白紅軍 左奇 徐大志 王兵 張璇 朱蓉

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是以反復(fù)鼻出血、皮膚黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張以及多發(fā)內(nèi)臟血管畸形為特點(diǎn)的常染色體遺傳性疾病^[1]。近來(lái)我院收治以反復(fù)鼻出血伴重度貧血為主要臨床表現(xiàn)，結(jié)合MDCT診斷為HHT患者1例，現(xiàn)報(bào)告如下：

1臨床資料

1.1病例介紹

患者，男性，30歲，因反復(fù)鼻衄22余年，貧血20余年入院。患者22年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)間斷性鼻衄，出血量不等，少則幾滴，多則約40ml，出血時(shí)間間隔不定，一天出血多次或間隔20余天。期間輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院耳鼻喉科行鼻腔填塞法、鼻內(nèi)鏡下電凝法等治療，效果均不理想。期間無(wú)頭暈、頭痛，平素有左胸部針刺樣疼痛，偶有活動(dòng)后氣喘表現(xiàn)，無(wú)咳嗽、咳痰等癥狀。17年前因反復(fù)腹痛外院診斷為腸套疊并行手術(shù)治療，術(shù)前輸血（具體治療不詳）。家族史：其父母及弟弟均未發(fā)現(xiàn)類似病史。查體：110/60mmHg，心率85次/分左右，重度貧血貌，口唇、眼瞼及指甲蒼白，舌部及口腔黏膜散在毛細(xì)血管擴(kuò)張，色淡紅，邊界清楚，不高于皮膚，壓之可褪色。鼻中隔左右側(cè)little區(qū)黏膜糜爛，血管擴(kuò)張，見血痂，觸之見滲血。輔助檢查：紅細(xì)胞2.78x10¹²/L， 血紅蛋白含量42g/L，紅細(xì)胞壓積21.9 %，平均紅細(xì)胞體積56.0 fL，平均血紅蛋白含量15.1 pg，白細(xì)胞3.52x10⁹，中性粒細(xì)胞百分比47.2%，血小板（PLT） 424x10⁹/L;肝功能：γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶（γ-GT）82 IU/L，5-核苷酸（5-NT） 34.5 U/L。電解質(zhì)：血清鐵（FE） 3.02 umol/L。B型鈉尿肽（NT-pro-BNP） 224 pg/ml。凝血功能正常。糞常規(guī)+潛血：潛血陽(yáng)性;尿液分析未見異常。心電圖：1.竇性心律;2.T波異常。

1.2診斷標(biāo)準(zhǔn)

參照Shovlin標(biāo)準(zhǔn)^[2]：①鼻衄。自發(fā)性的反復(fù)鼻出血;②皮膚黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張。如嘴唇、舌頭、手指、鼻部等處的多發(fā)毛細(xì)血管擴(kuò)張;③內(nèi)臟受累。包括肺動(dòng)靜脈瘺、肝動(dòng)靜脈瘺、腦動(dòng)靜脈畸形，伴或不伴有胃腸道出血的胃腸道毛細(xì)血管擴(kuò)張;④家族史。根據(jù)上述診斷，直系親屬中至少1位診斷為HHT。符合以上3條或以上者可以確診，符合2條者為可能或可疑，少于2條者基本排除。

1.3MDCT表現(xiàn)

頭頸CTA：頸總及頸內(nèi)外動(dòng)脈未見明顯異常改變。頸總及頸內(nèi)外動(dòng)脈數(shù)字血管造影（圖①）：雙側(cè)上頜動(dòng)脈鼻部分支增多增粗，走形紊亂，未見明顯瘤樣改變及造影劑外溢。肺部CT（圖②）：CT平掃見左肺上下葉見多發(fā)大小不等的軟組織影，密度均勻，邊緣光滑，增強(qiáng)與肺動(dòng)脈同步強(qiáng)化，清楚顯示增粗迂曲的供血?jiǎng)用}、畸形血管團(tuán)及粗大的引流靜脈。心影增大。腹部CT（圖③—⑤）：平掃肝臟體積增大，肝實(shí)質(zhì)內(nèi)未見明顯異常。動(dòng)態(tài)增強(qiáng)顯示腹腔干（直徑1.45cm）、肝總動(dòng)脈（直徑1.35cm）、肝固有動(dòng)脈（直徑1.33cm）、脾動(dòng)脈起始部（直徑1.24cm）、胃左動(dòng)脈（直徑1.20cm）、腸系膜上動(dòng)脈（直徑1.33cm）均顯示明顯增粗、迂曲，另外同時(shí)發(fā)現(xiàn)腸系膜上動(dòng)脈分支明顯增粗（直徑1.66cm）并參與肝右葉供血，胃左動(dòng)脈參與肝左葉供血。動(dòng)脈期肝靜脈及門靜脈均提前顯影，肝實(shí)質(zhì)染色不均，內(nèi)見彌漫分布點(diǎn)狀、結(jié)節(jié)狀及斑片狀明顯強(qiáng)化區(qū)，門靜脈期持續(xù)強(qiáng)化但程度下降，延遲期呈等密度，考慮肝動(dòng)脈-肝靜脈瘺合并肝動(dòng)脈-門靜脈瘺。門靜脈主干未見明顯增寬，門靜脈左右分支顯示增寬。肝內(nèi)外膽管未見明顯擴(kuò)張。脾臟體積增大，平掃及增強(qiáng)未見明顯異常。左腎動(dòng)脈瘤，直徑約1.2cm，邊緣光滑。胰腺未見明顯異常。

