yī)院和三甲醫(yī)院為主。6年間工作開展較為規(guī)范，產(chǎn)前診斷服務(wù)科室的隸屬關(guān)系更加細化明確，從業(yè)人員學(xué)歷、職稱符合原衛(wèi)生部《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》要求，且產(chǎn)前診斷從業(yè)人員的學(xué)歷水平逐年提高。

北京市產(chǎn)前診斷機構(gòu)的服務(wù)項目較為全面，涵蓋產(chǎn)前超聲診斷、細胞遺傳學(xué)診斷、分子遺傳學(xué)診斷和遺傳咨詢，且不斷引進新技術(shù)，實驗室分析技術(shù)還新增了熒光定量PCR、基因芯片以及細菌人工染色體標(biāo)記-磁珠鑒別/分離技術(shù)(BOBS)。產(chǎn)前診斷相關(guān)技術(shù)更加先進，服務(wù)體系更加全面和完善。

3.2 北京市產(chǎn)前診斷服務(wù)提供情況良好

2010-2015年北京市產(chǎn)前診斷服務(wù)量年均增長率為5.01%，但2015年分娩量和診斷量較低，可能與2015年是“生育小年”羊年有關(guān)。對產(chǎn)前診斷服務(wù)效果分析發(fā)現(xiàn)，細胞學(xué)診斷和分子遺傳學(xué)診斷技術(shù)對出生缺陷有較好的檢出效果，診斷的正確性較高，且在2010-2012年逐年增高，由于2次調(diào)查口徑有所不同，未能獲取2013-2015年的診斷正確率情況。出生缺陷給家庭和社會造成巨大經(jīng)濟和心理負擔(dān)[10-13]，產(chǎn)前診斷對于缺陷兒的產(chǎn)前檢出、降低可避免的出生缺陷發(fā)生率具有積極作用和重要意義，產(chǎn)前診斷的實施和完善具有較大的社會價值。

3.3 高齡逐漸成為產(chǎn)婦進行產(chǎn)前診斷的重要原因

對進行細胞學(xué)診斷的原因分析發(fā)現(xiàn)，2012年及以前血清學(xué)篩查高風(fēng)險是進行細胞學(xué)診斷的主要原因，2013年后高齡產(chǎn)婦成為產(chǎn)前診斷的最主要因素。有研究發(fā)現(xiàn)，高齡產(chǎn)婦胎兒21三體綜合征的患病率明顯增加[14]，且國內(nèi)很多研究強調(diào)了高齡產(chǎn)婦做產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的必要性，高齡產(chǎn)婦成為做產(chǎn)前診斷越來越重要的因素[15]，與本次調(diào)查的研究結(jié)果相一致。隨著二胎政策的放寬，高齡產(chǎn)婦增加，勢必會對產(chǎn)前診斷體系帶來更大壓力。北京市應(yīng)繼續(xù)穩(wěn)步推進產(chǎn)前診斷前沿技術(shù)的發(fā)展，加強產(chǎn)前診斷機構(gòu)的質(zhì)量管理、從業(yè)人員的準(zhǔn)入考核，逐步完善產(chǎn)前診斷服務(wù)體系。同時，應(yīng)強化健康宣教，鼓勵產(chǎn)前診斷人員提供咨詢服務(wù)，幫助孕產(chǎn)婦了解更多出生缺陷及產(chǎn)前診斷的相關(guān)知識，提高產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的知曉率和利用率，從而降低出生缺陷發(fā)生率。