頸外動(dòng)脈DSA側(cè)位（圖①）：上頜動(dòng)脈鼻部血管分支增多增粗、紊亂（箭頭）。肺動(dòng)脈CTA MIP重建（圖②）：左肺上葉及下葉動(dòng)靜脈畸形血管，供血?jiǎng)用}（左弧形箭頭），畸形血管團(tuán)（箭頭）及引流靜脈（左弧形箭頭）。腹部動(dòng)態(tài)增強(qiáng)（動(dòng)脈期-圖③④，門脈期-圖⑤）：動(dòng)脈期示腹腔干、肝總動(dòng)脈、肝固有動(dòng)脈、脾動(dòng)脈起始部、胃左動(dòng)脈、腸系膜上動(dòng)脈明顯增粗、迂曲，同時(shí)顯示腸系膜上動(dòng)脈分支明顯增粗并參與肝右葉供血，胃左動(dòng)脈參與肝左葉供血（（圖③④箭頭）。動(dòng)脈期肝靜脈（圖③右箭頭）及門靜脈（圖④上箭頭）均提前顯影，肝實(shí)質(zhì)染色不均，內(nèi)見彌漫分布點(diǎn)狀、結(jié)節(jié)狀及斑片狀明顯強(qiáng)化區(qū)，門靜脈期持續(xù)強(qiáng)化但程度下降，延遲期呈等密度。門靜脈主干未見明顯增寬，門靜脈左右分支顯示增寬。

2討論

HHT又名Rendu-Osler-Weber病，其病理基礎(chǔ)為皮膚、黏膜或內(nèi)臟的毛細(xì)血管、小靜脈或小動(dòng)脈管壁變薄，缺乏彈力纖維及平滑肌，甚至血管壁僅由一層內(nèi)皮細(xì)胞組成，從而導(dǎo)致毛細(xì)血管擴(kuò)張、動(dòng)靜脈畸形和動(dòng)脈瘤，可累及全身各臟器，男女均可患病，以20-30歲為高發(fā)年齡，鼻出血是其最常見也是最早出現(xiàn)的癥狀，40歲以后逐漸出現(xiàn)其他臨床癥狀，HHT臨床少見，發(fā)病率約1/10000～1/5000^[3-7]。目前已明確2個(gè)染色體致病基因，即9號(hào)染色體的ENG^[8]和位于12號(hào)染色體的ALK-1^[9]突變基因。根據(jù)本例患者①自發(fā)性的反復(fù)鼻出血;②舌部及口腔黏膜散在毛細(xì)血管擴(kuò)張;③多內(nèi)臟血管畸形（累及上頜動(dòng)脈、肺動(dòng)靜脈、肝動(dòng)靜脈、脾動(dòng)脈、腸系膜上動(dòng)脈及腎動(dòng)脈）。參照Shovlin診斷標(biāo)準(zhǔn)，可以明確診斷為HHT。

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥臨床少見，累及肝臟者應(yīng)與門靜脈海綿樣變性、膽管擴(kuò)張及Abernethy 畸形等鑒別。門靜脈海綿樣變性主要表現(xiàn)為肝門部蜂窩狀門靜脈血流。Abernethy 畸形是一種罕見的門靜脈畸形，一般認(rèn)為，該癥是由于門靜脈在胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)異常所導(dǎo)致的一種罕見的先天性肝外門體靜脈分流畸形。 而HHT為動(dòng)脈血流。MDCT掃描速度極快，可行VR、 MIP 、MPR 等后處理重建，且無(wú)創(chuàng)，能清楚描述門靜脈海綿樣變性、Abernethy 畸形及HHT血流情況，鑒別不難。

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